简介：【摘要】目的 通过回顾性对桂林地区 10418例试管婴儿的夫妇行外周血染色体核型检测分析，统计染色体多态性、异常核型检出率及其分布，探讨其与不孕不育、不良孕产史的关系，对再次生育提供指导意见。 方法 采集每例患者静脉血 5ml，经淋巴细胞培养、 G显带，最后进行染色体核型分析。计算染色体多态、异常检出率及不同类型染色体核型的占比。结果 ① 10418例试管婴儿夫妇中，共计检出染色体多态性 848例，检出率为 8.14%（ 848/10418）。②此外，检出染色体异常核型 283例，检出率为 2.72%（ 283/10418）。结论 染色体异常是导致不孕不育及不良孕产史的重要因素，对于试管婴儿夫妇，建议进行外周血染色体核型分析及相应的遗传咨询。

简介：摘要目的探讨智力低下或发育异常患者细胞遗传学特点及意义。方法采用外周血淋巴细胞培养,G显带分析。结果348例智力低下或发育异常患者检出异常染色体核型64例,检出率18.39%。结论染色体异常是导致智力低下或发育异常的重要原因之一，染色体检查具有重要的临床意义。

简介：

简介：摘要目的探讨肺原发涎腺型透明细胞癌的临床病理学特征、免疫表型、鉴别诊断、分子遗传学特征及预后。方法收集2017年3月至2020年12月在复旦大学附属肿瘤医院和同济大学附属上海市肺科医院确诊的8例肺原发涎腺型透明细胞癌的临床病理资料，对标本进行免疫组织化学、荧光原位杂交（FISH）检测和基于二代测序技术的RNA-seq融合基因检测，随访患者并复习相关文献。结果8例患者年龄43~64岁，平均58岁。男女比为3∶5。8例患者均行根治性肺叶切除加淋巴结清扫，1例发生淋巴结转移，术后随访6~45个月均无复发。组织病理学主要由排列呈小梁状、带状、巢状的嗜酸性细胞及透明细胞组成，细胞巢周围间质中常有玻璃样变物包绕。免疫表型：8例肿瘤细胞上皮细胞膜抗原（EMA）、细胞角蛋白（CK）7均呈阳性表达，5例p63、p40呈阳性表达，4例SOX10呈阳性表达，S-100蛋白、平滑肌肌动蛋白（SMA）、Calponin均呈阴性表达。8例FISH均检测出EWSR1融合基因。6例进行了基于二代测序技术的RNA-seq融合基因检测，5例检测到EWSR1-ATF1融合基因（其中1例同时有ATF1-SPTLC2融合基因），5例EWSR1-ATF1基因融合均显示EWSR1外显子12/13与ATF1外显子3融合。1例为EWSR1-CREM基因融合。结论肺原发涎腺型透明细胞癌是一种罕见的起源于支气管黏膜的原发肺肿瘤，该肿瘤诊断和鉴别诊断依赖于特征性形态学表现，特别是EWSR1融合基因检测辅助诊断，治疗以手术完整切除为主，可以发生淋巴结转移，但总体预后较好。

简介：摘要目的对1例限制性胎盘嵌合所致无创产前检测(non-invasive prenatal testing，NIPT)假阳性胎儿进行遗传学分析，总结限制性胎盘嵌合对侵入性产前诊断的影响。方法抽取无创产前检测16号染色体非整倍体高风险孕妇的羊水，进行染色体核型分析、单核苷酸多态性微阵列技术(single nucleotide polymorphism array，SNP array)和荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization，FISH)检测，同时对引产后胎盘胎儿面、母体面、脐带根部及胎儿皮肤组织进行分子遗传学验证。结果胎儿羊水细胞染色体核型正常；SNP-array分析结果为arr[hg19] 47，XN，+16/46，XN，异常比例约20%；FISH结果为nuc ish(D16Z1×2) [75] / (D16Z1×3)[25]；引产后的胎盘组织及胎儿皮肤组织分别经SNP-array分析，结果分别为arr[hg19] 47，XN，+16，和arr[hg19]46，XN。结论限制性胎盘嵌合是造成NIPT假阳性的重要因素，产前鉴别限制性胎盘嵌合、加强孕期管理是降低不良妊娠结局的重要手段。

简介：摘要多发性骨髓瘤(MM)是一种以骨髓微环境中恶性浆细胞克隆性增殖、外周血和(或)尿中出现单克隆蛋白及相关器官功能障碍为特征的肿瘤性浆细胞疾病，患者病死率约为2%。虽然蛋白酶体抑制剂、免疫调节剂、组蛋白去乙酰化酶抑制剂等新型药物及造血干细胞移植(HSCT)等新治疗方法，改善了MM患者的生存。但是，MM目前仍无法治愈。2014年，国际骨髓瘤工作组(IMWG)将细胞遗传学改变纳入MM的诊断标准中，并将伴del(17p)、t(4；14)及t(14；16)者归为高危组，但即便是同一危险度分层的MM患者预后仍存在差异。因此，更加准确的危险度分层指标有助于更好地指导MM患者的个体化及精准化治疗。笔者拟就MM患者原发性及继发性细胞遗传学改变临床意义的研究进展进行综述。

简介：摘要目的利用八探针荧光原位杂交技术（Fluorescence in situ hybridization，FISH）比较成人ALL与儿童ALL细胞遗传学的差异。方法回顾性分析2016年1月至2019年6月在本院住院治疗的急淋患儿275例，本院住院治疗的成人急淋患者66例；应用八探针荧光原位杂交技术（CMYC、P16、E2A、CHIC2/D10Z1/D17Z1、TEL/AML1、MLL、BCR/ABL与IGH的DNA探针），比较其细胞遗传学差异。结果八探针FISH技术共检出成人ALL 37例异常，总阳性率为56.06%；儿童ALL共检测出153例异常，总阳性率为55.63%，二者检测阳性率比较，差异无统计学意义（P>0.05）；成人ALL中，CMYC断裂基因阳性率3.03%、P16缺失阳性率16.67%、MLL断裂基因阳性率6.06%、BCR/ABL融合基因阳性率21.21%、IGH断裂基因阳性率7.58%，均高于儿童ALL；儿童ALL中，E2A断裂基因阳性率5.09%、CHIC2/D10Z1/D17Zl多倍体八探针阳性率14.55%、TEL/AMLl融合基因阳性率15.27%，均高于成人ALL；其中BCR/ABL融合基因、CMYC断裂基因、CHIC2/D10Z1/D17Zl多倍体、TEL/AMLl融合基因、IGH断裂基因在成人ALL与儿童ALL之间比较，差异均有统计学意义（均P<0.05）。结论成人ALL与儿童ALL在遗传学上异常分布各有不同，其预后也不同，八探针FISH技术具有高效、省时、灵敏等优点。临床上ALL患者初诊时检测八探针荧光原位杂交技术可以1次检测出多种异常，为临床个体化治疗提供更多的依据。

简介：摘要目的探讨黏液性血管瘤样纤维组织细胞瘤(MAFH)的临床病理特征、免疫表型和分子遗传学特征及其诊断和鉴别诊断要点。方法收集2015年1月至2018年8月间就诊于浙江省人民医院的3例MAFH患者的临床资料，分析其临床和影像学特征、组织形态学、免疫表型、分子遗传学特征以及患者的预后。结果3例患者中，男1例，女2例；年龄分别为37岁、46岁和57岁。临床上均表现为缓慢增大的无痛性肿物，病史分别为2周、2个月和50年。3例患者的肿瘤均位于肢体或肢端的深部软组织内(右髋部、左前臂和左腕部各1例)，2例术前影像学考虑为腱鞘囊肿或腱鞘巨细胞瘤。肿瘤直径3.0～7.5 cm，大体界限清楚，切面灰白、灰褐，有黏质感，2例可见不同程度的出血、囊性变。低倍镜下观察，3例均可见厚的纤维性假包膜伴包膜周围的淋巴浆细胞袖套，以多结节状或分叶状生长为主，2例可见明显的出血性囊腔形成。黏液性肿瘤区域分别占60.0%、80.0%和90.0%，瘤细胞卵圆形至星芒状，呈条索状、微囊状和网状分布于丰富的黏液性基质之中。3例均可见黏液性肿瘤成分过渡为局灶典型的非黏液性血管瘤样纤维组织细胞瘤(AFH)组织学形态。瘤细胞异型性轻微，核分裂象稀少(每50倍高倍视野1～2个)，未见肿瘤性坏死，1例可见局灶明显的细胞质内空泡。免疫组化染色显示，2例局灶表达结蛋白，2例局灶表达上皮膜抗原，1例局灶表达CD99，Ki67阳性指数1%～5%。荧光原位杂交检测3例均存在EWSR1基因重排。1例术后随访15个月复发；1例第1次术后24个月复发，复发的肿瘤缓慢增大，120个月后第2次切除，再随访2个月未见复发和转移；1例术后32个月未见复发和转移。结论MAFH是一种罕见的AFH组织学亚型，生物学行为低度恶性，形态学上易于误诊。仔细观察寻找典型的AFH组织学特点、并辅以EWSR1基因的重排检测可助于MAFH的诊断和鉴别诊断。

简介：【摘 要】甲状腺乳头状癌癌细胞核的特征性变人是病理诊断的重要依据，具体包含核沟、毛玻璃样核、核内包涵体、核重叠等，然而，有一些病例中不典型细胞核的改变则会致使诊断困难，产生病理医师间的诊断差异问题。创建客观性的诊断标准，并降低主观性的评价差异是临床病理诊断急需解决的重要问题，下文具体分析近些年甲状腺乳头状癌病理诊断过程中遇到的具体情况，并针对在组织学中的诊断标准与鉴别诊断与分子遗传学特点等展开综合性的阐述，以期为临床提供借鉴参考。

简介：摘要心肌致密化不全病因尚未完全明确。随着基因组学、二代测序技术的发展以及模式动物的广泛运用，已经从心肌致密化不全患者或模式动物中鉴定出一系列候选基因和染色体缺陷。本文对目前心肌致密化不全分子遗传学的最新成果进行综述，期望对后续研究和临床诊治提供帮助。

简介：摘要目的探讨胎儿心脏异常的表现类型及其与遗传学异常及预后的关系。方法收集2013年2月至2021年2月于北京大学第一医院进行产前检查发现胎儿心脏异常或因胎儿心脏异常转诊本院、行产前超声诊断为胎儿心脏异常，并且行遗传学检查的孕妇162例。遗传学检查方法包括染色体核型分析、基于微阵列的比较基因组杂交（aCGH）及致病基因检测。采用胎儿心脏出生缺陷临床预后评分系统对孤立性心脏异常且无致命性遗传学异常胎儿进行评估，并随访其预后。结果（1）超声检查结果：162例心脏异常胎儿中，孤立性心脏异常86例（53.1%，86/162），心脏异常伴心外异常76例（46.9%，76/162）；单发心脏异常84例（51.9%，84/162），多发心脏异常78例（48.1%，78/162）。（2）遗传学检查结果：共检出致病性遗传学异常39例（24.1%，39/162），包括致病性染色体核型异常35例（21.6%，35/162），致病性拷贝数变异（CNV）3例（1.9%，3/162），致病基因变异1例（0.6%，1/162）。孤立性心脏异常胎儿与心脏异常伴心外异常胎儿致病性遗传学异常的检出率分别为16.3%（14/86）与32.9%（25/76），两者比较，差异有统计学意义（χ2=6.094，P=0.014）。单发心脏异常胎儿的致病性遗传学异常检出率为28.6%（24/84），其中室间隔缺损的检出率为36.7%（11/30），房室隔缺损为8/13，法洛四联症为3/17，永存动脉干为1/1，心脏肿瘤为1/1，其余单发心脏异常类型（共22例）未检出致病性遗传学异常；主要的致病性遗传学异常类型为21三体（41.7%，10/24）和18三体（41.7%，10/24）。（3）妊娠结局及胎儿预后：72例无致病性遗传学异常的孤立性心脏异常胎儿中，Ⅰ级4例，均继续妊娠；Ⅱ级39例，引产21例，继续妊娠18例；Ⅲ级26例，引产23例，继续妊娠3例；Ⅳ级3例，均引产。共引产47例，继续妊娠25例，目前24例（96.0%，24/25）均健康存活。结论产前超声发现胎儿心脏异常时应进一步进行胎儿心脏及心外结构检查，同时行胎儿染色体核型分析及染色体微阵列分析，必要时行致病基因检测，从而全面发现心脏和心外异常及遗传学异常。除外致病性遗传学异常及严重心外异常的胎儿，应对心脏异常胎儿进行多学科协作管理，进行充分的预后评估，全面地咨询和孕期管理，以改善母儿结局。

简介：摘要先天性心脏病(congenital heart disease，CHD)是一组复杂的心脏解剖学畸形，为常见的出生缺陷，在全球范围内的发病率约为9‰，并且仍呈现上升趋势。先天性心脏病病因目前尚未明确，多方研究表明，先天性心脏病的发生可能是单纯基因因素、环境因素或基因-环境相互作用导致的结果。其中，基因与环境因素相互作用很大程度是通过表观遗传调控方式，以DNA甲基化、组蛋白及RNA修饰等方式影响心肌的发育与分化，诱发先天性心脏病的发生。该文通过综述先天性心脏病表观遗传学研究，探讨目前先天性心脏病病因学研究的进展及未来研究方向。

简介：摘要软组织骨肿瘤在人体中分布广泛、诊断难度大，因此在诊断过程中需要利用遗传学与病理学进行研究。使用分子病理与免疫组织化学方式对其进行检测，有利于促进诊断准确性提升。随着医学技术的不断发展，分子遗传学得到飞速进步，用于诊断的抗体被不断开发与使用，在临床诊断中，靶向位点逐渐成为重要实践手段。为了提高软组织骨肿瘤诊断效率，促进诊断水平提升，需要对分子遗传学进行深入研究，以提高软组织骨肿瘤研究程度。使为后期治疗提供便利条件。

简介：遗传学是高中教学中的重点和难点,也是高考的热点。高考对遗传知识的考查题型也多以实验分析题和实验设计题的形式出现,所以与遗传性质有关的判断尤为重要,能进行快速准确判断是解答遗传题的前提。本文将解析高中遗传学推断中的几个难点:一、显隐性的判断方法在高中教材中,根据概念确定两种基本的判断方法:1.具有一对相对性状的纯合亲本杂交,不论正交,还是进行反交,若子代只出现一种性状,则子代所表现的性状为

简介：摘要目的对一例男性性逆转综合征的研究。方法外周血染色体检查以及MLPA方法的Y位点基因检测，确诊此病例为男性性逆转综合症。结果46，XX男性多因婚后不育就诊，需尽早做出正确诊断，可利用产前诊断技术避免此类患儿的出生。

简介：摘要拼图教学法是基于协作学习理论和拼图游戏的基本原理而发展出来的一种教学方法。本文以医学遗传学实践教学为例，详细介绍了拼图教学法的具体实施过程，探讨了其在提高学生学习热情、加强学生知识整合能力、培养学生团队合作精神等方面具有的教学优势。

简介：实验教学在留学生医学遗传学课程中占据重要地位。如何提高留学生实验教学质量是相关授课教师需要探讨的重要问题。本文基于我教研室留学生医学遗传学课程教学积累的经验,探讨如何有效提高该课程的教学质量。

简介：易语言是国人开发的一款中文编程软件,利用其自带的数据库,很容易实现选择题的出题及评分系统.下面以为例,看看用易语言如何编程实现之.

简介：摘要目的探讨突触融合蛋白结合蛋白1（STXBP1）基因变异所导致的STXBP1脑病患儿的临床特征及基因变异情况。方法回顾性总结首都儿科研究所附属儿童医院2014年1月至2019年6月收治的15例STXBP1脑病患儿的临床资料，分析其遗传学病因及治疗转归情况。结果15例患儿中男11例、女4例，年龄2月龄至5岁9月龄，其中14例患儿存在癫痫发作伴发育落后表现，1例仅表现为发育落后。癫痫发作起病年龄为2日龄~19月龄，≤1岁发病11例。常见的发作类型为强直、痉挛。7例患儿诊断为大田原综合征或婴儿痉挛症。11例癫痫患儿存在间歇期脑电图异常包括多脑区癫痫样放电、爆发抑制图形及高峰失律图形等。7例患儿存在头颅磁共振成像异常，包括髓鞘化不良、脑白质容积少、胼胝体缺如或发育不全等。随访2个月至4年9个月，3例癫痫发作完全缓解，6例部分缓解，5例无效。8例患儿单独或联合使用左乙拉西坦，6例有效。5例存在痉挛发作的患儿加用氨己烯酸，4例有效。15例患儿均存在不同程度的发育迟缓，4例患儿存在孤独症样表现。所有患儿均存在STXBP1基因变异，共有15种变异类型，其中错义变异8例、无义变异1例、移码变异5例、复杂变异1例。其中有5例患儿的变异位点未见报道，分别为c.1038_1039delCC、c.172delG、c.348_351dupTGAA、c.1193A>G、c.1769C>T。结论发育迟缓和癫痫是STXBP1脑病主要的、独立的表型特征。STXBP1基因变异以新发错义变异为主。在控制癫痫发作方面，左乙拉西坦和氨己烯酸可能更为有效。

简介：　　Smolen等［9］同时发现有抗Sm抗体和抗U1RNP抗体的白人SLE病人HLA-DR4频率增高,Kameda等［4］发现HLA-DR2频率在日本SLE病人中增加,而在DR3阴性的抗SSA抗体阳性病人中HLA-DR2频率增加