简介:特发性低促性腺激素性性功能减退症(IHH)是一种罕见的疾病,它的病症表现为青春期的推迟或者缺失,以及(或者)不育症。这些病症是由于促性腺激素释放激素(GnRH)的作用未能对正常的垂体.性腺轴产生足够的刺激。由于罹患该病的患者体内的促卯泡激素(FSH)和黄体生成素(LH)的水平偏低或正常,所以采用孤立特发性中枢性性腺功能低下(ICH)这一术语定义该疾病可能更为合适。该疾病应区别于伴有其它垂体缺陷的中枢性性腺功能减退。孤立特发性中枢性性腺功能低下的发病机制比较复杂,且在男性中的发病率比中枢性性腺功能减退多5倍。大部分情况下,该病的患病人群比较分散,但也曾经报道过几例家族病例。这一发现加上其它很多致病基因突变的调查,以及一些基因敲除模型的出现,证明了该疾病的发病可能有一个强大的遗传学因素存在。孤立特发性中枢性性腺功能低下可能与一些包含锇缺乏在内的形态遗传学异常有关联,而锇缺乏与孤立特发性中枢性性腺功能低下构成了卡尔曼氏综合症(KS)的主要病征。在全部的孤立特发性中枢性性腺功能低下病例中,卡尔曼氏综合症约占40%,也被视作一个特殊的患者子群体。然而,经过对患有孤立的锇缺陷或者卡尔曼氏综合症(KS)亦或孤立特发性中枢性性腺功能低下的包含亲戚在内的几个家族谱系内部的病患的调查,证明孤立特发性中枢性性腺功能低下是一种复杂的遗传性疾病,它具有复杂多样的表征以及显性。由此得出,不管是多个基因变异还是环境因素或者核外遗传的变化都有可能导致复杂多样的病征。本文综述了己知的、与孤立特发性中枢性性腺功能低下的发病机制相关的遗传机制,并且对由意大利孤立特发性中枢性性腺功能低下网络合作中心所收集的227例�
简介:IgA肾病(IgAnephropathy,IgAN)是当今世界上最常见的原发性肾小球疾病,是我国最常见的慢性肾脏病和慢性肾衰竭的主要原发病。自1968年法国学者Berger和Hinglais首先报告该病以来,经过近40年的研究,对该病的发生发展、诊断和治疗的认识有了很大的进展,但其发病机制仍不很清楚,因此至今为止缺乏特效的治疗手段。如何控制IgAN的进展、提高疗效,一直是临床肾脏病学工作者希望解决的科学问题。由于IgAN主要是异常的IgA在肾小球系膜沉积,导致系膜增殖、硬化、炎细胞浸润,部分患者表现为血清IgA增高和补体Q下降,临床上使用免疫调节剂取得一定的疗效,提示IgAN的发病与免疫异常有关。数十年来,人们在这一方面进行了很多有益的探索。本文就糖皮质激素治疗IgAN的临床试验研究综述如下。
简介:目的系统评价他克莫司(FK506)联合激素治疗IgA肾病的有效性及安全性。方法计算机检索中国知网(CNKI)、中国生物医学文献数据库(CBM)、MEDLINE、PubMed、TeCochraneLibrary和SCI,检索时限均为从建库至2017年3月,并手工检索国内相关专业杂志及会议资料,查找他克莫司联合激素治疗IgA肾病的随机对照试验(randomizedcontrolledtrials,RCT)。按照Cochrane系统评价方法,由两名评价者根据纳入与排除标准独立选择文献、提取资料、评价纳入研究质量并交叉核对后,采用RevMan5.3软件进行Meta分析。对二次变量资料采用比值比(OR)为效应量,连续变量资料采用均数差(MD)为效应量。结果最终纳入9个RCT,均为国内研究。有8个RCT为他克莫司联合激素组与激素组比较,1个RCT为他克莫司联合激素组与他克莫司组比较。Meta分析结果显示:(1)与激素组比较,纳入研究时患者为轻中度肾功能损伤的他克莫司联合激素组血肌酐更高[MD=1.00,95%CI(0.36,1.65),P=0.002];纳入研究时患者血肌酐〈221μmol/L的他克莫司联合激素组与激素组比较,治疗后血肌酐差异无统计学意义[MD=-0.77,95%CI(-6.47,4.93),P=0.79]。(2)与激素组比较,他克莫司联合激素组在总有效率[OR=1.68,95%CI(0.60,4.71),P=0.32]、完全缓解率[OR=1.99,95%CI(0.91,4.35),P=0.09]、24h尿蛋白定量[MD=-0.09,95%CI(-0.52,0.34),P=0.68]、肾小球滤过率[MD=-2.44,95%CI(-8.18,3.30),P=0.40]、不良反应发生率[OR=0.94,95%CI(0.59,1.49),P=0.80]等方面无明显差异。结论他克莫司联合激素治疗IgA肾病与单纯使用激素比较疗效和安全性无明显差异,且可能使表现为轻中度肾功能损伤的IgA肾病患者血肌酐更高。期待高质量、大样本的多中心临床试验进一步论证。
简介:2000年1月~2000年10月用比卡鲁胺(BicaIutamide)治疗雄激素非依赖性前列腺癌4例,有一定疗效,报告如下.
简介:肛门生殖器距离被用来定义在生殖发育过程中男性化的程度,较短的长度一般与女性化和男性不育有关。雄激素受体的第一个外显子包括胞嘧啶-腺嘌呤-鸟嘌呤(CAG)重复序列的多态序列,较长的CAG重复序列与降低的雄激素受体功能有关。我们试图去确定肛门生殖器距离是否与雄激素受体基因CAG重复序列的长度有关。我们评估了来自同一个机构泌尿科的具有代表性和前瞻性的一个男子群组。肛门生殖器距离(后阴囊与肛外缘之间的距离)以及阴茎长度都进行了测量。桑格DNA序列分析用来确定CAG重复序列的长度。195名男子的肛门生殖器距离与雄激素受体基因CAG重复序列的长度被确定下来。经过未经调整的分析,CAG重复序列的长度与阴茎长度(P=0.17)和肛门生殖器距离(P=0131)之间没有线性关系。然而,经过分组人15分析,那些CAG重复序列长度较长(〉26)的男子,与CAG重复序列长度较短的男子相比,明显具有较短的肛门生殖器距离。例如,肛门生殖器的平均距离为41.9vs.32.4mm时,相对应的CAG重复序列的长度为〈26vs.〉26(P=0.01)。此外,当以受试者的肛门生殖器距离为基础进行分析时,那些肛门生殖器距离比平均值(40mm)短的男子,与肛门生殖器距离高于40mm的男子相比,都具有较长的CAG重复序列的长度(P=0.02)。总体而言,没有发现肛门生殖器距离与雄激素受体基因CAG重复序列的长度之间有线性的关系。