简介：摘要目的总结和分析3例以无症状肾小球性蛋白尿为突出表现的LMX1B基因相关疾病患儿临床资料，以提高临床医师对基因突变致无症状蛋白尿的认识。方法回顾性分析2014年4月至2017年10月在北京大学第一医院儿科住院的3例以无症状蛋白尿为突出表现，经目标区域捕获二代测序和Sanger测序确诊为LMX1B基因相关疾病的患儿为研究对象，分析其临床资料，包括肾脏和肾外表现、肾活检病理结果和家族史。结果3例患儿均为女童，分别于2岁、1岁和4岁起病，明确诊断时的年龄分别为11岁、5岁和6岁。均有肾小球性蛋白尿，其中1例患儿蛋白尿达肾病水平。2例患儿有镜下血尿。肾功能均正常。仅1例患儿行肾活检，且为重复肾活检。第1次肾活检组织电镜下观察到肾小球基底膜节段变薄，间隔4年后的第2次肾活检组织电镜下观察到肾小球基底膜不规则增厚伴"虫蚀样"改变和胶原纤维样物质沉积。体格检查示3例患儿均无指甲、四肢和关节异常。2例患儿有肾脏病家族史。结论儿童期隐匿起病，临床未找到明确病因的无症状蛋白尿要警惕遗传因素，通过基因检测有助于及早诊断并指导治疗。

简介：摘要目的探讨99Tcm-焦膦酸盐(PYP)不同采集方法在心脏淀粉样变(CA)诊断与病理分型中的应用。方法回顾性分析2018年12月至2019年12月间北京协和医院31例临床怀疑CA的患者资料，其中男22例、女9例，年龄21~81(57.2±13.4)岁。患者注射99Tcm-PYP后不同时间行平面显像[早期显像(注射后1 h)、延迟显像(注射后2~3 h)]和断层显像(注射后1 h)。以临床诊断为标准，分别采用视觉评分法(≥2分为阳性)和半定量法[心脏与对侧肺摄取比值(H/CL)≥1.5诊断为阳性]分析99Tcm-PYP不同采集方法获得的CA及非CA患者的影像学特点。采用单因素方差分析和Bonferroni检验分析数据。结果根据临床诊断，CA组15例[转甲状腺素蛋白相关CA(ATTR-CA)5例、轻链型CA(AL-CA)10例]，非CA组16例。5例ATTR-CA患者双时相显像和SPECT/CT显像均为阳性；10例AL-CA患者中3例早期显像阳性，延迟显像和SPECT/CT显像阴性；16例非CA患者双时相显像和SPECT/CT显像均为阴性。延迟期平面显像及断层显像灵敏度均为5/5，特异性均为10/10，阳性预测值均为5/5，阴性预测值均为10/10，准确性均为15/15。31例患者中，转甲状腺素蛋白相关(TTR)突变基因患者16例，其中4例为家族性突变型(ATTRv)，表现为99Tcm-PYP显像阳性；12例诊断为非CA，表现为显像阴性。ATTR-CA组与AL-CA组早期显像H/CL(2.11±0.24与1.31±0.07)与延迟显像H/CL(2.02±0.19与1.30±0.05)差异均有统计学意义(F值：75.41和87.15，Bonferroni检验，均P<0.01)。结论早期平面显像对CA分型存在误诊现象，延迟期平面显像及断层显像结果一致性好，可准确诊断ATTR-CA。99Tcm-PYP显像有助于发现TTR突变基因患者是否合并CA。

简介：摘要目的评价不同公式估算尿蛋白反映儿童肾小球疾病24 h尿蛋白定量的可靠性。方法横断面研究，收集2001年1月至2021年12月就诊于北京大学第一医院儿科的443例肾小球疾病患儿实测24 h尿肌酐和通过6个相关公式计算得出的估算24 h尿肌酐、实测24 h尿蛋白定量、实测尿蛋白肌酐比（UPCR）、尿沉渣镜检结果，用实测24 h尿肌酐或估算24 h尿肌酐乘实测UPCR计算得到估算尿蛋白。采用Spearman相关分析、Bland-Altman分析法及线性回归分析比较估算尿蛋白和实测UPCR与24 h尿蛋白定量间的相关性、一致性和准确性，并分析尿蛋白水平和尿红细胞数目对于二者关系的影响。结果443例患儿中男221例、女222例，年龄（11±4）岁，其中肾病综合征216例、IgA肾病78例、Alport综合征47例、系统性红斑狼疮42例、紫癜性肾炎58例以及孤立性蛋白尿2例。Spearman相关分析提示实测UPCR与24 h尿蛋白定量具有相关性（r=0.90，P<0.05），应用实测24 h 尿肌酐得到的估算尿蛋白和24 h尿蛋白定量相关性得到改善（r=0.94，P<0.05），应用Hellerstein、Ghazali-Barratt、Ellam、Walser、Cockcroft-Gault、Ix公式估算的尿蛋白与24 h尿蛋白定量的相关性均加强（r值分别为0.93、0.94、0.90、0.90、0.94、0.93，均P<0.05）；Bland-Altman分析法示实测UPCR与24 h尿蛋白定量的差值为-0.30±2.22，一致性界限为-4.65~4.04，应用实测24 h尿肌酐校正后一致性好转［差值为（0.27±1.31）g，一致性界限为-2.30~2.84 g］，不同公式估算尿蛋白一致性进一步好转，其中Cockcroft-Gault公式估算尿蛋白与24 h尿蛋白定量一致性最好［差值为（0.11±1.18）g，一致性界限为-2.20~2.42 g］。线性回归分析示实测UPCR预测24 h尿蛋白定量准确性欠佳（R2=0.55、α=0.48、β=0.60，P<0.05），应用实测24 h尿肌酐校正后准确性好转，应用不同公式估算尿蛋白预测24 h尿蛋白定量准确性进一步加强，其中Cockcroft-Gault公式准确性最佳（R2=0.81、α=0.18、β=0.96，P<0.05）。随尿蛋白定量增加和尿红细胞数目减少，估算尿蛋白和实测UPCR与24 h尿蛋白定量间相关性、一致性和准确性均增加（均P<0.05）；除Ellam和Ix公式外，其余4个公式计算的及实测24 h尿肌酐得到的估算尿蛋白与24 h尿蛋白定量间相关性、一致性和准确性均高于实测UPCR（均P<0.05）。结论基于Cockcroft-Gault公式计算的24 h尿肌酐得到的估算尿蛋白能更准确地评估儿童肾小球疾病24 h尿蛋白水平。

简介：摘要目的调查研究医务人员血源性病原体职业接触情况，探讨防护对策。方法于2019年4月，采用整群抽样法，调查某三级医院2014年7月至2018年7月登记的603例血源性病原体职业接触案例作为调查对象，分析其接触人群、接触方式、接触源及预防用药情况。结果603例职业接触事件中，<30岁的年轻医务人员更容易发生职业接触（70.98%，428/603）；护士最多（48.92%，295/603）；职业接触多发生在外科（35.16%，212/603）；锐器伤为最主要接触方式（86.90%，524/603）；手部为主要接触部位（90.38%，545/603）；高发地点为病房（53.57%，323/603）和手术室（22.72%，137/603）；易发生职业接触的操作是拔针（34.83%，210/603）、手术（20.89%，126/603）和整理/清洁物品（19.73%，119/603）；致伤锐器中最主要物品为头皮针（34.73%，182/524）；接触源以乙型肝炎为主（39.30%，237/603）；接触源主要来自含有血液的医疗器械（81.92%，494/603））；预防用药前后乙型肝炎表面抗体（hepatitis B surface antibody，HBsAb）分组例数比较，差异有统计学意义（χ2=19.940，P<0.01）；预防用药前后HBsAb滴度组间比较，差异有统计学意义（t=-8.592，P<0.01）。结论综合采取有针对性的职业接触的防护教育、操作规范、疫苗接种和监测管理是行之有效的降低医务人员血源性病原体职业接触的方法。

简介：摘要虽然临床医生通过诊断性实验室（遗传检测机构或实验室）所提供的新的遗传学技术如二代测序及染色体芯片等极大地提高了对遗传性肾脏病的诊断，然而，要做到精准诊断此类疾病，首先需要临床医生能识别出可能的此类疾病患者，然后在熟知各种遗传检测方法的基础上依据患者表型选择恰当的分子诊断技术手段和合适的组织标本进行检测，获得的遗传检测报告需结合患者的表型、可能的遗传模式以及共识指南等进行临床解读，与此同时发挥研究性实验室功能，通过应病而设的技术方法解决诊断性实验室无法解决的特殊问题，最终为患者及其家庭提供精准诊治意见。

简介：摘要我国大陆和台湾地区有着共同的文化传统，在教育上有着许多共通之处，近几十年来，由于政治、经济、文化体制的不同，使教育制度、教育内容有了一定的差异，本文从人文地理部分入手，从教材的表述系统、图像系统、编写体例系统三个维度，对同样处于课程改革新阶段的大陆与台湾地理教材进行对比分析，取长补短，以促进教材改革的可行性、实效性和创新性。

简介：摘要目的探讨微小RNA(micro RNA, miRNA)差异表达与胚胎质量的相关性，为胚胎的植入前选择提供新的依据。方法用TaqMan微小RNA阵列(MicroRNA Array)对8个囊胚样本进行miRNA表达谱检测，筛选稳定高表达且有价值的miRNA。扩大样本量后选择囊胚，针对筛选的miRNA进行逆转录PCR检测，同时采用二代测序平台检测胚胎的染色体异常，对结果进行分析比较。结果MicroRNA Array检测发现mir-720、mir-372、mir-886-3p和mir-512-3p表达量较高，而mir-145表达量较低，推测与早期胚胎发育相关。选择56个废弃囊胚，对上述5种miRNA进行检测，结果显示mir-145和mir-886-3p在染色体正常组中显著低表达。mir-145以相对表达量9作为阈值，mir-886-3p以相对表达量3作为阈值，其以上均未见胚胎染色体检测为正常者。结论特定的miRNA表达差异与胚胎染色体异常存在相关性，有可能作为一种新的胚胎选择的生物标记。

简介：摘要目的探讨1例丙酮酸羧化酶缺乏症(pyruvate carboxylase deficiency，PCD)A型患儿的临床特征与遗传学基础。方法回顾分析患儿的临床资料，对患儿及其父母进行家系全外显子组测序，并对候选变异的致病性以及变异蛋白的结构进行分析。结果患儿因"发热伴呕吐、意识障碍"入院，表现为严重的失代偿性酸中毒、高乳酸血症、顽固性休克等，头颅磁共振成像提示大脑信号异常，X光检查提示急性肺水肿。基因检测提示患儿携带PC基因复合杂合变异c.182T>C(p.I61T)和c.2581G>A(p.V861M)，分别遗传自父母。上述变异查询ClinVar及HGMD数据库均未见收录。蛋白质预测提示二者均可能影响结构和功能的稳定性。结论PC基因c.182T>C(p.I61T)/c.2581G>A(p.V861M)复合杂合变异可能是患儿的遗传学病因，结合其临床特征最终诊断为PCD-A型。上述发现进一步拓展了PC基因的变异谱-表型谱。

简介：【摘要】目的 对比社区管理和内科门诊治疗2型糖尿病的效果差异。方法 将2020年10月到2022年12月在内科门诊治疗的106例2型糖尿病患者作为对照组，另外将同期社区管理的110例2型糖尿病患者作为观察组，对两组患者的干预效果进行对比。结果 治疗前两组患者的血糖水平无明显差异（P＞0.05），治疗3个月后，观察组的血糖比对照组明显更加稳定，差异有统计学意义（P＜0.05）。结论 相比内科门诊治疗而言将社区管理应用在2型糖尿病患者的治疗中能更好的控制患者的血糖水平，值得推荐。

简介：摘要目的探讨阻断脑源性神经营养因子(BDNF)-酪氨酸激酶受体B(TrkB)通路后运动训练对脊髓损伤(SCI)大鼠痉挛状态及钾-氯协同转运蛋白2(KCC2)表达的影响。方法将40只雌性SD大鼠按随机数字表法分为假手术组(Sham组)、SCI＋磷酸盐缓冲液组(SCI/PBS组)、SCI-运动训练＋PBS组(SCI-TT/PBS组)、SCI/TrkB-IgG组和SCI-TT/TrkB-IgG组。于SCI前1周对所有大鼠进行鞘内置管，置管1周后制作T10不完全SCI大鼠模型，Sham组仅暴露脊髓。于SCI制模术后第7天，使用TrkB-IgG阻断SCI/TrkB-IgG和SCI-TT/TrkB-IgG组的BDNF-TrkB信号通路，其余三组使用PBS进行对照。SCI后第8天，SCI-TT/PBS组和SCI-TT/TrkB-IgG组进行4周的减重平板训练。使用Asworth评定法和H反射(H-max/M-max比值)评估大鼠后肢的痉挛状态。实验结束后采用Western Blot和免疫组化技术检测各组大鼠损伤远段脊髓KCC2的表达情况。结果SCI后1～5周，4组SCI大鼠的Ashworth痉挛分级均较Sham组增加。SCI后3～5周，SCI-TT/PBS组Ashworth痉挛分级明显小于SCI/PBS组和SCI/TrkB-IgG组(P<0.05)；SCI后第5周，SCI-TT/PBS组Ashworth痉挛分级小于SCI-TT/TrkB-IgG组(P<0.05)；SCI后1～5周，Sham组H-max/M-max比值保持不变，均低于4组SCI大鼠(P<0.05)。SCI后第1周和第2周，4组SCI大鼠H-max/M-max比值差异无统计学意义(P>0.05)。SCI后3～5周，SCI-TT/PBS组H-max/M-max比值明显低于SCI/PBS组、SCI/TrkB-IgG组和SCI-TT/TrkB-IgG组(P<0.05)。SCI后4～5周，SCI-TT/TrkB-IgG组H-max/M-max比值明显低于SCI/TrkB-IgG组(P<0.05)。KCC2免疫组化及Western Blot结果显示，SCI 5周后，4组SCI大鼠的损伤远端脊髓前角KCC2的表达量较Sham组明显减少(P<0.05)。运动训练可明显增加SCI-TT/PBS组KCC2的表达量，其免疫强度和相对光密度值均高于SCI/PBS组、SCI/TrkB-IgG组和SCI-TT/TrkB-IgG组(P<0.05)。而SCI/TrkB-IgG组与SCI-TT/TrkB-IgG组差异无统计学意义(P>0.05)。结论减重平板训练可通过BDNF-TrkB信号通路改善SCI大鼠的痉挛状态并促进损伤远端脊髓内KCC2的表达。

简介：摘要目的研究18F-FDG PET/CT监测肝胆恶性肿瘤免疫联合治疗疗效和免疫相关不良反应(irAEs)的能力。方法21例接受免疫联合治疗晚期肝胆恶性肿瘤患者[男14例、女7例，年龄(58.5±10.0)岁]于2018年8月至2019年7月在北京协和医院按常规方法行66次18F-FDG PET/CT检查，回顾性收集患者治疗前后PET/CT影像特点，获得病灶SUVmax，分析irAEs出现时间、症状等，并采用实体瘤治疗疗效PET评价标准(PERCIST)评价疗效[完全代谢缓解(CMR)、部分代谢缓解(PMR)、代谢稳定(SMD)和代谢进展(PMD)]。结果(1)临床结果。5例患者未出现irAEs，16例出现22次irAEs，累及6个脏器；其中，甲状腺炎8次、结肠炎5次、肺炎4次、皮疹2次、肝炎2次、肌炎筋膜炎1次，出现的时间分别为治疗后(103.0±58.0)、(141.6±103.5)、34.0(6.0，308.8)、9和117、62和67及87 d。PET/CT检出全部肺炎和肌炎筋膜炎，检出结肠炎4次、甲状腺炎6次，未检出皮疹和肝炎。(2)irAEs PET/CT征象。除甲状腺炎外，irAEs病灶在同机CT上均有渗出样改变，在PET上表现异常浓聚，SUVmax分别为9.0(7.9，17.6)(结肠炎)、7.1±3.2(甲状腺炎)、5.3和8.6(肺炎)、4.1(肌炎筋膜炎)。(3)疗效评估。21例患者中，PMR、SMD和PMD分别有7、9和5例；irAEs组对应分别有7、8和1例，无irAEs组对应分别有0、1和4例。结论晚期肝胆恶性肿瘤患者可从免疫联合治疗方法中获益，18F-FDG PET/CT通过同时观察肿瘤病灶变化及irAEs出现情况评估免疫联合治疗效果，但需结合同机CT以鉴别肿瘤进展与irAEs。