简介：摘要第25届欧洲血液学会（EHA）年会于2020年6月11日至21日以网络会议的形式召开，会议重点讨论了利用循环游离DNA（cfDNA）检测华氏巨球蛋白血症（WM）患者MYD88突变和CXCR4突变的意义，并探讨了布鲁顿酪氨酸激酶抑制剂、含利妥昔单抗治疗方案在一线和复发WM患者中的临床研究结果。

简介：摘要华氏巨球蛋白血症（WM）是一种少见的、难以治愈的以血清单克隆IgM为主要特征的惰性淋巴瘤，全基因组测序显示MYD88和CXCR4基因突变是WM最常见的分子遗传学改变。近年来随着二代测序等技术的发展，对WM发生机制的研究不断深入，同时，Bruton酪氨酸激酶（BTK）抑制剂、蛋白酶体抑制剂等新型药物的临床试验不断开展，使WM的预后得到了改善。文章主要就第61届美国血液学会年会关于WM治疗、预后分析等的最新研究进展进行介绍。

简介：摘要华氏巨球蛋白血症（WM）是一类少见的惰性非霍奇金淋巴瘤，以免疫球蛋白M型单克隆免疫球蛋白和淋巴浆细胞浸润为主要特征。多数患者治疗后仍不能达到完全缓解，所以也被认为是一种不可治愈的疾病。近年来，随着对WM发病机制的深入研究及免疫学、分子生物学的发展，新型靶向药物的研发不断取得成果，为WM患者的治疗提供了新的治疗靶点及方案，临床预后得到了显著改善。本文对WM的诊断与治疗进展进行相关综述。

简介：患者,男,77岁,因“厌食1年,加重伴恶心、呕吐1周”于2017年8月25日入院。化验检查尿蛋白阳性,血肌酐轻度升高(具体不详),同时发现血压高,最高160/80mmHg,未系统诊治。半年前检查血肌酐180μmol/L;1周前患者厌食有所加重,并伴有恶心、呕吐等不适,呕吐物为胃内容物,伴有体质量明显下降,近一年约下降10kg左右,遂就诊我院。病程中时有头晕,无胸闷、气短,无关节疼痛,无光过敏,无口腔溃疡,饮食欠佳,睡眠尚可,大小便正常。既往健康。入院时查体:血压150/90mmHg,慢性病容,贫血貌,双肺呼吸音清。

简介：摘要报告1例华氏巨球蛋白血症（Waldenström macroglobulinemia）合并轻链型肾淀粉样变的罕见病例。患者为老年男性，表现为血单克隆IgM升高；蛋白电泳为单克隆IgM-κ型条带，骨髓中见淋巴样浆细胞，肾脏表现为大量蛋白尿，肾组织刚果红染色阳性，κ轻链（2+），呈团块状沉积在系膜区及血管袢，λ轻链阴性。电镜见直径8.32~9.56 nm杂乱无序排列的纤维丝，经硼替佐米+地塞米松方案治疗有效。

简介：摘要目的探讨免疫球蛋白重链可变区(IGHV)基因的变异状态与华氏巨球蛋白血症(WM)患者预后的相关性。方法采集2010年12月至2020年12月在江苏省人民医院初诊的44例WM患者的血液和/或骨髓样本，通过直接测序确定主克隆并进行免疫球蛋白重链(IGH)基因的序列分析，描述WM患者IGHV-IGHD-IGHJ基因的使用特征。结果在44例患者中，IGHV3基因家族的使用率最高，该结果与中国医学科学院血液病研究所的数据相似，主要使用的片段为IGHV3-23(20.45% vs. 15.44%)及IGHV3-74(11.36% vs. 7.35%)，其次为IGHV4基因家族(15.91% vs. 24.26%)。但使用IGHV4家族与预后无相关性。以98%作为IGHV变异状态的截断值，仅5例患者IGHV无变异，且与预后无相关性。根据X-tile分析，选择将92.6%作为WM患者IGHV变异状态的截断值，26例(59.1%)IGHV无变异患者的血清乳酸脱氢酶增高(P<0.05)，无进展生存期(P<0.05)及OS(P<0.05)与IGHV变异组相比均显著缩短。结论患者IGHV-IGHD-IGHJ的使用特征与中国医学科学院血液病研究所的数据相似，但使用IGHV4家族与预后无相关性。此外，98%可能并不适用于区分WM患者的IGHV变异状态。

简介：摘要目的探讨淋巴浆细胞淋巴瘤/华氏巨球蛋白血症（LPL/WM）患者的临床特征及其诊断与治疗。方法回顾性分析武汉大学中南医院2013年1月至2018年6月收治的13例LPL/WM患者的临床资料，并进行文献复习。结果13例LPL/WM患者中位年龄60岁（35~79岁），男性12例，女性1例，多以乏力或双下肢水肿为首发症状。患者均存在单克隆免疫球蛋白M（IgM），3例伴有免疫球蛋白G（IgG）升高，其中1例为单克隆IgG；乳酸脱氢酶升高2例；5例患者直接抗人球蛋白试验阳性。8例患者检测了MyD88基因突变情况，其中5例突变阳性。13例患者中，1例失访，3例死亡，9例生存，中位生存时间36个月（19~81个月）。结论LPL/WM发病率较低，多数进展缓慢，但异质性较强。少数患者进展快，治疗效果差。高危患者诱导化疗缓解后行造血干细胞移植可能改善预后。

简介：摘要目的提高对华氏巨球蛋白血症（WM）继发急性髓系白血病（AML）的认识。方法回顾性分析江苏省盐城市第一人民医院2018年2月收治的1例WM治疗后继发伴复杂染色体异常的AML患者的临床资料，并结合文献探讨WM继发AML的发病机制和预后。结果该患者为老年男性，初诊为WM，COP、氟达拉滨单药等方案化疗后106个月诊断为AML，染色体核型分析示5号和7号染色体均异常，并伴其他染色体异常的复杂核型。患者拒绝化疗、后死于肺部感染，生存期不足1个月。结论WM继发AML少见，目前发病机制尚不明确，其发生可能与应用烷化剂、核苷类似物、遗传易感性及谱系转换等因素有关，伴复杂染色体异常的继发性AML患者生存期较短，预后差。

简介：摘要目的总结51例华氏巨球蛋白血症（WM）患者的临床特征及预后，重点评估伊布替尼治疗WM的疗效和不良反应，为WM诊疗提供经验和借鉴。方法回顾性分析2008年11月至2019年10月海军军医大学附属长征医院收治的51例初诊WM患者的基线临床特征、疗效及预后。结果51例患者男女比例为2.64∶1，中位年龄65（46~84）岁。ISSWM危险分层：低危组9例（18%）、中危组21例（41%）、高危组21例（41%），27例（73%）存在MYD88L265P突变。中位随访时间38.6（0.3~120.0）个月，中位无进展生存时间为46.4个月，中位总生存时间未达到。接受伊布替尼治疗的16例患者总体缓解率为87%，主要缓解率为80%，起效速度快，达到至少部分缓解的中位时间为8周，与其他药物组相比差异有统计学意义（P<0.05）。结论WM多见于老年男性，多数患者合并MYD88L265P突变。伊布替尼治疗WM疗效确切，即使是高龄、ISSWM高危患者，也有较高的总体缓解率、主要缓解率。伊布替尼起效速度较快，严重不良反应少见，是一种安全、有效的治疗方案。

简介：淋巴浆细胞淋巴瘤／华氏巨球蛋白血症（1ymphoplasmalyticlymphoma／Waldenstrom’smacroglobulinemia，LPL／WM）是一种少见的血液系统肿瘤，约占所有血液系统肿瘤的2％，好发于老年人，男性居多。现报道1例LPL／WM的典型病例，并结合文献进行复习，以提高对该类疾病的认识。

简介：

简介：摘要报告1例华氏巨球蛋白血症（Waldenström macroglobulinemia）伴轻重链肾淀粉样变性（heavy- and light-amyloidosis，AHL）及肾间质淋巴瘤浸润的罕见病例。中年男性患者，贫血伴IgM-κ型单克隆免疫球蛋白血症，骨髓浆细胞样淋巴细胞浸润，肾脏表现为肾病综合征伴肾功能不全，肾活检示肾小球、肾间质及细动脉可见均质无结构物质沉积，刚果红染色阳性，淀粉样沉积IgM及κ轻链染色呈强阳性，IgG、IgA、λ轻链阴性，电镜见直径8~12 nm僵硬无分支排列紊乱的纤维丝，同时肾间质见灶性聚集的小淋巴细胞及浆细胞样淋巴细胞浸润，经环磷酰胺+长春新碱+泼尼松（COP）方案治疗有效。

简介：摘要目的提高对华氏巨球蛋白血症（WM）合并重-轻链型淀粉样变（AHL）的认识。方法回顾性分析宁夏回族自治区人民医院2020年5月收治的1例WM合并AHL患者的临床表现、诊断、治疗及预后，并复习相关文献。结果患者以头晕、乏力为主要临床表现，检查发现贫血、肾功能不全、免疫球蛋白IgM升高，血免疫固定电泳提示IgM λ型单克隆免疫球蛋白，经骨髓细胞形态学、免疫学、细胞遗传学、分子生物学（MICM）分型明确诊断为WM。皮下脂肪刚果红染色阳性，偏振光下见"苹果绿"样改变。采用显微切割及蛋白质谱方法分析沉积蛋白类型，结果显示在轻链λ增高的同时存在大量IgM重链，最终诊断为WM合并AHL。结论WM合并AHL比较罕见，需通过MICM分型及受累组织或皮下脂肪刚果红染色进行综合诊断，利妥昔单抗及伊布替尼治疗有效。

简介：摘要目的探究淋巴浆细胞淋巴瘤/华氏巨球蛋白血症患者行硼替佐米治疗的临床效果。方法择取2011年4月至2016年4月期间在我院接受治疗的5例淋巴浆细胞淋巴瘤/华氏巨球蛋白血症患者为研究对象，为其实施硼替佐米治疗，对患者临床控制效果、不良反应及随访结果进行记录和分析。结果5例患者经治疗后，其中4例患者病情得到良好缓解，总缓解率为80.00%；所有患者均有轻微不良反应，行对症治疗后有所好转。随访结果显示1例患者中断治疗，剩余4例患者病情有稳定迹象。结论硼替佐米治疗淋巴浆细胞淋巴瘤/华氏巨球蛋白血症具有一定疗效，不良反应可控，因此值得在临床中进行推广。

简介：摘要报道一例华氏巨球蛋白血症伴急性肾损伤患者的临床资料，患者表现为贫血、腹股沟淋巴结肿大、蛋白尿、急性肾损伤，骨髓病理提示B细胞淋巴增殖性疾病，MYD88L265P和CXCR4突变检测均阳性。肾脏病理光镜提示急性间质性肾炎，结合肾组织免疫组化，最终诊断为：急性间质性肾炎、华氏巨球蛋白血症、华氏巨球蛋白血症肾损害。

简介：摘要目的探讨淋巴浆细胞淋巴瘤/华氏巨球蛋白血症（LPL/WM）的临床病理特点、诊断与鉴别诊断、治疗以及预后。方法收集广东省人民医院2016年1月至2020年12月诊断的LPL/WM 27例，回顾性分析其临床表现、组织学形态、免疫表型、MYD88 L265P突变结果及治疗和预后情况。结果患者男性19例，女性8例，中位年龄63岁；临床表现多以贫血相关的乏力、疲倦为首发症状。所有病例均侵犯骨髓，11例伴有淋巴结肿大，10例伴脾大。25例分泌单克隆IgM型蛋白，符合华氏巨球蛋白血症（WM）诊断标准。组织学形态表现为骨髓或淋巴结中小淋巴细胞、浆样淋巴细胞或浆细胞弥漫或灶状浸润，表达B细胞标志物，免疫球蛋白轻链限制性表达，不表达CD5，极少数表达CD23、CD10，Ki-67阳性指数通常较低。MYD88 L265P突变阳性率为73.9%（17/23）。初次治疗多采用利妥昔单抗与烷化剂、核苷类似物或免疫调节剂联用方案，少数复发或进展患者改用伊布替尼治疗。本组病例随访时间3~168个月，9例出现疾病复发或进展。血小板减少、β2微球蛋白升高、高危组与疾病复发或进展相关（P<0.05）。高危组患者的总生存率、无进展生存率均明显低于低-中危组（P<0.05）。结论LPL/WM的诊断为排除性诊断，MYD88 L265P突变具有很高的诊断价值，但并非特异性诊断指标，需结合临床表现、血清IgM蛋白水平、免疫表型等情况综合判断。LPL/WM总体预后好，但仍有少数高危患者进展迅速，因此对于有症状的患者需准确诊断、及时治疗。

简介：摘要目的探讨原发性巨球蛋白血症的诊断和治疗方法。方法对10例原发性巨球蛋白血症患者临床诊断治疗进行回顾性分析。结果5例行COP、COAP等联合化疗，3例CR，1例PR，1例无效；2例用瘤可宁加血浆置换治疗，l例PR，1例无效；l例瘤可宁加干扰素治疗获得PR；2例单用瘤可宁治疗，l例PR，l例无效；2例死亡，分别死于脑血管病(1例)及心血管病(1例)。失访3例，7例存活，病程最长达9.5年。结论WM尚无有效的治疗方法。传统的治疗疗法为烷化剂(瘤可宁)，或加类固醇或加川血浆置换。α-干扰素也可用来治疗WM，疗效有待于观察。年轻或重要脏器功能良好的患者可考虑骨髓或PBSCT治疗，以HDT后继之以PBSCT疗效较好，且移植相关性死亡率较低。

简介：摘要目的探讨淋巴结淋巴浆细胞淋巴瘤/华氏巨球蛋白血症（n-LPL/WM）的临床病理学特点及预后。方法收集郑州大学第一附属医院2009年5月至2020年1月诊断的n-LPL/WM 19例，分析其临床、形态学、免疫组织化学及免疫球蛋白（Ig）基因重排情况（BIOMED-2法），用Sanger测序法检测MYD88 L265P基因突变情况，并随访患者。结果患者男性15例，女性4例，中位年龄61岁（年龄范围43~82岁）；华氏巨球蛋白血症（WM）14例，淋巴浆细胞淋巴瘤（LPL） 5例；临床表现最多见乏力、疲倦（9/19）及B症状（11/19），多数（16/18）患者全身多发淋巴结肿大；18例临床均处于进展期；血清M蛋白：IgM型15例、IgG及IgA型各1例、无分泌型2例；17例（17/18）骨髓受累及。形态学分为典型组（9例）及不典型组（10例），典型组淋巴结结构保留，以浆样淋巴细胞增生为主或小淋巴细胞、浆样淋巴细胞及浆细胞混合增生，无滤泡树突细胞（FDC）网增生及滤泡植入；不典型组可见淋巴结结构破坏（5例）、小淋巴细胞增生为主（6例）、FDC网增生和（或）滤泡植入（6例）、边缘带细胞分化（4例）及弥漫性淀粉样变性（1例），两组均可见含铁血黄素沉积（19例）、结外脂肪组织浸润（19例）及间质条带状硬化（9例）。免疫组织化学：肿瘤性B细胞均表达CD20、CD79α，肿瘤性浆细胞均表达CD38、CD138及MUM1，8例（8/8）轻链限制，7例中5例表达IgM、2例分别表达IgG及IgA，4例CD23弱阳性，Ki-67阳性指数10%~30%；两组临床病理学特征及预后差异均无统计学意义（P>0.05）；18例（18/18）MYD88 L265P突变。中位随访时间61个月，11例存活，8例死亡，5年存活率21.1%。结论n-LPL/WM少见，临床分期常较高，形态学易与其他小B细胞淋巴瘤伴浆样分化混淆，结合临床表现、血清M蛋白值、免疫组织化学、骨髓活检、流式细胞学及MYD88 L265P突变检测等综合分析可明确诊断。n-LPL/WM患者可能预后不良，有待扩大样本进一步研究。

简介：目的：总结血浆置换在原发性巨球蛋白血症治疗中的应用。方法：运用血细胞分离机,对9例原发性巨球蛋白血症患者行血浆置换治疗,对比血浆置换治疗前后患者IgM、ESR、Hb及血浆黏度的变化,采用SPSS13.0统计学软件统计分析,观察高黏滞血症临床表现改善情况。结果：配合临床药物治疗,经过3～5次1个疗程的血浆置换治疗,患者头痛、头晕、视物模糊、口腔黏膜出血、鼻出血等高黏滞血症症状明显改善,血液IgM浓度均下降50%以上,血浆黏度明显降低,与置换前比较差异有统计学意义（P〈0.05）。结论：血浆置换对原发性巨球蛋白血症具有积极的治疗作用。

简介：巨球蛋白血症,病因尚不详,由于B淋巴细胞异常增生,产生大分子球蛋白,使血粘度异常,特别是血浆和血清粘度明显异常,我们在血流变学检查时发现一例,报道如下:1病例患者,王××,男性,39岁,因乏力,贫血,视力障碍而就诊。2血粘度检查全血粘度11.6mmpa,血浆粘度6.12mmpa,血清粘度5.8mmpa,还原粘度29.4mmpa,HCT0.34,ESR20mm/h,血沉方程K值(ESRK)47。纠正血沉方程K值