简介：异常血红蛋白病是由于遗传缺陷（常染色体显性遗传）致珠蛋白肽链结构异常或合成障碍,使一种或一种以上结构异常的血红蛋白,部分或完全替代了正常的血红蛋白而引起的一组疾病。至今已发现400多种结构异常性血红蛋白病和100多种珠蛋白生成障碍性贫血[1-2]。临床可表现溶血性贫血、

简介：本研究根据BarretT报道的犬瘟热病毒(CDV)Onderstepoort株融合蛋白(F)的基因序列设计了一系列引物,从中选出了一对可扩

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简介：摘要膜性肾病是中国除IgA肾病之外最常见的肾小球肾炎，1型神经表皮生长因子样蛋白（neural epidermal growth factor-like 1 protein，NELL-1）是目前诊断原发性膜性肾病的靶抗原之一。临床和影像表现为烟雾病而可能存在血管狭窄病变的一组综合征被称为烟雾综合征。目前国际上尚无原发性膜性肾病合并烟雾综合征的报道。该文报告1例NELL-1相关膜性肾病合并烟雾综合征病例并复习相关文献，为临床诊疗提供依据。

简介：摘要目的探讨99Tcm-焦膦酸盐(PYP)不同采集方法在心脏淀粉样变(CA)诊断与病理分型中的应用。方法回顾性分析2018年12月至2019年12月间北京协和医院31例临床怀疑CA的患者资料，其中男22例、女9例，年龄21~81(57.2±13.4)岁。患者注射99Tcm-PYP后不同时间行平面显像[早期显像(注射后1 h)、延迟显像(注射后2~3 h)]和断层显像(注射后1 h)。以临床诊断为标准，分别采用视觉评分法(≥2分为阳性)和半定量法[心脏与对侧肺摄取比值(H/CL)≥1.5诊断为阳性]分析99Tcm-PYP不同采集方法获得的CA及非CA患者的影像学特点。采用单因素方差分析和Bonferroni检验分析数据。结果根据临床诊断，CA组15例[转甲状腺素蛋白相关CA(ATTR-CA)5例、轻链型CA(AL-CA)10例]，非CA组16例。5例ATTR-CA患者双时相显像和SPECT/CT显像均为阳性；10例AL-CA患者中3例早期显像阳性，延迟显像和SPECT/CT显像阴性；16例非CA患者双时相显像和SPECT/CT显像均为阴性。延迟期平面显像及断层显像灵敏度均为5/5，特异性均为10/10，阳性预测值均为5/5，阴性预测值均为10/10，准确性均为15/15。31例患者中，转甲状腺素蛋白相关(TTR)突变基因患者16例，其中4例为家族性突变型(ATTRv)，表现为99Tcm-PYP显像阳性；12例诊断为非CA，表现为显像阴性。ATTR-CA组与AL-CA组早期显像H/CL(2.11±0.24与1.31±0.07)与延迟显像H/CL(2.02±0.19与1.30±0.05)差异均有统计学意义(F值：75.41和87.15，Bonferroni检验，均P<0.01)。结论早期平面显像对CA分型存在误诊现象，延迟期平面显像及断层显像结果一致性好，可准确诊断ATTR-CA。99Tcm-PYP显像有助于发现TTR突变基因患者是否合并CA。

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简介：摘要目的观察多聚嘧啶序列结合蛋白相关剪接因子（PSF）对缺氧诱导的人视网膜微血管内皮细胞（hRMECs）功能的影响。方法采用三质粒系统构建慢病毒颗粒（LV）-PSF。LV-PSF体外感染hRMECs后通过流式细胞计数法测定其感染效率。应用实时定量PCR （RT-PCR）检测经LV-PSF感染的hRMECs中PSF mRNA表达水平。将实验分为体内和体外两部分。体内实验：7日龄健康C57B/L6小鼠20只，采用随机数字表法分为正常组、氧诱导视网膜病变（OIR）组、OIR+LV-空载体（Vec）组和OIR+LV-PSF组，每组5只。除正常组外，其余3组构建OIR模型。OIR组除缺氧刺激外，不做其余处理。OIR+LV-Vec组和OIR+LV-PSF组小鼠分别玻璃体腔注射LV-Vec或LV-PSF。观察LV-PSF对视网膜新生血管（RNV）形成的影响。体外实验：将hRMECs分为正常组、缺氧组、空载组、PSF高表达组。正常组为正常体外培养的hRMECs；缺氧组为缺氧刺激3 h恢复正常培养条件24 h的hRMECs；空载组、PSF高表达组分别为用LV-Vec、LV-PSF感染48 h，再用缺氧刺激3 h恢复正常培养条件24 h的hRMECs。采用MTT比色法观察PSF对细胞增生能力的影响。采用细胞划痕实验和Transwell迁移实验观察PSF对缺氧刺激下细胞迁移能力的影响。采用RT-PCR观察各组细胞中HIF-1α、VEGF及PSF的mRNA表达。结果成功构建可稳定高表达PSF的LV-PSF，流式细胞仪测定其感染效率为97%，RT-PCR测得经LV-PSF感染的hRMECs中PSF mRNA水平明显上调。体内实验：OIR组、OIR+LV-Vec组小鼠RNV面积较正常组明显增加（t=18.31、43.71），OIR+LV-PSF组小鼠RNV面积较OIR组（t=11.30）、OIR+LV-Vec组（t=15.47）明显减小，差异均有统计学意义（P <0.05 ）。体外实验：MTT比色法检测结果显示，缺氧组hRMECs增生能力较正常组明显增强（t=2.57），PSF高表达组hRMECs增生能力较正常组、缺氧组、空载组明显降低（t=5.26、5.46、3.73 ），差异均有统计学意义（P<0.05 ）。细胞划痕实验结果显示，缺氧刺激3 h恢复正常条件24 h或48 h均可刺激缺氧组与空载组细胞明显迁移（t=8.35、13.84，P<0.05 ）；而与缺氧组与空载组比较，PSF高表达组细胞迁移不明显（t=10.99、18.27、9.75、8.93、26.94、7.01 ，P <0.05）。Transwell小室实验结果显示，正常组和空载组微孔膜上染色的细胞数较多，而PSF高表达组微孔膜上染色的细胞数明显减少（t=9.33、6.15，P<0.05）。RT-PCR检测结果显示，与正常组比较，缺氧组、空载组hRMECs中HIF-1α、VEGF的mRNA表达明显增加（t=15.23、21.09，P<0.05），PSF mRNA表达无明显变化（t=0.12、2.15，P<0.05 ）；与缺氧组、空载组比较，PSF高表达组hRMECs中HIF-1α、VEGF的mRNA表达明显下降（t=10.18、13.10，P<0.05），PSF mRNA表达明显增加（t=65.00、85.79，P<0.05 ）。结论PSF可减少OIR模型小鼠RNV面积。PSF可能通过HIF-1α/VEGF信号通路抑制缺氧诱导的hRMECs增生和迁移。

简介：目的总结2例肺表面活性蛋白C基因（SFTPC）突变的新生儿呼吸窘迫综合征（NRDS）的临床特点和基因诊断,提高对该病的认识。方法总结分析本文2例NRDS患儿的临床资料和基因检测结果,并进行文献复习。结果2例患儿分别为38（＋3）周足月儿和35（＋2）周早产儿,均于生后即发生呼吸窘迫,X线胸片示NRDS,病原学检查均为阴性。均否认肺部疾病家族史。表面活性物质替代治疗和正压辅助通气支持有效。基因检测显示：1例为SFTPC基因c.68G〉G/A,p.R23Q杂合错义突变,为首次报道;1例为SFTPC基因c.115G〉G/T,p.V39L杂合错义突变,为已报道致病突变。共检索到临床资料完整的SFTPC突变NRDS6篇文献7例,结合本文2例,9例均生后呼吸窘迫,影像学以弥漫性侵润和间质性改变为主,多予机械通气、PS对症支持治疗,2例死亡,1例间质性肺病,1例支气管肺发育不良,4例随访健康,1例失访。结论中国NRDS病例中存在SFTPC基因突变,相关基因突变的识别,可为早期干预、预后判断以及遗传咨询提供依据。

简介：目的探讨急性时相反应蛋白血清淀粉样蛋白A（SAA）和C反应蛋白（CRP）在相关炎性疾病监测中的应用价值。方法选择2016年1月1日-10月31日于湖北省谷城县人民医院临床疑似有感染的住院患者1020例以及111例健康体检患者（正常对照组）,对其进行CRP和SAA检测。将住院患者按照疾病类型分为6组：糖尿病伴并发症、心血管疾病、多发性骨髓瘤、创伤骨折、其他肿瘤和皮肤疾病。分别对每组疾病的SAA、CRP实验数据做ROC曲线面积分析,判断二者单独检测和平行试验联合检测对各种疾病的诊断价值。结果通过对实验数据进行分析,SAA与CRP变化趋势不一致的患者占44.6%,所占比例较大,尤以SAA增高而CRP正常患者居多。再比较这两种指标在同一种疾病中的升高幅度,前者高于后者。通过对各种疾病的ROC曲线下面积计算,可得联合检测一般具有更多的曲线下面积。结论SAA相比于CRP,在相关炎性疾病监测中可能更有临床价值。临床上在进行炎症监测时,应重视SAA异常升高而CRP正常患者。在有条件的情况下选择两种指标做联合检测,更具有临床诊断价值。

简介：LDL受体相关蛋白(IJ)Lrelatedprotein，LRP)是LDL受体基因家族成员，它是一种多功能清道夫受体和信号受体。在结构上LRP与家族中其它成员相似，但体积较大。近年来对LRP的研究不断深入，本文集中描述了LRP的结构特点及胞浆域功能，探讨了LRP与动脉粥样硬化发生、发展有关的各种生物学功能。

简介：目的：构建人血清白蛋白（hSA）与小鼠乳清酸蛋白（mWAP）调控序列的杂合基因座。方法与结果：在pBR322载体上连入预先无痕连接的3对同源臂,利用基于Red同源重组系统的缺口修复（gap-repair）技术,分别对8kb的mWAP基因座3′调控区、16kb的hSA基因组编码序列及13kb的mWAP基因座5′调控区进行连续3次基因抓捕,最终将全长37kb的乳蛋白杂合基因座构入pBR322载体;通过PCR扩增、限制性内切酶消化和序列测定验证,确定mWAP基因座中的编码序列被精确地置换为hSA的基因组编码序列。结论：构建了整合有mWAP-hSA杂合基因座的pBR322载体,为研究杂合基因座在乳腺中的表达效果及置换型基因座表达的可行性提供了数据。

简介：目的探讨检测尿白蛋白、免疫球蛋白G及β2微球蛋白对治疗老年糖尿病患者的临床意义。方法选取该院2014年1月—2015年6月收治的老年糖尿病患者60例设成观察组,选择同期来该院健康体检的60例人员设成对照组。检测两组患者的尿白蛋白、免疫球蛋白G及β2微球蛋白,比较检测含量及阳性检出率。结果对照组人员的β2微球蛋白、尿白蛋白及免疫球蛋白G检测含量低于观察组,差异有统计学意义（P〈0.05）;对照组的β2微球蛋白、尿白蛋白及免疫球蛋白G阳性检出率分别为5.0%、15.0%、10.0%,低于观察组患者的73.3%、61.7%、66.7%,差异有统计学意义（P〈0.05）。结论β2微球蛋白、尿白蛋白及免疫球蛋白G的含量检测及阳性检出率结果,可为临床诊断治疗老年糖尿病患者提供依据,具有一定的临床意义。

简介：通过研究鲢鱼鱼糜凝胶的质构特性、持水性、横向弛豫时间T2、蒸煮损失、蛋白质二级结构以及凝胶的三维网络结构的变化规律,分析聚丙烯酸钠与面筋蛋白相结合对鲢鱼鱼糜凝胶特性的影响。结果表明,聚丙烯酸钠与面筋蛋白相结合可提高鲢鱼鱼糜凝胶中蛋白质β-折叠和β-转角结构的含量,降低α-螺旋结构的含量;0.2%聚丙烯酸钠与3%面筋蛋白相结合可显著提高鲢鱼鱼糜凝胶的弹性、黏聚性、咀嚼度和持水性,降低凝胶的横向弛豫时间T23和蒸煮损失,赋予鲢鱼鱼糜凝胶均匀、致密的空间网络结构。

简介：核糖体蛋白（ribosomalprotein,RP）是组成核糖体的重要元件之一,它普遍存在于每一个细胞中并且含量丰富,可以和RNA结合形成核糖体行使蛋白质合成的功能。除了参与蛋白质的生物合成之外,RP还具有独立于核糖体之外的功能,包括参与DNA的修复,调控细胞增殖、凋亡和分化,称之为RP的核糖体外功能（extraribosomalfunctions）。目前,已经证实部分血液系统的疾病与核糖体蛋白异常有关。由于骨髓造血细胞的快速更新,生长,分化过程中需要大量核糖体蛋白参与蛋白质的生物合成及细胞生长的调控,因而血液系统更容易受到核糖体蛋白表达异常的影响。本文就核糖体蛋白异常与相关血液疾病问题作一综述。

简介：钙蛋白酶系统是细胞内蛋白分解的重要酶系。研究证实，多种疾病的发生时钙蛋白酶的活性发生明显的改变，因此，钙蛋白酶是这类疾病发病机制中重要信号分子，本文对钙蛋白酶相关疾病的最新研究进行综述。

简介：摘要目的探讨脑卒中患者发病早期C-反应蛋白（CRP）含量与预后的关系。方法对180例脑卒中患者进行研究，所有患者均于发病24小时内测CRP，将CRP值分为脑出血组、脑梗死组及腔隙性脑梗死组进行比较；按临床神经功能缺损程度评分(NDS),将入院时和入院4周的结果判断转归，将基本痊愈、显著进步、进步患者归为好转组，无变化、恶化、死亡归为无好转组，并对两组的CRP阳性率进行比较。结果（1）脑出血组及脑梗死组其CRP水平明显高于腔隙性脑梗死组，脑出血组其CRP水平亦高于脑梗死组，差异均有显著性。（2）无好转组的CRP阳性率明显高于好转组，统计学上有显著性差异。结论脑卒中患者发病早期CRP升高提示病情严重且预后不良。

简介：为揭示复等位基因遗传的大白菜雄性不育分子机制，通过基于质谱的蛋白质组学同位素相对标记与绝对定量技术技术（iTRAQ），开展了大白菜核基因雄性不育蛋白质组学研究，以找到不育与可育材料中差异表达蛋白，从蛋白水平来进一步揭示大白菜雄性不育的分子遗传机制。

简介：原癌基因c-Cbl相关收是白CAP(c-Cblassociatedprotein)是有多个结合位点的新信号分子家族成员,VeredRibon1998年发现,并分离纯化.CAP与胰岛素刺激、c-Cbl磷酸化以及GLUT4转位密切相关,且是在胰岛素增敏剂作用下PPARγ启动转录的首位信号蛋白,因而成为人们争相研究的热点.以下就CAP研究进展作一综述.

简介：在细胞中,许多具膜的细胞器,如高尔基体、内质网、线粒体等和细胞膜、核膜等结构,共同构成细胞的生物膜系统.生物膜系统在细胞的生命活动中作用极为重要.第一,细胞膜不仅使细胞具有一个相对稳定的内部环境,同时在细胞与外部环境进行物质运输、能量转换和信息传递的过程中起着决定性的作用.第二,许多重要的化学反应都在膜上进行,这些膜为酶提供大量的附着位点.第三,细胞内的生物膜把各种细胞器分隔开,保证了细胞生命活动高效、有序的进行.