简介：摘要目的探讨胸腔镜经二尖瓣室间隔心肌切除术治疗左心室中部梗阻的肥厚型心肌病的早期手术效果。方法回顾性收集2020年4月至2021年7月在广东省人民医院心外科接受胸腔镜经二尖瓣室间隔心肌切除术治疗的10例左心室中部梗阻的肥厚型心肌病患者的临床资料，男性7例，女性3例，年龄（52.0±16.4）岁（范围：18~68岁），欧洲心血管手术危险因素评分系统Ⅱ预测手术病死率［M（IQR）］为1.78%（1.20%）（范围：0.96%~4.86%）。采用配对t检验、配对Wilcoxon检验或Fisher确切概率法比较手术前后左心室流出道峰值压差、室间隔最大厚度、二尖瓣前叶收缩期前向运动等超声心动图指标，记录围手术期和随访期间的并发症发生情况。结果全组患者均成功完成手术，无中转正中开胸、无室间隔穿孔或心脏破裂。全组患者无围手术期死亡，未发生永久性起搏器植入、再次开胸止血、低心排血量综合征、卒中和多器官功能障碍综合征等严重并发症。与术前相比，术后室间隔厚度减小［（10.3±1.7）mm比（22.1±4.0）mm，t=-10.693，P<0.01］，左心室流出道压差峰值降低［12.3（11.5）mmHg比（81.7±21.1）mmHg，Z=-2.805，P<0.01；1 mmHg=0.133 kPa］，有效解除了左心室流出道梗阻。结论胸腔镜经二尖瓣室间隔心肌切除术治疗左心室中部梗阻的肥厚型心肌病可获得较好的早期效果。

简介：摘要肥厚型心肌病（HCM）是最常见的遗传性心血管疾病之一，以不能由全身系统性疾病或其他心脏疾病解释的左心室肥厚为主要临床特征。HCM患者的不良事件主要包括猝死、心力衰竭、心房颤动等，而心脏猝死（SCD）是年轻HCM患者的主要死亡原因。心脏磁共振成像以多序列多参数成像为HCM高危患者的识别和植入式心律转复除颤器的植入提供了参考。该文汇总了心脏磁共振成像识别HCM患者不良预后危险因素的研究进展。

简介：摘要肥厚型心肌病是一种常见的单基因遗传性心血管疾病，是35岁以下人群发生心脏性猝死最常见的原因。多数病例呈常染色体显性遗传，自然受孕的情况下，有50%的概率将该疾病遗传给下一代。单基因遗传病胚胎植入前遗传学检测（PGT-M）能够选择不携带致病基因的胚胎植入宫腔，以获得表型正常的胎儿。该文报道肥厚型心肌病患者经PGT-M后，获得不携带致病基因的囊胚，顺利胚胎移植并成功临床妊娠一例。

简介：摘要目的探讨肥厚梗阻性心肌病患者室间隔心肌切除手术后基于心血管MR（CMR）特征追踪技术的应变改变以及影响术后全心应变的潜在因素。方法回顾性收集2014年6月至2017年7月于中国医学科学院阜外医院行室间隔心肌切除术的肥厚梗阻性心肌病患者27例，所有患者术前及术后均行CMR心脏电影扫描。应用特征追踪技术，分别计算出手术前后左心室全心、室间隔及侧壁的径向应变（RS）、周向应变（CS）及纵向应变（LS）。采用配对样本t检验或配对Wilcoxon符号秩和检验进行手术前后的影像学参数比较。采用Pearson或Spearman相关系数以及线性回归分析探讨术后全心应变相关的影响因素。结果术后全心LS、室间隔LS、侧壁RS、侧壁CS、侧壁LS分别较术前增加，差异均有统计学意义（P均<0.05）；术后全心RS、全心CS、室间隔CS均较术前减低，差异均有统计学意义（P均<0.05）；室间隔RS手术前后差异无统计学意义（P=0.165）。相关性分析显示，手术年龄（r=0.428，P=0.026）、术前最大室壁厚度（r=-0.587，P =0.001）均与术后全心RS存在线性相关；随后多元逐步线性回归分析显示，仅术前最大室壁厚度与术后全心RS（调整R2值=0.287，P=0.002）可能存在关联性。相关性分析显示，仅术前最大室壁厚度与术后全心CS（r=0.679，P<0.001）、术后全心LS（r=0.588，P=0.001）存在线性相关；一元线性回归分析显示，最大室壁厚度与术后全心CS（调整R2值=0.337，P=0.001）、术后全心LS（调整R2值=0.281，P=0.003）可能存在关联性。结论外科手术后心肌的纵向应变及侧壁应变有所改善，但会减弱全心、室间隔的周向及径向应变功能。术前最大室壁厚度可能会影响术后全心应变。

简介：摘要目的探讨肥厚性梗阻型心肌病患者经皮室间隔心肌化学消融术后护理要点。方法回顾性分析经皮室间隔心肌化学消融术治疗肥厚性梗阻型心肌病的资料，着重术前，术后的身心护理及病情的观察。结果6例肥厚性梗阻型心肌病经过精心的治疗护理，均痊愈出院，无严重并发症的发生。结论完善术前准备，心理护理，术后心电监护的护理，临时起博器的护理，密切病情观察是患者康复的重要保证。

简介：(1上海金山区亭林医院放射科201505;2上海交通大学医学院附属仁济医院放射科200127)中图分类号R542.2文献标识码A文章编号1672-5085（2013）15-0110-02摘要目的对尿毒症心肌病左心室心肌肥厚与临床指标进行相关及回归研究，了解与尿毒症心肌病相关的临床指标。方法将40例尿毒症患者的CMR电影检查序列及临床资料进行相关及逐步回归分析，分析与尿毒症心肌病密切相关的因素。结果尿毒症组CMR检查与临床资料比较发现，血Ca水平与LVMI呈负相关；心肌肥厚与性别、BNP、血红蛋白及舒张压有一定的关系。结论与尿毒症心肌病心肌肥厚的相关因素是多种多样的，它可能与贫血、高血压、血液中的毒素物质（尿素氮及肌酐）以及钙磷代谢异常有关，同时研究发现BNP指标与左心室肥厚及左心室扩大密切相关。

简介：摘要围产期心肌病（PPCM）是一种罕见的特发性心肌病，通常表现为伴有心脏收缩功能障碍的扩张型心肌病，在妊娠晚期或产后早期出现，后者更为常见。尽管这种疾病在世界范围内普遍存在，但有黑人血统的女性似乎风险最高，尼日利亚和海地的发病率尤其高。其他危险因素包括子痫前期、高龄产妇和多胎妊娠。虽然PPCM完整的病理生理学机制目前尚不清楚，但过去十年的研究表明血管-激素途径在潜在易感妇女中发挥重要作用。至少一部分PPCM患者有潜在的肌小节基因突变。超过一半的受累妇女可恢复心脏收缩功能，尽管一些人会遗留慢性心肌病，只有少数人需要机械支持治疗或心脏移植（或两者兼有）。可能的并发症包括血栓栓塞和心律失常。目前，PPCM的管理需要对射血分数降低的心力衰竭进行标准治疗，同时尽量注意减少对孕妇体内胎儿的潜在不利影响。溴隐亭是一种可能的疾病特异性疗法，目前正在研究中。这篇文章综述了关于PPCM的最新文献，并对目前疾病认识存在的空白以及未来研究的方向进行了总结。

简介：心肌病是一类严重威胁人类健康的心脏疾病,是引起心力衰竭的主要原因之一.中国心肌病患病人群巨大,估计大约有130万～300万人左右,这给社会和家庭带来了巨大的经济负担.目前我国对心肌病的研究和治疗相对落后,大量的患病人群与滞后的诊治水平不成比例,现状堪忧.基于上述原因,阜外心血管病医院中德分子医学研究室倡导开展了大规模心肌病的系列研究.此研究得到了广大同仁的热情支持,在他们的积极参与下,一个心肌病研究的协作网络已经初步建成.目前我们已经同25家单位建立了合作关系(如下表).

简介：

简介：摘要心房颤动（房颤）是肥厚型心肌病（HCM）患者最常见的临床性心律失常，对HCM整体生存、左心室功能，尤其是血栓栓塞性脑卒中和生活质量的影响至关重要。在此报道1例基因突变致房颤伴血栓栓塞表现的HCM家系，并讨论HCM合并房颤患者的临床诊断、基因诊断及脑卒中预防的策略。我们对包括先证者在内的有HCM和/或房颤表型的患者，采用二代测序的方法进行全外显子测序。先证者及其女的DNA外显子（64 M）捕获测序结果：两者重合的变异为MYH7基因上的非同义突变c.G4066A和MYBPC3基因上非同义突变c.G1519A，且两者存在相似的心电图QRS波表现。MYH7和MYBPC3基因双突变十分罕见，会使HCM患者更早合并房颤，引起心脏血栓的形成。应密切随访此类患者房性心律失常，及时使用抗凝药物预防脑卒中的发生，改善患者的预后终点。

简介：摘要目的探讨室间隔消融术（ASA）治疗症状轻微的梗阻性肥厚型心肌病（HOCM）患者的疗效。方法该研究为回顾性队列研究。入选首都医科大学附属北京安贞医院2001年3月至2017年12月住院和门诊诊治的纽约心脏协会（NYHA）心功能Ⅱ级的HOCM的患者。根据治疗方式分为单纯药物治疗组（药物治疗组）和ASA治疗组（ASA组）。通过数字病例管理系统获得入选患者的一般临床资料，包括人口学资料、病史、合并症（高血压、冠心病、糖尿病、肾病及卒中）、心电图和超声心动图的检查结果、治疗方案及随访情况等。主要临床终点为全因死亡和肥厚型心肌病（HCM）相关死亡事件。有效性指标包括治疗后左心室流出道压力阶差（LVOTG）、NYHA心功能分级改善情况以及新发心房颤动况，安全性指标包括患者围术期死亡及起搏器依赖情况。采用Kaplan-Meier生存曲线分析两组患者的生存率，并采用log-rank检验进行组间比较。结果研究最终纳入患者150例，年龄（52.9±14.5）岁，男性92例（61.3%）。其中药物治疗组102例、ASA组48例。与药物治疗组比较，ASA组患者年龄较小、LVOTG较大（P均<0.05）。研究随访6.0（3.5，8.1）年。末次随访结果显示，ASA组患者的LVOTG由（85.8±35.4）mmHg（1 mmHg=0.133 kPa）降至（27.7±19.8）mmHg（P<0.001），其中有32例（66.7%）患者LVOTG<30 mmHg；室间隔厚度由（20.3±3.8）mm降至（16.1±3.4）mm（P<0.001）；NYHA心功能Ⅰ级者达31例（64.6%）（P<0.001）。ASA组患者新发心房颤动的比率有低于药物治疗组的趋势，但差异无统计学意义［9.3%（4/43）比20.8%（20/96），P=0.096］。随访期间共有13例患者死亡，其中药物治疗组11例（10.8%）、ASA组2例（4.2%）。ASA组1例（2.1%）患者发生围术期相关起搏器依赖，1例（2.1%）患者于术后10年因高度房室传导阻滞植入双腔起搏器。Kaplan-Meier生存曲线分析结果显示药物治疗组与ASA组患者总体生存率差异无统计学意义（P=0.231），5、10年的总体生存率分别为92.9%、83.0%和97.9%、97.9%。药物治疗组和ASA组患者去除HCM相关死亡的累计生存率差异无统计学意义（P=0.397），5、10年两组去除HCM相关死亡的累计生存率分别为94.2%、86.1%和97.9%、97.9%。结论ASA治疗症状轻微的HOCM患者的有效性优于单纯药物治疗，且安全性良好。

简介：摘要目的评估行经皮室间隔化学消融术（PTSMA）术后梗阻性肥厚型心肌病（HOCM）患者的长期生存情况。方法回顾性连续入选2001年4月至2019年2月在上海交通大学附属胸科医院接受PTSMA和外科室间隔心肌切除术的HOCM患者，根据不同的手术方案分为PTSMA组和室间隔心肌切除术组，另根据是否发生死亡事件将PTSMA患者进一步分为HOCM-PTSMA死亡组和HOCM-PTSMA存活组。入选的患者均为药物难治性HOCM患者。通过查阅病案记录患者的一般临床资料、手术资料及住院期间并发症，通过电话和门诊随访患者的生存情况、临床症状等。采用Kaplan-Meier生存曲线分析HOCM患者接受PTSMA术和外科室间隔心肌切除术后的生存率，并采用Log rank法进行组间比较。将HOCM-PTSMA存活组与死亡组比较P<0.05的因素及可能影响PTSMA术后HOCM患者生存率的因素纳入多因素Cox回归模型，分析PTSMA术后HOCM患者全因死亡的独立危险因素。结果共入选行PTSMA的HOCM患者104例，年龄（54±15）岁，其中女性41例（38.7%）。随访时间为37.5（14.3，76.8）个月，末次随访时共12例患者死亡（HOCM-PTSMA死亡组），生存者92例（HOCM-PTSMA存活组）。HOCM-PTSMA死亡组患者纽约心脏协会（NYHA）心功能Ⅲ/Ⅳ级者所占比例高于HOCM-PTSMA存活组（P=0.036），左心室后壁厚度大于PTSMA-HOCM存活组（P=0.006）。入选的HOCM患者PTSMA即刻成功率为66%（70/104），HOCM-PTSMA死亡组患者术中无水酒精用量为（2.9±0.8）ml，有多于HOCM-PTSMA存活组[（2.4±1.0）ml]的趋势，但差异无统计学意义（P=0.056）。Kaplan-Meier生存曲线分析结果显示，行PTSMA的HOCM患者术后5、10、15年无全因死亡生存率分别为90.1%、78.3%、56.9%，无HOCM相关死亡生存率分别为91.3%、79.4%、57.7%。多因素Cox回归分析结果显示年龄≥65岁是HOCM患者PTSMA术后全因死亡的独立危险因素（HR=2.697，95%CI 1.292~18.977，P=0.020）。室间隔心肌切除术组患者共32例，其NYHA心功能Ⅲ/Ⅳ级患者的比例高于PTSMA组（P<0.001），年龄、性别、合并症（心房颤动、冠心病、高血压、糖尿病）、左心房内径等两组间差异均无统计学意义（P均>0.05）。室间隔心肌切除术组患者随访时间为38.0（17.6，64.2）个月，随访期间未发生死亡事件。Kaplan-Meier生存曲线分析结果显示，室间隔心肌切除术组和PTSMA组患者无全因死亡和无HOCM相关死亡生存率差异均无统计学意义，P值分别为0.089和0.110。结论PTSMA治疗药物难治性HOCM患者在一定程度上是安全、有效的，且与接受室间隔心肌切除术比较PTSMA术后患者长期生存率并不低。

简介：　　 [摘要 ] 目的 探讨超声心动图联合心电图对提高心尖肥厚型心肌病患者临床诊断效果评价。方法 便利选择 2019年 1—12月收治的 50例心尖肥厚型心肌病患者（研究组）与 50例常规体检自愿者（对照组）纳入研究，均实施超声心动图联合心电图检查 ;观察比较两组的常规超声心动图参数，心电图指标。结果 研究组左心房收缩期内径（ 40.50±4.33） mm、左心室心尖部最大厚度（ 17.55±2.35） mm、 ST段下移（ 0.25±0.13） mV、左胸导联 R波振幅（ 2.83±0.50） mV、 T波倒置幅度（ 0.81±0.50） mV高于对照组，差异有统计学意义（ P<0.05） ;研究组二尖瓣瓣环 e'（ 4.95±1.35）及侧壁 e'（ 8.50±2.76）均低于对照组，差异有统计学意义（ t=7.97、 2.65， P<0.05）。结论 超声心动图联合心电图检查方法可提高心尖肥厚型心肌病的临床诊断效果。  　　 [关键词 ] 超声心动图 ;心电图 ;心尖肥厚型心肌病  　　 [Abstract] Objective To evaluate the effect of echocardiography combined with electrocardiogram in improving the clinical diagnosis of apical hypertrophic cardiomyopathy. Methods From January to December 2019， 50 patients with apical hypertrophic cardiomyopathy （ study group） and 50 volunteers （ control group） were convenient enrolled in the study. Echocardiography combined with electrocardiogram was performed， and the parameters of routine echocardiography and electrocardiogram were observed and compared between the two groups. Results The systolic diameter of left atrium in the study group （ 40.50±4.33） mm， was significantly thicker than that in the control group（ 17.55±2.35） mm， ST （ 0.25±0.13） mv， R wave amplitude of left chest lead （ 2.83±0.50） mv， T wave inversion （ 0.81±0.50） mV， and the difference was statistically significant （ P<0.05） . The mitral valve annulus e’（ 4.95±1.35） and sidewall e’（ 8.50±2.76） in the study group were lower than those in the control group， and the difference was statistically significant（ t=7.97， 2.65， P<0.05） . Conclusion Echocardiography combined with electrocardiogram can improve the clinical diagnosis of apical hypertrophic cardiomyopathy.  　　 [Key words] Echocardiography; Electrocardiogram; Apical hypertrophic cardiomyopathy  　　肥厚型心肌病是临床常见疾病，临床诊断标准为一个左心室壁节段厚度≥ 15 mm，或多个左心室壁节段厚度≥ 15 mm，多见于左心室心肌肥厚，有部分患者可合并右心室心肌肥厚 [1-2]。该次研究工作纳入 2018年 1—12月的心尖肥厚型心肌病患者 50例为对象（命名为研究组）以及同时间段来院进行常规体检的自愿者 50例为对象（命名为对照组），旨在探讨超声心动图联合心电图对提高心尖肥厚型心肌病患者临床诊断效果评价。现报道如下。  　　 1  资料与方法  　　 1.1  一般资料  　　便利选择心尖肥厚型心肌病患者 50例为对象（命名为研究组） ;另选取同时间段来院进行常规体检的自愿者 50例为对象（命名为对照组）。研究组：性别：男 29例，女 21例 ;年龄 30～ 80岁，平均年龄为（ 56.20±10.35）岁。对照组：性别：男 28例，女 22例 ;年龄 30～ 80岁，平均年龄为（ 55.95±10.60）岁。两组的一般资料比较差异无统计学意义（ P>0.05）。两组对该次研究工作内容均知情同意，且已签署知情同意书 ;且已征得医院伦理委员会批准同意。

简介：肥厚性梗阻型心肌病（HOCM）在临床上并非多见,合并急性心肌梗死、心源性休克的病例更为少见,一旦发生,死亡率高、预后极差,近期我院成功救治1例患者,现报告如下。1病例资料患者,女,46岁。主因间断晕厥5年,加重伴有胸痛15min入院。患者自5年来,间断出现晕厥,当地医院诊断为HOCM,2012-11-23于13：15分左右,患者在我院门诊检查时突发黑朦,随后出现晕厥,持续大约5min后苏醒,醒后自觉胸痛,

简介：

简介：本文回顾分析了我院收治确诊为肥厚性心肌病患者63例,着重探讨了肥厚性心肌病患者年龄与左心室壁肥厚的关系.

简介：摘要肥厚型脉络膜疾病包括中心性浆液性脉络膜视网膜病变、息肉样脉络膜血管病变、肥厚型色素上皮病变、肥厚型脉络膜新生血管病变、局灶性脉络膜凹陷、视盘旁肥厚型脉络膜综合征及周边部渗出性出血性脉络膜视网膜病变等。这类疾病的共同特征是脉络膜血管扩张、通透性增强伴脉络膜厚度增加及视网膜色素上皮异常，但不同肥厚型脉络膜疾病的临床表现及预后各不相同。随着多模式影像技术的发展及应用，对于肥厚型脉络膜疾病的认识仍将不断深入。本文对目前已知的肥厚型脉络膜疾病就病理生理学特点、多模式影像特征及其可能的发病机制等进行综述。

简介：摘要肥厚型脉络膜疾病是近年提出的一个相对较新的概念，描述了一类以病理情况下脉络膜慢性增厚及脉络膜血管扩张为特点的视网膜脉络膜疾病谱，其特征性表现为脉络膜毛细血管层容量衰减、脉络膜血管扩张、局灶性或弥漫性的脉络膜增厚、进行性的视网膜色素上皮功能障碍及脉络膜新生血管(CNV)生成。如今对于肥厚型脉络膜疾病的定义，已从既往强调单纯的脉络膜异常增厚逐渐转变为对复杂的病理状态(肥厚型脉络膜疾病)的形态学描述。肥厚型脉络膜疾病谱包括中心性浆液性视网膜脉络膜病变(CSC)、肥厚型脉络膜视网膜色素上皮病变(PPE)、肥厚型脉络膜新生血管性疾病(PNV)、息肉样脉络膜血管病变(PCV)、局灶性脉络膜凹陷(FCE)、视盘周围脉络膜增厚综合征(PPS)。这些疾病都表现出各自的特征性脉络膜病变。本文对肥厚型脉络膜疾病的分类、特征、最新治疗进展进行综述。

简介：摘要目的分析非梗阻性肥厚型心肌病（HCM）各临床亚型的临床及遗传学特征。方法该研究为队列研究。入选1999年1月至2019年4月在中国医学科学院阜外医院就诊的非梗阻性HCM患者。根据超声心动图所示心脏形态及功能特点将入选患者分为普通型、扩张型、限制型及射血分数降低型。记录入选患者的临床资料，并应用全外显子测序或Panel测序筛查8个肌小节致病基因。随访并记录心血管死亡终点事件。结果共入选非梗阻性HCM患者815例，其中限制型27例（3.3%），扩张型51例（6.3%），射血分数降低型30例（3.7%），普通型707例（86.7%）。815例患者中共704例进行了基因检测，其中299例（42.5%）患者携带至少1个肌小节基因致病突变，MYBPC3和MYH7分别占42.1%（126/299）和35.8%（107/299）。限制型的患者中66.7%（16/24）携带肌小节基因致病突变，较扩张型的36.4%（16/44）及普通型的41.5%（250/602）高（P均<0.05）。射血分数降低型患者中56.7%（17/30）携带肌小节基因致病突变，23.3%（7/30）携带多个肌小节突变，较限制型的8.3%（2/24）、扩张型的9.1%（4/44）及普通型的4.2%（24/577）更高（P均<0.001）。各临床亚型患者携带的突变基因类型均以MYH7及MYBPC3为主，各分型间差异无统计学意义（P均>0.05）。对815例患者中的703例进行了随访，随访时间2.9（1.4，4.0）年，共53例（7.5%）患者发生心血管死亡终点事件。普通型患者中5.0%（29/578）发生心血管死亡，限制型患者中13.0%（3/23）发生心血管死亡，扩张型患者中16.3%（7/43）发生心血管死亡，射血分数降低型患者中46.7%（14/30）发生心血管死亡。单因素Cox比例风险模型分析结果显示，限制型、扩张型及射血分数降低型患者的心血管死亡风险均高于普通型（P<0.001），但三种类型之间差异无统计学意义。多因素Cox比例风险模型分析结果显示，校正了性别、发病年龄、体重指数、高血压病史、冠心病病史、糖尿病病史后，限制型、扩张型和射血分数降低型患者心血管死亡风险相对于普通型的HR分别为5.454（95%CI 1.137~26.157，P=0.034）、6.597（95%CI 1.632~26.667，P=0.008）和9.028（95%CI 2.201~37.039，P=0.002）。结论非梗阻性HCM患者大多数为普通型，临床表现轻且预后良好，而限制型、扩张型虽占比较低且未出现心脏收缩功能降低，但与射血分数降低型一样临床表型均可较为严重、预后不佳。各临床亚型患者携带突变基因类型虽无差异，但限制型患者携带肌小节突变比例更高，射血分数降低型患者携带多个肌小节突变比例较高。

简介：[摘要]目的：研究注射用益气复脉(冻干)联合倍他乐克治疗肥厚型梗阻性心肌病对患者血清GGT、IGF-1、VEGF表达的影响。方法：选取2022年1月-2023年1月期间本院收治肥厚型梗阻性心肌病患者60例，平均分为对照组、观察组。对照组行倍他乐克治疗，观察组行注射用益气复脉(冻干)联合倍他乐克治疗。对比两组临床疗效、治疗后血清GGT、IGF-1、VEGF表达水平。结果：两组临床疗效对比，观察组较高，P＜0.05。两组血清GGT表达对比，观察组较高，P＜0.05；两组血清IGF-1、VEGFP表达对比，观察组均较低，P＜0.05。结论：应用注射用益气复脉(冻干)联合倍他乐克治疗肥厚型梗阻性心肌病，可调节血清GGT、IGF-1、VEGF表达水平。