简介：到社区讲课或咨询，经常有基层的计划生育、妇幼保健工作者问我：“产前检查”是否安全？我知道，她们是想了解在胎儿出生前所进行的一些遗传学的检测技术是否成熟？安全性如何？其实，对胎儿出生前的遗传学检测的正确的叫法应为“产前诊断”。因为，“产前检查”这一医学用语是专门指从妇女确定妊娠时开始至临产前对怀孕的母体进行的一系列的产科学检查，不是特意针对胎儿的，也不存在安全与否的问题。当然，

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简介：为了加强医学生以及青年医师对'以患者为中心'服务意识的培养,提升他们对孕妇异常妊娠诊疗工作的能力;本文收集、梳理了多位产前诊断专家在工作、教学中的不同经验,结合产前诊断的工作流程,将其系统的呈现给即将和正在工作中的医学生及青年医师们,作为他们工作中的借鉴和参考。

简介：<正>产前诊断技术分临床和实验室技术两个方面,两者相辅相成,缺一不可。临床方面主要是指各种侵入性产前诊断技术,即在尽可能保证孕妇和胎儿安全性的前提下,通过各种途径,获取胎儿的组织,对这些组织进行分析,可以对胎儿进行细胞遗传学分析、DNA分析和酶学分析,从而对染色体病、单基因病和先天性代谢病进行产前诊断。比较常见的侵入性产前诊断技术包括早孕期经腹B超引导下绒毛活检技术、羊膜腔穿

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简介：摘要产前诊断（prenataldiagnosis）是指在出生前对胚胎或胎儿的发育状态、是否患有疾病等方面进行检测诊断。本文旨在探讨产前诊断的相关内容，从而掌握先机，对可治性疾病，选择适当时机进行宫内治疗；对于不可治疗性疾病，能够做到知情选择。

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简介：摘要目的产前诊断已成为优生和预防缺陷儿的出生的非常重要的手段,它对与遗传因素有关系的疾病和具有其他的能够导致畸形胎儿因素高风险的家庭提供充足、可靠的信息,让遗传疾病的发生率的降到最低。方法产前诊断是利用影像学技术，羊水成分分析技术、生化遗传检测技术、染色体的核型分析技术和基因检测技术等五种不同方法。结果随着我国的产前诊断技术不断发展，许多医院已经开始进行大范围的产前诊断的普及。这有效的减少了许多先天缺陷的胎儿的出生率。结论产前诊断的效果明显，但由于技术原因，也存在许多问题，产前诊断的水平远远达不到优生和优育的目的。这就需要我们不断提高产前诊断的技术的敏感性和特异性，为产前诊断提供便利。

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简介：摘要目的探讨产前筛查与产前诊断的临床应用效果，降低新生儿缺陷，提高人口素质。方法选取2012年以及2013年在我院进行产前筛查、产前咨询以及相关超声检查和羊水细胞遗传学检查等产检的孕妇为研究对象，分为2012年组和2013年组，2012年参加产检的人数有1045例，2013年参加产检的人数有1254例，对孕妇的检查结果进行调查、分析，并追踪新生儿的结局。结果参加产前筛查、产前咨询以及相关超声检查和羊水细胞遗传学检查等产检的孕妇人数呈逐年上升的趋势，而且产前诊断的准确率也有一定的提升，但是参加羊水细胞遗传学检查的概率任然较低。结论产前检查和诊断已经逐渐被广大孕妇和其家庭所接受，但是羊水细胞遗传学检查并无法被孕妇接受，应该加大宣传力度，让更多的产妇接受这一检查，进而达到降低出生缺陷率，提高人口质量的目的。

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简介：摘要目的探讨政府投入开展产前筛查及产前诊断技术在潍坊市出生缺陷防治中的应用效果。方法由政府财政投入专项资金，充分发挥卫计部门网络优势，与具有产前诊断资质的妇幼保健院合作，制定方案，规范程序，加强宣传，全面开展免费唐氏综合征产前筛查和诊断工作，降低病残儿的出生。结果应用上述方法对130515例孕妇进行唐氏综合征筛查，筛查出21-三体、18-三体高风险孕妇13877例，12589例（包括年龄高危）行无创DNA基因检测，4620例通过做羊水穿刺细胞培养，确诊唐氏综合征144例，18三体综合征32例，其他染色体异常39例，同时B超检查示胎儿发育异常263例，均已终止妊娠。结论这种方法依靠政府财政投入，充分发挥卫计部门的网络系统和医技实力为保证，应用于出生缺陷防控，优势明显，具有重要政治意义和经济、社会效益。

简介：摘要利用全自动时间分辨免疫荧光分析系统，对枣庄地区22000例孕14-20+6周孕妇的血清标志物甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素游离?亚基（F-?-hCG）、游离雌三醇（uE3）进行测定，结合年龄、孕周、体重、既往妊娠史、有无糖尿病等指标，计算唐氏妊娠的风险率。结果产前筛查高风险1614例，有680例高风险孕妇接受了羊膜腔穿刺及羊水细胞染色体核型分析，共检出异常核型31例（21-三体15例、18-三体6例、13-三体2例、平衡易位2例、臂间倒位1例、性染色体异常5例），异常核型检出率4.6%（31/680），唐氏综合症确诊率2.2%（15/680）。孕中期母血清标志物三联产前筛查是检测胎儿染色体异常的有效指标，再经产前诊断及时确诊异常胎儿，适时终止妊娠，是降低出生缺陷的重要手段，对提高出生人口素质有重大意义。

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