简介：摘要目的通过下一代测序（NGS）技术分析晚期胆道肿瘤患者的基因状态，了解胆道肿瘤靶向药物相关基因及免疫疗效相关生物学标记物特征，以期指导临床用药。方法回顾性分析2016—2021年间海军军医大学第三附属医院肿瘤科进行NGS检测的108例不可切除的晚期胆道肿瘤患者，收集这些患者的临床病例特征及NGS数据并进行基因特征分析。结果108例胆道肿瘤患者共涉及180个基因位点突变，包括晚期胆道肿瘤8种靶向成药相关基因及3种免疫疗效预测标志物。肿瘤细胞PD-L1表达阳性率为17.6%。TMB最高值48.46 mut/Mb，中位数为2.9 mut/Mb。TMB-H患者共6例，MSI-H患者共6例，提示其TMB高于MSS/MSI-L。结论通过NGS分析基因特征可为晚期胆道肿瘤患者筛选到更精准的治疗方案，或为其带来更长的生存获益。

简介：据科学日报近日报道,当美国伊利诺伊州大学的研究人员准备研究一种控制DNA如何在小型测序设备里移动的工具时,他们并不知道他们将见证一场分子体操秀。快速、精确、可负担的DNA测序是朝个性化医疗迈出的第一步。在一片石墨薄膜层上让DNA分子经过一个小孔——纳米孔使得科学家们可以读取DNA序列;然而,他们对DNA移动经过这个纳米孔的速率的控制非常有限。在期刊《自然通信》上发表的一项最新研究里,

简介：摘要目的通过病毒宏基因组学方法分析我国北京市销售的海产品贝类所携带的病毒谱情况。方法收集北京市销售的330份贝类样本，经过蛋白酶K结合PEG沉淀处理贝类消化腺和肠道后，利用高通量测序和病毒宏基因组进行分析。结果本研究通过高通量测序后共获得了4 594 270条被注释病毒的基因序列，其中以动物为宿主的病毒序列占21%（965 185/4 594 270）。而在以动物为宿主的病毒序列中，被注释到哺乳动物为宿主的病毒序列占1%（12 205/965 185），包括20个病毒科，包括常见的肠道病毒、甲肝病毒和诺如病毒。诺如病毒基因型包括GII.1、GII.2、GII.13、GII.14和GII.17，GII.2和GII.17诺如病毒基因序列与人间同型流行株的核苷酸相似性分别为100%和98%。结论北京市销售的不同种贝类中含有多种可以引起人类疾病的病毒病原体序列，有必要开展相应的监测和进一步分析病毒生物活性。

简介：目的：寻找并确定一个中国常染色体隐性遗传性聋小家系的遗传分子病因，探讨该突变在中国人群中的携带情况。方法采集一个常染色体隐性遗传性耳聋小家系（No.1953）样本4例、常染色体隐性遗传性聋患者样本50例、正常听力对照样本208例，临床资料完整；对No.1953家系先证者样本进行全外显子组测序及生物信息学分析，确定可疑致病突变后采用突变位点PCR扩增、Sanger测序在该家系内部、隐性耳聋样本及正常听力样本中进行验证。结果TMC1基因复合杂合突变c.589G＞A和c.1171C＞T是No.1953家系的致聋突变；本组隐性耳聋患者及正常人均未发现携带该变异。结论TMC1基因复合杂合突变c.589G＞A和c.1171C＞T为常染色体隐性遗传性耳聋家系No.1953的致聋突变，在中国人群中的携带率低，该突变的确定丰富了遗传性聋的突变谱。

简介：9月10日，中国科学院北京生命科学研究院（筹）第一届生物信息学研讨会在京举行。记者从会上获悉，正在筹备的中科院北京生命科学研究院将把中科院京区7个相关研究所整合起来“迎接新的测序时代”。会上，筹备工作组研究员康乐介绍了中国科学院北京生命科学研究院（筹）的情况。

简介：摘要目的探讨不明原因新生儿惊厥的临床特征及分子诊断结果。方法回顾性分析2016年1月至2018年12月上海交通大学附属新华医院新生儿科收治的临床诊断新生儿惊厥、因病因不明行高通量测序检测的新生儿，收集相关临床资料及高通量测序结果，并随访患儿的临床转归情况。结果共纳入33例，男18例，女15例。均以惊厥发作为首发症状，其中单一惊厥发作6例(18.2%)，有其他伴随症状27例(81.8%)，包括惊厥外神经系统症状18例(54.5%)、呼吸系统症状13例(39.4%)、代谢和内环境紊乱12例(36.4%)、喂养困难6例(18.2%)、多发畸形6例(18.2%)、心血管系统和血液系统异常各2例(6.1%)。26例行医学外显子测序(clinical exome sequencing，CES)，7例行全外显子测序(whole exome sequencing，WES)。通过高通量测序明确诊断13例，阳性率39.4%；CES检测阳性率46.2%(12/26)，WES检测阳性率14.3%(1/7)。分子诊断阳性的患儿中，5例为先天遗传代谢病，4例为原发性癫痫。共检出11个致病基因及染色体大片段缺失，其中9个变异未曾报道。结论不明原因新生儿惊厥无临床特异性表现，但以合并神经系统、呼吸系统、代谢和内分泌系统症状为主，通过高通量测序，本组病例中39.4%的患儿诊断为先天性遗传病，提示高通量测序对不明原因新生儿惊厥的早期诊断具有重要意义。

简介：摘要目的探讨成人软组织肉瘤的基因变异情况，为软组织肉瘤的个体化治疗提供依据。方法收集45例成人软组织肉瘤标本，利用高通量测序技术(HTS)检测肿瘤组织的体细胞突变和胚系突变的基因变异情况，绘制基因变异图谱，结合患者的临床病理特征进行分析。结果45例软组织肉瘤共检测出88个基因中存在的110个变异信息，包括单核苷酸变异78个，插入或缺失13个，拷贝数变异19个。最常见的突变基因为TP53、CDKN2A、MDM2、CDK4、NF1和PTEN等，其中TP53-MDM2/MDM4-CDKN2A通路、CDKN2A/CDK4/RB1通路以及RAS/NF1/PTEN/PI3K通路变异频率最高(32/88，36.4%)。10例患者进行肿瘤突变负荷(TMB)和微卫星不稳定状态检测，TMB为0～4.24个突变/Mb，中位值为2.02个突变/Mb，10例患者均为微卫星稳定型。结论共检测到88个基因突变，其中TP53-MDM2/MDM4-CDKN2A通路、CDKN2A/CDK4/RB1通路以及RAS/NF1/PTEN/PI3K通路变异频率最高；有高频基因突变的患者存在潜在可用药靶点，有可能为软组织肉瘤的个体化治疗提供依据。

简介：目的研究不同发酵豆腐的细菌菌群组成,了解此类产品的食品安全风险。方法从市场收集4个省份生产的7个品牌的发酵豆腐样品,并从中提取DNA,对16SrRNA基因的V3区进行PCR扩增,通过高通量测序和序列分析了解样品的细菌组成特征。结果各样品获得序列数平均为4307条。序列分析结果表明7种样品中厚壁菌门、变形菌门、拟杆菌门和梭杆菌门约占全部细菌的97.4%;各样品在门水平上为4~13类,在属水平上,样品的菌群组成复杂,大多数样品的细菌菌属都在10类以上,并发现样品的菌群组成与地域性和制作工艺密切相关;另外,部分样品检出较高丰度的克雷伯菌属、沙门菌属、克罗诺杆菌属等致病菌,及弧菌属、肠杆菌属和变形杆菌属等潜在有害菌属。结论产地和工艺对豆腐中的细菌具有明显的影响,现有发酵豆腐的生产模式造成产品病原菌的过度繁殖,产品存在食品安全风险。

简介：摘要单细胞测序技术是新近生物学领域一项前沿技术，能够揭示单个细胞的基因序列和表达修饰，反映细胞间的异质性，正成为生命科学领域的焦点研究方法。免疫系统的单细胞测序研究作为细胞形态学和功能学等传统方法的补充，通过分析免疫细胞的基因表达状态，获取其中的可变剪切和特异转录本，从而发现新的细胞类型，揭示免疫细胞发育谱系，鉴定决定免疫反应的基因模块和调控程序，从单细胞生物学水平更深层次阐明自身免疫病的发病机制，从而探寻新的治疗策略。本文对单细胞测序在自身免疫病研究中的最新进展予以综述。

简介：摘要乳腺癌是女性发病率最高的恶性肿瘤，严重威胁女性健康。基因突变是乳腺癌发生的重要原因，并在其发展和预后过程中发挥关键作用。笔者对乳腺癌的易感基因研究现状进行综述，并分析了新一代测序技术应用于乳腺癌基因诊断的现状与前景，希望能促进相关技术的推广和临床应用。

简介：摘要近年来，随着高通量测序技术，也称新一代（或下一代）测序技术（NGS）的迅猛发展，在操作流程不断简化、检测通量不断增长的同时，检测成本也大大降低，使其在感染病原检测中呈现出一定的技术优势，并得到越来越广泛的引用。采用NGS技术对临床标本直接进行病原检测的策略包括目标扩增子测序和基于宏基因组测序（mNGS），尤以后者应用更广。mNGS通过直接检测临床标本中病原核酸，帮助明确标本中微生物的种类和相对数量，无需对病原菌进行培养即能够帮助确定引起感染的病原。目前的检测服务多由专业的测序公司提供。对检测结果及其应用价值的考察和评价应从以下几项技术指标进行：测序深度、序列数量、覆盖度、置信度、相对丰度。此外，使用NGS数据对病原生物学特性（如药物敏感性）也可进行准确分析，在结核杆菌等病原的检测中已得到良好的应用。未来，NGS在检测技术、检测流程、检测性能、检测结果应用等方面的快速发展必将对临床感染病原检测带来巨大的技术和应用革新，同时也必将给相关从业者带来巨大挑战和发展机遇。

简介：目的人类白细胞抗原B新等位基因核苷酸序列分析及确认。方法采用序列特异性寡核苷酸探针技术（SSO）对2015年中国造血干细胞捐献者资料库（CMDP）入库数据进行HLA常规检测，结果显示有1个磁珠反应异常，进一步选择多聚酶链反应-测序（PCR-SBT）分型发现1个与HLA-B*67相关的有1个碱基不匹配的等位基因，选择对应的组特异性引物对该等位基因进行2次分离式测序，确认突变的等位基因和突变位点。结果发现1个与HLA-B*67：01：01序列相近的新等位基因，实验结果表明在HLA-B*67：0：01第3外显子370位置G>A，其突变造成HLA-B*67：01：01氨基酸序列中100位的氨基端由甘氨酸（Gly）变成丝氨酸（Ser）。结论本次实验确认了1个新的HLA等位基因，2016年3月30日被世界卫生组织HLA因子命名委员会正式命名为HLA-B*67：07。

简介：摘要随着高通量测序技术临床应用的快速发展，外显子组测序已从儿科逐渐扩展至产前诊断领域。针对检测前、后咨询、变异解读和报告等方面的临床标准对于产前外显子组测序的合理应用意义重大。规范的检测前、后咨询、样本处理和生物信息学分析过程的质量控制，以及适当的报告范围等都是产前外显子组测序临床应用所面临的关键问题。鉴于此，一个由胎儿医学以及多个相关专业的技术人员组成的委员会提出了将外显子组测序用于产前诊断的规范化建议，就产前外显子组测序的遗传咨询和报告标准提出了明确的意见，以期在产前环境中合理应用外显子组测序技术。

简介：据华大基因网站报道，2015年1月26日，来自江西农业大学、华大基因和美国加利福尼亚大学的研究人员共同完成的（俭基因组重测序揭示猪环境适应性的分子机理及可能的属间杂交现勤（Adapta-tionandpossibleancientinterspeciesintrogressioninpigsidentifiedbywhole-genomesequencing）以全文（Article）形式在线发表于国际顶级学术期刊《自然-遗传》（NatureGenetics）。

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简介：摘要单细胞转录组测序(scRNA-seq)是一种在细胞水平观测单个细胞之间转录组差异的新兴技术，其基本策略是捕获单细胞，经裂解得到微量mRNA，逆转录后扩增，cDNA用于制备测序文库。目前该技术已被广泛应用于多个学科领域。视觉神经系统在结构上包括视网膜、外侧膝状体及视皮层等，负责视觉信息的获取和处理，进而形成视觉。视觉信息占全部感觉信息的70%以上，故对视觉神经系统的研究显得尤为重要。随着科学技术的快速发展，单细胞转录组测序技术的研究成果也越来越多，该技术正逐渐成为指导临床实践的重要工具，为基础研究向临床转化搭建了桥梁。本文介绍单细胞转录组测序技术的主要技术路线和方法，并详述其在视觉系统研究中的应用。

简介：摘要胶质瘤是最常见的原发性中枢神经系统恶性肿瘤，其肿瘤异质性显著，是影响临床治疗效果的关键因素之一。单细胞转录组测序技术由普通转录组测序技术发展而来，是对单个细胞的独立测序分析，因其能更好地保留细胞间的异质性信息，近几年得到广泛应用。在单细胞水平对肿瘤异质性、肿瘤微环境以及肿瘤干细胞的研究，有助于进一步探究胶质瘤发生、发展的机制，更好地指导临床制定综合治疗方案。

简介：基于国内外迅猛发展的高通量测序技术（第二代测序技术）应用以及精准医学的需求,从技术和成本角度分析高通量测序技术用于同时检测单核苷酸变异（SNV）和拷贝数变异（CNV）的临床应用价值。

简介：【摘要】目的：观察利用Sanger测序技术对高度近视已知致病基因的突变筛查分析。方法：临床选择我国高度近视汉族人群家系成员20名，连续四代均有发病，均为常染色体显性遗传。对全部家族成员进行视力检查、眼底照相、IoLmaster扫描检测眼轴长度、综合验光检测屈光度。同时选择高度近视散发病人、其他家系先证者120例和无近视症状的正常对照组300例；应用Sanger测序技术对高度近视已知致病基因突变进行筛查，评估高度近视的致病基因突变和致病机制。结果：生物信息学过滤分析在连锁分析定位的2号染色体区间出现候选变异2个:ANKRD39:c.479G>A(p.R160Q)、FERIL5：c.6235A>G(p.N2079D)；Sanger测序分析病人未携带FERIL5突变c.6235A>G(p.N2079D)，突变和疾病不共分离，该家系致病基因FERIL5排除；Sanger测序结果发现该家族全部高度近视病人及有近视症状者出现ANKRD39:c.479G>A突变，正常人未发现该突变，近视突变和表型共分离。结论：高度近视已知致病基因突变筛查发现其可能致病基因为ANKRD39基因。