简介：摘要目的探讨CYP2C19、CYP3A5基因的多态性与心肌梗死发病风险的相关性。方法随机选取心肌梗死患者及健康对照各500例，采用荧光PCR法和Sanger测序分别检测其CYP2C19、CYP3A5基因的多态性，用Logistic回归分析其与心肌梗死的相关性，用Quanto软件评估统计学效能。结果CYP2C19基因rs4986893位点的AG、GG基因型和A等位基因的频率以及CYP3A5基因rs776746位点的AA、AG、GG基因型和G等位基因频率在两组之间的差异具有统计学意义(P<0.05)，CYP2C19基因rs4244285、rs12248560位点的基因型和等位基因以及rs4986893位点的AA基因型的频率在两组之间差异无统计学意义(P>0.05)。在校正年龄、性别、体质指数后，Logistic回归分析显示CYP2C19基因rs4986893的AG基因型和A等位基因以及CYP3A5基因rs776746的GG基因型和G等位基因可能是心肌梗死发病的风险因素，而rs4986893的GG基因型以及rs776746的AA、AG基因型可能是心肌梗死的保护因素。依据样本量、样本结构和等位基因频率以及Quanto分析，本研究的结果具有理想的统计学效能(99%)。结论CYP2C19、CYP3A5基因的多态性可能增加心肌梗死的发病风险。

简介：摘要目的分析不同类型心房颤动患者血清尿酸、心型脂肪酸结合蛋白(H-FABP)水平的表达情况及其相关性。方法抽取河南省人民医院2018年7月至2020年3月收治的93例疑似心房颤动患者为研究对象，其中67例确诊为心房颤动的患者作为房颤组，另26例作为非房颤组。对确诊的67例心房颤动患者予以相应治疗，并于治疗后第8天，根据心房颤动持续时间评估心房颤动类型，分为阵发性心房颤动24例，持续性心房颤动32例，永久性心房颤动11例。所有患者均于入院时检测血清尿酸、H-FABP水平，比较房颤组与非房颤组血清尿酸、H-FABP水平；比较不同类型心房颤动患者血清尿酸、H-FABP水平；分析心房颤动患者血清尿酸与H-FABP水平的关系。结果房颤组血清尿酸、H-FABP水平高于非房颤组，差异有统计学意义(P<0.05)。永久性心房颤动患者血清尿酸、H-FABP水平依次高于持续性心房颤动、阵发性心房颤动患者，且持续性心房颤动患者血清尿酸、H-FABP水平高于阵发性心房颤动患者，差异有统计学意义(P<0.05)。经双变量Pearson相关性分析检验结果显示，心房颤动患者血清尿酸与H-FABP水平呈正相关(r>0，P<0.05)。结论心房颤动患者血清H-FABP多呈高表达，可能与尿酸表达量有关，且随着尿酸表达的持续升高，心房颤动可能会加重。

简介：摘要目的探究驱动蛋白家族成员23（KIF23）在人三阴性乳腺癌（TNBC）中的表达和临床意义。方法回顾性分析74例TNBC病例的临床病理特征资料。用免疫组织化学的方法检测肿瘤组织和癌旁正常组织中KIF23的表达，分析TNBC患者的KIF23表达及与临床病理特征的关系。通过生物信息学的方法分析KIF23在TNBC组织及癌旁正常组织中的mRNA水平，并分析其表达与患者的生存率间的关系。结果生物信息学分析结果显示，TNBC组织中KIF23高表达与患者的总生存期和无病生存期显著相关（均P<0.05）。在TNBC组织中，KIF23阳性高表达率为64.9%，而在癌旁组织中主要是低表达或无表达。KIF23的高表达与TNBC患者的肿瘤大小和pTNM分期显著相关（均P<0.05）。结论KIF23在TNBC进展中发挥调控作用，其可作为一个新的TNBC的诊断和治疗靶点。

简介：摘要目的探讨miR-758-3p在非小细胞肺癌(NSCLC)中的生物学功能及其作用机制。方法采用脂质体法转染miR-758-3p模拟物(miR-758-3p模拟物组)、miRNA对照(对照组)、核仁纺锤体相关蛋白1(NUSAP1)过表达质粒(NUSAP1过表达组)、miR-758-3p模拟物＋NUSAP1(miR-758-3p模拟物＋NUSAP1组)至人NSCLC细胞系A549细胞中。采用CCK-8法和Transwell小室法检测A549细胞增殖、迁移和侵袭能力，结合生物信息学预测网站和双荧光素酶报告基因实验验证miR-758-3p及其靶基因的靶向关系。结果转染24 h后，miR-758-3p模拟物组和对照组A549细胞中miR-758-3p基因的相对表达水平分别为3.02±0.16和1.00±0.08，NUSAP1基因的相对表达水平分别为0.04±0.02和1.00±0.03，差异均有统计学意义(均P<0.05)。转染72 h后，miR-758-3p模拟物组和对照组细胞的吸光度值分别为0.78±0.06和1.15±0.06，差异有统计学意义(P<0.05)。miR-758-3p模拟物组细胞的迁移数和侵袭数分别为[(119.04±11.49)个]和[(71.33±5.36)个]，均低于对照组[分别为(271.38±19.05)个和(164.30±8.11)个；均P<0.05]。miR-758-3p模拟物转染野生型NUSAP1报告基因的荧光素酶活性(0.37±0.04)低于对照组(1.00±0.03，P<0.05)。突变型NUSAP1报告基因和对照组的荧光素酶活性分别为0.96±0.02和0.95±0.02，差异无统计学意义(P>0.05)。结论miR-758-3p通过调控NUSAP1基因的表达抑制NSCLC细胞的增殖、迁移和侵袭。

简介：摘要目的探讨miR-758-3p在非小细胞肺癌(NSCLC)中的生物学功能及其作用机制。方法采用脂质体法转染miR-758-3p模拟物(miR-758-3p模拟物组)、miRNA对照(对照组)、核仁纺锤体相关蛋白1(NUSAP1)过表达质粒(NUSAP1过表达组)、miR-758-3p模拟物＋NUSAP1(miR-758-3p模拟物＋NUSAP1组)至人NSCLC细胞系A549细胞中。采用CCK-8法和Transwell小室法检测A549细胞增殖、迁移和侵袭能力，结合生物信息学预测网站和双荧光素酶报告基因实验验证miR-758-3p及其靶基因的靶向关系。结果转染24 h后，miR-758-3p模拟物组和对照组A549细胞中miR-758-3p基因的相对表达水平分别为3.02±0.16和1.00±0.08，NUSAP1基因的相对表达水平分别为0.04±0.02和1.00±0.03，差异均有统计学意义(均P<0.05)。转染72 h后，miR-758-3p模拟物组和对照组细胞的吸光度值分别为0.78±0.06和1.15±0.06，差异有统计学意义(P<0.05)。miR-758-3p模拟物组细胞的迁移数和侵袭数分别为[(119.04±11.49)个]和[(71.33±5.36)个]，均低于对照组[分别为(271.38±19.05)个和(164.30±8.11)个；均P<0.05]。miR-758-3p模拟物转染野生型NUSAP1报告基因的荧光素酶活性(0.37±0.04)低于对照组(1.00±0.03，P<0.05)。突变型NUSAP1报告基因和对照组的荧光素酶活性分别为0.96±0.02和0.95±0.02，差异无统计学意义(P>0.05)。结论miR-758-3p通过调控NUSAP1基因的表达抑制NSCLC细胞的增殖、迁移和侵袭。

简介：摘要目的探讨川崎病(KD)患儿急性期心率变异性(HRV)、心率减速力(DC)与静脉注射免疫球蛋白(IVIG)无反应KD的关系。方法纳入2015年8月至2019年5月成都市妇女儿童中心医院收治的临床资料完整的KD患儿679例进行前瞻性队列研究，选择同期进行健康体检儿童150例为健康对照组。根据接受初始IVIG治疗14 d内患儿疗效，将其分为IVIG敏感组和IVIG无反应组。比较2组患儿的一般临床资料，接受初始IVIG治疗前的HRV、DC、血常规、肝功能、肌钙蛋白I(cTnI)、氨基末端脑钠肽前体(NT-proBNP)、超敏C反应蛋白(hs-CRP)和红细胞沉降率(ESR)。采用多因素Logistic回归分析影响IVIG无反应KD的危险因素。结果679例KD患儿中失访3例，余676例中IVIG敏感586例，IVIG无反应90例。IVIG敏感组及IVIG无反应组的HRV指标及DC均低于健康对照组，3组间比较差异均有统计学意义(均P<0.05)。IVIG无反应组的正常窦性N-N间期标准差(SDNN)[(65.84±38.22) ms比(82.56±21.41) ms，P＝0.004]、低频功率(LF)[(192.59±114.10) ms2比(258.18±162.75) ms2，P＝0.048]均低于IVIG敏感组。IVIG敏感组及IVIG无反应组的白细胞(WBC)、血小板(PLT)、hs-CRP、ESR、丙氨酸转氨酶(ALT)、cTnI及NT-proBNP均高于健康对照组，3组间比较差异有统计学意义(均P<0.05)。其中，IVIG无反应组的ESR[(90.32±37.91) mm/1 h比(65.81±25.34) mm/1 h，P＝0.019]、cTnI[(0.83±0.35) μg/L比(0.52±0.18) μg/L，P＝0.037]及NT-proBNP[(854.64±293.02) ng/L比(584.95±177.11) ng/L，P＝0.011]均高于IVIG敏感组。多因素Logistic回归分析显示，SDNN(OR＝0.783，95%CI：0.341～0.979，P＝0.021)、NT-proBNP(OR＝1.195，95%CI：1.061～1.428，P＝0.034)是预测IVIG无反应KD的独立危险因素。结论SDNN、NT-proBNP可能是IVIG无反应KD的独立预测因素。

简介：【摘要】目的：分析高敏肌钙蛋白T(hs-cTnT)与慢性心衰的相关性及其在急性心梗鉴别中的作用。方法：研究中选取本院在2020年1-12月间接收的健康体检者、慢性心衰患者及急性心梗患者各30例为研究对象，分别监测其hs-cTnT水平；并结合心衰患者心功能进行分级（≤Ⅱ级、>Ⅱ级），对比其hs-cTn T水平。结果：经统计，心梗组hs-cTnT水平显著高于心衰组与健康组，且心衰组hs-cTn T水平也显著高于健康组；同时，心衰组心功能>Ⅱ级者hs-cTnT水平显著高于心功能≤Ⅱ级者（P

简介：【摘要】目的：分析高敏肌钙蛋白T(hs-cTnT)与慢性心衰的相关性及其在急性心梗鉴别中的作用。方法：研究中选取本院在2020年1-12月间接收的健康体检者、慢性心衰患者及急性心梗患者各30例为研究对象，分别监测其hs-cTnT水平；并结合心衰患者心功能进行分级（≤Ⅱ级、>Ⅱ级），对比其hs-cTn T水平。结果：经统计，心梗组hs-cTnT水平显著高于心衰组与健康组，且心衰组hs-cTn T水平也显著高于健康组；同时，心衰组心功能>Ⅱ级者hs-cTnT水平显著高于心功能≤Ⅱ级者（P

简介：摘要目的了解免疫球蛋白（Ig）G4相关疾病伴有肾损害患者（IgG4-RKD）临床及相关实验指标特点，评估其诊断价值。方法回顾性分析我院2017年1月至2019年5月确诊为IgG4相关疾病（IgG4-RD）并伴有肾损害28例患者临床资料。分析28例患者血IgG4浓度与各临床实验指标的相关性，并将28例患者分为血IgG4浓度升高组和正常组，比较2组患者血肌酐值、ESR、IgG浓度、IgA浓度、补体C3、C4浓度、外周血嗜酸粒细胞、血红蛋白、IgG4/IgG等相关指标。采用SPSS 20.0统计软件进行分析，2组计量指标采用独立样本t检验进行组间比较，非正态计量指标采用Mann-Whitney U检验分析进行组间比较，IgG4与各检测指标的相关性采用Spearman相关分析方法。结果28例患者中，男性17例，女性11例，平均年龄（62±14）岁。75%的患者（21例）血清IgG4浓度升高，平均值为[3.01（1.41，7.52）g/L]，64.3%的患者（18例）血清IgG浓度升高，平均值为[18.91（12.88，24.88）g/L]，50%的患者（14例）补体C3降低，平均值为[（0.77±0.28）g/L]。IgG4与多项指标存在相关性：其中IgG4与IgG（r=0.422，P=0.025）、IgG4/IgG（r=0.951，P<0.01）、ESR（r=0.543，P<0.01）及外周血嗜酸粒细胞（r=0.487，P<0.01）呈正相关，与补体C3（r=-0.431，P=0.022）、C4（r=-0.504，P<0.01）呈负相关，差异有统计学意义。IgG4浓度升高组与正常组比较：其中IgG（Z=-2.255，P=0.023），IgG4/IgG（Z=-3.793，P<0.01），C3（t=7.380，P<0.01）及ESR（t=-2.195，P=0.037）经比较差异具有统计学意义。结论IgG4-RKD血清学特征联合临床表现或可早期诊断IgG4-RKD。

简介：摘要目的探究转胶蛋白(transgelin, TAGLN)在甲状腺乳头状癌(papillary thyroid carcinoma, PTC)发生发展中的作用及其可能的信号通路。方法收集100例PTC组织及对应100例癌旁正常甲状腺组织，分别采用实时荧光定量PCR(RT-qPCR)技术、Western印迹法和免疫组化分析PTC组织和癌旁正常甲状腺组织中TAGLN的表达水平。分别使用质粒和shRNA慢病毒载体过表达和敲减PTC细胞中的TAGLN，通过细胞增殖实验(cell counting kit-8, CCK-8)、细胞侵袭和迁移实验(Transwell)检测TAGLN对PTC细胞增殖、侵袭和迁移的影响。应用Western印迹法检测TAGLN对丝裂原活化蛋白激酶(mitogen-activated protein kinase, MAPK)/细胞外信号调节激酶(extracellular-signal regulating kinase, ERK)信号通路的影响。结果RT-qPCR结果显示，PTC组织中的TAGLN mRNA表达与癌旁正常甲状腺组织无差异(P>0.05)；Western印迹结果显示，TAGLN蛋白在PTC组织中表达水平明显低于癌旁正常甲状腺组织(P<0.01)；免疫组化结果显示，在PTC组织中TAGLN的表达水平明显低于癌旁正常甲状腺组织。上调TAGLN的表达抑制PTC细胞的增殖、侵袭和迁移(P<0.01)，而下调TAGLN的表达促进PTC细胞的增殖、侵袭和迁移(P<0.01)。在PTC细胞中，过表达TAGLN可降低磷酸化ERK的表达(P<0.05)，而沉默TAGLN可增加磷酸化ERK的表达(P<0.01)。结论TAGLN在PTC中表达显著降低且与PTC的发生发展相关，其作用机制可能与MAPK/ERK信号通路有关。

简介：无

简介：摘要目的探讨联合纤维蛋白原与白蛋白比值（FAR）和血清CA724预测Ⅱ期和Ⅲ期胃癌患者在根治性切除术后的预后价值。方法本研究共纳入932例Ⅱ期和Ⅲ期胃癌患者，通过ROC曲线分析获得血清CEA、FAR、NLR及其他变量的最佳截断值。根据FAR-血清CA724评分将患者分为3组：FAR-血清CA724=0（血清CA724<3.43ng/ml和FAR<0.083），FAR-血清CA724=1（血清CA724≥3.43 ng/ml或FAR≥ 0.083）和FAR-血清CA724=2（血清CEA≥3.43 ng/ml和FAR≥0.083）。结果FAR-血清CA724分组与患者的年龄（χ2=12.02，P=0.002）、性别（χ2=15.91，P<0.001）、肿瘤大小（χ2=18.22，P<0.001）、是否合并高血压（χ2=6.35，P=0.042）、肿瘤位置（χ2=26.09，P<0.001）、分化程度（χ2=12.46，P=0.002）及pTNM分期（χ2=6.68，P=0.035）均有关。生存分析显示：3组患者的总生存率差异有统计学意义（FAR-血清CA724=0、1、2组生存率分别为88.2％、64.3％、37.8％，P<0.001）。多因素分析结果显示，FAR-血清CA724是影响Ⅱ期和Ⅲ期胃癌患者在根治性手术后总生存率的独立危险因素。结论术前FAR-血清CA724可能是预测胃癌患者预后的血液标志物。

简介：摘要目的探讨血清凝溶胶蛋白（GSN）、降钙素原（PCT）、同型半胱氨酸（Hcy）、心肌肌钙蛋白I（cTnI）诊断多发性创伤严重程度和预后评估的价值。方法回顾分析山东省聊城市人民医院2019年1月至2020年5月诊治的60例多发性创伤患者的临床资料，根据创伤严重程度评分（ISS）分为轻症组（ISS ≤ 25分，22例）和重症组（ISS>25分，38例）；根据预后分为存活组（38例）和死亡组（32例）；选择同期健康志愿者60例作为对照组。使用酶联免疫吸附实验法检测上述四项指标，随访至治疗后7 d，分析血清PCT、GSN、Hcy、cTnI水平与创伤严重程度和生存率的关系。结果治疗前GSN水平从低到高依次为重症组、轻症组、对照组，PCT、Hcy、cTnI水平从低到高依次为对照组、轻症组、重症组，差异均有统计学意义（P<0.05）。轻症组、重症组治疗后GSN水平升高，PCT、Hcy、cTnI水平降低，与治疗前比较差异均有统计学意义（P<0.05）。与存活组比较，死亡组血清GSN更低[（137.87 ± 9.54）mg/L比（190.32 ± 9.32）mg/L]，PCT、Hcy、cTnI更高[（2.95 ± 0.32）µg/L比（0.44 ± 0.12）µg/L、（31.29 ± 8.54）µmol/L比（13.95 ± 2.19）µmol/L、（0.081 ± 0.007）µg/L比（0.020 ± 0.003）µg/L]，差异均有统计学意义（P<0.05）。相关性分析表明，多发性创伤患者血清GSN水平与阳性症状量表Ⅱ（SAPSⅡ）评分（r = - 0.65，P<0.05）、急性生理与慢性健康状况量表Ⅱ（APACHEⅡ）评分（r = - 0.74，P<0.05）呈负相关，血清PCT、Hcy、cTnI水平与SAPSⅡ评分（r = 6.18、7.09、9.15，P<0.05）、APACHEⅡ评分（r = 6.93、7.32、10.03，P<0.05）呈正相关。多因素分析表明，血清GSN是生存率的保护因素，血清PCT、Hcy、cTnI是生存率的危险因素（P<0.05）。结论血清GSN、PCT、Hcy、cTnI水平可辅助多发性创伤严重程度和预后的判断，建议结合SAPSⅡ、APACHEⅡ使用。

简介：摘要目的探讨血清凝溶胶蛋白（GSN）、降钙素原（PCT）、同型半胱氨酸（Hcy）、心肌肌钙蛋白I（cTnI）诊断多发性创伤严重程度和预后评估的价值。方法回顾分析山东省聊城市人民医院2019年1月至2020年5月诊治的60例多发性创伤患者的临床资料，根据创伤严重程度评分（ISS）分为轻症组（ISS ≤ 25分，22例）和重症组（ISS>25分，38例）；根据预后分为存活组（38例）和死亡组（32例）；选择同期健康志愿者60例作为对照组。使用酶联免疫吸附实验法检测上述四项指标，随访至治疗后7 d，分析血清PCT、GSN、Hcy、cTnI水平与创伤严重程度和生存率的关系。结果治疗前GSN水平从低到高依次为重症组、轻症组、对照组，PCT、Hcy、cTnI水平从低到高依次为对照组、轻症组、重症组，差异均有统计学意义（P<0.05）。轻症组、重症组治疗后GSN水平升高，PCT、Hcy、cTnI水平降低，与治疗前比较差异均有统计学意义（P<0.05）。与存活组比较，死亡组血清GSN更低[（137.87 ± 9.54）mg/L比（190.32 ± 9.32）mg/L]，PCT、Hcy、cTnI更高[（2.95 ± 0.32）µg/L比（0.44 ± 0.12）µg/L、（31.29 ± 8.54）µmol/L比（13.95 ± 2.19）µmol/L、（0.081 ± 0.007）µg/L比（0.020 ± 0.003）µg/L]，差异均有统计学意义（P<0.05）。相关性分析表明，多发性创伤患者血清GSN水平与阳性症状量表Ⅱ（SAPSⅡ）评分（r = - 0.65，P<0.05）、急性生理与慢性健康状况量表Ⅱ（APACHEⅡ）评分（r = - 0.74，P<0.05）呈负相关，血清PCT、Hcy、cTnI水平与SAPSⅡ评分（r = 6.18、7.09、9.15，P<0.05）、APACHEⅡ评分（r = 6.93、7.32、10.03，P<0.05）呈正相关。多因素分析表明，血清GSN是生存率的保护因素，血清PCT、Hcy、cTnI是生存率的危险因素（P<0.05）。结论血清GSN、PCT、Hcy、cTnI水平可辅助多发性创伤严重程度和预后的判断，建议结合SAPSⅡ、APACHEⅡ使用。

简介：摘要目的研究亚低温对小鼠神经母细胞瘤（mouse neuro-blastoma N2a, N2a）细胞氧糖剥夺/复氧（oxygen glucose deprivation/reoxygenation, OGD/R）损伤时小泛素类修饰蛋白特异性蛋白酶3（small ubiquitin-like modifier proteins specific protease 3, SENP3）表达的影响。方法体外培养小鼠N2a细胞并予以OGD/R处理，建立模拟大脑缺血/再灌注的OGD/R模型以及亚低温模型；将N2a细胞按照随机数字表法分为3组（每组5孔）：假手术组（S组）、OGD/R组和氧糖剥夺/复氧+亚低温组（OGD/R+HT组）。细胞计数试剂盒（cell counting kit-8, CCK-8）法检测OGD/R后N2a细胞活性，乳酸脱氢酶（lactate dehydrogenase, LDH）释放率检测OGD/R后N2a细胞毒性，Hoechst33258染色观察N2a细胞凋亡，实时荧光定量PCR（real-time quantitative PCR，RT-qPCR）分析SENP3 mRNA的相对表达量，Western blot法测定SENP3的蛋白水平。结果与S组比较，OGD/R组和OGD/R+HT组细胞存活率下降、LDH释放率升高、凋亡细胞数量增多、SENP3 mRNA的相对表达量和蛋白水平升高（P<0.05）；与ODG/R组比较，OGD/R+HT组细胞存活率升高、LDH释放率降低、凋亡细胞数量减少、SENP3 mRNA的相对表达量和蛋白水平降低（P<0.05）。结论亚低温减轻N2a细胞OGD/R损伤机制与抑制SENP3的表达有关。

简介：摘要目的探讨转甲状腺素蛋白基因Ala117Ser突变引起的家族性淀粉样多发性神经病（FAP）患者的临床表现，提高临床上对FAP的识别水平。方法分析1例2014年11月25日就诊福建医科大学附属协和医院的FAP患者的临床表现、电生理检查、病理及基因突变特点，并结合文献所报道的Ala117Ser突变型FAP病例进行复习、总结。结果本患者为59岁福建籍男性，首发症状为四肢远端麻木，随后出现明显的自主神经症状、运动障碍，疾病后期出现致死性心功能障碍，皮肤活组织检查可见淀粉样病变，转甲状腺素蛋白基因分析提示c.349G>T p.Ala117Ser突变。文献报道的Ala117Ser突变所致FAP的临床表现与本例基本一致，且国内报道的FAP病例集中在福建、广东等南部地区。结论Ala117Ser突变引起的FAP患者分布具有显著的地域特点，通常起病较晚，临床表现为多发性感觉运动周围神经病，多伴有突出的自主神经症状。组织病理和基因检测对于FAP的临床诊断有重要意义。

简介：摘要目的探讨Kazal 5型丝氨酸蛋白酶抑制剂（serine protease inhibitor of Kazal type 5, SPINK5）基因突变致新生儿Netherton综合征（Netherton syndrome, NS）的临床特征及分子遗传学特点。方法回顾性分析2018年11月上海交通大学附属儿童医院收治的1例新生儿NS病例的临床资料，采用高通量测序及Sanger测序对其SPINK5基因进行分析。在万方数据库、中国知网和PubMed数据库中检索2月龄以内确诊且有SPINK5基因分析结果的NS病例。结合本例患儿和文献报道的病例，总结新生儿NS的临床特点、基因突变情况、治疗及随访情况。采用描述性统计分析。结果本例患儿生后陆续出现全身皮肤弥漫性红斑及脱屑、毛发稀疏、反复感染等表现，实验室检查发现血IgE升高（111 IU/ml），光学显微镜下毛发呈"竹节发"。SPINK5基因分析发现患儿存在c.2468dup（p.Lys824Glufs*4）和c.377_378del（p.Tys126*）复合杂合突变，家系分析发现患儿的2个突变分别遗传自其父亲和母亲，确诊为SPINK5基因突变致NS。经抗感染、注射丙种球蛋白、皮肤护理等综合治疗后皮疹好转，但反复感染，后放弃治疗自动出院，生后2月龄死于感染。共检索到NS病例报道11例，合并本例共12例NS新生儿。总结12例患儿最常见临床表现发现，有早期皮肤弥漫性红斑及脱屑12例、感染8例、毛发干结7例、高钠血症性脱水7例、高IgE 5例、生长迟缓4例、呼吸衰竭3例、特应性体质2例、腹泻2例及吞咽不协调、低体温、喘息、高血压、肝衰竭、代谢性碱中毒各1例。结论NS由SPINK5基因突变导致，新生儿期NS临床表现多不典型。生后早期出现全身皮肤弥漫性红斑及脱屑、反复感染、毛发干结，尤其血IgE偏高的患儿，应考虑NS可能，基因检测有助于早期诊断、指导治疗，并为遗传咨询提供依据。

简介：摘要目的探讨丝氨酸蛋白酶抑制剂E2(SERPINE2)在食管鳞癌细胞迁移和侵袭中的作用及相关分子机制。方法运用TCGA(http：//gepia.cancer-pku.cn/detail.php和http：//ualcan.path.uab.edu/index.html)数据库对SERPINE2在食管癌中的表达进行分析。采用定量逆转录聚合酶链反应(qRT-PCR)法检测正常食管上皮细胞NE2、食管鳞癌细胞KYSE30和KYSE150中SERPINE2 mRNA的表达。在KYSE30细胞中转染SERPINE2敲降或过表达质粒，以qRT-PCR法检测表达效果。采用体外迁移侵袭实验分析SERPINE2与食管鳞癌细胞迁移和侵袭的关系。采用免疫荧光、qRT-PCR和Western blot等实验检测SERPINE2与β-catenin和靶基因c-Myc、cyclin D1和CD44表达的相关性。结果数据库中182例和95例食管癌和食管鳞癌组织样本中，SERPINE2 mRNA在食管癌和食管鳞癌组织中表达均增高(P<0.05)；SERPINE2在食管鳞癌KYSE30和KYSE150细胞中均呈高水平表达(P<0.01)。对照组细胞的迁移和侵袭数分别为(212.66±24.11)个/视野和(136.00±14.42)个/视野，SERPINE2敲降组1细胞的迁移和侵袭数分别为(88.33±9.71)个/视野和(77.00±9.53)个/视野，SERPINE2敲降组2细胞的迁移和侵袭数分别为(66.00±8.00)个/视野和(45.66±3.78)个/视野，与对照组相比，差异均有统计学意义(均P<0.01)。对照组细胞的迁移和侵袭数分别为(250.00±30.00)个/视野和(203.33±15.27)个/视野，SERPINE2过表达组细胞的迁移和侵袭数分别为(383.33±35.11)个/视野和(246.66±25.16)个/视野，与对照组比较，差异均有统计学意义(均P<0.01)。SERPINE2过表达组细胞中β-catenin表达上调，p-β-catenin表达下调，β-catenin转录活性增强，c-Myc、cyclin D1和CD44 mRNA表达上调。在对照组和SERPINE2过表达组细胞培养基中分别加入iCRT14后，对照组和SERPINE2过表达组细胞的迁移数分别为(200.00±36.05)个/视野和(258.33±22.54)个/视野，侵袭数分别为(160.00±17.32)个/视野和(188.33±25.65)个/视野，与未加入iCRT14组比较，差异均有统计学意义(均P<0.01)。结论SERPINE2在食管鳞癌细胞中表达增高，通过激活β-catenin在促进食管鳞癌细胞迁移和侵袭中发挥重要的作用。

简介：摘要目的回顾性分析2型糖尿病(type 2 diabetes mellitus，T2DM)患者血清25羟维生素D[25(OH)D]和视黄醇结合蛋白4(retinol binding protein 4，RBP-4)及其他临床资料，对比上述临床指标在T2DM伴或不伴糖尿病肾病(diabetic nephropathy，DN)患者中的差异，探讨其对DN的临床意义。方法选择1 946例T2DM患者，根据T2DM是否合并DN分为DN组及糖尿病无肾病(nondiabetic nephropathy，NDN)组，进一步根据尿白蛋白/肌酐比值(urine albumin-to-creatinine ratio, UACR)将DN组分为微量蛋白尿组(UACR 30～300 mg/g)和大量蛋白尿组(UACR>300 mg/g)。收集所有患者的一般资料、血清25(OH)D、和RBP-4及其他临床指标。结果DN组病程、年龄、糖化血红蛋白、RBP-4、超敏C反应蛋白、总胆固醇和甘油三酯高于NDN组，25(OH)D和高密度脂蛋白胆固醇低于NDN组(P<0.05)。DN患者中大量蛋白尿组的RBP-4高于微量蛋白尿组，年龄、25(OH)D、高密度脂蛋白胆固醇低于微量蛋白尿组(P<0.05)。在DN组中控制年龄、性别和病程后进行偏相关分析示，25(OH)D与肾小球滤过率估测值(estimated glomerular filtration rate，eGFR)呈正相关，与RBP-4、UACR呈负相关(P均<0.05)。UACR与RBP-4、总胆固醇呈正相关，与eGFR呈负相关(P均<0.05)。eGFR与RBP-4、总胆固醇、UACR呈负相关(P均<0.05)。对T2DM合并DN的影响因素进行多因素二元Logistic回归分析示，病程、糖化血红蛋白、RBP-4、超敏C反应蛋白为T2DM合并DN的危险因素，25(OH)D为T2DM合并DN的保护因素。结论血清25(OH)D降低和RBP-4升高使T2DM合并DN的风险增加，而且在DN患者中血清25(OH)D降低和RBP-4升高与蛋白尿增加及肾功能恶化相关，并且25(OH)D与RBP-4之间存在负相关。因此临床上要加强对T2DM患者血清25(OH)D和RBP-4的监测以及维生素D的补充，以预防和延缓DN的发生和进展。

简介：摘要目的探讨非红细胞血影蛋白-β2(SPTBN2)在肺腺癌(LUAD)组织中的表达水平及其对肺腺癌细胞体外迁移、增殖、侵袭的影响。方法通过基因表达数据库(GEO)下载的3个肺腺癌数据集验证SPTBN2在肺腺癌与正常肺组织中的差异表达。通过癌症基因组图谱(TCGA)分析SPTBN2在肺腺癌(LUAD)患者的预后中所起到的作用。收集2019年7月至2020年9月在郑州大学第一附属医院胸外科经手术证实为肺腺癌患者40例，收取癌组织标本及相应的癌旁组织标本，采用实时定量反转录聚合酶链反应(RT-qPCR)检测肺腺癌组织和癌旁组织中SPTBN2的mRNA表达水平。选择人肺腺癌细胞系A549按实验转染方案随机分组，分为空白(Blank)组、沉默SPTBN2 (si-SPTBN2)阴性对照(NC)组、si-SPTBN2组。采用细胞计数试剂盒(CCK-8)法检测细胞增殖能力；采用划痕实验及Transwell小室法检测细胞迁移和侵袭能力。计量资料组间比较采用t检验。结果分析GSE10072(t＝7.552，P<0.01)，GSE19188(t＝8.059，P<0.01)和GSE32863(t＝9.196，P<0.01)数据集，SPTBN2在肺腺癌组织中的表达水平明显高于正常肺组织。TCGA数据库KM-PLOTTER生存分析网站进行生物信息学分析，显示SPTBN2高表达是肺腺癌患者预后的危险因素(P<0.01)。实时荧光定量RT-qPCR检测肺腺癌组织中SPTBN2的表达(7.922±0.956)高于正常肺组织(5.726±1.343，t＝3.766，P<0.01)，差异有统计学意义。CCK-8结果显示敲低si-SPTBN2实验组的细胞增殖能力明显低于si-SPTBN2 NC对照组(24 h：0.439±0.011比0.495±0.007，t＝7.974，P<0.01；48 h：0.509±0.022比0.659±0.023，t＝9.577，P<0.01；72 h：0.917±0.033比1.687±0.027，t＝34.320，P<0.01；96 h：1.294±0.749比2.930±0.059，t＝3.660，P<0.01)。划痕实验结果显示，si-SPTBN2的实验组在划痕48 h后相较于对照组迁移距离更短[划痕愈合比：(36.56±3.02)%比(51.94±5.72)%，P<0.01]。Transwell迁移、侵袭实验结果表明，敲低SPTBN2可使肺腺癌细胞的迁移能力显著低于对照组[(362±18)个比(977±25)个，t＝35.750，P<0.01]，侵袭能力显著低于对照组[(152±9)个比(770±34)个，t＝43.920，P<0.01]，差异均有统计学意义。结论SPTBN2在肺腺癌中高表达，与不良预后相关，具有促进肺腺癌细胞增殖、迁移和侵袭的作用。