无汗性外胚叶发育不良1例

杨微

【中图分类号】R174【文献标识码】A【文章编号】2095-1752（2012）03-0223-01

患儿男，1岁。因反复发热1个月入院。1个月来反复发热，体温维持在38-41°C，热型不规则。无畏寒、无惊厥、无皮疹、无咳嗽、无呕吐、无腹泻。出生至今无出汗。生后2个月及10个月均因“发热”而住院治疗。智力发育与同龄人相似。父母非近亲结婚。一舅舅23岁，年幼时有无汗病史；恒齿数少，共10个。体检：T38.8°C，W8Kg，全身皮肤薄，干燥，光滑，无汗。浅表淋巴结无肿大，无特殊面容。毛发稀少、淡黄、柔软，干燥、枯萎。眉毛稀少，睫毛正常。哭有泪，牙齿未萌出。两肺无罗音，心腹无特殊。四肢无畸形，趾甲薄、有嵴。神经系统无异常。血常规：白细胞

7.7×109/L，淋巴细胞0.77，中性粒细胞0.186，肝肾功能正常。C反应蛋白：阴性。抗“O”阴性，类风湿因子阴性，肥达氏反应1︰20，血细菌培养：无菌生长。骨髓像：反应性增生性骨髓像。皮肤活体检查：皮肤内未见汗腺、毛发和皮脂腺组织（见附图）。诊断：无汗性外胚叶发育不良。讨论：无汗性外胚叶发育不良是一种性联隐性遗传性综合征，由于外胚叶的发育不正常所致。男性患者较多，女性可为携带者。患者皮脂腺和汗腺、毛发、牙齿及指甲都显示畸形或缺如，软骨、角膜也可表现营养障碍。

本病分为四型①伴性隐性遗传男子型：症状典型，最常见；②伴性隐性遗传女子型：为基因携带者，只有部分症状；③常染色体隐性遗传：掌跖角化过度，牙发育不良，汗少，常合并智力低下，父母为近亲婚配；④常染色体显性遗传：类似有汗型，两性皆有患病，智力迟缓，常有多指趾、并指趾畸形。

该病症由于汗腺缺乏，不出汗，不能调节体温，夏季气温高，环境温度升高，体温也随之升高，表现为暑热症或容易中暑，婴幼儿可出现热性惊厥。30-50%合并智力低下，有合并共济失调、眼震、脑干发育缺陷等。该病为外胚层发育不良所致，故无根治疗法亦无特殊治疗。治疗的目的是帮助患儿适应环境，建立接近正常的生活。夏季要给予凉爽环境，宜经常湿润皮肤，以便蒸发水分，帮助散热。预防高热惊厥、传染病、呼吸道感染等。处理及时，预防得当，可享有正常寿命。