简介：据估计，人群中约有1／4到1／5的人患某种遗传病，平均每人携带5～6个致病基因。这将对未来的人类造成巨大的遗传负荷。目前，对大多数的遗传性疾病目前还缺乏有效的治疗手段，降低某种特定遗传性疾病最主要的方法就是在遗传优生咨询的基础上，准确地诊断出高危妊娠，对患病胎儿进行选择性流产，从而达到减少患病儿出生的目的。这种产前诊断通常在孕16～18周进行，选择性的流产或引产不仅会给病人造成严重的生理和心理创伤，同时也会带来一些伦理道德上的争议。

简介：<正>胚胎植入前遗传学诊断(preimplantationgeneticdiagnosis,PGD)是产前诊断的一种早期形式,在胚胎期通过遗传检测技术选择正常的或没有发病风险的胚胎,避免怀上有家族遗传疾病的胎儿,减少反复流产的发生。因为PGD检测的标本在胚胎卵裂期仅为1～2个单细胞,在囊胚期为几个滋养层细胞,

简介：摘要婚姻质量与个体健康有密切联系，影响女性辅助生殖治疗效果，是不少夫妻终止辅助生殖治疗的重要原因。随着胚胎植入前遗传学检测（preimplantation genetic testing，PGT）的发展和成熟，未来辅助生殖技术势必有更广泛的适应人群。PGT包含体外受精（in vitro fertilization，IVF）和遗传学检测两个主要的治疗过程，适应证除了传统不孕夫妇外还包括不少遗传病高风险夫妇，这意味着PGT女性婚姻质量相比不孕女性或IVF女性更加复杂。本文首先总结近年来国内外婚姻质量的研究方法，接着在归纳IVF女性婚姻质量研究成果的基础上根据不同适应证提出PGT女性婚姻质量存在的潜在问题，最后就国内婚姻质量的研究现况指出目前研究存在的局限性，为日后更深入地开展PGT女性婚姻质量研究提供理论依据。

简介：摘要目的分析心理护理对胚胎植入前遗传学诊断临床结局的影响。方法对2009年6月–2010年8月期间在我中心接受胚胎植入前遗传学诊断治疗的18例患者进行了针对性的心理指导，统计其临床结局。结果共18例患者行PGD，其中活检17例；结果有1例未检出，5例无可移植胚胎；移植11例有7例获得临床妊娠（63.6%）。结论从护理的角度对PGD患者进行良性干预，对临床结局有积极的影响。

简介：目的应用微阵列比较基因组杂交技术（aCGH）对移植前胚胎进行染色体遗传学筛查,建立胚胎染色体非整倍体检测方法。方法对冷冻囊胚、对照质控品先进行全基因组扩增,然后再继续aCGH检测。结果4个冷冻囊胚中1个染色体正常,另外3个染色体异常,对照质控全部检测出。结论应用全基因组扩增以及aCGH技术,对囊胚成功进行了植入前遗传学筛查,能够全面评估胚胎染色体的非整倍体情况,为复发流产患者提高生殖成功率提供重要依据。

简介：摘要极体是卵母细胞减数分裂的副产物，含有和卵细胞相对应的遗传物质，对极体进行遗传学检测可以推测出相应卵细胞的染色体和基因状态。极体活检具有对胚胎损伤小、伦理上易被接受等特点，是一种安全、有效的胚胎植入前遗传学检测（preimplantation genetic testing，PGT）取材方法。极体分析主要用于母源单基因遗传病、染色体非整倍体和染色体结构重排的PGT，在女方新发变异、家系成员缺失或生殖腺嵌合的单基因病检测、线粒体遗传病的阻断和高龄女性的染色体非整倍体筛查方面具有优势。与囊胚期检测相比，极体检测能够避免囊胚培养失败造成的胚胎浪费，提高胚胎利用率，可能对卵巢功能不全的女性更有利。此外，极体检测将检测时间前移，能够实现新鲜胚胎移植。本文对极体活检在PGT中的研究进行整理和归纳，旨在揭示其临床应用价值。

简介：摘要目的探讨在胚胎植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing，PGT)中，等位基因映射识别技术(mapping allele with resolved carrier status，MaReCs)对于鉴别染色体平衡易位携带者胚胎易位携带状态的价值。方法采用MaReCs技术对25例相互易位和15例罗氏易位携带者的囊胚进行检测，经过遗传咨询后择期移植可移植的囊胚，孕16～20周行羊水穿刺检查胎儿染色体，比较MaReCs检测与羊水检查结果的一致性。结果相互易位组和罗氏易位组囊胚的染色体拷贝数变异(copy number variations，CNVs)的正常率差异无统计学意义(28.6% vs. 32.0 %，P>0.05)；分别有12例(48%)相互易位和8例(53.3%)罗氏易位携带者获得了胚胎易位携带状态的结果。已妊娠的11例羊水穿刺检测结果均与MaReCs结果一致。结论MaReCs是一种区分平衡易位携带者胚胎易位携带状态的可靠方法，可帮助一定比例的携带者选择完全正常的胚胎移植，减少平衡易位向子代的传递。

简介：摘要随着分子生物学技术、遗传诊断技术的发展以及相关术语的更新，单基因病胚胎着床前遗传学检测（preimplantation genetic testing for monogenic/single gene disorders， PGT-M）技术不断进步和更新，广泛应用于临床以避免遗传病患儿的出生和阻断致病基因的家族传递。目前，关于PGT-M的共识还很少，为了规范PGT-M的应用，中国医师协会生殖医学专业委员会精准辅助生殖研究学组及中国医师协会医学遗传医师分会部分专家，包括生殖医学、遗传学和心血管医学专家，共同制定了这一共识。共识包括PGT-M的适应证、禁忌证、诊断策略、遗传和生殖咨询、报告形式、结果解释、知情同意和患者随访等。这一共识将使更多相关的临床工作者和研究人员获益，供临床及实验室参考使用。

简介：摘要血友病是一种罕见的遗传性出血性疾病，患者临床表现严重程度不一，重型患者致残率高，且治疗费用昂贵，影响患者生存质量。胚胎着床前遗传学检测（PGT）是一种预防遗传病患儿出生的有效手段。为了规范和推广血友病的PGT技术，中国医师协会生殖专业委员会精准辅助生殖研究学组、中国医师协会医学遗传医师分会及血液科专家组成专家委员会，共同讨论和制定了PGT阻断血友病的专家共识，供临床应用参考。

简介：摘要目的探讨胚胎植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing，PGT)在染色体结构异常不孕夫妇治疗中的应用，为PGT技术的推广与应用提供参考。方法回顾性分析2017年6月至2019年7月期间由于染色体结构异常到新疆佳音医院接受PGT患者的临床资料,按异常类型分为相互易位、罗氏易位和倒位3组。卵胞质内单精子显微注射(ICSI)受精后选择培养至囊胚期胚胎进行外滋养层细胞活检及胚胎细胞染色体高通量测序，挑选检测结果正常的胚胎行单囊胚解冻移植。并对患者的一般资料、促排卵和胚胎培养情况、囊胚活检测序结果以及移植后的妊娠结局进行组间比较。结果51例患者共完成了67个PGT周期，总计对189枚囊胚进行了PGT。3组间的复合异常胚胎比率与非整倍体胚胎比率差异均有统计学意义(P均<0.001)，其他数据差异无统计学意义(P>0.05)。33个完成移植的周期中有16个成功妊娠，妊娠率为48.5%，且有7例已顺利分娩获得健康子代。结论PGT的临床应用能够有效改善染色体结构异常夫妇的生育情况，不同结构携带者的胚胎异常类型比例存在差异，可作为遗传咨询参考。

简介：摘要目的探讨单精子测序技术在新发突变单基因病家系胚胎植入前遗传学检测（preimplantation genetic testing，PGT）中的应用效果和价值。方法针对3个携带新发突变的常染色体遗传病家系，采用多重置换扩增技术（multiple-displacement amplification，MDA）对单精子进行全基因组扩增（whole genome amplification，WGA），通过检测扩增产物的变异位点以及目的基因上下游2M范围内有效单核苷酸多态性位点（single nucleotide polymorphism，SNP）位点信息，构建携带突变的风险单体型与不携带突变的正常单体型。对待测胚胎进行WGA，产物进行高通量测序，结合单体型信息判断胚胎致病位点的携带状态，选择不携带致病变异的胚胎进行移植。结果共挑取16份有效单精子样本，在原发性高草酸尿症、Kabuki综合征、遗传性大疱性表皮松解症3个新发突变单基因病家系中成功构建单体型。胚胎植入前单基因遗传病检测（PGT for monogenic disorders，PGT-M）结果提示有10枚胚胎携带父源致病变异；6枚胚胎不携带父源致病变异，其中2枚胚胎检出染色体拷贝数变异。除原发性高草酸尿症夫妇外，其余两个家系的夫妇共获得4枚正常胚胎，移植后均未妊娠。结论对于家系中男性携带新发突变的夫妇，可以利用单精子测序技术构建单体型，进而进行PGT。

简介：高龄妇女（≥35岁）的生育力下降，卵母细胞和胚胎的非整倍体发生率高，流产风险大，出生缺陷发生率高，一直是生殖领域的难题。胚胎植入前遗传学筛查技术（preimplantationgeneticscreening，PGS）是指在体外受精及胚胎培养过程中，对卵母细胞的第一、第二极体及早期胚胎行染色体结构和数目的检测，选择染色体整倍体的胚胎移植入宫腔，以期改善体外受精一胚胎移植的临床结局。随着辅助生殖技术及现代分子遗传学的发展，新的活检方法及遗传学分析技术不断出现，如囊胚期滋养外胚层细胞活检、微阵列技术、二代测序技术等，使得胚胎植入前PGS的诊断效率和精确度不断提高。本文就胚胎植入前PGS在高龄妇女助孕中的应用及进展进行综述，探讨其在改善高龄妇女妊娠结局中的临床价值。

简介：摘要脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy，SMA)是一种常染色体隐性遗传的运动神经元退行性疾病，主要表现为躯干和四肢近端为主的进行性、对称性肌无力和肌萎缩，人群携带率高，是儿科最常见的致死性神经肌肉病。单基因病胚胎着床前遗传学检测(preimplantation genetic testing，PGT)可以有效预防SMA患儿的出生。为了规范SMA的PGT技术，由中国神经病学、儿科学和生殖遗传学专家组成脊髓性肌萎缩症胚胎着床前遗传学检测专家共识编写组，讨论和制定了本共识，供临床应用参考。

简介：摘要目的探讨等位基因映射识别胚胎平衡易位携带状态(mapping allele with resolved carrier status, MaReCs)的临床应用价值。方法回顾性分析MaReCs技术在植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing, PGT)应用中的特点及行MaReCs携带者的临床结局。结果与不能行MaReCs的携带者比较，可行MaReCs的携带者年轻、抗缪勒氏管激素水平较高、窦卵泡数、获卵数、成熟卵数、活检胚胎数、整倍体胚胎数明显多、染色体发生新发异常风险低，差异有统计学意义(P<0.05)；获卵数、成熟卵数、囊胚形成数少的家庭行MaReCs，更需要保存不可活检的废胚以辅助检测易位携带状态。与行普通PGT的携带者比较，行MaReCs的携带者临床妊娠率和流产率略高，差异无统计学意义(P>0.05)，但能优先选择结构正常胚胎移植。结论平衡易位携带者行MaReCs时，需要一定数量的卵母细胞、活检胚胎，有时还需利用废胚，才能完成MaReCs检测。MaReCs技术可以有效检测胚胎的易位携带状态，且可获得较高的临床妊娠率及活产率。

简介：摘要出生缺陷和罕见病是我国乃至全球所面临的严峻挑战，大多数尚缺乏有效的治疗手段。植入前胚胎遗传学检测技术（PGT）通过在胚胎着床前阶段进行遗传检测，挑选正常胚胎进行移植，从而在源头上阻断了该类疾病的发生。本文针对出生缺陷和罕见病的 PGT 方法及其新进展进行阐述。

简介：摘要胚胎在体外生长过程中会向培养液中释放游离DNA（cell-free DNA，cfDNA）。cfDNA指游离于细胞外的DNA片段，是胚胎发育过程中细胞生理性凋亡的产物。利用cfDNA进行无创胚胎植入前遗传学检测（non-invasive preimplantation genetic testing，niPGT）具有无创、操作简便等优点，已在胚胎染色体非整倍体检测及单基因疾病诊断方面取得了初步进展。然而，目前niPGT临床应用的有效性、母源污染和cfDNA来源等问题仍存在争议。本文对niPGT在临床方面应用现状及cfDNA来源进行综述，并对其局限性及未来应用前景提出观点，为niPGT应用于临床实践提供参考。

简介：摘要目的探讨基于囊胚期活检的胚胎植入前非整倍体遗传学检测（preimplantation genetic testing for aneuploidies，PGT-A）对高龄女性妊娠结局及子代健康的影响。方法采用回顾性队列研究，选取2016年1月至2018年12月期间在北京大学第三医院妇产科生殖医学中心采用卵胞质内单精子注射（intracytoplasmic sperm injection，ICSI）后行PGT-A（记为PGT-A组）或单纯ICSI（记为对照组）助孕、年龄≥35岁、单囊胚解冻移植的患者。同时根据年龄进一步分为35~37岁亚组和≥38岁亚组。主要结局为活产，次要结局包括人绒毛膜促性腺激素（human chorionic gonadotropin，hCG）阳性、临床妊娠、妊娠丢失、妊娠期糖尿病、妊娠期高血压、胎龄、早产、剖宫产、低出生体质量儿、巨大儿、小于胎龄儿及大于胎龄儿等。结果对于高龄患者，PGT-A组的活产率显著高于对照组［38.0%（89/234）比26.8%（237/885），OR（95% CI）=1.49（1.13~1.97），P=0.047］，其流产率显著低于对照组［17.6%（19/108）比29.0%（116/443），OR（95% CI）=0.45（0.24~0.85），P=0.013］。≥38岁亚组患者PGT-A组的活产率［OR（95% CI）=3.01（1.67~5.44），P<0.001］、hCG阳性率［OR（95% CI）=2.08（1.25~3.47），P=0.005］、临床妊娠率［OR（95% CI）=2.39（1.40~4.07），P=0.001］均显著高于对照组，且PGT-A组的流产率显著低于对照组［OR（95% CI）=0.34（0.13~0.85），P=0.022］；而35~37岁亚组患者，其妊娠结局在两组间差异均无统计学意义（均P>0.05）。高龄女性的产科并发症及其新生儿结局发生情况在PGT-A组和对照组间差异均无统计学意义（均P>0.05），根据年龄进行的亚组分析也得出了一致结论。结论基于囊胚期活检的PGT-A可显著提高≥38岁患者在单囊胚解冻移植周期中的hCG阳性率、临床妊娠率及活产率，并显著降低流产率，但并未显示PGT-A对35~37岁患者的妊娠结局有改善效果。此外，PGT-A的使用并不会增加高龄女性产科并发症及其新生儿不良结局的发生风险。

简介：摘要目的明确一例成骨不全(osteogenesis imperfecta，OI)家系的致病变异并为其提供胚胎植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing，PGT)。方法应用高通量测序结合Sanger测序的方法鉴定患者的候选变异，用直接检测变异的方法对胚胎进行PGT检测，同时筛查囊胚的染色体非整倍体情况。在孕期对胎儿羊水样本进行染色体检查和基因诊断。在分娩后对胎盘的不同部位进行染色体检测。结果先证者携带COL1A1基因c.544-2A>G杂合变异，其双亲均未查见同样的变异。PGT检测提示，该家系的3个囊胚中，1个为纯合野生型，但携带有16p13.3-11.2区重复(嵌合体)，其余两个胚胎均携带杂合变异。经遗传咨询后，移植纯合野生型囊胚，羊水检测结果提示胎儿染色体正常且未携带致病变异。胎盘不同部位的染色体拷贝数变异检测提示拷贝数正常。结论对于患有单基因病的家系，在明确其致病变异后，可用直接检测变异位点的方法进行PGT检测，之后必须进行产前诊断。

简介：摘要肥厚型心肌病是一种常见的单基因遗传性心血管疾病，是35岁以下人群发生心脏性猝死最常见的原因。多数病例呈常染色体显性遗传，自然受孕的情况下，有50%的概率将该疾病遗传给下一代。单基因遗传病胚胎植入前遗传学检测（PGT-M）能够选择不携带致病基因的胚胎植入宫腔，以获得表型正常的胎儿。该文报道肥厚型心肌病患者经PGT-M后，获得不携带致病基因的囊胚，顺利胚胎移植并成功临床妊娠一例。

简介：摘要目的研究基于囊胚培养液及囊腔液的无创胚胎染色体筛查技术(NICS)在不同年龄段胚胎植入前遗传学检测(PGT)中的有效性。方法回顾性分析2019年1月至2021年6月于北京大学深圳医院行胚胎植入前遗传学检测助孕的62对夫妇，共310枚囊胚，行囊胚活检同时收集D3-6囊胚培养液及囊胚腔液行NICS，根据患者年龄分为3组：<35岁组，35~<40岁组，≥40岁组。分别在每组中将NICS结果与胚胎滋养细胞(TE)活检结果进行比较，计算一致性、灵敏度、特异度及阳性预测值、阴性预测值。然后将三个年龄段间NICS与TE的一致性、灵敏度、特异度、阳性预测值及阴性预测值分别进行统计学分析。结果三个年龄段间NICS与TE的一致率差异无统计学意义(P>0.05)，但高龄组(35~<40岁、≥40岁组)有上升趋势，特异度、灵敏度、阳性预测值差异均无统计学意义(P>0.05)，≥40岁组阴性预测值与另2组差异有统计学意义(P<0.05)。结论NICS在不同年龄段的检测有效性差异无统计学意义，但在≥35岁的人群中检测有效性有上升趋势。