简介：九月，蓝翔卫校来了一批新生。与往届一样，这拨半大孩子看上去平平元奇。甚至连那种怯生生的眼神，都像是出自同一种规格的模具。

简介：<正>胚胎植入前遗传学诊断(preimplantationgeneticdiagnosis,PGD)是产前诊断的一种早期形式,在胚胎期通过遗传检测技术选择正常的或没有发病风险的胚胎,避免怀上有家族遗传疾病的胎儿,减少反复流产的发生。因为PGD检测的标本在胚胎卵裂期仅为1～2个单细胞,在囊胚期为几个滋养层细胞,

简介：作为生命科学学科的基础性课程，遗传学一直以来都是高校教学的重点学科，但教学内容、教学环境和教学形式的转变，都对传统的教学过程、方法提出了挑战，遗传学的教学改革已是势在必行。本文首先分析了遗传学教学改革的背景，然后阐释了传统遗传学教学中存在的诸多问题，最后就其教学改革途径进行了探索。

简介：肝细胞癌是一种常见的恶性肿瘤，TP53突变在其发病机制中有重要作用。在我国大陆地区，约有50%HCC患者携带TP53突变，最常见的是黄曲霉毒素导致的R249S突变。MDM2和p14ARF是TP53通路的两个重要调节因子，近来研究显示MDM2扩增和p14ARF纯合性缺失/启动子甲基化也参与了HCC的发生发展过程。目前，有越来越多关于TP53通路改变在HCC早期诊断、预后和治疗中应用的研究，但还需要更多的研究证实。本文重点介绍了TP53通路分子遗传学改变（包括TP53突变、MDM2扩增和p14ARF纯合性缺失/启动子甲基化）与肝细胞癌发生的关系。

简介：“探究基因位置”的实验设计，比较常用的实验方法是利用正反交和“隐性雌性×显性雄性”，再依据子代表现型及杂交后代性状分离比作出判断。一般的方法步骤：如果某对性状只在雄性中出现，则在Y染色体上→其他情况，据题意确定杂交亲本组合→作出假设，草稿上书写简要图解。

简介：嗜铬细胞瘤（pheochromocytoma，PHEO）／副神经节瘤（paraganglioma，PGL）是一种起源于神经嵴细胞的肿瘤，常分泌儿茶酚胺等物质，临床较少见。2004年WHO内分泌肿瘤分类定义PHEO为来源于肾上腺髓质嗜铬细胞的肿瘤，恶性约占10％；肾上腺外或异位嗜铬细胞瘤统称为PGL，约占PHEO／PGL的9％～24％，30％～40％的PGL为恶性。

简介：目的通过胎儿的羊水染色体进行临床分析,探讨胎儿染色体异常与产前诊断指征的关系。方法2012年1月至12月在本中心行产前诊断的1668例孕妇进行羊膜腔的穿刺,羊水细胞培养后进行染色体核型分析。结果羊水细胞培养成功1668例,检出染色体异常68例,异常率4.08%。最常见的染色体异常核型类型是数目异常,异常率达到72.06%。在产前诊断指征中,筛查高风险异常核型30例(3.21%);在临界高风险及伴有其他异常指标者120例孕妇中,染色体异常者占11例,异常率9.17%。结论筛查高风险、临界高风险伴其他指标异常和高龄是产前诊断的主要指征,临床医生应加深对染色体病的认识,综合各种筛查、诊断方法,提高染色体病的诊断水平,降低染色体病患儿的出生。

简介：摘要研究统计学方法在医学遗传学教学过程中的应用，探讨医学遗传学教学中难点的正确讲授方法，并推广使用。

简介：摘要出生缺陷会导致婴儿患病甚至死亡，这已引起全世界医学界的广泛关注，近年来诊断学的研究热点是如何建立无创伤性的产前诊断。本文通过阐述遍观遗传学在区分母体和胎儿DNA上的应用以及对无创性产前诊断作出探讨。

简介：摘要目的探讨骨髓增生异常综合征和急性髓系白血病的遗传学特征，及其二者之间的联系。方法应用骨髓细胞24小时短期培养法制备常规染色体，染色体G显带技术，对我院30例骨髓增生异常综合征（MDS）患者、30例急性髓系白血病（AML）患者行染色体核型分析。结果在30例MDS中13例患者检出异常染色体核型，占43.3%；19例MDS—RAEB和MDS—RAEBT患者中12例有异常染色体核型，占63.2%；11例MDS—RA患者中1例患者有异常染色体核型，占9.1%；可见MDS—RAEB和MDS—RAEBT患者比MDS—RA有较高异常核型检出率（p＜0.05）。在30例急性髓系白血病患者中22例有异常染色体核型，占73.3%。MDS—RAEB和MDS—RAEBT患者总异常核型检出率与急性髓系白血病患者的相比无明显差异，无统计学意义（p>0.05）。通过临床追踪调查可见核型异常者有较高的几率发展成白血病，预后较差。结论细胞遗传学特征—染色体核型分析有利于骨髓增生异常综合征和急性髓系白血病的诊断，并能较正确的估计MDS的分型预后，判断MDS与急性髓系白血病的联系度。

简介：<正>肾癌并非一种单一的疾病,而是包含各种类型的肿瘤。每一类型的肿瘤均由不同的基因突变引起,有不同的组织学表现、临床表现及预后[1]。对遗传性肾癌的研究已经确定出在家族性肾透明细胞癌,家族性肾嫌色细胞癌,家族性肾I型和II型乳头状癌及家族性无症状肾癌中的基因突变,所有这些肿瘤均有肾癌相关基因突变,最近Thompson等人总结出这些肿瘤的共同特征,及细

简介：摘要甲亢性周期性麻痹(TPP)是甲亢患者常见的神经肌肉合并症,好发于甲状腺毒症的亚洲男子。造成低血钾症和肌肉无力的原因是钾离子突然的细胞内移,而非机体内钾的不足。甲亢性周期性麻痹的遗传易感性并不完全清楚，本文简单介绍了TPP的发病特点，探讨了TPP与其可能相关的易感基因。

简介：乳腺癌的新辅助化疗（NCT）对于局部晚期的乳腺癌患者尤为重要。部分达到病理完全缓解（pCR）的患者可提高远期预后。但目前治疗中可达到pCR的患者仍不足25%,使得筛选出可用于预测NCT疗效的独立预测因子成为临床亟待解决的难题。本文系统回顾了有关局部晚期乳腺癌患者NCT疗效遗传学预测因子的文献,并讨论其未来用以指导临床个体化治疗的可行性及可靠性。

简介：由深圳华大基因研究院、深圳市第二人民医院等单位组成的科研团队发现了与姐妹染色单体结合及分离（SCCS）相关的基因突变，为膀胱癌诊断、治疗提供了新思路。该研究于2013年10月13日在《自然-遗传学》上发表。

简介：摘要目的探讨胃癌切除术后患者肠内外营养支持的护理对策。方法选取我院2012年1月-2013年8月68例胃癌切除术后患者，将其随机分成研究组与对照组，对照组患者在胃癌切除术后应用肠外营养等常规护理方法，研究组患者则予以肠内外联合营养支持，分析比较两组护理效果。结果研究组肛门排气，体重，住院时间，住院费用，并发症等方面均明显由于对照组（P＜0.05）；经营养支持，研究组各营养指标明显高于对照组（P<0.05）。结论胃癌切除术后应用肠内外营养支持明显改善其营养状况，对于患者机体恢复具有重要作用。

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简介：摘要衰老作为生物生长发育的必经阶段，历来受到人们的关注。本文对衰老的细胞学和分子生物学研究机理进行了综述，着重回顾了自由基、线粒体DNA损伤、免疫系统、端粒与衰老的关系；并对与衰老有关的基因进行了总结。

简介：2012年10月4日，胶质瘤研究相关领域的专家召开了一个小型专题会议，通过温习目前对于低级别胶质瘤的分子基因机制的认识．为进一步研究包括新药物的研发明确方向。会议主要有3个部分内容：IDH1突变的神经病理学、少突胶质细胞瘤和星形细胞瘤中的CIC、ATRX和FUBP1突变以及IDH1突变在治疗中的作用。会议由来自世界各地的顶级专家对包括低级别胶质瘤研究、突变的IDH1生物学及其在低级别胶质瘤研究和治疗中的应用前景作了10个议题的报告。会议结论：最近在低级别胶质瘤中发现的反复出现的基因突变增加了对于与低级别胶质瘤相关的生物学活性分子机制的理解．理解这些基因改变在脑肿瘤发生发展中的作用不但有助于患者个体化治疗方案的制订．更有助于发展新的治疗方法．将这种目前致命性的恶性肿瘤转变为慢性甚至是可以治愈的疾病。本文综合本次会议报告内容．重点介绍目前对低级别胶质瘤发展中潜在的分子基因机制的理解．以及这些机制作为靶点在诊断、治疗和复发中的运用。

简介：摘要目的探讨原发性甲亢（Graves病）与遗传的关系，并观察行为干预对该病发病率的影响。方法调查6834人的Graves病发病率，Graves病的家族史比例，以及观察行为干预对Graves病发生率的影响。结果Graves病发病率0.31%，其家族史比例高于非Graves病组；行为干预可以有效降低Graves病的发病率（P<0.05）。结论Graves病发病与遗传有关，建议对于Graves病应注重预防、防治结合。