简介：遗传学慨率计算问题，一直是广大同学的难点所在，尤其是在基因型不定的情况下．许多同学更是无从下手。传统的解决方法是运用数学上的概率知识来计算，但也多有不便。

简介：摘要我国的出生缺陷中超过一半是结构畸形，遗传学异常是造成一些畸形的重要原因。胎儿超声筛查是目前产前筛查/诊断胎儿结构畸形的主要手段，高质量的遗传学诊断为正确的产前咨询和后续处理提供了依据。目前产前诊断的主要模式是超声形态学诊断结合遗传学病因诊断，这就要求相关从业人员应该加强学习，准确把握包括胎儿超声筛查和遗传学诊断的技术规范性，合理地综合应用这些技术，从而提高产前诊断率。

简介：摘要子宫内膜癌是女性生殖系统恶性肿瘤之一，晚期子宫内膜癌预后欠佳，如何提高中晚期子宫内膜癌患者的总生存率、改善预后仍然是临床难题之一。近年来，针对肿瘤基因改变的研究逐渐增多，表观遗传学机制已成为妇科肿瘤进展的重要因素之一。表观遗传学包含很多现象，已知的如DNA甲基化、微小RNA的表达和基因沉默、染色质重塑等，这些改变可能是肿瘤发生、发展的重要因素，有望成为肿瘤新的治疗靶点。随着未来对子宫内膜癌表观遗传学研究的深入，可能会找到新的靶向治疗位点并为子宫内膜癌的靶向治疗提供新的思路。

简介：<正>肾癌并非一种单一的疾病,而是包含各种类型的肿瘤。每一类型的肿瘤均由不同的基因突变引起,有不同的组织学表现、临床表现及预后[1]。对遗传性肾癌的研究已经确定出在家族性肾透明细胞癌,家族性肾嫌色细胞癌,家族性肾I型和II型乳头状癌及家族性无症状肾癌中的基因突变,所有这些肿瘤均有肾癌相关基因突变,最近Thompson等人总结出这些肿瘤的共同特征,及细

简介：摘要神经鞘瘤病是神经纤维瘤病3型,可散发也可为家族性遗传发病,是神经纤维瘤病中一种非常罕见的类型。遗传学研究发现SMARCB1基因突变发生在40-50%的家族性神经鞘瘤病及8-10%的散发性神经鞘瘤病,神经鞘瘤病是SMARCB1和NF2基因通过“四次打击-三个步骤”模式发生突变形成的。最近有研究报道在神经鞘瘤病中发现了LTZR1、COQ6基因的种系突变致病。

简介：

简介：摘要：遗传学基本规律是高考的重点内容，高中阶段主要学习孟德尔通过豌豆杂交实验和假说—演绎法提出的分离定律和自由组合定律。高考主要考查显隐性的判断，个体基因型和表现型的推断，亲子代分离比的计算，遗传病的发病率，家族遗传系谱图等问题。本文主要以例题的方式分析遗传学基本规律中的几个重难点。

简介：摘要后发性白内障(posterior capsular opacification，PCO)是白内障手术后最常见并发症，其分子机制与基因的特异性表达相关。表观遗传学是不改变DNA序列而实现基因选择性表达和调控可遗传修饰的过程，其主要模式包括DNA甲基化、组蛋白修饰和非编码RNA调节等。体内及体外实验研究发现DNA甲基化抑制剂、组蛋白乙酰化抑制剂以及非编码RNA参与调控PCO发生发展中表型的变化并影响其进程。(国际眼科纵览，2020, 44: 34-37)

简介：目的应用微阵列比较基因组杂交技术（aCGH）对移植前胚胎进行染色体遗传学筛查,建立胚胎染色体非整倍体检测方法。方法对冷冻囊胚、对照质控品先进行全基因组扩增,然后再继续aCGH检测。结果4个冷冻囊胚中1个染色体正常,另外3个染色体异常,对照质控全部检测出。结论应用全基因组扩增以及aCGH技术,对囊胚成功进行了植入前遗传学筛查,能够全面评估胚胎染色体的非整倍体情况,为复发流产患者提高生殖成功率提供重要依据。

简介：文章在教学实践的基础上,通过遗传学CAI课件制作原理、内容、方法等对遗传学教学CAI课件的设计开发和应用进行了阐述,从而为遗传学教学辅助课件的制作提供一定的参考和依据.

简介：摘要目的探讨猫叫综合征临床和遗传学特点。方法选取我院收治的猫叫综合征患者8例，取患者静脉血进行淋巴细胞培养，通过染色体分析系统进行配对和图像分析。结果8例猫叫综合征患者中7例运动和语言发育迟缓，2例肌张力增高，3例通贯掌，5例猫叫样哭声，8例均有特殊面容；细胞遗传学检查发现2例核型为46，Xn，del（5）（p13），3例核型为46，Xn，del（5）（p15），2例核型为46，Xn，del（5）（p14），1例核型为46，Xn，del（5）（p14p15.3）。结论猫叫综合征患者临床主要表现为小头，小下颌，鼻梁宽，通贯掌，哭声如猫叫，智力低下，发育迟缓；细胞遗传学特点为有1条5号染色体短臂末端出现大段缺失。

简介：人格的行为遗传学研究，是以研究遗传和环境的差异来解释人格的个体差异的程度为目的。为探讨遗传和环境在个体发展中的作用提供了新的研究途径。该文以天性和教养为突破口，紧紧围绕行为遗传学在人格研究领域的发展脉络：遗传力、环境、特定基因的研究，进一步探讨在个体人格发展过程中遗传和环境的交互作用的关系。

简介：摘要年龄相关性黄斑变性(AMD)是50岁以上人群致盲的重要原因之一。AMD可使中心视力进行性、不可逆性丧失，其发病机制尚不明确。近年来，研究人员已通过全基因组关联分析(GWAS)筛选出一系列AMD相关基因(CFH、ARMS2、HTRA1等)和相应的单核苷酸多态性(SNP)位点。通过检测这些位点，我们可以预测高危人群的AMD发生风险、AMD疾病亚型和进展情况，以及患者对治疗的敏感性。基因治疗方面，目前针对发病机制的研究突破较少，基因治疗集中在抗血管内皮生长因子(VEGF)治疗和补体通路的抑制、RNA干扰技术等方面，通过腺相关病毒载体递送和表达相应功能蛋白，从而抑制AMD的进展，但其安全性和有效性仍有待进一步评估。就AMD相关基因的SNP、基因诊断和基因治疗研究进展进行综述。

简介：摘要Gitelman综合征是最常见的遗传性肾小管疾病，多在青春期或成年后发病，发病率为1/40 000～1/4000，主要表现为短暂发作的乏力或手足搐搦，实验室检查可发现低血钾、低血镁、低尿钙以及代谢性碱中毒。Gitelman综合征可通过临床表现、实验室检查进行诊断，基因检测则是诊断的金标准。越来越多的研究显示，CLCNKB可能是SLC12A3以外的致病基因。对基因型-表型相关性的研究，完善了对Gitelman综合征遗传学病因的认识，对患者及亲属的合理防治和预后具有重要的意义。

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简介：摘要目的探讨羊水细胞核型异常的细胞遗传学原因与预防。方法采用培养瓶法培养羊水细胞8～12天、外周血淋巴细胞72小时培养及染色体常规制备方法，G显带技术进行染色体核型分析。结果11205例羊水产前诊断病例中检出异常染色体核型445例（不包括羊水细胞核型为镶嵌体而复查脐血无异常的病例），检出率3.97%。其中，染色体结构异常为265例，占异常核型的59.55%，244例遗传自父方或母方，占92.08%，21例为新发突变，占7.92%；数目异常为180例。结论父方或母方为异常核型携带者是造成胎儿羊水细胞染色体核型异常的主要原因，孕前夫妻双方行外周血染色体检查及产前诊断是预防和减少染色体异常儿出生的最有效手段。

简介：摘要目的通过分析26346例不孕不育患者的染色体核型检结果，探讨人类染色体变异与生殖异常的关系。方法选取2016年1月－2018年12月因不孕不育来我院生殖助孕中心门诊就诊的26346例患者，进行外周血淋巴细胞培养、制片、G显带及染色体核型分析，必要时行C或N显带技术辅助诊断。结果26346例患者中检出1126例染色体核型异常，检出率为4.27%，其中检出染色体非多态性核型（包括染色体数目异常和染色体结构异常）485例，占受检人数的1.84%；检出染色体多态性641例，占受检人数的2.43%。结论染色体异常是导致不孕不育及不良孕产史的重要原因，对不孕不育、流产、胚停及生育畸形儿的患者应进行常规染色体检查，以便排除遗传因素影响，为临床诊断提供依据。

简介：摘要目的对河南地区2018年127例外周血染色体易位患者的标本进行细胞遗传学分析，统计染色体易位在河南地区的细胞遗传学特征、易位类型及分布情况，从而探讨染色体易位对人类生长发育、生殖和遗传的影响。方法从2018送检郑州金域临床检验中心做外周血染色体核型分析的13 235例标本中筛选出127例染色体易位患者，采用外周血淋巴细胞培养和G显带技术，进行染色体核型和细胞遗传学分析。结果在13 235例做外周血染色体核型分析的标本中，共检出染色体易位127例，检出率为0.94%，其中女性易位患者73例，占57.48%；男性患者54例，占42.52%；相互易位83例，占65.35%，罗伯逊易位44例，占34.65%，类型有14种。结论在127例染色体易位患者中，易位类型以常染色体相互易位多见，且随机性较大。罗伯逊易位类型共有14种，以非同源易位der(13；14)(q10；q10)核型最多见，占罗伯逊易位的40.90%。

简介：目的探讨先天性智力低下患儿染色体核型变化。方法取92例先天性智力低下患儿外周血混合淋巴细胞培养,制备染色体,利用G显带技术对其进行染色体核型分析。结果92例患儿中,检出异常染色体核型43例,检出率47%。其中,常染色体异常35例,占38%;性染色体异常8例,占9%;新发现1例智力低下异常核型：45,XX,psudic（11;9）（p15;p24）。结论染色体异常是导致先天性智力低下的重要原因,外周血细胞遗传学分析有助于提高先天性智力低下病人的遗传学筛查率。