简介:不育问题惊人地困扰着15%想要组建新家庭的人群。尽管如此,不育的分子遗传因素大多还不清楚。不过,越来越多不育遗传因素正逐渐被发现。本综述主要讨论目前了解的男性不育的染色体因素,尤其是染色体非整倍体、染色体组型的结构和数量异常和Y染色体微缺失。染色体非整倍体是人类流产和发育残疾的主要原因。非整倍体主要起源于母体,但是人们正在关注单精子注射的安全性,因为不育男性的精子非整倍体水平明显比起配偶高。染色体组型结构和数量异常的男性产生非整倍体精子的风险也越来越高。本文还综述了精子非整倍体如何被翻译至胚胎非整倍体,以及植入前基因诊断在这些病例中的应用。如果可能,文章还会做一下临床方面的建议,并讨论一些新兴的阵列技术在植入前基因诊断中使用以及在男性不育的潜在应用。
简介:目的研究CD14基因-260A/G位点多态性与前列腺癌易感性的关系。方法提取168例前列腺癌患者和208例对照组的外周血DNA标本,应用聚合酶链反应-连接酶特异检测技术(polymerasechainreaction-ligasedetectionreaction,PCR-LDR)分析前列腺癌患者CD14-260A/G位点多态性,比较不同基因型和前列腺癌易感性的关系,并探讨不同基因型与前列腺癌患者年龄、体重指数(bodymassindex,BMI)、吸烟、饮酒及肿瘤家族史的关系。结果总体来说CD14基因-260A/G多态性与前列腺癌易感性之间无显著相关性(P=0.284,OR=1.27,95%CI=0.82~1.94);饮酒(P=0.003)和肿瘤家族史(P〈0.001)与前列腺癌的发生密切相关;在分层分析中,年龄〈70岁的男性携带CD14-260G(AG+GG)等位基因者能增加前列腺癌的易感性(P=0.011,OR=2.93,95%CI=1.28~6.70)。结论CD14基因-260A/G位点多态性在总体上与前列腺癌易感性无显著相关性,但在年龄小于70岁男性中,携带有CD14-260G等位基因者患前列腺癌的危险性却明显增高。
简介:Austoni和Egydio开创的治疗佩罗尼氏症的手术方法主要基于几何学原理。本文主要报道我们对Austoni方法进行的改进以及我们的多中心经验,同时提供一些技巧和要决,使得该方法操作起来更容易。手术在意大利的三个研究所分别进行。我们用牛围心胶原基质片(Hydrix)植入了小的轻型轴向假休(VIRILlSI,Ф7Fr.)以遮盖白膜上的损伤。行此手术的患者为2005年9月到2010年1月间的60名患者,平均年龄为58岁(范围:44—76岁)。术后,轴平均伸长了2cm(range1.2-2_3cm),阴茎的反屈畸形完全被修复了。39名患者的性功能存60天后恢复.14名在90天后,7名在120天后。IIEF分值术前为15.5,术后12个月和24个月后,升高到23。与自然性交(80%以上的夫妇)和阴茎自然长发和围长有关的VAS分值结果也非常好。这种轻型移植物主要是植入自然勃起时的海绵体组织的少量空间。这种方法简单易学易操作,心包膜的使用也加快了手术速度,因复杂的反心畸形而引起的包膜损伤也被修复了。
简介:目的:了解常规间歇性血透(IHD)、IHD串联活性炭吸附器YTS-200、IHD串联树脂吸附器HA-330、持续缓慢低效血液透析(SLED)、日间持续性静脉-静脉血液滤过(CVVH)5种治疗模式对急慢性肾衰竭患者血磷的清除情况。方法:慢性维持性血透患者30例交叉行IHD、IHD+YTS-200、IHD+HA-330治疗;20例危重急慢性肾衰竭患者交叉行SLED、CVVH治疗。治疗前后检查血磷和血尿素,计算其下降率,比较治疗模式对其影响。结果:上5种治疗模式对肾衰竭患者血磷均有明显的清除,磷下降率(P—RR):IHD41.16±13.774、IHD+YTS-20050.236±10.968、IHD+HA-33045.67±17.05、SLED54.12±17.277、CVVH为28.06±22.71;秩和检验示SLED与IHD+YTS-200治疗之间无差异,IHD与IHD+HA-330治疗之间无差异(P〉0.05),其余的模式间比较均有统计学差异(P〈0.05)。BUN下降率(URR):IHD77.39±5.38、Im+YTS-20074.82±6.36、IHD+HA-33073.踟±5.45、SLED80.59±9.9、CVVH43.66±18.19;配对T检验示同一治疗URR明显高于P—RR(P〈0.05)。结论:IHD、IHD+YTS-200、IHD+HA-330、SLED、日间CVVH5种治疗模式对肾衰竭患者血磷的清除不同于BUN,每次每种治疗P—RR明显小于URR;YTS-200吸附器对血磷有显著的吸附效果;IHD+YTS-200、SLED治疗对血磷的清除效果类似,显著高于其他3种血液净化模式;SLED的P—RR显著高于相同时间日间CVVH(10h);SLED对高血磷治疗有高性价比优势。
简介:目的总结1.94μm铥激光“三叶五步剜除法”治疗良性前列腺增生(BPH)的技巧及疗效,并评估其安全性。方法2014年5月15日至2016年5月15日期间,我院应用经尿道1.94μm铥激光手术治疗305例BPH患者。患者平均年龄(70.3±17.8)岁,前列腺体积(71.8士24.3)ml(40~190m1),国际前列腺症状评分(IPSS)(22.8±4.9)分,最大尿流率(Qmax)(7.2±2.8)ml/s,残余尿量(RUV)(97.3±18.4)ml,PSA值(2.9±1.6)ng/ml。手术方法采用“三叶五步剜除法”。结果305例患者均顺利完成手术。手术时间平均(57.2±25.9)min,导尿管留置时间2.7d(1~4d),术后3个月Qmax(23.1±5.2)ml/s,IPSS评分(7.0±3.7)分,RUV(8.9±3.3)ml,与术前相比差异均有统计学意义(P〈0.05)。无电切综合征、继发性大出血、尿道狭窄、排尿困难、远期尿失禁、尿潴留等并发症发生。无新发勃起功能障碍患者。术后组织学检查均诊断为BPH。结论1.94μm铥激光“三叶五步剜除法”组织切除彻底,并发症少,安全性高,是一种较为理想的BPH治疗方法。