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简介：目的分析遗传性聋一个家系五例耳聋患者的分子病因学。方法对一个遗传性聋家系的5例耳聋患者进行GJB2,线粒体DNA12SrRNAA1555G,SLC26A4和MITF4种基因进行突变检测。结果此家系的5例耳聋患者中有3例检测到携带致病性突变,其中两人携带MtDNAA1555G点突变,一人携带SLC26A4279T>A/2168A>G复合杂合突变;另外两人虽表现为Waardenburg综合征但未查找到突变位点。结论耳聋患者间的同证婚配可导致家族内遗传性聋分子病因的复杂化。

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简介：目的探讨散发内淋巴囊瘤发病与VHL基因异常之间的关系.方法采用组织微切割技术和多聚酶链式反应等方法对3例散发内淋巴囊瘤肿瘤细胞VHL基因位点染色体微卫星标志的杂合性丢失进行分析.结果3例散发内淋巴囊瘤中有2例发生VHL基因位点微卫星标志的杂合性丢失,进一步的研究证实,该两例肿瘤细胞中分别存在着VHL基因第二外显子的异常.结论VHL基因的异常导致其功能改变不但是VHL的致病原因,而且是散发性内淋巴囊瘤发病的重要的基因遗传学基础.

简介：自发性扁桃体出血目前病因不明,临床少见,工作中常因症状不典型而延误诊治。本文报道三例考虑急性扁桃体炎引起的自发性扁桃体出血,根据病情急缓,保守治疗无效时可考虑手术,并予止血、抗感染等对症治疗。

简介：目的：分析大前庭水管综合征（largevestibularaqueductsyndrome，LVAS）患者家系的SLC26A4基因突变方式并确定其是否致病。方法采集3个特殊LVAS家系的血样，测序分析SLC26A4基因型。采用在线软件SIFT、Polyphen-2预测这3个家系中所携带的罕见突变方式的致病性，利用排除法证明c.2343＋69C＞A的非致病性。结果共检出5种突变方式，其中4种为致病性基因突变。先证者基因型为IVS7-2A＞G/c.1594A＞C，IVS7-2A＞G/c.1327G＞C，IVS7-2A＞G/c.1667A＞G，均为LVAS。基因型为c.1594A＞C/2343＋69C＞A，c.1327G＞C/c.2343＋69C＞A，c.1667A＞G/c.2343＋69C＞A的受检者听力正常。结论SLC26A4基因c.2343＋69C＞A突变方式是非致病的基因多态；3个家系先证者的父母再次妊娠出现聋儿的风险为25％。

简介：目的了解扁桃体滤泡树突细胞肉瘤的病史、症状、体征、诊断及治疗。方法对1例单侧扁桃体滤泡树突状细胞肉瘤患者进行研究,治疗上予以单侧扁桃体及新生物扩大切除术,总结病史和临床特点,明确其诊断和治疗方法。结果患者术后继续采取放化疗治疗,现无不适。结论扁桃体滤泡状细胞肉瘤比较少见,主要诊断依据为其临床特点及病理检查,主要治疗方法为手术,术后结合放化疗。

简介：为促进我国临床听力学诊断干预工作的规范化和科学化，达到听障问题早期发现、规范诊治和有效干预的目的，上海交通大学医学院耳科研究所、上海交通大学医学院附属新华医院听力中心、国家卫生和计生委新生儿听力筛查专家组将于2014年7月13日-18日在上海市举办“第五届全国听力诊断及干预学习班”。

简介：目的探讨腺样体切除术在儿童慢性鼻-鼻窦炎（CRS）治疗的临床意义。方法对我院在2015年6月-2017年1月间收治的84例腺样体肥大伴有慢性鼻窦炎的患者进行分组,随机分为对照组（44例）,观察组（40例）,对照组给予药物治疗＋鼻腔冲洗疗程12周,观察组实施腺样体切除术（28例）,腺样体＋扁桃体切除术（12例）,术后联合药物治疗,治疗后1、3、6、12月评价疗效。结果治疗12月后对照组总有效率79.5%,观察组总有效率95.0%,2组间疗效差异有统计学意义（P〈0.05）,2组间治疗1月后的显效率有统计学差异（P〈0.05）;2组间3、6、12月3个时期鼻内镜评分差异有统计学意义（P〈0.05）。结论2种治疗方式对于儿童CRS均有疗效;腺样体切除术或和扁桃体切除术＋药物治疗对儿童慢性鼻窦炎的治疗优于单独的药物治疗,是儿童慢性鼻窦炎伴有腺样体肥大或扁桃体肥大值得推荐的治疗方法。

简介：摘要目的讨论慢性扁桃体炎手术患者围手术期的护理对策。方法分析我院在2013年3月至2015年3月施行扁桃体摘除术62例患者，统计男38例，女24例，年龄最大66岁，最小6岁，平均年龄23岁。全部采用全身麻醉。所有患者经过全科医护人员精心手术治疗，细心观察护理均获得了较好效果，无一例发生病并发症,治疗效果满意。结论加强手术前后的护理并预防并发症的发生，使得患者舒适、安全的度过围手术期，才能促使患者早日康复。

简介：目的探讨原发于扁桃体的恶性淋巴瘤的临床特点及诊治要点,为临床医师对该病的早期诊断及治疗提供一定的经验及临床依据。方法对2012年1月-2018年3月我院收治的20例原发于扁桃体的淋巴瘤患者的完整的临床资料作回顾性分析。结果上述病例经活检或病理确诊,其中非霍奇金淋巴瘤19例,经典型霍奇金淋巴瘤仅1例,均转外院肿瘤科行规范性放、化疗等综合治疗。结论扁桃体淋巴瘤临床特征缺乏特异性,病理表现复杂,易于漏诊误诊,需提高对此病的认识与警惕,力争早诊早治,提高疗效。

简介：目的分析我院耳鼻咽喉科2004年1月1日-2014年12月31日期间住院患者前10位病种相关资料的变化,为我院耳鼻咽喉科的管理和疾病防治提供参加依据。方法回顾性分析10年间我院耳鼻咽喉科住院患者相关资料,将前5年与后5年的前10位病种相关资料进行比较。结果⑴前5年与后5年的耳鼻咽喉科住院患者前10位病种结构变化不大,但各病种的病例数、构成比、顺位发生明显变化。⑵前5年与后5年的耳鼻咽喉科住院患者前10位病种,平均住院日明显缩短,但总住院费用增加。结论加强对耳鼻咽喉科常见病的宣传及防治,提高人们的健康意识,降低医疗资源的浪费。

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简介：920001干祖望学术思想简介/申斌//中医杂志.-1991,32(3).-10～12干师医教五十余年来,勤求古训,博览众书,精研《内经》、《伤寒论》,深究各家学说,论医治病崇东垣思想,熔诸家之长;遣方用药撷古采今,以轻灵取胜。作者从“远攻经典创立新说”“近研诸家扬长避短”“撷古采今务在实效”三个方面对干老学术思想进行简介。(晓峰)

简介：92022925例尸头内耳门窥镜像/王胜资…∥中华耳鼻咽喉科杂志.-1991,26(4).-197～199利用不同视角的窥镜,在对完整头颅内部结构无任何干扰的条件下,观察了25具尸头内

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