简介：摘要视网膜由多类细胞组成，每类细胞都有着独特的生物学功能。即使是同类细胞，也会因遗传异质性导致细胞功能出现差异。以往传统的研究手段无法分辨这些差异，有些细胞由于缺乏特异性分子标记或数量稀缺也难以定义，阻碍了人们对这些细胞的认识及研究。随着生物技术的发展，单细胞转录组测序技术可以获得单个细胞转录组表达谱、识别细胞间异质性、鉴别细胞亚类及稀有细胞群，揭示每个细胞的转录组表达谱特征和功能差异，剖析细胞的起源、功能及变异特征。可获得与疾病相关的特征性细胞亚类及特异性差异表达基因，加深我们对疾病起因、发展的理解，也为临床诊断及靶向治疗提供帮助。

简介：摘要单细胞转录组测序通常称为单细胞RNA测序(scRNA-seq)，是一种在单个细胞水平上测量基因表达，对其含有的转录组信息进行测序分析的方法。近年来该技术在眼科领域的应用逐渐增加，可用于视网膜或角膜细胞类型与细胞亚型的鉴定；用于研究人类视网膜的早期发育过程、细胞分化的时间进程、视网膜和视网膜类器官的形成过程。该技术也可用于眼损伤修复的分子机制研究，有助于发现年龄相关性黄斑变性、视网膜母细胞瘤等眼部疾病新的生物靶点和标记物，为其治疗提供新的方向。(国际眼科纵览，2022, 46：184-188)

简介：摘要单细胞RNA测序（scRNA-seq）是在单个细胞水平上对其含有的转录组信息进行测序分析，用于发现新的细胞亚型，揭示细胞异质性，监视疾病的动态发展过程，最终提高对组织、器官和生物复杂性的理解。目前scRNA-seq已广泛应用于肿瘤和胚胎发育等领域，在皮肤科领域的应用也陆续增多。本文将简要介绍scRNA-seq的技术流程，并重点阐述其在皮肤科领域的研究进展。

简介：摘要单细胞转录组测序是采用新一代基因测序技术对细胞群体中每一个细胞的转录组进行高分辨率检测，以揭示生物组织中细胞的异质性。该技术在鉴定特定细胞标志物、发现细胞亚群和稀有细胞以及分析微环境中细胞间关系方面具有独特优势，目前在肿瘤、发育、干细胞、微生物、神经科学等研究领域被广泛应用。

简介：摘要近年来转录组测序技术实现了从低通量到高通量的快速发展。但传统的转录组测序技术局限于群体细胞基因表达平均水平，忽视了细胞间的异质性，而单细胞转录组测序可在单个细胞水平得到基因表达图谱，在分析细胞异质性、寻找心血管疾病新的诊断和治疗靶点以及促进心脏再生中发挥重要作用。该文综述了单细胞转录组测序在心血管疾病领域应用的研究进展。

简介：摘要传统转录组测序（bulk RNA-seq）可以获得基因在群体细胞中的平均表达水平，但忽略了细胞反应存在差异性，很难发现敏感效应细胞，导致毒性通路识别不准确。单细胞转录组测序（scRNA-seq）解离组织单细胞并对其测序，通过细胞分群进行细胞亚群特异性转录组分析。该技术可获取化合物暴露后组织微环境中的细胞异质性反应特征，从而有助于准确判别敏感效应细胞及关键分子事件，为探索毒性机制和毒作用模式提供强大工具和崭新视角。本文概述了单细胞转录组测序的发展、原理、方法以及在毒理学机制中的应用和局限性，并展望了其未来多方向的应用前景。

简介：摘要单细胞转录组测序(scRNA-seq)是一种在细胞水平观测单个细胞之间转录组差异的新兴技术，其基本策略是捕获单细胞，经裂解得到微量mRNA，逆转录后扩增，cDNA用于制备测序文库。目前该技术已被广泛应用于多个学科领域。视觉神经系统在结构上包括视网膜、外侧膝状体及视皮层等，负责视觉信息的获取和处理，进而形成视觉。视觉信息占全部感觉信息的70%以上，故对视觉神经系统的研究显得尤为重要。随着科学技术的快速发展，单细胞转录组测序技术的研究成果也越来越多，该技术正逐渐成为指导临床实践的重要工具，为基础研究向临床转化搭建了桥梁。本文介绍单细胞转录组测序技术的主要技术路线和方法，并详述其在视觉系统研究中的应用。

简介：摘要胶质瘤是最常见的原发性中枢神经系统恶性肿瘤，其肿瘤异质性显著，是影响临床治疗效果的关键因素之一。单细胞转录组测序技术由普通转录组测序技术发展而来，是对单个细胞的独立测序分析，因其能更好地保留细胞间的异质性信息，近几年得到广泛应用。在单细胞水平对肿瘤异质性、肿瘤微环境以及肿瘤干细胞的研究，有助于进一步探究胶质瘤发生、发展的机制，更好地指导临床制定综合治疗方案。

简介：摘要新兴的单细胞测序技术联合空间转录组技术，可以从细胞层面分析细胞的基因组、转录组和空间信息，这有助于人们探究细胞的基因表达水平和三维重建，了解细胞间的联系，进而促进探讨疾病的发生和发展机制。近年来，单细胞测序和空间转录组技术的联合运用已促进细胞和多种疾病研究，其在肝脏生理和疾病方面已取得部分成果。本文综述了单细胞测序和空间转录组技术联合运用在肝病研究中的应用进展。

简介：【摘要】单细胞转录组测序（scRNA-seq）是近年来新兴的一类单细胞测序技术，该技术可实现对单个细胞水平获得全面、完成的全转录组表达谱，为进一步发掘罕见细胞类型及其亚型、明确更有效的细胞特异性标志物等发挥重要关键作用。该测序技术在医学领域的应用，能够更好地观察并明确各单细胞、单细胞各亚型间存在的差异。目前scRNA-seq这一技术在临床肿瘤诊疗、生殖、妇产、免疫、神经科学、微生物学等领域得到了广泛应用。近年来该技术应用所涉及的领域日益广泛，目前该技术在眼科领域的应用也逐渐增加，在人类视觉系统方面尤其是视网膜发育、相关细胞分化、相关器官形成过程的研究中发挥了一定作用，提示该技术在眼部损伤修复方面能够发掘相关分子机制，为眼科相关疾病的靶点、标志物发掘等提供帮助，可能会为后续眼科诊疗等提供新的思路。本文将对scRNA-seq技术在眼科基础以及疾病研究的应用进展进行综述。

简介：摘要目的探讨2例老年髋部骨折患者骨髓单个核细胞（BMMNCs）中是否存在与调节免疫炎症相关的亚群，比较其BMMNCs亚群差异。方法选取2例老年髋部骨折患者作为研究对象，记为A和B。检测患者外周静脉血补体（C）3、C4、白细胞介素（IL）-2、IL-6、IL-10和淋巴细胞亚群。对2例患者的BMMNCs进行单细胞转录组测序分析，将细胞聚类分群，对每个亚群差异表达倍数前20的基因进行基因本体论（GO）及京都基因和基因组百科全书（KEGG）分析，判断每个亚群的主要功能，找出调节免疫炎症的相关亚群及基因。比较2例患者的预后、BMMNCs亚群种类及对应细胞比例差异。结果A患者外周血指标仅IL-10稍偏高。B患者C3偏低，C4接近正常值下限，IL-2、IL-6、IL-10明显偏高，CD8+T细胞百分比偏低，CD4+/CD8+偏高，其余指标未见明显异常。经单细胞转录组测序分析，将2例患者的BMMNCs分成相同的5个亚群，其中亚群2和亚群4的功能与调节免疫炎症相关，亚群2中的CCL4、CCL5、LTB、CXCR4及亚群4中的C1QA、C1QB、CD14、SPP1可能是关键基因。A患者最终预后较好，其BMMNCs中构成亚群2和亚群4的细胞比例均高于B患者[47.00%（1 431/3 045）vs. 29.28%（882/3 012），5.88%（179/3 045）vs. 3.85%（116/3 012）]。结论运用单细胞转录组测序技术能将老年髋部骨折患者的BMMNCs分成不同亚群，其中有与调节免疫炎症相关的亚群，其可能影响患者伤后免疫炎症状态及预后。

简介：摘要葡萄膜黑色素瘤（UM）是眼内侵袭性强且致命的肿瘤。由于UM及其微环境的复杂性和异质性，导致缺乏早期预防和治疗转移的策略。单细胞测序技术通过在单个细胞层面进行基因组学、转录组学、表观遗传学的分析，为破译肿瘤内异质性和微环境的复杂性提供了关键的视角。通过生物信息分析，并结合人工智能算法，有助于寻找预后相关的分子指标和治疗靶点，为指导临床治疗方案的选择提供依据。但单细胞测序技术也存在一定的局限性，如对样本要求高、测序花费昂贵和耗时长等。相信随着科学技术的完善和分析方法的更新，这些缺点可被逐步解决，未来终将攻克这一罕见肿瘤，实现UM患者长期生存的目标。

简介：摘要颈动脉斑块形成是脑卒中发生的重要危险因素。对颈动脉斑块的干预是预防卒中的关键，但目前尚缺乏对其稳定性改变机制的明确阐述。单细胞转录组测序能够有效地检测整个组织中每一个细胞的基因序列，从而充分分析细胞亚型的表达差异。本文对单细胞转录组测序技术在颈动脉斑块稳定性的研究中的应用现状进行综述并进一步分析其研究前景。

简介：摘要目的通过单细胞转录组测序揭示骨巨细胞瘤特殊的免疫浸润环境以及可能存在的免疫逃逸机制。方法收集2018年1月至2021年12月4例原发性骨巨细胞瘤患者手术获得的肿瘤新鲜标本，采用10X平台进行单细胞转录组测序，使用 t-分布领域嵌入算法（t-distributed stochastic neighbor embedding，t-SNE）降维分析将单细胞数据可视化及定量。对4例标本的35 643个单细胞数据进行细胞聚类、基本细胞类型的定义、免疫细胞的分类以及细胞类型之间的相互调控关系分析，探究骨巨细胞瘤免疫环境的特征。通过细胞通讯分析，观察骨巨细胞瘤中免疫细胞调节及作用的主要细胞类型及主要作用的信号通路。结果骨巨细胞瘤由9种基本细胞类型组成，其中免疫细胞以CD8+ T细胞为主约占51%，非免疫细胞以成纤维细胞样梭形基质细胞为主，约占74%。在骨巨细胞瘤的免疫浸润中细胞毒性的CD8+ T细胞占比最高（49%），而耗竭状态的CD8+ T细胞占比最低（5%）。CD4+ T细胞以高表达免疫检查点基因CTLA4和TIGIT为特征。骨巨细胞瘤中CD8+ T细胞及NK细胞主要通过PARs和CCL两条信号通路的调控作用于多核破骨样巨细胞，而非基质细胞。结论通过单细胞测序数据定义了骨巨细胞瘤的主要组成细胞类型，并进一步揭示了其免疫浸润的组成特征，且发现其免疫细胞的作用对象主要为多核破骨样巨细胞，为更加深入了解骨巨细胞瘤发生、发展提供了有效信息。

简介：摘要脂肪组织的细胞成分具有高度异质性。不同细胞以及不同细胞亚类之间生物学特性具有明显差异。单细胞转录组测序是近几年发展起来的在单细胞水平对转录组进行分析的新型技术。该技术在单个细胞的精度提供转录组信息，是细胞成分异质性高的组织器官生物功能探索的重要工具。在脂肪组织研究领域，单细胞转录组测序已经应用于描绘细胞图谱、鉴定关键细胞亚类、追踪细胞分化轨迹等方面。

简介：摘要目的分析晚期肺腺癌患者肿瘤细胞异质性，探索肿瘤细胞亚群转录组特性以寻找个体特异的治疗方案。方法从人类肿瘤相关的基因表达汇编(GEO)数据库下载肺腺癌单细胞转录组测序数据芯片编号GSE123902，包含收集于2018年至2019年于纪念斯隆-凯特琳癌症中心手术切除的8例原发肺癌组织，3例脑转移样本，1例骨转移样本，1例肾上腺转移样本。过滤、鉴定并分离肿瘤细胞，对表达数据进行标准化、降维处理并根据表达模式对细胞进行聚类，利用基因差异表达分析，基因集变异分析(GSVA)探索不同肿瘤细胞亚群的表达特性。结果共分离Ⅳ期肺腺癌原发灶肿瘤细胞211个，脑转移灶肿瘤细胞965个，骨转移灶肿瘤细胞659个，肾上腺转移灶肿瘤细胞14个。样本间比较涉及肿瘤血管生成、上皮间充质转化、侵袭转移相关的基因和基因集，例如骨转移组明显上调的波形蛋白(VIM，logFC＝3.185，校正后的P<0.01)，差异有统计学意义；膜微囊蛋白-1(CAV-1，logFC＝2.757,校正后的P<0.01)，差异有统计学意义。单样本分析中，脑转移和骨转移灶中均鉴定出耐药相关细胞亚群，存在多个耐药相关基因上调，包括脑转移细胞亚群中上调的载脂蛋白2(LCN2, logFC＝1.822,校正后的P<0.01)，差异有统计学意义、骨转移细胞亚群中上调的趋化因子1(CXCL1，logFC＝1.604,校正后的P<0.01)，差异有统计学意义。结论通过单细胞转录组分析肿瘤细胞异质性，可为晚期肺腺癌患者寻找个体化治疗方案提供线索。

简介：转录组连接基因组遗传信息与蛋白质组,也是基因功能研究的基础和出发点。单分子测序技术是近年逐渐成熟的新一代测序技术,也称为第三代测序技术,在转录组学研究方面较前代测序技术具有独到优势,应用前景广阔。在非模式植物的功能基因组学研究中,全长转录本的获得可有力地推进相应基础研究水平,而第三代测序技术为此提供了较好的解决方案。本研究就目前技术较为成熟且应用较广泛的SMRT等单分子测序技术原理进行了介绍,综述了该技术在非模式植物转录组学研究中的应用现状,对其应用前景进行了展望。

简介：摘要胰岛是体内调控血糖稳态的重要结构，由多种内分泌细胞组成，起源于内胚层的前肠结构。胰岛胚胎发育过程中，内分泌祖细胞通过调整诸多基因转录完成内分泌细胞的分化成熟。单细胞测序的出现为探究胰岛发育过程中转录组变化提供了良好的研究平台。降维与特征选择方法的运用使得单细胞测序技术在建立胰岛发育图谱、寻找胰岛干细胞及探索其体外诱导分化调控方面具有显著优势。该文就单细胞测序技术在胰岛胚胎发育研究中的应用进行探讨，以期更好地将单细胞测序技术应用于胰岛发育和糖尿病治疗等的研究中。

简介：摘要胃癌是一种高异质性肿瘤，传统测序方式通常将胃癌组织或细胞当做整体进行分析，易忽视其中各个细胞亚群的作用。作为一种新兴技术，单细胞测序可在单个细胞水平对基因组、转录组等多组学进行分析，可识别胃癌组织中的罕见细胞亚群，有助于解析胃癌的发生发展轨迹。本文就单细胞测序的优势、流程以及在胃癌研究中的应用进行综述，并探讨其应用前景。

简介：摘要近年来转录组测序（RNA-seq）技术的成熟和推广应用，为直接测序和鉴定各种可能发生的融合转录本提供了强大工具。随着大宗病例RNA-seq研究报道的增多，血液肿瘤中融合基因的真实图谱日渐清晰。文章结合第62届美国血液学会年会的报道对相关研究进展进行介绍。