简介:摘要目的探讨超声心动图对肥厚型心肌病临床诊断应用。方法选取我院2015年1月—2017年12月期间收治的36例肥厚型心肌病患者的超声检测的影像表现。结果心室间隔厚度≥1.3cm,心室间隔厚度与左心室后壁厚度的比值大于1.3,收缩期二尖瓣前叶异常向前运动,及左室流出道狭窄。普遍肥厚型14例,占38.89%,其中合并左心房扩大5例;间隔肥厚型13例,占27.78,其中收缩期前向活动(SAM征)3例,有毛玻璃样改变者3例,左心室造影时测压力阶差最高达80mmHg;心尖肥厚型9例,占25.0%。结论肥厚型心肌病有典型的超声心动图改变,多普勒测定左心室流出道压力阶差>20mmHg。超声心动图对诊断肥厚型心肌病具有重要意义。
简介:目的在中国肥厚型心肌病(hypertrophiccardiomyopathy,HCM)病例中观察分析TPM1基因突变特点和临床表型特点,以期为HCM的基因诊断提供理论支持。方法连续收集200例非亲缘关系的中国HCM患者以及307例对照人群的相关资料,完善临床评估。Panel二代测序检测MYH7、MYBPC3、MYL2、MYL3、TNNI3、TNNI2、TPM1和ACTC1基因,并对致病突变进行Sanger测序验证。分析TPM1基因(NM001018005.1,NP001018005.1)致病突变信息,总结基因型-临床表型特点。结果200例HCM患者中有3例携带TPM1基因致病突变:c.380T>A,c.523G>A,c.629A>G,分别导致编码蛋白α-原肌球蛋白突变:p.M127K,p.D175N,p.Q210R。3例患者发病年龄3456岁,平均45.3±11.0岁。其中p.M127K携带者于34岁发病,症状最重,有黑曚晕厥病史,给予经皮室间隔心肌消融术后一般情况好。其他两位有突变的患者症状相对较轻。3例患者随访数年对于治疗反应好。结论1.5%的中国HCM患者是由TPM1基因突变所致,均为错义突变。携带TPM1基因突变的HCM患者发病较晚,多为中年后发病,对于临床治疗反应好。
简介:摘要目的分析合并心内血栓的肥厚型心肌病(HCM)和限制型心肌病(RCM)患者的临床特点。方法该研究为回顾性观察性研究。连续入选2008年9月至2018年9月于中国医学科学院阜外医院心力衰竭中心重症监护病区住院的HCM或RCM且合并心内血栓(包括左、右心房或心室血栓)的患者,排除心肌梗死患者。通过电子病历系统收集入选患者的一般临床资料,包括人口学资料、主要合并症、实验室指标、超声心动图指标、药物应用及心内血栓分布等资料,并对其进行分析。结果研究共入选患者98例,其中HCM患者52例(53.1%),RCM患者46例(46.9%)。合并症中最常见的是心房颤动(房颤)/心房扑动(房扑),HCM和RCM患者中分别有40例(76.9%)和36例(78.3%)。入选患者中接受口服抗凝药治疗者比例较高,HCM和RCM患者中分别有43例(82.7%)和35例(76.1%)。HCM和RCM患者心内血栓均主要分布于左心房,分别有39例(75.0%)和32例(69.6%)。入选患者中7例(7.1%)为多部位血栓。合并房颤/房扑的患者左心房血栓的分布比率最高,达81.6%(62/76)。5例合并左心室心尖部室壁瘤的患者4例发生瘤内血栓。左心室射血分数≥50%的患者左心室血栓的比率为7.4%(4/54),明显低于左心室射血分数<50%患者的34.5%(10/29)(P<0.01)。结论合并心内血栓的HCM和RCM患者血栓分布具有一定的规律,左心房是血栓的最常见部位。
简介:【摘要】目的:研究观察肥厚型心肌病和限制型心肌病合并心内血栓患者临床特点。方法:选取我院三年内(即2019.06-2022.06)治疗的肥厚型心肌病(HCM)患者或者限制型心肌病(RCM)合并心内血栓患者,对其展开临床回顾性分析,进行分析总结两种患者的临床特点。结果:(1)HCM患者与RCM患者并发症发生率较高的为心房颤动或者心房扑动,例数依次为41例、37例。并且两者通常采取口服抗凝药进行治疗,并且使用华法林治疗的患者例数最多,例数依次为33例与22例;(2)HCM患者左心室血栓、左心房血栓、右心室血栓、右心房血栓例数依次为11例、38例、0例以及4例;RCM患者左心室血栓、左心房血栓、右心室血栓、右心房血栓例数依次为9例、23例、0例以及15例。结论:肥厚型心肌病和限制型心肌病患者其心内血栓分布存在一定程度的规律性,其中最为常见的位置为左心房。
简介:摘要2015年1月至2018年6月采用改良扩大Morrow术同期行Cox-maze Ⅳ手术治疗肥厚型梗阻性心肌病(HOCM)合并房颤(AF)患者43例。围手术期死亡2例。超声心动图显示生存患者术后左心室流出道压差明显降低(P<0.01),SAM征均消失。随访6~60个月,平均(21.88±12.09)个月,期间无死亡,无再次手术患者,患者心功能(NYHA分级)Ⅰ~Ⅱ级。随访终点时窦性心律维持率75.61%(31/41),经药物控制后窦性心律维持率87.80%(36/41)。Morrow/Cox-maze Ⅳ术后1年AF免于复发率(82.1±6.2)%,3年免于复发率(71.8±7.7)%。应用药物控制后,1年窦性心律维持率(89.7±4.9)%, 3年AF免于复发率(83.3±7.7)%。本组研究结果显示,改良扩大Morrow术同期行Cox-maze Ⅳ手术治疗HOCM合并AF安全有效。术后窦性心律维持率可维持在满意水平,患者心功能和生活质量明显改善。应用药物控制可提高Morrow/Cox-maze Ⅳ术后窦性心律维持率。
简介:目的总结肥厚型梗阻性心肌病(Hypertrophicobstructivecardiomyopathy,HOCM)的外科治疗效果,探讨围术期治疗策略。方法回顾性分析2012年6月至2013年10月我院由单一术扦实施外科手术治疗的HOCM忠并75例,刃性47例(47/75,63%),女性28例(28/75,37%).年龄10—66(42.92±15.07)岁,术前左室流出道峰值压差(LVOTGP)为50—270(86.98±42.69)mmHg(1mmHg=0.133kPa)、令=部患行均接受室间隔心肌切除术(改良扩大Morrow术).同期行冠状动脉旁路移植术6例,室壁确切除术1例,二尖瓣置换术4.二尖瓣成形术9,主动脉瓣置换术2,三尖瓣成形术3,先心病2例.围术期常规行心脏超声心动图、心电图及胸部X线片检查,评价超声心动图检查指标、二尖瓣的结构和功能改变。结果全组无围术期或远期死亡。全组体外循环时间66—258(J33.00±39.83)分钟,升主动脉阻断时间45—157(84.71±25.85)分钟,机械通气时间8-396(2447±44.78)小时,术后住ICU时间1-27(299±3.23)天,术后住院时间6—35(10.20±5.31)天,术后胸腔积液12例,二次插管1例,气管切外1例,床旁血液滤过治疗1例,主动脉内球囊反搏1例,无气胸、无二次开胸探查及二次手术.术后片心房内径(37.31±4.34mmvs43.50±5.89mm,P=O.000),左室流出道峰值压差(12.31±7.00mmHgvs86.98±42.69mmHg,P=0.000),室间隔厚度(15.41±5.00mmvs22.34±6.20mm.P=O.000)与术前比较均减小或降低。二尖瓣关闭好或仅有轻度反流,二尖瓣前向运动(SAM征)基本消失。术后发生的主要心律失常包括完全性左束支传导阻滞、室内传导阻滞、完全性房室传导阻滞和心房颤动等。远期随访患者症状消失或仅有轻度症状,生活质量明显改善,心动能NYHA分级级别较术前降低I—II级,无远期死亡、并发症或再次手术。结
简介:摘要:肥厚型心肌病(HCM)和扩张型心肌病(DCM)是两种常见的心肌病类型,它们在病因、病理生理、临床表现和治疗方面存在一定差异。本文旨在探讨这两种心肌病的临床鉴别诊断方法及长期预后对比,以提高临床医生对这两种心肌病的认识和诊断水平。
简介:目的探讨心脏型肌球蛋白结合蛋白C基因(Cardiacmyosinbindingproteinc,MYBPC3)18443A/G多态对肥厚型心肌病(Hypertrophiccardiomyopathy,HCM)临床表型的影响.方法研究对象为在中国医学科学院阜外心血管病医院就诊的100例无血缘关系的HCM病人,120例性别、年龄匹配的健康人作为正常研究对照.设计特异引物,采用PCR扩增和直接测序法对MYB-PC318443A/G进行基因分型.结果携带MYBPC318443GG基因型的HCM患者肥厚心肌的厚度(24.3±7.3)mm大于携带AG基因型(20.0±5.3)mm(P<0.01)和AA基因型(17.4±2.8)mm(P<0.01)的HCM患者.未发现该多态与发病年龄、晕厥、心电图变化、左室舒张末平均内径、左房舒张末平均内径、收缩期二尖瓣叶前向运动等其他临床表型相关.结论MYBPC3不仅是HCM的主要致病基因,而且可能是影响心肌肥厚程度的修饰基因.