简介:摘要特纳综合征是较常见的性染色体异常疾病。本文报道了1例罕见性染色体数目和结构异常的特纳综合征,并利用荧光原位杂交(FISH)、全基因组低深度测序(CNV-seq)等遗传学技术明确了结构异常染色体的性质,为临床医生和遗传分析人员提供诊断思路。
简介:摘要目的探讨尿道下裂患儿的细胞遗传学特点。方法回顾性分析2008年6月至2018年5月于天津市儿童医院就诊的45例有细胞遗传学异常的尿道下裂患儿的临床资料。中位年龄为10个月(3 h~5岁)。45例中20例为近端型尿道下裂,1例为中段型尿道下裂;24例合并不同程度的泌尿生殖系统畸形,其中15例合并单侧或双侧隐睾,5例阴囊分裂,3例阴茎阴囊转位,3例小阴茎,3例合并腹股沟斜疝,1例重复尿道,1例鞘膜积液,1例隐匿阴茎。在合并其他系统畸形方面,1例合并唇腭裂,1例合并先天性心脏病。患儿均行外周血淋巴细胞G显带染色体核型分析,分析患儿的细胞遗传学特点。结果45例中,性染色体异常28例(62.22%),包括47,XXY、46,XX/47,XXY、45,X0/47,XYY等核型;性反转8例(17.78%),均为46,XX;常染色体异常4例(8.89%),包括46,XY,9p+、46,XY,10p+和46,XY,1q+;染色体多态性4例(8.89%),包括46,XY,inv(9)和46,XY,16qh+;平衡易位1例(2.22%),为45,XY,-21,-22,+t(21;22)。45例中8例染色体核型为46,XX的尿道下裂患儿,即性反转患儿,均为近端型尿道下裂。结论尿道下裂患儿可合并染色体核型异常,包括性染色体异常、常染色体异常、染色体多态性及染色体平衡易位,其中性染色体异常最多见,平衡易位最少见。
简介:《罗非鱼应用遗传学》是以色列多尔渔业和水产养殖研究所的G.W.沃尔法斯(G.W.Wohlfarth)博士和G.I.霍拉塔(G.I.Hulata)博士受马尼拉国际水产生物资源中心之托所著的综述性文章。文章提供了大量有关罗非鱼生物学及其分布状况的资料,并对以往有关罗非鱼应用遗传学方面的工作作了评论。文章还着重介绍了控制罗非鱼繁殖的方法和其它一些遗传学方面的研究。在我国,罗非鱼养殖日益推广。在我区,推广养殖的品种已有莫桑比克罗非鱼、尼罗罗非鱼和奥和亚罗非鱼,以及尼罗罗非鱼×莫桑比克罗非鱼的杂种等:罗非鱼生长速度快,抗病力强,且耐低氧、耐高温、广盐性,是优良的养殖品种,其肉质鲜嫩、无肌间骨,在市场上颇受欢迎。但罗非鱼性成熟早、、繁殖力强,经常导致池塘密度过大,生长受阻,管理不当还很容易造成品种退化;因此,特译此文,供罗非鱼养殖工作者参考。马力同志曾阅本译文初稿,并且提出了宝贵意见,谨致感谢。限于水平,译文中错误难免,请读者指正。。
简介:
简介:摘要目的探究性腺发育不良病人的细胞遗传学因素。方法选取2017年5月至2018年8月在我院进行治疗的112例性腺发育不良患者,对其外周血淋巴细胞进行染色体核型分析,并比较其核型分类情况。结果112例患者中,有35例患者存在染色体核型异常,其中染色体数量异常18例,占其全部核型异常的51.43%,结构异常患者13例,占其全部异常核型的37.14%,另有4例患者为性反转,且异常核型以47XXY为主,占全部核型异常患者的40.00%,占全部患者的12.50%,另有77例患者核型异常,但性腺发育异常。结论染色体异常可导致患者出现性腺发育异常,通过检查该类患者外周血细胞进行染色体核型,能够有效观察患者发病原因,对患者的治疗及预后均具有重要意义。
简介:摘要多基因遗传的教学,传统观念都是与单基因遗传对比,前者称为数量性状遗传,后者称为质量性状遗传,并且各自有其典型的变异分布图,数量性状的变异是连续的,质量性状的变异是不连续的,本文对这种传统观念提出商榷,阐释了几个要害问题,并建议将群体遗传学的部分相关内容与多基因遗传的内容合并,命名为数量遗传。