简介：摘要接触蛋白相关蛋白2是一种广泛分布于中枢和周围神经系统的细胞黏附分子，协助有髓轴突上电压门控钾离子通道的正确定位和聚集，维持和稳定静息电位及动作电位。而抗接触蛋白相关蛋白2抗体可以干扰和破坏这种作用，引起中枢神经及周围神经和组织器官损害，出现认知障碍、癫痫发作、边缘性脑炎、莫旺综合征和Isaacs综合征等纷繁复杂的临床症状或综合征，其基本核心是抗接触蛋白相关蛋白2抗体引发了免疫损伤、导致自身免疫性脑炎—抗接触蛋白相关蛋白2抗体脑炎。因此，血清和脑脊液针对性的抗体检测极为关键，通常情况下此类疾病对免疫治疗有较好的反应和疗效。

简介：摘要目的探讨抗接触蛋白相关蛋白-2（CASPR2）抗体相关脑炎的临床表现、实验室检查、影像特点、脑电图表现、治疗和预后，提高对该疾病的认识。方法回顾性分析2017年1月至2019年1月在郑州大学第五附属医院及郑州大学第一附属医院确诊的7例抗CASPR2抗体相关脑炎患者资料并随访。结果7例患者中男4例，女3例，中位发病年龄为34岁。癫痫发作6（6/7）例，记忆力减退5（5/7）例，精神症状4（4/7）例；CASPR2抗体：脑脊液阳性3（3/7）例，血清阳性7（7/7）例；5（5/7）例有影像学改变，1（1/7）例发现肿瘤。7例均接受免疫治疗，随访1个月至2年，1例患者确诊直肠癌，预后差。其余患者预后好。结论抗CASPR2抗体相关脑炎是一种罕见的自身免疫性脑炎，临床上有以癫痫发作，记忆力减退，精神症状，头晕，睡眠障碍等为主要临床表现的疾病时，需考虑到该疾病。早期识别该疾病，激素和免疫球蛋白治疗该疾病，患者大多预后良好。

简介：摘要目的探讨沉默肌动蛋白相关蛋白2/3复合体亚基2（ARPC2）基因对甲状腺乳头状癌（PTC）TPC-1细胞生物学特性的影响。方法采用无义短发夹RNA（shRNA）序列慢病毒（shCtrl）感染的TPC-1细胞作为对照组，采用含有ARPC2 shRNA干扰序列慢病毒（shARPC2）感染的TPC-1细胞作为实验组。利用四甲基偶氮唑盐（MTT）法、流式细胞术、蛋白质印迹法以及克隆形成实验检测抑制ARPC2表达对TPC-1细胞增殖、细胞周期及其相关蛋白表达、克隆形成的影响；利用流式细胞术和蛋白质印迹法检测抑制ARPC2基因对TPC-1细胞凋亡及相关蛋白的影响。结果shARPC2可以高效感染TPC-1细胞，72 h后感染效率达到85%以上。MTT法检测显示，与对照组相比，实验组TPC-1细胞的增殖被抑制。实验组S期细胞比例较对照组低[（14.79±0.21）%比（21.13±0.33）%，t=27.77，P<0.05]，实验组G1与G2/M期细胞比例较对照组增高[G1期：（67.57±0.08）%比（62.06±0.36）%，t=25.56，P<0.05；G2/M期：（17.64±0.12）%比（16.91±0.17）%，t=6.154，P<0.05]。实验组细胞周期相关蛋白CDK2、CyclinE和CyclinD的表达均降低。实验组形成克隆数低于对照组，差异有统计学意义[（10±2）个比（161±6）个，t=9.011，P<0.05]。实验组细胞凋亡率高于对照组[（8.60±0.77）%比（4.08±0.40）%，t=9.011，P<0.05]。对照组抗凋亡因子p21与bcl-2蛋白表达降低，促凋亡因子bax蛋白表达上调。结论shRNA干扰ARPC2基因的表达可以抑制PTC TPC-1细胞的增殖，并促进细胞凋亡。ARPC2可能是PTC治疗的生物学新靶标。

简介：摘要抗接触蛋白1 IgG4抗体相关慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病（CIDP）的临床表现独特，患者发病年龄偏高，进展迅速，肢体无力明显，伴显著的感觉性共济失调，对静脉输注丙种球蛋白反应差，神经电生理检查表现为传导速度减慢，早期复合肌肉动作电位波幅下降明显但不伴有波形离散。在此报道1例抗接触蛋白1 IgG4抗体阳性CIDP患者，并复习相关文献，以提高临床医师对这一少见疾病的认识。

简介：摘要冠状动脉粥样硬化性心脏病（coronary atherosclerotic heart disease，冠心病）是当代严重威胁人类健康的主要疾病，其发病率和病死率逐年增高。冠心病是一种慢性炎症疾病，多种炎症因子在其发生发展过程中起着重要作用。新型炎症标志物脂蛋白磷脂酶A2（lipoprotein-associated phospholipase A2，Lp -PLA2）是血管特异性炎症因子，主要由炎症细胞分泌，可水解氧化型低密度脂蛋白（ox-LDL）产生相关炎症介质以加快动脉粥样硬化斑块形成，最终导致心脑血管不良事件的发生。但目前Lp-PLA2对冠状动脉病变程度及冠心病预后价值存在争议。特异性Lp-PLA2抑制剂-Darapladib的Ⅲ期临床试验结果对冠心病新型抗炎症治疗靶点提出了新的挑战。随着更多大规模临床及试验研究的进展，Lp-PLA2有望成为冠心病早期干预治疗靶点。本文就Lp-PLA2在冠心病及其病变程度中的研究进展做一综述。

简介：摘要目的分析外周血单核细胞/高密度脂蛋白比值(MHR)和脂蛋白相关磷脂酶A2(Lp-PLA2)的变化与糖尿病足(DF)发生的相关性及其临床意义。方法选取2017年10月至2019年10月本院收治的186例2型糖尿病(DM)患者作为研究对象，按是否合并糖尿病足(DF)分为DF组(n＝93)、DM组(n＝93)，并将同期体检无高血压、超重等DM高危因素的健康者作为对照组(n＝93)；检测并比较三组受试者外周血单核细胞/高密度脂蛋白比值(MHR)、糖化血红蛋白(HbA1c)和Lp-PLA2等指标；分析MHR和Lp-PLA2与糖尿病病程和HbA1c的相关性，logistic回归分析DF发生的独立危险因素；用ROC曲线鉴别两指标对DF的诊断价值。结果DF组糖尿病病程时间明显长于DM组，DF组外周血HbA1c、MHR和Lp-PLA2水平显著高于DM组和对照组，三组间比较差异均具有统计学意义(P<0.05)；DF患者MHR、Lp-PLA2与糖尿病病程、HbA1c呈正相关；logistic回归分析发现外周血MHR和Lp-PLA2升高是DF发生的独立危险因素；外周血MHR、Lp-PLA2二者联合对DF的诊断灵敏度(84.50%)、特异度(88.22%)、AUC(0.871)均高于外周血MHR和Lp-PLA2指标单独诊断。结论MHR、Lp-PLA2与DF发生具有一定相关性，两指标联合检测对DF具有较高的诊断价值。

简介：摘要目的探讨透析患者血浆脂蛋白相关磷脂酶A2(lipoprotein-associated phospholipaseA 2，Lp-PLA2)活性与动脉粥样硬化的关系。方法选取正在接受维持性血液透析治疗的患者98例、腹膜透析患者86例、非透析治疗患者103例、健康人群71例。将研究对象分为慢性肾衰竭组(CRF组)以及健康人群组(对照组)，进行颈动脉内膜-中层厚度(intima-middle thickness, IMT)和粥样斑块检测，检测血浆Lp-PLA2水平，记录生化指标，包括血清肌酐(serum creatinine, scr)、尿素氮(blood urea nitrogen, BUN)、血糖(glucose, Glu)、总胆固醇(cholesterol，Ch)、甘油三酯(triglyceride，TG)、高密度脂蛋白(high-density lipoprotein, HDL)、低密度脂蛋白(low-density lipoprotein，LDL)、载脂蛋白Al(apolipoprotein-A1, Apo-A1)、载脂蛋白B(apolipoprotein-B, Apo-B)、血清白蛋白(albumin, ALB)、甲状旁腺激素(parathyroid hormone, PTH)水平及C反应蛋白(C-reactive protein, CRP)的水平。结果CRF组患者血浆Lp-PLA2水平明显高于对照组；透析者血浆Lp-PLA2水平明显高于未透析者；未透析者按不同慢性肾脏病(chronic kidney disease，CKD)分期比较血浆Lp-PLA2水平，血浆Lp-PLA2水平随肾功能减退而升高，血液透析与腹膜透析患者之间Lp-PLA2水平无明显差异；有劲动脉粥样硬化斑块者血浆Lp-PLA2水平明显高于无颈动脉粥样硬化斑块者；CRF患者血浆Lp-PLA2水平与颈动脉IMT呈正相关，与eGFR呈负相关；多因素逐步回归分析结果显示血浆Lp-PLA2水平对颈动脉IMT有影响。结论CRF患者动脉粥样硬化病变与血浆Lp-PLA2水平有关；血浆Lp-PLA2水平可能是CRF患者发生动脉粥样硬化的独立危险因素，对CRF患者动脉粥样硬化的发生、发展以及预后可能有预测价值；控制微炎症状态、降低血浆Lp-PLA2水平可能是预防慢性肾衰竭患者动脉粥样硬化性疾病的一个重要途径。

简介：摘要目的探讨血清脂蛋白相关磷脂酶A2(Lp-PLA2)与缺血修饰白蛋白(IMA)联合检测对急性ST段抬高型心肌梗死(STEMI)患者的早期诊断价值。方法选取2016年1月至2018年12月连云港市第二人民医院急诊科及心血管内科收治的86例STEMI患者为STEMI组，男55例，女31例，年龄(62.5±12.7)岁，年龄范围为33～88岁；另选取同期连云港市第二人民医院体检中心收治的80例健康体检者为健康组，男48例，女32例，年龄(59.2±13.2)岁，年龄范围为25～84岁。采用AU5821全自动生化分析仪检测两组患者血清中的Lp-PLA2、IMA及常规指标，采用ROC曲线分析STEMI的诊断效能，采用二元logistic回归分析对STEMI进行独立危险因素分析。结果STEMI组的血清Lp-PLA2水平[(648.7±166.2)U/L]、IMA[(76.2±3.3)U/ml]水平高于健康组[(524.0±110.5)U/L、(71.6±3.6)U/ml]，差异有统计学意义(P<0.05)。ROC曲线结果显示Lp-PLA2灵敏度为72.1%，曲线下面积为0.743(95%CI：0.666～0.820，P<0.001)；IMA灵敏度为73.3%，曲线下面积为0.826(95%CI：0.765～0.888，P<0.001)；Lp-PLA2与IMA联合检测灵敏度为91.9%，曲线下面积为0.864(95%CI：0.810～0.917，P<0.001)。logistic回归分析显示，血清Lp-PLA2和IMA是患者发生STEMI的独立危险因素。结论STEMI患者的血清Lp-PLA2及IMA水平均显著升高，两者联合检测对于STEMI的早期诊断具有重要的临床价值。

简介：摘要目的探讨原发性高血压患者脂蛋白相关磷脂酶A2（Lp-PLA2）与动态动脉硬化指数（AASI）的关系。方法选取2018年10月至2019年10月在徐州市中心医院住院治疗的原发性高血压患者178例，通过24 h动态血压监测计算AASI，根据AASI中位数将患者分为<中位数组（低AASI组）和≥中位数组（高AASI组）各89例，采用t检验比较2组间年龄、体质量指数、收缩压、舒张压、空腹血糖、三酰甘油、总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇、高密度脂蛋白胆固醇、估算的肾小球滤过率（eGFR）、尿酸和AASI的差异，采用χ2检验比较2组间性别、吸烟史、糖尿病病史的差异，采用秩和检验比较2组间Lp-PLA2的差异。采用Spearman相关分析评估所有患者Lp-PLA2与AASI的相关性，并采用多因素线性回归分析分析患者AASI的影响因素。结果高AASI组与低AASI组患者年龄[（67.87±14.23）岁vs（55.65±14.59）岁]、收缩压[（136.96±16.23）mmHg vs（128.35±14.23）mmHg，1 mmHg=0.133 kPa]、空腹血糖[（5.95±2.26）mmol/L vs（5.36±0.82）mmol/L]、Lp-PLA2[127（100，169）ng/ml vs 103（86，150）ng/ml]比较均高于低AASI组，高AASI组与低AASI组患者舒张压[（72.26±12.87）mmHg vs （77.30±10.49）mmHg]、eGFR[（92.49±18.66）ml/（min•1.73 m2）vs（106.90±15.83）ml/（min•1.73 m2）]比较均低于低AASI组，且差异均具有统计学意义（t=-5.654，P<0.001；t=-3.762，P<0.001；t=-2.296，P=0.024；Z=-2.470，P=0.014；t=2.867，P=0.005；t=5.553，P<0.001）。Spearman相关分析显示患者Lp-PLA2与AASI呈正相关（r=0.237，P=0.001）。多因素线性回归分析表明患者收缩压（β=0.431，P<0.001）、舒张压（β=-0.371，P<0.001）、空腹血糖（β=0.160，P=0.013）、Lp-PLA2（β=0.152，P=0.022）水平是AASI的独立危险因素。结论原发性高血压患者Lp-PLA2与AASI存在正相关的关系。

简介：摘要载脂蛋白E基因多态性可能与脑小血管病相关。载脂蛋白E基因多态性可能通过Aβ毒性作用和相关通路、脂蛋白代谢紊乱、血管神经单元破坏等机制引起脑小血管病相关影像学改变（脑白质病变、腔隙、微出血、血管周围间隙、脑萎缩）。载脂蛋白E基因多态性可能介导脑小血管病、阿尔茨海默病、缺血性卒中表型上的重叠，也可能介导脑小血管病影像表型的异质性。载脂蛋白E基因多态性及其相关蛋白能否作为脑小血管病治疗靶点，有待进一步研究。

简介：【摘要】目的 研究检测脂蛋白相关磷脂酶 A2在冠脉硬化性心脏病病情评估中的应用 。 方法 收取 2018 年 11 月 -2019 年 10 月纳入的 300 例冠脉硬化性心脏病患者（观察组）和健康体检者（参照组） 进行研究 ，各 150 例， 按照 CT 血管成像将检验结果分为冠状动脉病变单支组、双支组以及多支组，分析检测效果 。结果 除 LDL-C 外，观察组各项指标均高于参照组；并且多支组 Hs- CRP和 蛋白相关磷脂酶 A2均高于其他两组，差异均具有统计学意义（ P<0.05 ）。 结论 对于 冠 脉硬化性心脏病患者， 脂蛋白相关磷脂酶

简介：摘要目的探讨核纤层蛋白B2(LMNB2)在血管内皮细胞介导的血管新生中的作用及其调控方式。方法人脐静脉内皮细胞(HUVEC)购自美国典型菌种保藏中心(ATCC)。利用LMNB2的短发夹RNA(shRNA)质粒在HUVEC细胞中下调LMNB2的表达，检测对内皮细胞体外成管的影响，统计单视野管状结构长度及节点数目；通过噻唑蓝(MTT)、细胞计数试剂盒(CCK-8)及划痕实验检测LMNB2对内皮细胞增殖及迁移的影响；蛋白质印迹法(Western blot)检测细胞增殖及迁移相关标志物，包括细胞核增殖抗原(Ki-67)、增殖细胞核抗原(PCNA)、基质金属蛋白酶(MMP)-2及MMP-9的表达；实时定量PCR(qPCR)检测细胞分裂周期相关蛋白3(CDCA3)的mRNA表达；荧光素酶报告基因实验及CHIP实验检测LMNB2对CDCA3的调控作用。采用Student’s t检验进行分析。结果在HUVEC细胞中，下调LMNB2会抑制内皮细胞血管新生，单视野平均管状结构总长由(6.45±0.63) mm下降至(2.61±0.52) mm，下降59.5%(t＝4.709，P<0.01)，节点数量下降由单视野的(14.75±1.25)个下降为(7.75±0.48)个，下降57.5%(t＝5.230，P<0.01)；LMNB2的敲低会抑制内皮细胞的增殖与迁移，伤口愈合率下降25%(t＝4.541，P<0.05)，且Ki-67、PCNA、MMP-2及MMP-9表达均显著降低；在HUVEC细胞中，LMNB2结合CDCA3启动子位点，促进CDCA3的转录。回复实验证实下调LMNB2后过表达CDCA3会回复由LMNB2缺失导致的增殖及血管新生缺陷。结论LMNB2可调控内皮细胞增殖、迁移，并通过调控CDCA3的表达调控血管新生。

简介：摘要目的探讨血清脂蛋白相关磷脂酶A2（Lp-PLA2）与基于KIM分型脑白质病变（WML）以及颈动脉粥样硬化斑块的相关性。方法收集2018年11月至2019年7月于安徽医科大学第一附属医院神经内科以头痛或头晕起病的住院患者155例，其中头颅MRI表现为WML者125例（WML组），头颅MRI正常30例作为对照组（NC组）。WML组患者根据KIM分型分为脑室旁组（JVWML组）（n=30）、近脑室组（PVWML组）（n=33）、近皮质组（JCWML组）（n=30）、深部组（DWML组）（n=32）。调查所有受试对象血管危险因素临床资料并记录；采用双抗体夹心酶联免疫吸附法（ELISA）对所有受试对象血清Lp-PLA2含量进行测定；应用颈动脉超声检测颈动脉粥样硬化斑块并分为稳定性和不稳定性斑块，并按照Crouse法计算各自斑块总积分。结果WML组Lp-PLA2[（117±37）ng/ml比（95±30）ng/ml]、稳定斑块积分[0（0,2.5）分比0分]、不稳定斑块积分[0（0,3.4）分比0分]均明显高于NC组（均P<0.05）；PVWML组Lp-PLA2[（138±41）ng/ml]和不稳定斑块积分[1.5（0,3.8）分]明显高于NC组（均P<0.05）；PVWML组Lp-PLA2水平明显高于JVWML组[（100±28）ng/ml]、JCWML组[（101±27）ng/ml]（均P<0.05）。相关分析显示，PVWML组不稳定斑块积分与血糖（r=0.600, P=0.000）、TG（r=0.371, P=0.034）、LDL-C（r=0.367, P=0.036）、Lp-PLA2（r=0.567, P=0.001）呈正相关，与HDL-C呈负相关（r=-0.368, P=0.035）。将PVWML组所有相关因素与不稳定斑块积分进行多元线性回归显示：血糖（b=0.463, P<0.01）、Lp-PLA2（b=0.347, P<0.05）与不稳定斑块积分仍呈正相关。结论血清Lp-PLA2是反映动脉粥样硬化的一项指标，其与近脑室型WML颈动脉不稳定性斑块存在一定的相关性，提示炎症机制在缺血性WML发生发展中起重要作用。

简介：摘要目的分析广西柳州地区β-珠蛋白生成障碍性贫血(β-地中海贫血)基因型构成及分布情况，为本地区地中海贫血防治工作提供参考。方法对2017年1月至12月到柳州市妇幼保健院进行婚检、产检或体检的13 847例受检者，采用反向点杂交技术(reverse dot blot，RDB)检测中国人群常见的17种β-珠蛋白基因点变异，对于筛查结果与人群常见变异类型结果不吻合的病例运用Sanger测序法对其β-珠蛋白基因进行检测。结果13847例受检样本中，检出β-地中海贫血基因变异2098例(15.15%)，其中杂合变异2075例(98.90%)，复合杂合变异12例(0.57%)，纯合变异11例(0.52%)，以CD41-42(48.43%)、CD17(31.45%)、IVS-Ⅱ-654(6.33%)型最为常见。β-地中海贫血复合α-地中海贫血共338例，以复合--SEA/αα、-α3.7/αα、αCSα/αα、-α4.2/αα为主。发现β-32/βN，βCD41-42/βIVS-II-5，βCD30/βN等罕见病例。结论广西柳州地区是β-地中海贫血的高发区，其变异谱复杂多样，临床表型也各不相同，与其它地区存在差异。本研究为柳州地区地贫人群进行遗传咨询、产前诊断及制定有针对性的β-地中海贫血防治计划提供数据基础。

简介：摘要目的探讨肺腺癌组织中Runt相关转录因子2(Runx2)蛋白的表达与肿瘤侵袭转移的关系。方法收集49例肺腺癌患者的临床资料及病理标本(包括肺腺癌组织、癌旁组织及正常肺组织)。应用免疫组织化学和Western blotting方法检测各相关组织中Runx2蛋白的表达，对Runx2蛋白表达与临床病理参数的关系进行统计学分析。结果Runx2蛋白在肺腺癌组织、癌旁组织、正常肺组织中的阳性表达率分别为57.1%、8.2%、0，差异具有统计学意义(P<0.001)；Runx2蛋白高表达与浸润性腺癌(26/34，76.47%)、有淋巴结转移(13/15，86.67%)、低分化(14/14，100%)、随访期内出现复发转移(8/8，100%)显著相关(P<0.001，P＝0.006，P＝0.006，P＝0.007)。结论肺腺癌组织中Runx2蛋白高表达，且与肿瘤的低分化、高侵袭转移特性及复发的关系密切。

简介：摘要先天性白内障是严重影响婴幼儿视觉发育的常见眼病，约30%有遗传因素。随着分子遗传学尤其是基因技术的发展，越来越多的基因突变位点被证实与先天性白内障的发病有关。已报道的基因主要有晶状体蛋白基因、膜蛋白基因、转录因子调节基因、细胞骨架蛋白基因等。目前与先天性白内障相关的遗传研究主要集中在晶状体蛋白基因上，但近几年开始逐步重视膜蛋白基因的致病机制。主要内源性蛋白基因属于膜蛋白基因的一种，其编码的主要内源性蛋白在成熟晶状体内含量最丰富，约占细胞膜蛋白总量的50%。现已发现的主要内源性蛋白基因中有二十几种突变位点与先天性白内障的发病有关，这些突变是如何影响细胞生物功能从而进一步导致白内障发生？本文回顾了近年国内外相关文献，从基因和蛋白质水平对与遗传有关的先天性白内障主要内源性蛋白基因的研究进行综述。（中华眼科杂志，2020，56：386-392）

简介：摘要目的探讨中心体相关蛋白激酶2(NEK2)和高迁移率蛋白A2(HMGA2)在乳腺癌组织中的表达水平及其临床意义。方法收集东阳市妇幼保健院2011年1月至2019年6月收治的79例乳腺癌组织和癌旁组织标本应用免疫组织化学法检测NEK2和HMGA2的表达水平，组间比较采用χ2检验。结果乳腺癌组织中的NEK2表达率为70.89%(56/79)，明显高于癌旁组织NEK2表达率24.05%(19/79)，差异有统计学意义(t＝34.747，P<0.01)；NEK2表达水平与乳腺癌组织学分级、肿瘤大小、TNM分期、淋巴结转移明显相关(t＝8.985、7.429、8.871、7.221，P<0.05)。乳腺癌组织中的HMGA2表达率为63.29%(50/79)，明显高于癌旁组织HMGA2表达率27.85%(22/79)，差异有统计学意义(t＝ 20.005，P<0.01)；HMGA2表达水平与乳腺癌组织学分化程度、TNM分期、淋巴结转移明显相关(t＝ 7.570、8.662、11.293，P<0.05)。结论乳腺癌组织中NEK2和HMGA2呈高表达，可用于评估乳腺癌组织学分化程度、TNM分期、淋巴结转移情况。

简介：摘要目的探讨嗜乳脂蛋白样-2基因(BTNL2)2个单核苷酸多态性位点与我国汉族川崎病患儿易感性及冠状动脉损害(CAL)之间的关系。方法选取2013年9月至2014年9月内蒙古自治区人民医院儿科收治的66例川崎病患儿作为川崎病组，男44例，女22例，年龄(2.56±1.76)岁，年龄范围为8个月至12岁。另选取同期进行健康体检的75例健康儿童作为健康组，男61例，女14例，年龄(3.00±1.86)岁，年龄范围为8个月至12岁。纳入的所有儿童均为内蒙古自治区汉族。根据是否并发CAL，将川崎病组患儿分为CAL组(n＝16)和非CAL(N-CAL)组(n＝50)。采用Chelex-100、IonPGM测序及Barcode测序数据分析流程，得出所有样本BTNL2基因rs1555115、rs2395158两个多态性位点的基因型。结果川崎病组与健康组BTNL2基因rs1555115 CC基因型与CC＋CG基因型分布比较，差异无统计学意义(P＝0.823)；两组的C、G等位基因分布比较，差异无统计学意义(P＝0.989)。川崎病组与健康组的BTNL2基因rs2395158 AA基因型与AG＋GG基因型分布比较，差异无统计学意义(P＝0.275)；两组的A、G等位基因分布比较，差异无统计学意义(P＝0.286)。CAL组与N-CAL组的BTNL2基因rs1555115 CC基因型与CC＋CG基因型分布比较，差异无统计学意义(P＝0.887)；两组的C、G等位基因分布比较，差异无统计学意义(P＝0.971)。CAL组与N-CAL组的BTNL2基因rs2395158 AA基因型与AG＋GG基因型分布比较，差异无统计学意义(P＝0.072)；两组的A、G等位基因分布比较，差异有统计学意义(P＝0.015)。结论BTNL2基因中，携带rs2395158位点G等位基因及AG、GG基因型的儿童较携带A等位基因、AA基因型更容易发生川崎病，有较高的患病风险。A、G等位基因可能是发生冠状动脉损害的危险因素，增加了川崎病合并冠状动脉损害的危险度。

简介：摘要目的探讨载脂蛋白E（APOE）基因多态性与2型糖尿病患者发生脑梗死的相关性。方法采用病例-对照的研究方法，收集2016年8月至2019年3月中日友好医院内分泌和神经内科245例2型糖尿病无脑梗死患者（CON组）（男/女，128/117例）和270例2型糖尿病发生脑梗死患者（CI组）（男/女，145/125例），年龄范围40~85岁。采用实时荧光定量PCR技术检测APOE基因的多态性。应用t检验和χ2检验比较两组间差异。结果CI组有高血压病史的患者（84.12%）显著高于CON组（70.42%）（χ2=15.91，P<0.05）；且CI组患者收缩压（142.78±20.52）mmHg明显高于CON组（133.89±18.58）mmHg（t=-5.16，P<0.05）。CI组与CON组比较，APOEε2/ε3及ε3/ε4基因型频率明显增高，而ε3/ε3基因型频率明显减低（χ2=11.48，P<0.05）；APOE的等位基因频率比较显示，CI组ε4的基因频率高于CON组，而ε3的基因频率低于CON组（χ2=7.00，P<0.05）。Logistic回归分析显示，高血压史（OR=1.95，P<0.05）、收缩压（OR=1.02，P<0.05）、APOE ε2/ε3（OR=2.08，P<0.05）与APOE基因ε3/ε4（OR=1.85，P<0.05）为T2DM患者发生脑梗死的独立危险因素。结论APOE基因的多态性可能与2型糖尿病患者发生脑梗死有关。

简介：摘要目的探讨老年2型糖尿病患者正常范围内血浆纤维蛋白原(FIB)与尿微量白蛋白(UMA)的相关性。方法收集2012年10月至2014年10月上海市第五人民医院收治的869例老年2型糖尿病患者的临床资料。将患者按FIB四分位数分为Q1组(<2.42 g/L)、Q2组(2.42～2.89 g/L)、Q3组(2.90～3.61 g/L)、Q4组(≥3.62 g/L)，分析FIB与尿白蛋白与肌酐比值(UACR)的相关性。结果随着FIB水平升高，UACR水平显著升高(P<0.05)。Pearson相关分析显示，在男性和女性患者中FIB与年龄、糖尿病病程、肌酐和UACR均呈显著正相关(P<0.01)。多元逐步回归分析显示FIB是UACR的独立影响因素(P<0.01)。Logistic多元回归分析显示，在校正性别、年龄、糖尿病病程、体重指数(BMI)、收缩压、舒张压、空腹血糖(FPG)、HbAlC、总胆固醇(TC)、三酰甘油(TG)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、肌酐、丙氨酸氨基转移酶(ALT)、吸烟史和饮酒史因素后，Q4组发生微量白蛋白尿和大量白蛋白尿的危险性分别是Q1组的4.536倍(95%CI 2.516～8.175，P<0.01)和13.314倍(95%CI 2.925～60.612，P<0.01)，Q3组发生微量白蛋白尿和大量白蛋白尿的危险性分别是Q1组的2.177倍(95%CI 1.273～3.724，P<0.01)和4.098倍(95%CI 1.101～19.226，P<0.05)。以UACR 30 mg/g和300 mg/g为分界值，分别行FIB与UACR的ROC曲线所得FIB的最佳切点值分别为3.18 g/L和3.22 g/L。结论老年2型糖尿病患者血浆FIB与UMA密切相关，可能是糖尿病肾病的预测指标之一。