简介:摘要目的探讨新生儿溶血病(hemolytic disease of newborn,HDN)和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD)缺乏症所致重度高胆红素血症的临床特征及差异。方法选取2014年1月至2021年12月湖南省儿童医院新生儿科收治的胎龄≥35周、日龄≤28 d确诊为HDN或G6PD缺乏症的重度高胆红素血症新生儿进行回顾性分析,根据黄疸病因分为HDN组和G6PD缺乏症组,应用SPSS 26.0统计软件比较两组患儿一般情况、临床表现、实验室检查结果、治疗及预后等临床资料。结果HDN组532例,G6PD缺乏症组413例。HDN组黄疸峰值日龄早于G6PD缺乏症组[3(2,5)d比6(4,8)d],血清总胆红素峰值和贫血发生率低于G6PD缺乏症组[379.5(345.6,426.7)μmol/L比486.4(413.5,577.4)μmol/L,37.4%(199/532)比55.0%(227/413)],贫血伴网织红细胞比值增高比例高于G6PD缺乏症组[66.3%(132/199)比5.7%(13/227)],换血治疗率、重复(≥2次)换血治疗率、急性胆红素脑病发生率、放弃治疗死亡率均低于G6PD缺乏症组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论HDN所致新生儿重度高胆红素血症的黄疸出现早;G6PD缺乏症所致新生儿重度高胆红素血症的贫血发生率高、黄疸程度重、急性胆红素脑病发生率更高,但多数不伴网织红细胞比值增高。
简介:[摘要]目的:观察血清乳酸脱氢酶(LDH)在儿童重症肺炎诊断中的价值。方法:。结果:肺炎患儿恢复期、肺炎患儿急性期的LDH高于正常组,P<0.05。肺炎患儿急性期的LDH高于肺炎患儿恢复期,P<0.05。重度组和轻度组的血清LDH高于正常组,P<0.05。重度组的血清LDH高于轻度组,P<0.05。三组血清LD1、LD2、LD4、LD5的水平两两对比,P>0.05。重度组和轻度组的血清LD3高于正常组,P<0.05。重度组的血清LD3高于轻度组,P<0.05。结论:肺炎患儿存在血清LDH及同工酶水平增高的症状,且病情越重、越急,水平越高。LDH及同工酶在儿童重症肺炎诊断中具有较高的临床价值。
简介:摘要目的探讨肌病型极长链脂酰辅酶A脱氢酶缺乏症(VLCADD)的临床、病理及遗传学特点。方法回顾性分析2014年6月至2019年11月河南省人民医院和首都医科大学宣武医院收治的4例肌病型VLCADD患者的详细临床资料、肌肉活组织检查病理及基因检测结果。结果4例患者均为晚发肌病型,发病年龄在13~16岁(平均发病年龄14.5岁),确诊年龄在21~54岁(平均确诊年龄42.5岁),均表现为发作性横纹肌溶解症的相关症状(肌肉疼痛、无力、酱油色尿),其中1例合并明显嗜睡。肌肉病理可见轻度脂滴增加,未见空泡形成。在4例患者中基因测序发现6个ACADVL基因变异,分别为c.1283G>A(p.R428H)、c.1532G>A(p.R511Q)、c.833_835delAGA(p.K278del)、c.1843C>T(p.R615*)、c.1748C>T(p.S583L)和c.1391C>T(p.T464I),其中c.1391C>T(p.T464I)为未报道过的错义突变,预测为可能致病,其余5个变异均为已报道的致病性变异。结论肌病型VLCADD以发作性横纹肌溶解症为临床特征,可合并嗜睡;肌肉病理无特异性;患者存在ACADVL基因变异,其中c.1391C>T为新发现的错义突变。
简介:摘要:本文旨在探讨乳酸左氧氟沙星葡萄糖注射液含量测定在临床中的重要性、相关的技术分析以及加强测定效果的策略。乳酸左氧氟沙星葡萄糖注射液作为一种广泛应用于临床治疗的药物,其含量的准确测定对于确保治疗效果和患者安全至关重要。通过本文的研究,可为临床实践提供更科学的乳酸左氧氟沙星葡萄糖注射液含量测定指导。
简介:摘 要:目的:研究血清乳酸脱氢酶(LDH)水平对结直肠癌患者的检测意义。方法:选取2022年本院收治的结直肠癌患者100例,对全部患者实施LDH测定,评估检测意义。结果:LDH水平测定灵敏度是:0.9782、特异度是:0.75、准确度是:0.96、误诊率是:0.25、漏诊率是:0.0217、阳性预测值是:0.9782、阴性预测值是:0.75、假阳性率是:0.25、假阴性率是:0.0217、正确指数是:0.7282。结论:运用LDH测定方式对结直肠癌诊断,价值高,可运用。
简介:摘要目的探讨新生儿筛查检出的短/支链酰基辅酶A脱氢酶(SBCAD)缺乏症患儿的临床表现、生化异常及致病变异。方法选取2016年1月至2021年12月在浙江大学医学院附属儿童医院接受筛查的2 730 852例新生儿为研究对象,进行氨基酸及2-甲基丁酰肉碱筛查,对疑似SBCAD缺乏症的患儿通过尿有机酸分析、高通量基因测序进行确诊。分析确诊患儿的临床表现、生化改变及ACADSB基因变异,指导控制蛋白摄入,补充左卡尼汀,随访观察其生长及智能发育情况。结果共确诊SBCAD缺乏症患儿12例,折算患病率为1/227 571。12例SBCAD患儿初筛血异戊酰肉碱(C5)在0.6~2.1 μmol/L之间,均超过正常范围;C5/乙酰基肉碱(C2)在0.02~0.12之间,其中6例超过正常范围;C5/丙酰基肉碱(C3)在0.1~1.16之间,其中5例超过正常范围;游离肉碱(C0)为18.89~58.12 μmol/L,1例超过正常范围。对5例SBCAD缺乏症患儿进行治疗,3例避免高蛋白饮食,2例予左卡尼汀治疗。随访中C5为0.22~2.32 μmol/L,C5/C2为0.01~0.31,C5/C3为0.14~1.7。11例患儿(除例8)新生儿筛查或随访中均出现C5或C5/C2、C5/C3一过性正常,C0为17.42~76.83 μmol/L。12例患儿中9例进行了尿有机酸分析,8例2-甲基丁酰甘氨酸增高。11例患儿接受了基因分析,共发现6种ACADSB基因变异,4种错义变异c.655G>A、c.923G>A、c.461G>A、c.1165A>G,1个移码变异c.746del,1个无义变异c.275C>G,c.461G>A变异未见报道,变异频次前2位为c.1165A>G(40.9%)与c.275C>G(22.7%)。对患儿治疗随访18 d~55个月,仅1例患者出现智力发育落后,其余患者体格及智力发育正常。结论SBCAD缺乏症为罕见病,本研究新生儿筛查折算检出率为1/227 571。通过新生儿筛查可实现大多无症状的患者早期干预。本研究最常见的基因变异是c.1165A>G和c.275C>G.
简介:摘要目的探讨非衍生化串联质谱法(MS/MS)中十四烯酰基肉碱(C14∶1)/十二烯酰基肉碱(C12∶1)在新生儿筛查极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(VLCADD)中的应用价值,并探索筛查VLCADD的最佳指标组合方案。方法回顾性分析2014年1月至2021年12月南京市新生儿疾病筛查中心和苏州市新生儿疾病筛查中心17例MS/MS筛查发现并经酰基辅酶A脱氢酶极长链(ACADVL)基因确诊的VLCADD患儿和423 507名经MS/MS筛查正常的新生儿资料。采用受试者工作特征(ROC)曲线分别确定所有新生儿组、足月新生儿组和正常出生体重新生儿组C14∶1/C12∶1筛查VLCADD的截断值。同时将不同指标单独或联合组成5个结果判读方案,分别为方案1(C14∶1/C12∶1)、方案2(C14∶1)、方案3(C14∶1+C14∶1/C2+C14∶1/C16)、方案4(C14∶1/C12∶1+C14∶1)和方案5(C14∶1/C12∶1+C14∶1+C14∶1/C2+C14∶1/C16),并计算各方案的检出率、假阳性率、阳性预测值,采用χ²检验比较其筛查效率。结果所有新生儿组、足月新生儿组和正常出生体重新生儿组C14∶1/C12∶1的截断值均为2.80。5个判读方案筛查VLCADD的检出率均为17/17。其中方案1假阳性率[26.15‰(11 075/423 524)]最高,阳性预测值[0.15%(17/11 092)]最低。方案4(方案5)假阳性率最低,为[0.02‰(10/423 524)],阳性预测值最高,为[62.96%(17/27)],与方案1、方案2、方案3比较,假阳性率(χ²值分别为302.30、11 191.50和32.06)和阳性预测值(χ²值分别为102.51、3 485.61和13.83)差异均有统计学意义(P均<0.001)。结论C14∶1/C12∶1是新生儿筛查VLCADD有效的辅助判读指标,推荐C14∶1/C12∶1+C14∶1为非衍生化串联质谱法判读VLCADD的最佳筛查指标组合。
简介:摘要:目前 5G 已经大规模应用和深入渗透,但从 5G 标准的规范来看,5G在信息交互方面存在空间范围受限以及性能指标难以满足某些垂直行业的应用。因此,新一代网络(6G)应运而生。本文从6G网路背景、6G网络愿景、6G网络关键技术、6G网络未来愿景等方面进行了阐述。
简介:摘要目的分析1例天冬氨酰基葡萄糖胺尿症(AGU)患儿的临床表型及遗传学病因。方法选取2021年1月25日于贵阳市妇幼保健院儿童内分泌科就诊的1例AGU患儿为研究对象。收集患儿的临床资料,对患儿进行全外显子组测序(WES)和基因组拷贝数变异测序(CNV-seq),用Sanger测序对候选变异进行家系验证。结果患儿携带AGA基因c.319C>T(p.Arg107*)纯合无义变异,其父母均为同一变异的杂合子。患儿CNV-seq分析未见异常。上述变异在人群数据库及HGMD数据库中均未见收录,根据美国医学遗传学与基因组学学会相关指南判断为致病性(PVS1+PM2+PP3)。结论AGA基因c.319C>T纯合变异可能是本例AGU患儿的遗传学病因,上述发现为患儿父母的再次生育和产前诊断提供了依据。
简介:摘要:依据2020年版《中国药典》四部(通则1105)(通则1106),验证硫酸氨基葡萄糖胶囊需氧菌总数、霉菌及酵母菌总数及控制菌(大肠埃希菌、乙型副伤寒沙门菌)的微生物限度检查法。确定所采用的微生物限度检查法适合于硫酸氨基葡萄糖胶囊需氧菌总数、霉菌及酵母菌总数计数的测定以及相关控制菌(大肠埃希菌、乙型副伤寒沙门菌)的检查。以文件形式记录所确认硫酸氨基葡萄糖胶囊微生物限度检验方法的要求及合格标准,证实并描述该检验方法合理,可靠 。