简介：核酸序列测定是基因研究的重要手段,本世纪60年代和70年代,科学家们一直致力于研究测定核酸序列的方法.

简介：基因测序技术的突破及成本的大幅下降，使其向个性化医疗时代更进一步，商业化前景可期。处于产业链上游的基因测序仪公司在海外资本市场已率先试水。

简介：

简介：自从诺贝尔奖得主Sanger1977年发明双脱氧DNA测序方法后，该测序法已独占商业性的DNA测序技术20年，虽然其不断改善的自动化操作已经大大加速了测序的速度，使科学家们能提前几年完成人类基因组草图测序，并测出了另外几百种生物的基因组，但当前普遍使用的测序仪，一次只能读取1,000个左右的碱基，且DNA样品需要长时间的制备和分析，因而科学家们一直在寻求革命性的技术革新：高速测序技术。本文综述了DNA高速测序技术及DNA高速测序仪器的进展情况，并对其应用前景进行了展望。

简介：

简介：由于分子生物学近年来的迅速发展，很多临床实验室开展了分子诊断实验项目。虽然目前由于操作复杂和高昂成本的原因，DNA测序技术尚没有大规模走进临床实验室，但是在众多分子诊断方法中，DNA序列测定和分析无疑是最权威的金标准。DNA测序技术在这几十年来从手工到自动化，从复杂到简单，但是近几年的高通量测序技术使之重新复杂起来，本文将介绍一下DNA测序技术与仪器的历史沿革与最新进展。

简介：

简介：摘要：随着高通量测序技术在传统测序技术上的改进及变革，使其具备了高准确性、高通量、高灵敏度等突出优势，并得以在不同领域广泛运用。本文通过阐述高通量测序技术在不同领域的运用研究，揭示不同领域运用状况，以期为高通量测序技术在微生物领域的深入探究提供有益参考。

简介：第二代和第三代测序技术的开发商之间竞争激烈，都希望在这场基因组学的马拉松长跑中取得胜利。

简介：目前大多数商品化的DNA测序仪的信号检测系统是基于CCD或PMT。基于CCD的系统需要对CCD进行制冷,其造价相对较高且灵敏度相对较低;基于PMT的系统使用机械扫描来实现多通道检测,其工作稳定性相对较低且工作的机械噪音大。本文提出了新型的DNA测序仪,它采用PMT共焦荧光系统,通过f-θ透镜和光学扫描来实现多通道并行检测。在此新系统中采用标准双链DNA样品：pBR322/HaeIII（使用TO染料）进行了毛细管电泳实验,测得系统的检测限可达：1.1841×10-11mol/L。新型DNA测序仪的工作机械噪声相比基于机械扫描的系统要低得多,且工作稳定性和灵敏度也很高。此系统可应用于基于激光诱导荧光的毛细管阵列和多通道微芯片的电泳检测。

简介：据路透社2005年5月16日报道，来自澳大利亚、新西兰、英国和美国的研究人员将合作共同绘制绵羊基因组图谱，旨在提高肉类和化纤类产品的质量及保护动物健康。该项目命名为“国际绵羊基因组测序协会”，而美国农业部出资100万美元支持该项目，同时参与项目的农业研究服务过程。

简介：目的探讨ABO血型鉴定中正反定型不一致时,采用基因测序方法鉴定血型的意义。方法对本血液中心在ABO血型鉴定时发现的无偿献血者正反定型结果不一致样本,采用试管法进行血型血清学分析和亚型鉴定;对血清学检测为ABO亚型的样本,再采用PCR-SBT方法对6、7外显子和部分内含子进行基因序列分析。结果2例血清学鉴定为A亚型B的样本,经ABO基因测序确定基因型为CisAB/B,分别为CisAB01/B101和CisAB05/B101。结论由于B基因的作用,CisAB血型经血清学方法难以被发现并确定,基因测序有助于更准确地鉴定血型。

简介：全基因组测序是当今遗传学领域的热门话题。全基因组测序是对未知基因组序列的物种进行个体的基因组测序。1986年,RenatoDulbecco是最早提出人类基因组定序的科学家之一。也有人称这一技术是一个改变世界的技术。在第五届中国胎儿医学大会上,我们邀请到了来自贝勒医学院的于福利教授讲授了有关全基因组测序的课题。

简介：摘要目的分析并焦磷酸测序法与Sanger测序法检测在丙型肝炎病毒基因分型中的应用情况。方法选取2018年3月——2018年11月期间100例丙型肝炎患者，收集其血浆标本，分成相等的2份，其中1份采用焦磷酸测序法进行检测，另外1份采用Sanger测序法检测，对2种检测方法在丙型肝炎病毒基因分型结果进行对比。结果通过焦磷酸测序法和Sanger测序法对HCV-RNA进行基因分型，100例标本共有93例结果一致，其余7例结果不一致，一致率达到93.0%；焦磷酸测序法和Sanger测序法在高病毒载量检出率对比上无明显差异（P＞0.05）；焦磷酸测序法和Sanger测序法在低病毒载量检出率对比上存在明显差异性（P＜0.05）。结论焦磷酸测序法对丙型肝炎患者开展病毒基因分型，检测结果可靠、准确，与Sanger测序法相比，焦磷酸测序法敏感度更高。

简介：摘要目的以基因组最大RNA病毒(冠状病毒)为代表，研究不同测序前样本处理模式对高通量测序获得病毒全基因组序列信息质量的影响。方法以细胞培养的人冠状病毒HCoV-OC43样本为代表，分为4种测序前样本处理模式，即：未处理组、核酸提取前DNase和RNase处理组、核酸提取后DNase处理组、核酸提取前DNase和RNase处理且核酸提取后DNase处理组。不同模式处理后的核酸分为两份，一份直接RNA测序(未扩增)，另一份经序列非依赖的单引物扩增(SISPA)后DNA测序。结果尽管不同处理方式下获得的病毒基因组覆盖率差别不大，但是样本核酸提取后经DNase处理组直接测序获得了最高的基因覆盖度和测序准确性，而SISPA扩增可有效提高病毒测序读长(reads)比例与基因组各位点的测序深度。结论本研究为优化冠状病毒等RNA病毒全基因组测序策略提供了技术参考。

简介：摘要基因测序是肿瘤精准治疗实现必要环节，科研人员以及医务工作者可以利用基因测序数据、个体病症以及药物分子信息等资料，从分子层面对疾病的发生机理进行分析，进而提高治疗用药的精准性。精准医学就是在现代医药科技的基础上建立的，将相关理论应用于肿瘤的临床治疗中，可以尽可能避免误诊和误用药的情况，进而提高肿瘤的治愈率。针对于此本文就基因测序的工作方式和在肿瘤精准治疗中的具体应用进行了分析。

简介：据2012年6月6日KitzmanJO[SciTranslMed，2012，4（137）：137ra76]报道，用从1例孕妇及12例即将成为父亲的人身上获取的DNA样本重构了一个人类胎儿的全部基因组序列。

简介：根据《全球出生缺陷报告》,全球每年出生遗传相关出生缺陷婴儿近800万,占出生总人数6%;其中300多万遗传性出生缺陷患儿在5岁前夭折,另外约300万将终身带病。94%以上患儿、95%以上死亡病例来自低等和中等收入国家。现已发现7000多种遗传或部分遗传性出生缺陷;遗传性病因可分为染色体病(含基因组病)、单基因病和多基因病。其中,严重遗传病占严重出生缺陷的80%,常为致愚、致残、致死性,且难以治疗、预后差,给家庭和社会造成极大的负担,严重影响人口素质。因此,严重遗传病的预防和早期诊断具有重要的意义。

简介：摘要胰岛是体内调控血糖稳态的重要结构，由多种内分泌细胞组成，起源于内胚层的前肠结构。胰岛胚胎发育过程中，内分泌祖细胞通过调整诸多基因转录完成内分泌细胞的分化成熟。单细胞测序的出现为探究胰岛发育过程中转录组变化提供了良好的研究平台。降维与特征选择方法的运用使得单细胞测序技术在建立胰岛发育图谱、寻找胰岛干细胞及探索其体外诱导分化调控方面具有显著优势。该文就单细胞测序技术在胰岛胚胎发育研究中的应用进行探讨，以期更好地将单细胞测序技术应用于胰岛发育和糖尿病治疗等的研究中。

简介：摘要视网膜由多类细胞组成，每类细胞都有着独特的生物学功能。即使是同类细胞，也会因遗传异质性导致细胞功能出现差异。以往传统的研究手段无法分辨这些差异，有些细胞由于缺乏特异性分子标记或数量稀缺也难以定义，阻碍了人们对这些细胞的认识及研究。随着生物技术的发展，单细胞转录组测序技术可以获得单个细胞转录组表达谱、识别细胞间异质性、鉴别细胞亚类及稀有细胞群，揭示每个细胞的转录组表达谱特征和功能差异，剖析细胞的起源、功能及变异特征。可获得与疾病相关的特征性细胞亚类及特异性差异表达基因，加深我们对疾病起因、发展的理解，也为临床诊断及靶向治疗提供帮助。