简介:摘要目的探讨二维及彩色多普勒超声对甲状腺微小乳头状癌(PTMC)的诊断价值,以提高PTMC的术前超声检出率。方法2011-2012年经我院手术病理证实的80例甲状腺癌患者中,其中小于1.0cm的PTMC患者约为36例,该36例患者行二维及彩色多普勒超声扫描并经手术病理证实。通过对该36例PTMC患者的术前超声表现进行回顾性分析,探讨PTMC的二维声像图和彩色多普勒特征。结果PTMC多表现为甲状腺内低回声肿块,边界不清,无明显包膜,L/T(纵横比)≥1,肿块内出现微小钙化及丰富血流信号,肿块后方回声衰减。结论高频超声是检诊PTMC的首选方法和最佳手段,为临床治疗提供有价值的信息。
简介:摘要目的探讨躯体形式障碍(SFD)患者大脑葡萄糖代谢网络的拓扑变化。方法用2011年10月至2012年12月期间复旦大学附属华山医院的18例SFD患者[男10例、女8例,年龄(39.5±12.0)岁,病程(3.67±3.20)年;SFD组]、21名健康体格检查者[男13名、女8名,年龄(43.9±8.4)岁;对照组]的18F-脱氧葡萄糖(FDG)PET图像,建立静息状态下2组的大脑葡萄糖代谢网络。使用图论的方法计算脑网络的全局参数(标准化聚类系数、标准化最短路径长度、小世界属性和全局效率)和节点参数(聚类系数和介数中心度)。2组脑网络参数间的差异采用重复1 000次的置换检验进行统计学分析。根据聚类系数和介数中心度定义前20%(18/90)的节点为脑网络的关键(Hub)节点,分析SFD患者Hub节点的改变。结果SFD组患者的脑网络和对照组一样具有小世界属性(σ>1),但标准化聚类系数、小世界属性和全局效率有降低趋势,标准化最短路径长度有增加趋势(P>0.05)。与对照组相比,SFD患者左侧苍白球、左侧杏仁核、左侧楔前叶和右侧角回的介数中心度明显升高(置换检验,P<0.05),左侧颞中回和右侧枕上回的介数中心度明显降低(置换检验,P<0.05);双侧苍白球、双侧丘脑和左侧杏仁核的聚类系数明显降低(置换检验,P<0.05)。SFD组发生改变的Hub节点多数(16/24)位于边缘系统。结论SFD患者的葡萄糖代谢脑网络拓扑性质发生改变,小世界属性和全局效率呈降低的趋势及Hub节点的改变,导致网络信息传递效率有所降低,功能整合和功能分离的平衡被打破,这为躯体化症状的脑功能异常提供了有效的影像学证据。
简介:摘要线粒体是负责细胞能量代谢的细胞器,是葡萄糖彻底氧化分解合成三磷酸腺苷或转化成脂肪酸等物质的重要场所。其功能障碍与糖尿病的发病有密切关系。线粒体功能由众多蛋白决定,受蛋白质翻译后修饰的精细调节,如磷酸化、乙酰化、琥珀酰化及糖基化等。这些修饰通过调节各种酶的活性影响线粒体代谢葡萄糖的能力,从而决定血糖稳态,是理解葡萄糖代谢紊乱的重要切入点。笔者以葡萄糖代谢为中心阐述线粒体蛋白翻译后修饰的研究进展。
简介:摘要目的建立唾液1,5-脱水葡萄糖醇(1,5-AG)的检测方法。方法2017年6月至2018年3月于上海交通大学附属第六人民医院招募正常糖代谢(NGT)者和糖尿病患者共100例(NGT 69例,糖尿病31例,男、女各50例),咀嚼Salivette唾液采集管匹配的棉棒收集唾液。采用酶法检测探究检测唾液1,5-AG样本留取及储存方法。采用质谱法检测唾液1,5-AG水平,分析其在NGT和糖尿病患者之间的差异。组间比较采用t检验及Mann-Whitney U检验,相关性分析采用Spearman相关法。结果(1)唾液采集前刷牙与否不影响唾液1,5-AG水平;1 min咀嚼40~50、50~60和60~70次采集的唾液量差异均无统计学意义(均P>0.05);与采集后立即检测相比,唾液采集后常温或4 ℃储存2 h检测的唾液1,5-AG水平差异无统计学意义(均P>0.05)。(2)与NGT相比,糖尿病患者唾液1,5-AG[(1.17±0.24)比(0.94±0.19)μg/ml,t=4.084]及血清1,5-AG水平[22.0(17.6,28.5)比4.6(2.8,8.2)μg/ml,Z=-5.421]均显著降低(均P<0.05)。唾液1,5-AG水平与血清1,5-AG水平呈显著正相关(r=0.528,P<0.05),与餐后2 h血糖、糖化血红蛋白、糖化白蛋白均呈显著负相关(分别为r=-0.366、-0.543、-0.444,均P<0.05)。结论唾液采集过程简单,可于常温或4 ℃短时储存。唾液1,5-AG水平可显著区分NGT人群与糖尿病患者,有望成为评估糖尿病患者短期血糖控制水平的补充指标。
简介:摘要目的探讨国际协作的新生儿筛查数据平台Region 4 Stork(R4S)系统联合切值法分析应用于新生儿极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(VLCADD)串联质谱筛查的可行性。方法回顾性分析2013年10月至2018年7月浙江省新生儿疾病筛查中心2 040 072名新生儿应用串联质谱技术筛查的数据,使用R4S系统对其中依据传统切值法判别疑似VLCADD阳性的910例样本原始数据进一步分析,以临床诊断及ACADL基因检测结果为依据,统计比较两者的筛查效率。结果切值法判读的疑似VLCADD阳性910例数据经R4S系统进一步分析后,阳性判读减至238例(含9例确诊阳性),确诊患儿ACADL基因测序共发现16种不同变异。假阳性率由0.44‰(901/2 040 072)降至0.11‰(229/2 040 072),阳性预测值由0.99%(9/910)增至3.78%(9/238),筛查特异度由99.96%(2 039 162/2 040 063)增至99.99%(2 039 834/2 040 063)。切值法单独应用与联合R4S系统分析两者阳性率有统计学差异(χ²=393.5,P<0.05)。结论R4S系统联合切值法应用于串联质谱VLCADD新生儿筛查可显著提高筛查性能,降低假阳性率,具有一定的临床应用价值。
简介:摘要本文报道1例新生儿期起病的氨甲酰磷酸合成酶Ⅰ(carbamoyl phosphate synthetase Ⅰ,CPSⅠ)缺乏症,患儿生后3 d出现拒奶、呕吐、反应差,血氨最高514 μmol/L,全外显子测序提示CPSⅠ基因复合杂合变异,经低蛋白饮食、降血氨药物治疗后患儿病情好转,但喂养困难、生长迟缓,于4月龄接受肝移植手术,随访至2岁,智力运动及体格发育正常。