简介：临床资料例1．男，3岁，因怕热无汗、全身毛发稀疏、牙齿发育不全，于2010年5月13日入院就诊。患儿自出生后开始发热，体温最高可达39．7℃。体温随外界温度变化而变化，天气炎热时体温升高明显。患儿出生时头发及眉毛稀少，出牙迟，1岁后开始出牙，恒牙稀，吐字不清，伴口干、无泪。因不明原因发热、

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简介：报告1例新生儿先天性无汗型外胚叶发育不良。患儿男,14天,出生后皮肤干燥、脱屑,间断发热2周。躯干皮肤病理显示皮肤萎缩变薄,真皮层未见明显的毛囊、汗腺及皮脂腺等皮肤附属器,小血管周围少量淋巴细胞浸润。

简介：发育性髋关节发育不良（developmentaldysplasiaofhip，DDH）传统诊断名称为先天性髋关节脱位（congenitaldislocationofthehip，CDH），1991年美国骨科学会（AAOS）和北美小儿骨科学会（POSNA）统一称之为发育性髋关节发育不良或发育性髋关节脱位。DDH是指由于髋臼发育缺陷造成髋臼对股骨头的覆盖不良，导致长期生物力学的异常而逐渐出现股骨头半脱位、

简介：【摘要】目的：探讨先天性外胚叶发育不全的口腔修复护理方法及效果。方法：选取该院2021年1月到2023年8月收治的40例先天性外胚叶发育不全患者进行研究，均分为观察组和对照组，对照组（20例）接受常规护理，观察组（20例）予以综合护理。结果：观察组（100.00%）护理有效率较对照组（60.00%）更高；护理满意度（100.00%）较对照组的80.00%更高，P<0.05，差异有统计学意义。结论：综合护理既能有效改善患者发育、咀嚼功能，又能促使护理满意度得到进一步优化提升，值得广为运用。

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简介：乳房在发育过程中受到很多因素的影响，譬如种族．遗传．内分泌，营养．体型与疾病等，这些因素均可导致乳房的发育不良或异常，常见的有乳房先天性畸形、小乳房．乳房不对称等。

简介：脑皮质发育不良，是难治性癫痫的重要病因之一。本文就脑皮质发育不良的分类、分子生物学、影像学、治疗及预后等方面进行综述，为基础和临床研究脑皮质发育不良与癫痫提供依据。

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简介：透明隔-视神经发育不良也称为deMorsier综合征,是儿童青少年中导致视力下降的遗传发育疾病之一.典型临床症状为视神经发育异常、脑部透明隔缺损和垂体功能低下三联征.不典型患者可有不同程度的视神经受累及中枢神经系统发育异常的表现.患儿视功能下降是常见的眼科就诊主诉,全面细致的眼科检查有助于疾病的早期诊断.联合神经科、内分泌会诊对疾病的预后关系重大,全面的内分泌检查能阻止危象发生;激素替代疗法可促进患儿的生长发育;神经功能康复训练很大程度能够提高患者的生活质量.

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简介：摘要目的分析18F-脱氧葡萄糖(FDG)PET/CT显像在局灶性皮质发育不良(FCD)所致颞叶癫(TLE)及颞叶外癫(ETLE)患者影像表现及术前定位的差异。方法回顾性分析2015年4月至2018年8月间在宣武医院术前行发作间期18F-FDG PET/CT显像，术后病理为FCD的难治性癫患者71例[男45例，女26例，年龄(24.3±9.1)岁]。依据手术结果将患者分为TLE及ETLE 2组。18F-FDG PET/CT图像先行定性分析，并与手术结果进行比较；然后利用感兴趣区(ROI)计算每个脑区的不对称指数(AI)，用|AI|半定量评估每个脑区的代谢减低程度。术后行Engle分级随访。采用两独立样本t检验、χ2检验分析数据。结果71例FCD患者中，TLE 35例，ETLE 36例。ETLE较TLE患者发病年龄小[(10.1±6.5)和(14.9±9.7)岁；t＝2.48，P＝0.02]。TLE患者中，54.29%(19/35)与手术结果完全一致，42.86%(15/35)出现颞叶外低代谢脑区；ETLE患者中，27.78%(10/36)与手术结果完全一致，47.22%(17/36)出现颞叶低代谢；TLE和ETLE患者术前定侧、定位准确性差异均有统计学意义[97.14%(34/35)和75.00%(27/36)、54.29%(19/35)和27.78%(10/36); χ2值：7.19、6.27，均P<0.05]。TLE和ETLE患者各脑区|AI|值差异均无统计学意义(z值：-1.25~-0.06，均P>0.05)。结论18F-FDG PET/CT在TLE患者的术前定侧准确性及定位准确性均优于ETLE患者。

简介：发育性髋关节发育不良（developmentaldysplasiaofthehip,DDH）旧称先天性髋关节脱位（congenitaldis-locationofthehip，CDH），1992年北美小儿矫形外科学会将其改名为发育性髋关节脱位或发育性髋关节发育不良，是一种常见的先天性畸形，分为髋关节发育不良、髋关节半脱位、髋关节脱位三种类型。我国发病率报告为0．9‰-39‰，男女发病比例为1：5-7，甚至更高。早期诊断并未普及，儿童骨科医师甚至成人骨科医师都在治疗，但治疗方法各异，并发症较多，一直是儿童骨科医生研究的热点。一、早期诊断

简介：摘要支气管肺发育不良是好发于早产儿的常见慢性肺病。支气管肺发育不良患儿胎龄小、体重低，各脏器系统发育不成熟，住院期间易合并早产儿脑损伤、早产儿代谢性骨病、早产儿视网膜病以及胃肠外营养相关性胆汁淤积等肺外远期疾病，严重影响早产儿的存活率及生活质量。本文就早产儿支气管肺发育不良肺外合并症进行综述。

简介：婴儿期胆汁淤积性肝病通常是由于排人十二指肠内的胆汁减少或中断引起，伴随肝内胆管进行性破坏，导致小叶问胆管数量减少或缺乏。肝内胆汁淤积主要是由于病毒感染、代谢疾病、中毒等因素引起，也可以继发于肝内胆管发育异常、肝细胞分泌胆汁功能下降。从组织病理学上，至少要看到5个汇管区，正常儿童胆管与汇管区（BD，bileduct；PT，portaltracts）比率0．9～1．8，

简介：病例摘要患儿，女，2月13天，2012年9月12日出生，2012.11.28带气管插管转入我科。

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简介：例1，患儿，女，15个月，G1P1，足月剖宫产，出生无窒息史，体重4.9kg.父母非近亲婚配，无家庭性遗传病史，患儿9个月时曾因患肺炎住院治疗，后治愈出院。

简介：目的评价后腹腔镜、腹腔镜以及开腹手术3种方法治疗发育不良肾的临床利弊。方法2005年12月至2010年12月，作者共收治31例发育不良肾患儿，采用后腹腔镜、腹腔镜以及开腹手术3种方式治疗，比较3种术式在手术时间、出血量、术后住院时间以及并发症的发生率方面的差别。结果3组手术均获成功，经后腹腔镜组手术时间平均为（149±14）min，腹腔镜组手术时间平均为（145±13）min，开放手术组手术时间平均为（103±10）min。术中出血量分别为（14．7±1．1）mL、（16．2±1．6）mL、（21．1±1．4）mL。术后住院时间分别为（6±0．8）d、（6±0．9）d、（10±1．2）d。3组术后均无并发症。结论小儿肾发育不良在腹腔镜和后腹腔镜下手术，其术后恢复时间、术中出血量比较，均明显优于开腹手术，但手术时间较开腹手术长。