简介:本研究旨在分析鉴定中国人群HLA—B位点一个新等位基因。应用PCR-序列特异性寡核苷酸探针(PCR—SSOP)技术检测到一个与HLA—B*35:03:01相关的未知基因,应用DNA序列分析技术鉴定并分析该基因与同源性最高的心等位基因的序列差异。结果表明,先证者HLA-B位点有1个等位基因的核苷酸序列与所有已知基因序列均不相同,与同源性最高的HLA-B*35:03:01相比,第3外显子387位碱基由C→G,并导致相应的105位密码子编码的氨基酸由CCC变为CCG,编码的氨基酸没有改变,仍为苯丙氨酸。结论:被测样本含有HLA-B新等位基因,WHOHLA因子命名委员会将其正式命名为HLA-B*35:03:07。
简介:摘要目的探讨核苷类药治疗不同时间段慢性乙型肝病患者血清乙型肝炎病毒聚合酶(HBVP)基因焦磷酸测序结果的临床价值。方法运用焦磷酸测序仪器配套的软件AssayDesignSW在目的区域两端保守区域设计PCR引物及测序引物,采用套式PCR方法检测血清中HBVDNA,按照PyroMarkID遗传分析系统用SNP模式进行PCR产物HBV相关位点的焦磷酸测序;40例慢性乙型肝病患者进行P基因变异、突变比率检测的同时测定HBVDNA、HBVM、ALT。结果40例患者中18例发生变异,变异模式以经典突变L180M、M204V/I、A181V/T、N236T突变为主,加少量V173L、S202G突变;突变比率由20%到100%;HBVP基因变异可以在HBVDNA、ALT发生突破前、中、后检出;HBeAg、HBeAb阳性者P基因变异率分别为46.2%(12/26)、41.7%(5/12)(p>0.05),两例HBeAg、HbeAb均阴性者中一例P基因区变异。结论焦磷酸测序可以快速、准确的检测出HBVP基因变异;HBVP基因变异模式、突变比率与核苷类药物敏感性密切相关。
简介:<正>1论文题目及原文摘要1.1论文题目HighResolutionSizeAnalysisofFetalDNAintheUrineofPregnantWomenbyPaired-EndMassivelyParallelSequencing1.2摘要BackgroundFetalDNAinmaternalurine,ifpresent,wouldbeavaluablesourceoffetalgeneticmaterialfornoninvasiveprenataldiagnosis.However,theexistenceoffetalDNAinmaternalurinehasremainedcontroversial.Theissueisduetothelackofappropriatetechnologytorobustlydetectthepotentially