简介：在医学遗传学教学改革的过程中，有效的使用翻转课堂可以得到一条全新的思路。主要分析的内容是翻转课在遗传学课程所具备的有效性、科学性以及可行性，在分析实际情况的基础上，总结分析一系列有效的教学设计措施，同时设计出相应的实践流程。也就是详细包括以下几个方面的内容：在课前的时候，需要完成任务单的拟定，在分析教学主题的基础上综合相应的教学资源，完成相应的拟定工作，同时完成流程的拟定等。在实施课程的过程中，需要从根本上实现小组汇报工作，同时实现教师点评、随堂检测等环节；课后进行综合评价、总结反馈等。在实际工作中，实施相应的翻转课堂教学方法，可以促使学生自主学习积极性以及兴趣得到明显的提升。

简介：摘要Gitelman综合征是由位于染色体16q13的SLC12A3基因突变引起的常染色体隐性遗传病，患病率为1～10∶40 000，SLC12A3基因编码噻嗪类敏感的钠氯共同转运体(sodium-chloride cotransporters, NCC)，介导Na＋和Cl－的重吸收。该综合征以低钾性碱中毒、低镁血症和低尿钙为特征，基因型与表型之间有一定的相关性。在之前的研究中，已经发现了超过500种基因突变，并对其中的一些突变进行了功能学分析。本文综述了Gitelman综合征相关的基因突变和功能学研究，对其基因型和表型的关系进行了分析，总结了Gitelman综合征的分子遗传学研究进展。

简介：摘要1型糖尿病（T1DM）是由T淋巴细胞介导的对胰岛β细胞的选择性破坏而导致胰岛素绝对缺乏的器官特异性自身免疫性疾病。遗传因素和环境因素相互作用，共同参与了1型糖尿病的发生发展。通过家系连锁分析、候选基因关联研究以及全基因组关联研究，迄今为止已经定位了60余个T1DM的易感位点。本文回顾了T1DM遗传学方面的研究进展，并对易感基因应用于T1DM的遗传风险预测进行了展望。

简介：

简介：摘要：2019人教版高中生物必修二教材中介绍了一些经典遗传学的实验。生物学科是一门自然科学，科学的知识需要融入到劳动实践中完成。一些遗传学实验正好可以在这个时间、气候下完成，这将有助于学生科学思维和科学探究素养的落地。

简介：摘要：随着全球人口的增长和环境变化，提高玉米产量成为解决粮食安全问题的重要挑战之一。本研究以遗传学为基础，探讨了一种玉米产量增强技术。通过遗传工程手段，利用新一代测序技术揭示了与玉米产量相关的关键基因，并通过基因编辑技术对这些基因进行精准修改，从而实现了对玉米产量的增强。研究结果表明，这一技术能够显著提高玉米产量，为解决粮食安全问题提供了新的途径。

简介：目的评价体外培养的成人骨髓源性神经干细胞的遗传稳定性.方法制备骨髓源性神经干细胞的染色体标本,以常规染色和G显带进行染色体的核型分析.结果体外培养的成人骨髓源性神经干细胞的染色体数目为正常人类的46条染色体,未见非整倍体染色体像;G显带图像核型分析显示其为二倍体正常核型,染色体中未发现有缺失、倒位、易位、双着丝粒和环状染色体等结构异常.结论体外培养分化形成的骨髓源性神经干细胞保持了遗传学上的稳定性,为其进一步的临床应用提供了实验依据.

简介：目的：了解Turner综合征的临床表型和细胞遗传学特点。方法：对12例Turner综合征患儿外周血淋巴细胞制备常规染色体标本,采用G显带技术进行核型分析,对患儿的临床表型和遗传学特点进行总结和分析。结果：12例Turner综合征的染色体核型中,45,XO共5例,占41.7%;45,XO/46,XX共2例,占16.7%;46,Xi（Xq）共2例,占16.7%;45,XO/46,Xi（Xq）1例,占8.3%;45,XO/47,XXX1例,占8.3%;45,XO/46,XY1例,占8.3%。结论：Turner综合征不同的临床表现取决于染色体核型异常的程度及异常核型和正常核型细胞系的比例,不同患者表现度可存在差异。

简介：连续突变readthroughmutation将终止密码子突变为一个有意义的密码子从而合成比正常翻译产物更长的肽链的突变。

简介：摘要目的分析儿童遗传性球形红细胞增多症(HS)的临床表型及分子遗传学特点。方法收集2014年6月至2018年6月郑州大学附属儿童医院HS患儿的临床病例资料，进行回顾性分析。采集20例患儿及其父母外周血样本，应用二代测序技术进行靶向捕获或全外显子组测序，对可疑突变位点应用Sanger测序进行验证。结果共43例患儿纳入研究(男23例，女20例)，中位发病年龄1岁11个月(1个月～10岁)。面色苍白(27/43例，62.79%)是主要的发病症状，典型临床表现为贫血(36/43例，83.72%)、黄疸(35/43例，81.40%)、脾大(33/43例，76.74%)、肝大(27/43例，62.79%)。外周血及骨髓血涂片球形红细胞比例≥0.1的患儿分别为23例(23/43例，53.49%)、17例(17/43例，39.53%)，红细胞渗透脆性试验阳性20例(20/43例，46.51%)。29例患儿输血前后比较：输血后血红蛋白(Hb)[(88.69±11.22) g/L比(78.24±14.47) g/L]、平均红细胞体积(MCV)[(89.37±7.15) fL比(84.08±7.49) fL]、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)[(29.12±2.70) pg比(27.36±1.95) pg]、平均血红蛋白浓度(MCHC)[(361.79±32.27) g/L比(356.31±31.43) g/L]均升高，总胆红素(TB)水平较输血前下降[(33.27±16.42) μmol/L比(41.58±15.40) μmol/L]，差异均有统计学意义(t＝－3.538、－5.187、－5.412、－7.404、2.527，均P<0.05)。7例患儿行脾切除术：术后Hb[(116.00±5.54) g/L比(75.71±9.96) g/L]、MCH[(29.87±1.62) pg比(24.61±1.65) pg]、MCHC[(391.14±12.99) g/L比(315.14±51.99) g/L]均升高，差异均有统计学意义(t＝－9.234、－4.330、－4.031，均P<0.05)。手术组患儿Hb较输血组升高明显，治疗效果更显著(t＝－9.247，P<0.05)。13例患儿在3种基因(ANK1、SPTB及SPTA1)检出13种致病变异(11种是未报道的新变异)，8例为ANK1变异，4例为SPTB变异，1例为SPTA1变异。13例变异中，除1例遗传自母亲外，余12例为新生变异(de novo)。结论儿童HS多以贫血、面色苍白为首发症状，输血可暂时改善贫血、黄疸症状，脾切除是有效的根本治疗手段。13例患儿获得基因诊断，为下一胎遗传咨询提供依据；在ANK1、SPTB、SPTA1基因中共发现11种新变异，扩展了HS的基因突变谱。

简介：1990年运用胚胎移植前遗传学诊断技术（PreimplantationGeneticDiagnosis,PGD）的首例女婴的成功诞生,标志着PGD正式从实验室转化到临床应用。PGD是采用辅助生殖医学方法,通过遗传学的诊断技术,挑选健康的胚胎进行子宫移植,它可以对携带遗传性致病基因的夫妇或者患者夫妇进行孕前诊断,从而获得表型正常的后代,且避免因产前诊断为致病胚胎而带来的是否选择终止妊娠的痛苦及反复流产对孕妇的心身伤害。

简介：目的：分析一个常染色体显性遗传性耳聋家系的听力学及遗传学特征，制定致聋基因鉴定策略。方法对该常染色体显性遗传性耳聋家系进行问卷调查，听力学检测，绘制该耳聋家系的遗传图谱，分析其听力学及遗传学特征。结果该家系共5代，进行听力学检测者为33人，听力下降者19人。听力学表现为双侧对称的感音神经性耳聋，以高频听力损失为主,听力损失呈进行性加重，但该家系内2个不同分支听力下降时间明显不同，分别为10-30岁和60岁。该家系A组符合常染色体显性遗传感音神经性耳聋特点，B组符合显性遗传老年性聋特点。结论这个家系的两组成员分别表现出2种不同的听力学表型。A组成员为高频听力下降为主的感音神经性耳聋，符合常染色体显性遗传非综合征型耳聋特点；B组成员为高频听力下降为主的老年性聋，符合显性遗传规律,这2组成员可能分别由不同的致病基因导致，需要根据各自的听力学表型及遗传学特征分别制定耳聋基因筛查策略。

简介：由安徽医科大学、复旦大学与华大基因研究院共同开展的人类MHC（主要组织相容性复合体）区域全覆盖深度测序近日完成。该研究构建出迄今为止最完整的中国汉族人群MHC遗传变异数据库（Han-MHC）。并阐述了其在复杂疾病研究中的重要价值。相关成果5月23日在线发表于《自然-遗传学》。

简介：摘要急性T淋巴母细胞淋巴瘤/白血病（T-LBL/ALL）是由T细胞祖细胞的恶性转化引起的侵袭性血液系统肿瘤，其特征在于多种遗传学异常在T细胞祖细胞转化过程中协同作用，改变了其分化和自我更新特性，并为其提供了增殖和生存优势，这些遗传学异常包括NOTCH-1信号转导改变、激酶信号增强、转录因子抑制基因的丢失、表观遗传改变等。面对其临床治疗效果差的现状，急需寻找新的治疗靶点，因此本文就T-LBL/ALL最新的分子遗传学研究进行综述。

简介：摘要目的探讨骨髓增生异常综合征和急性髓系白血病的遗传学特征，及其二者之间的联系。方法应用骨髓细胞24小时短期培养法制备常规染色体，染色体G显带技术，对我院30例骨髓增生异常综合征（MDS）患者、30例急性髓系白血病（AML）患者行染色体核型分析。结果在30例MDS中13例患者检出异常染色体核型，占43.3%；19例MDS—RAEB和MDS—RAEBT患者中12例有异常染色体核型，占63.2%；11例MDS—RA患者中1例患者有异常染色体核型，占9.1%；可见MDS—RAEB和MDS—RAEBT患者比MDS—RA有较高异常核型检出率（p＜0.05）。在30例急性髓系白血病患者中22例有异常染色体核型，占73.3%。MDS—RAEB和MDS—RAEBT患者总异常核型检出率与急性髓系白血病患者的相比无明显差异，无统计学意义（p>0.05）。通过临床追踪调查可见核型异常者有较高的几率发展成白血病，预后较差。结论细胞遗传学特征—染色体核型分析有利于骨髓增生异常综合征和急性髓系白血病的诊断，并能较正确的估计MDS的分型预后，判断MDS与急性髓系白血病的联系度。

简介：摘要目的分析柱状细胞型甲状腺乳头状癌（columnar cell variant of papillary thyroid carcinoma，CCV-PTC）的临床病理特征及预后，并着重探讨甲状腺癌常见驱动基因突变状态。方法回顾性分析7例CCV-PTC的临床资料及组织学形态，EnVision法进行免疫表型分析，突变阻滞扩增系统（ARMS）-PCR检测BRAF V600E基因突变，Sanger测序检测RAS及端粒酶逆转录酶基因（TERT）启动子基因突变。结果男性4例，女性3例，年龄29~65岁。组织学肿瘤细胞呈柱状、假复层排列，7例均表达甲状腺滤泡上皮标记，1例表达CDX2，p53均呈野生型表达。4例存在BRAF V600E突变（4/7），4例存在TERT启动子突变（4/5），5例均未见RAS突变（0/5）。术后随访8~89个月，4例出现肿瘤复发，2例死亡。结论CCV-PTC以柱状肿瘤细胞假复层排列为特征，可表达CDX2，具有较高的BRAF V600E及TERT启动子突变率，浸润性生长者预后较差。

简介：摘要RA是一种以免疫功能障碍和慢性炎症为特征的关节疾病。成纤维样滑膜细胞（FLS）是位于关节囊的内层并介导RA关节破坏的主要细胞，其在RA疾病过程中扮演重要角色。而表观遗传因素能够影响FLS的基因表达，从而对RA的发生发展起到重要的调控作用。表观遗传调控机制主要包括DNA修饰、组蛋白翻译后修饰和非编码RNA调控。随着基因测序门槛降低，大量表观基因组研究揭示了RA相关的表观遗传模式及相关因子的作用机制，这些机制有助于理解疾病并探索新的治疗靶点。本文概述总结了RA中FLS相关的表观遗传学的研究进展。

简介：我们从1992年4月～2004年12月进行各种细胞遗传学检查4335例，其中外周血染色体G显带分析2542例，羊水细胞染色体G显带分析213例，脐血细胞染色体G显带分析12例，脆性X染色体分析[Fra(x)]417例，姐妹染色单体互换(SCE)15例，染色体畸变分析1136例。

简介：摘要：目的：探究骨髓增生异常综合征以及急性髓系白血病细胞遗传学特征。方法：选择从2014年10月到2020年1月在我院接受治疗的骨髓异常增生综合征、急性髓系白血病以及急性单核细胞白血病各40名患者作为本次研究的对象，使用短期细胞培养法对患者的骨髓细胞进行短期培养，另外再通过R显带技术对患者细胞的遗传学特征进行分析，对分析结果进行比较分析。结果：在急性髓系白血病以及急性单核细胞白血病之中分别有25%的患者出现了克隆性的细胞遗传学异常，但是其常见的异常有所不同，有40%的骨髓异常增生综合征的患者出现了细胞遗传学的异常，常见的异常与另外两种患者并不相同。结论：对骨髓增生异常综合征以及急性白血病的患者进行遗传学的特征研究，能够起到较好的诊断作用，值得在临床之中进行应用。

简介：遗传学是生物学中最富于综合性的中心学科之一,是高等院校生物科学专业的一门基础必修课。随着高校教育改革的深入,遗传学课程体系及教学内容的改革也在不断深化。文章围绕遗传学教学结合地方特色,从适当调整教学内容以及与学时安排之间的矛盾、改革教材内容、加强教学内容的实际应用,提高学生的创新意识和实践能力等方面,探讨了遗传学教学改革的一些新思路和具体实践。