简介:摘要目的探讨1例精神发育迟滞患儿的遗传学病因。方法选取2020年8月6日于广州中医药大学附属南海妇产儿童医院就诊的1例精神发育迟泄患儿为研究对象。用全外显子组测序技术对患儿及其父母进行变异筛查,结合临床资料分析可能的致病变异,并通过Sanger测序进行验证。结果基因测序提示患儿携带SYNGAP1基因杂合移码变异c.995_1002delAGACAAAA(p.Asp332AlafsTer84),其父母未携带相同变异。结论SYNGAP1基因c.995_1002delAGACAAAA(p.Asp332AlafsTer84)移码变异可能是患儿精神发育迟滞的遗传学原因。上述发现丰富了SYNGAP1基因的变异谱,为患儿的诊断和治疗提供了依据。
简介:摘要目的探讨胸腔镜手术治疗先天性食管闭锁术后食管憩室的手术经验及治疗效果。方法收集2018年11月至2021年5月在首都医科大学附属北京儿童医院进行先天性食管闭锁术后因食管憩室再行胸腔镜食管憩室切除手术5例患儿的临床资料,其中男1例,女4例,中位年龄为12.8个月,年龄范围为6.3~36.0个月,中位体重为8.0 kg,体重范围为6.5~10.5 kg。总结分析手术时间、手术出血量、住院时间、术后并发症及随访情况。结果本组5例均于胸腔镜下完成食管憩室切除手术,手术算术平均时间为2.3 h(1.5~3.6 h),手术出血量均<5 ml,术中均未输血;术后计划转入PICU。术后有创呼吸机平均使用时间为3 d(1~7 d);术后算术平均住院时间为16 d(10~21 d)。1例患儿术后1周行上消化道造影检查提示吻合口漏,术后2周复查,自愈。随访时间1~30个月。所有患儿均已完全经口喂养,生长发育良好,体重增长满意。结论先天性食管闭锁术后食管憩室罕见,临床表现主要为吞咽困难,进食时呛咳,反复上呼吸道感染,胸腔镜手术治疗胸腔食管憩室是安全有效的。
简介:摘要:随着我国经济需求的发展,人们对于环保和节能越来越关注,尤其是对绿色能源的需求与日俱增。我国在各方面都提倡绿色能源的开发和利用,构建无污染的绿色能源。风资源就是人们发现的一种绿色可再生能源,它主要是通过一种发电装置,将风能转化为电能,只要有风就能够持续发电。在风电场的建设中,风机塔筒等设备的安装极为重要,其中风机塔筒垂直度的控制尤为突出。2.0风机塔筒高度一般在80m~90m,如果塔筒的垂直度超过规定范围,塔筒不垂直受力,塔架将会产生较大的弯曲,严重者会发生倒塌事故。表面细微凹坑也可能造成塔筒局部应力集中,导致弯曲;运行过程中会产生从上到下的“香蕉型”倾斜;另外长期往复的循环载荷也有可能造成地基沉降、塔架倾斜,进而对风电机的运行造成损害。因此,本文重点论述风机塔筒垂直度控制技术,以期解决此类问题。
简介:摘要:随着我国经济需求的发展,人们对于环保和节能越来越关注,尤其是对绿色能源的需求与日俱增。我国在各方面都提倡绿色能源的开发和利用,构建无污染的绿色能源。风资源就是人们发现的一种绿色可再生能源,它主要是通过一种发电装置,将风能转化为电能,只要有风就能够持续发电。在风电场的建设中,风机塔筒等设备的安装极为重要,其中风机塔筒垂直度的控制尤为突出。2.0风机塔筒高度一般在80m~90m,如果塔筒的垂直度超过规定范围,塔筒不垂直受力,塔架将会产生较大的弯曲,严重者会发生倒塌事故。表面细微凹坑也可能造成塔筒局部应力集中,导致弯曲;运行过程中会产生从上到下的“香蕉型”倾斜;另外长期往复的循环载荷也有可能造成地基沉降、塔架倾斜,进而对风电机的运行造成损害。因此,本文重点论述风机塔筒垂直度控制技术,以期解决此类问题。