简介:不育问题惊人地困扰着15%想要组建新家庭的人群。尽管如此,不育的分子遗传因素大多还不清楚。不过,越来越多不育遗传因素正逐渐被发现。本综述主要讨论目前了解的男性不育的染色体因素,尤其是染色体非整倍体、染色体组型的结构和数量异常和Y染色体微缺失。染色体非整倍体是人类流产和发育残疾的主要原因。非整倍体主要起源于母体,但是人们正在关注单精子注射的安全性,因为不育男性的精子非整倍体水平明显比起配偶高。染色体组型结构和数量异常的男性产生非整倍体精子的风险也越来越高。本文还综述了精子非整倍体如何被翻译至胚胎非整倍体,以及植入前基因诊断在这些病例中的应用。如果可能,文章还会做一下临床方面的建议,并讨论一些新兴的阵列技术在植入前基因诊断中使用以及在男性不育的潜在应用。
简介:目的研究CD14基因-260A/G位点多态性与前列腺癌易感性的关系。方法提取168例前列腺癌患者和208例对照组的外周血DNA标本,应用聚合酶链反应-连接酶特异检测技术(polymerasechainreaction-ligasedetectionreaction,PCR-LDR)分析前列腺癌患者CD14-260A/G位点多态性,比较不同基因型和前列腺癌易感性的关系,并探讨不同基因型与前列腺癌患者年龄、体重指数(bodymassindex,BMI)、吸烟、饮酒及肿瘤家族史的关系。结果总体来说CD14基因-260A/G多态性与前列腺癌易感性之间无显著相关性(P=0.284,OR=1.27,95%CI=0.82~1.94);饮酒(P=0.003)和肿瘤家族史(P〈0.001)与前列腺癌的发生密切相关;在分层分析中,年龄〈70岁的男性携带CD14-260G(AG+GG)等位基因者能增加前列腺癌的易感性(P=0.011,OR=2.93,95%CI=1.28~6.70)。结论CD14基因-260A/G位点多态性在总体上与前列腺癌易感性无显著相关性,但在年龄小于70岁男性中,携带有CD14-260G等位基因者患前列腺癌的危险性却明显增高。
简介:中华医学会肾脏病学分会定于2012年10月10日~14日在四川省成都市召开中华医学会肾脏病学分会2012年学术年会。中华医学会肾脏病学分会每年一次的学术年会是中国肾脏病领域规模最大、水平最高的学术会议,为从事肾脏病临床的医护工作者和研究人员了解肾脏病学研究动态和最新进展、培养临床思维和科研能力、提高学术交流水平和继续医学教育提供了良好的平台,是广大医护人员学习现代肾脏病诊治知识、相互交流、相互合作、共同提高的极好机会。中华医学会肾脏病学分会2012年学术年会除设立多个肾脏病领域的学术交流专场外,还将第一次设立儿童肾脏病、危重肾脏病、肾脏病营养治疗和肾脏病护理的专题,希望通过多学科的交流,多角度的视野和思维来推动我国肾脏病学的发展,提高肾脏病的预防、诊断和治疗水平。