简介:摘要目的探讨原发性巨球蛋白血症的诊断和治疗方法。方法对10例原发性巨球蛋白血症患者临床诊断治疗进行回顾性分析。结果5例行COP、COAP等联合化疗,3例CR,1例PR,1例无效;2例用瘤可宁加血浆置换治疗,l例PR,1例无效;l例瘤可宁加干扰素治疗获得PR;2例单用瘤可宁治疗,l例PR,l例无效;2例死亡,分别死于脑血管病(1例)及心血管病(1例)。失访3例,7例存活,病程最长达9.5年。结论WM尚无有效的治疗方法。传统的治疗疗法为烷化剂(瘤可宁),或加类固醇或加川血浆置换。α-干扰素也可用来治疗WM,疗效有待于观察。年轻或重要脏器功能良好的患者可考虑骨髓或PBSCT治疗,以HDT后继之以PBSCT疗效较好,且移植相关性死亡率较低。
简介:摘要第25届欧洲血液学会(EHA)年会于2020年6月11日至21日以网络会议的形式召开,会议重点讨论了利用循环游离DNA(cfDNA)检测华氏巨球蛋白血症(WM)患者MYD88突变和CXCR4突变的意义,并探讨了布鲁顿酪氨酸激酶抑制剂、含利妥昔单抗治疗方案在一线和复发WM患者中的临床研究结果。
简介:摘要目的探讨免疫球蛋白重链可变区(IGHV)基因的变异状态与华氏巨球蛋白血症(WM)患者预后的相关性。方法采集2010年12月至2020年12月在江苏省人民医院初诊的44例WM患者的血液和/或骨髓样本,通过直接测序确定主克隆并进行免疫球蛋白重链(IGH)基因的序列分析,描述WM患者IGHV-IGHD-IGHJ基因的使用特征。结果在44例患者中,IGHV3基因家族的使用率最高,该结果与中国医学科学院血液病研究所的数据相似,主要使用的片段为IGHV3-23(20.45% vs. 15.44%)及IGHV3-74(11.36% vs. 7.35%),其次为IGHV4基因家族(15.91% vs. 24.26%)。但使用IGHV4家族与预后无相关性。以98%作为IGHV变异状态的截断值,仅5例患者IGHV无变异,且与预后无相关性。根据X-tile分析,选择将92.6%作为WM患者IGHV变异状态的截断值,26例(59.1%)IGHV无变异患者的血清乳酸脱氢酶增高(P<0.05),无进展生存期(P<0.05)及OS(P<0.05)与IGHV变异组相比均显著缩短。结论患者IGHV-IGHD-IGHJ的使用特征与中国医学科学院血液病研究所的数据相似,但使用IGHV4家族与预后无相关性。此外,98%可能并不适用于区分WM患者的IGHV变异状态。
简介:摘要目的探讨淋巴浆细胞淋巴瘤/华氏巨球蛋白血症(LPL/WM)患者的临床特征及其诊断与治疗。方法回顾性分析武汉大学中南医院2013年1月至2018年6月收治的13例LPL/WM患者的临床资料,并进行文献复习。结果13例LPL/WM患者中位年龄60岁(35~79岁),男性12例,女性1例,多以乏力或双下肢水肿为首发症状。患者均存在单克隆免疫球蛋白M(IgM),3例伴有免疫球蛋白G(IgG)升高,其中1例为单克隆IgG;乳酸脱氢酶升高2例;5例患者直接抗人球蛋白试验阳性。8例患者检测了MyD88基因突变情况,其中5例突变阳性。13例患者中,1例失访,3例死亡,9例生存,中位生存时间36个月(19~81个月)。结论LPL/WM发病率较低,多数进展缓慢,但异质性较强。少数患者进展快,治疗效果差。高危患者诱导化疗缓解后行造血干细胞移植可能改善预后。
简介:摘要目的提高对华氏巨球蛋白血症(WM)继发急性髓系白血病(AML)的认识。方法回顾性分析江苏省盐城市第一人民医院2018年2月收治的1例WM治疗后继发伴复杂染色体异常的AML患者的临床资料,并结合文献探讨WM继发AML的发病机制和预后。结果该患者为老年男性,初诊为WM,COP、氟达拉滨单药等方案化疗后106个月诊断为AML,染色体核型分析示5号和7号染色体均异常,并伴其他染色体异常的复杂核型。患者拒绝化疗、后死于肺部感染,生存期不足1个月。结论WM继发AML少见,目前发病机制尚不明确,其发生可能与应用烷化剂、核苷类似物、遗传易感性及谱系转换等因素有关,伴复杂染色体异常的继发性AML患者生存期较短,预后差。
简介:摘要目的总结51例华氏巨球蛋白血症(WM)患者的临床特征及预后,重点评估伊布替尼治疗WM的疗效和不良反应,为WM诊疗提供经验和借鉴。方法回顾性分析2008年11月至2019年10月海军军医大学附属长征医院收治的51例初诊WM患者的基线临床特征、疗效及预后。结果51例患者男女比例为2.64∶1,中位年龄65(46~84)岁。ISSWM危险分层:低危组9例(18%)、中危组21例(41%)、高危组21例(41%),27例(73%)存在MYD88L265P突变。中位随访时间38.6(0.3~120.0)个月,中位无进展生存时间为46.4个月,中位总生存时间未达到。接受伊布替尼治疗的16例患者总体缓解率为87%,主要缓解率为80%,起效速度快,达到至少部分缓解的中位时间为8周,与其他药物组相比差异有统计学意义(P<0.05)。结论WM多见于老年男性,多数患者合并MYD88L265P突变。伊布替尼治疗WM疗效确切,即使是高龄、ISSWM高危患者,也有较高的总体缓解率、主要缓解率。伊布替尼起效速度较快,严重不良反应少见,是一种安全、有效的治疗方案。
简介:摘要报告1例华氏巨球蛋白血症(Waldenström macroglobulinemia)伴轻重链肾淀粉样变性(heavy- and light-amyloidosis,AHL)及肾间质淋巴瘤浸润的罕见病例。中年男性患者,贫血伴IgM-κ型单克隆免疫球蛋白血症,骨髓浆细胞样淋巴细胞浸润,肾脏表现为肾病综合征伴肾功能不全,肾活检示肾小球、肾间质及细动脉可见均质无结构物质沉积,刚果红染色阳性,淀粉样沉积IgM及κ轻链染色呈强阳性,IgG、IgA、λ轻链阴性,电镜见直径8~12 nm僵硬无分支排列紊乱的纤维丝,同时肾间质见灶性聚集的小淋巴细胞及浆细胞样淋巴细胞浸润,经环磷酰胺+长春新碱+泼尼松(COP)方案治疗有效。
简介:摘要目的提高对华氏巨球蛋白血症(WM)合并重-轻链型淀粉样变(AHL)的认识。方法回顾性分析宁夏回族自治区人民医院2020年5月收治的1例WM合并AHL患者的临床表现、诊断、治疗及预后,并复习相关文献。结果患者以头晕、乏力为主要临床表现,检查发现贫血、肾功能不全、免疫球蛋白IgM升高,血免疫固定电泳提示IgM λ型单克隆免疫球蛋白,经骨髓细胞形态学、免疫学、细胞遗传学、分子生物学(MICM)分型明确诊断为WM。皮下脂肪刚果红染色阳性,偏振光下见"苹果绿"样改变。采用显微切割及蛋白质谱方法分析沉积蛋白类型,结果显示在轻链λ增高的同时存在大量IgM重链,最终诊断为WM合并AHL。结论WM合并AHL比较罕见,需通过MICM分型及受累组织或皮下脂肪刚果红染色进行综合诊断,利妥昔单抗及伊布替尼治疗有效。
简介:摘要目的探究淋巴浆细胞淋巴瘤/华氏巨球蛋白血症患者行硼替佐米治疗的临床效果。方法择取2011年4月至2016年4月期间在我院接受治疗的5例淋巴浆细胞淋巴瘤/华氏巨球蛋白血症患者为研究对象,为其实施硼替佐米治疗,对患者临床控制效果、不良反应及随访结果进行记录和分析。结果5例患者经治疗后,其中4例患者病情得到良好缓解,总缓解率为80.00%;所有患者均有轻微不良反应,行对症治疗后有所好转。随访结果显示1例患者中断治疗,剩余4例患者病情有稳定迹象。结论硼替佐米治疗淋巴浆细胞淋巴瘤/华氏巨球蛋白血症具有一定疗效,不良反应可控,因此值得在临床中进行推广。
简介:摘要目的探讨淋巴浆细胞淋巴瘤/华氏巨球蛋白血症(LPL/WM)的临床病理特点、诊断与鉴别诊断、治疗以及预后。方法收集广东省人民医院2016年1月至2020年12月诊断的LPL/WM 27例,回顾性分析其临床表现、组织学形态、免疫表型、MYD88 L265P突变结果及治疗和预后情况。结果患者男性19例,女性8例,中位年龄63岁;临床表现多以贫血相关的乏力、疲倦为首发症状。所有病例均侵犯骨髓,11例伴有淋巴结肿大,10例伴脾大。25例分泌单克隆IgM型蛋白,符合华氏巨球蛋白血症(WM)诊断标准。组织学形态表现为骨髓或淋巴结中小淋巴细胞、浆样淋巴细胞或浆细胞弥漫或灶状浸润,表达B细胞标志物,免疫球蛋白轻链限制性表达,不表达CD5,极少数表达CD23、CD10,Ki-67阳性指数通常较低。MYD88 L265P突变阳性率为73.9%(17/23)。初次治疗多采用利妥昔单抗与烷化剂、核苷类似物或免疫调节剂联用方案,少数复发或进展患者改用伊布替尼治疗。本组病例随访时间3~168个月,9例出现疾病复发或进展。血小板减少、β2微球蛋白升高、高危组与疾病复发或进展相关(P<0.05)。高危组患者的总生存率、无进展生存率均明显低于低-中危组(P<0.05)。结论LPL/WM的诊断为排除性诊断,MYD88 L265P突变具有很高的诊断价值,但并非特异性诊断指标,需结合临床表现、血清IgM蛋白水平、免疫表型等情况综合判断。LPL/WM总体预后好,但仍有少数高危患者进展迅速,因此对于有症状的患者需准确诊断、及时治疗。
简介:摘要1例主诉为“反复咳嗽伴痰鸣2年余”的2岁10月龄患儿就诊。患儿有反复呼吸道感染、活动不耐受,查体见杵状指,鼻窦CT示鼻窦炎。患儿婴儿期有可疑脂肪泻,血脂示甘油三酯、低密度脂蛋白胆固醇、载脂蛋白B明显降低。结合全基因组外显子测序检测结果,最终诊断为原发性纤毛运动障碍合并无β脂蛋白血症。