简介：目的探讨不同超声异常种类与胎儿染色体重复/缺失的关系。方法回顾性分析2012年1月1日至2014年12月31日,在本院产前诊断中心就诊的1274例产前超声异常胎儿的aCGH检测结果及核型分析结果,分层统计不同系统超声异常种类检出染色体异常的阳性率。结果常规染色体核型分析检出9.2%胎儿染色体异常,而aCGH检测检出13.8%染色体异常。多系统结构畸形与多发非结构异常胎儿组检出染色体异常〉20%,检出致病性染色体重复/缺失10.3%~18.7%;单系统结构畸形与单发非结构指标异常胎儿组检出染色体异常9.3%~11.3%,检出致病性染色体重复/缺失3.6%。结论超声异常胎儿可检出9.3%~18.7%致病性染色体重复/缺失,临床咨询中,应根据畸形情况合理推荐CMA检测,避免漏诊或过度检查。

简介：患者24岁，主因“停经39“周，胎心监护反应欠佳。”于2016年5月30日10：40急诊入住北京五洲妇儿医院。患者平素月经规律，末次月经2015年8月26日，预产期2016年6月1日。

简介：目的探讨胎儿染色体多态性与妊娠结局的关系,为产前诊断染色体多态性的临床处置提供理论依据。方法对3325例具有穿刺指征的高危孕妇,根据其孕周大小确定行羊膜腔穿刺术或脐静脉穿刺术,抽取羊水或脐血经培养后制备染色体核型并进行分析,对诊断为染色体多态性的胎儿,其父母接受外周血染色体检查,并对1岁龄婴儿期生长发育情况进行跟踪随访。结果3325例行胎儿染色体检查共检出多态性核型391例,其中383例多态性核型来自于父母其中一方,8例新生变异。随访发现313例胎儿孕中晚期及出生后1岁以内,未见明显生长发育异常;例自然流产,1例早产夭折,1例因脑发育异常出生后夭折,1例出生后为法洛四联症,1例先心室缺,1例房缺,1例出生后因营养性缺铁死亡,1例出生后发育迟缓,1例出生后双侧无外耳,1例出生后新生儿足内翻,术后预后良好,1例新生儿唇腭裂,1例新生儿六指;1例失访。结论胎儿染色体多态性大多来源于父母,可参照其父母辈的身体智力发育情况予以判断其妊娠结局,在此期间更重要的是孕期加强对于胎儿超声变化的监测。而新发生的胎儿多态性变异对其妊娠结局及今后的生长发育情况可能造成一定的负面影响,但其影响的具体机制及对应关系还有待进一步研究,同样需要孕期检测超声的变化。

简介：目的探讨三维超声诊断胎儿半椎体畸形的价值。方法回顾性分析2012年1月至2016年8月在北京妇产医院经超声诊断的48例胎儿半椎体的病例,包括本院超声筛查诊断的10例和外院来本院会诊的38例,并将三维超声图像与产前或产后影像学检查进行比较。结果在本院筛查病例中胎儿半椎体检出率为0.13‰。48例病例中,单发34例（颈椎l例、胸椎18例、腰椎13例、骶椎2例）,多发14例（胸椎3例、腰椎3例、胸椎合并腰椎6例、腰椎合并骶椎1例、颈椎合并胸椎和腰椎1例）;合并其他畸形16例,无合并畸形32例;足月分娩14例,引产34例。三维超声检查均可见脊柱排列异常,椎体形态改变,与产前或产后影像学检查比较,诊断准确率为91.67%（44/48）。结论三维超声对胎儿半椎体的诊断更准确、直观,是二维超声很好的补充,能为临床诊断、鉴别及预后的评估提供更可靠的依据。

简介：目的探讨产前诊断中非平衡相互易位胎儿的产前诊断指征、临床特征及妊娠结局,为孕妇妊娠选择提供遗传学依据。方法对2011年5月至2016年2月行羊水染色体核型分析并诊断为非平衡相互易位的33例患者的临床资料进行回顾性分析。结果33例非平衡易位患者中,28例（84.8%,28/33）胎儿超声异常,5例（15.1%,5/33）胎儿超声结果未见异常。7例（21.2%,7/33）为新发突变易位,26例（78.8%,26/33）为父母系遗传易位。7例新发突变的主要产前诊断指征为超声异常5例,高龄2例。26例遗传易位中,双亲之一为易位携带者10例,超声异常8例,高龄5例及不良生育史3例,其中10例（38.5%,10/26）产前检查前双亲之一就已知为易位携带者,16例（61.5%,16/26）为产前检查后确诊。33例均选择终止妊娠,其中28例与超声异常特征相符,5例未见明显表型异常特征。结论产前诊断指征中超声异常与非平衡相互易位紧密相关,异常的染色体易位核型大部分来源于双亲之一平衡易位携带者。非平衡易位胎儿由于涉及染色体大片段的丢失或重复,易导致显著的畸形表型特征,通常均需终止妊娠。

简介：目的通过对产前诊断中胎儿羊水细胞染色体嵌合体的结果回顾性分析,为临床羊水细胞嵌合体病例的产前咨询和处理提供一个更好的临床指引。方法收集2006~2016年有产前诊断指征病例3422例,在本院产前诊断中心行羊水穿刺术,进行胎儿羊水细胞培养及染色体核型分析,核型分析结果为嵌合体的孕妇建议行胎儿脐带血穿刺验证,并对妊娠结局进行随访。结果嵌合体发生率为0.29%。性染色体异常的嵌合体8例(80.0%),数目异常的嵌合体2例(20.0%)。同意行胎儿脐带血或胎儿组织验证的有8例,验证结果为真性嵌合体5例,相符率为62.5%。结论产前诊断中胎儿羊水细胞染色体嵌合体的病例必须进行胎儿脐带血染色体分析验证,确保结果的准确性。

简介：目的探讨常规G显带染色体核型分析及染色体微阵列分析（chromosomalmicroarrayanalysis,CMA）技术在先天性泌尿系统畸形胎儿产前诊断中的应用价值及发病相关性,探讨泌尿系统畸形可能的致病机制。方法回顾性研究134例产前超声检查发现胎儿泌尿系统畸形并行常规G显带染色体核型分析的病例,其中30例按照AffymetrixCytoScanHD芯片平台的操作手册对胎儿及部分父母的DNA进行消化、连接、PCR、片段化、标记、杂交、洗染并全基因组扫描,采用配套的CHAS软件进行结果分析。结果（1）134例泌尿系统畸形病例,128例胎儿染色体正常;2例异常,分别为46,XY,del（21）（qter-p11：）和46,XY,der（22）t（Y,22）（q11;q13.3）,4例染色体多态性,染色体异常率为1.50%（2/134）。（2）30例CMA结果均成功获得分析,19例结果正常,检出11例CNVs,CNVs检出率为36.7%（11/30）;30例行CMA检测病例仅1例常规染色体核型分析异常（CMA亦检出病理性CNVs）,余29例均正常,泌尿系统畸形但染色体核型正常胎儿CNVs检出率为34.5%（10/29）。（3）11例CNVs,20%（6/30）考虑为良性CNVs,16.7%（5/30）为病理性CNVs。6例良性CNVs胎儿,其中5例行父母亲外周血CMA检测,发现均为来源父系或母系的遗传。5例病理性CNVs胎儿,有3例行父母外周血CMA检测,发现均为新发CNVs。29例泌尿系统畸形但染色体核型正常胎儿的病理性CNVs检出率为13.8%（4/29）。（4）根据产前超声表现将30例泌尿系统畸形病例分为孤立性泌尿系统畸形（24例）和泌尿系统畸形合并其他畸形（6例）,孤立性泌尿系统畸形胎儿的CNVs检出率为37.5%（9/24）,其中病理性CNVs为20.8%（5/24）,合并其他畸形胎儿的CNVs检出率为33.3%（2/6）,无病理性CNVs。两组病理性CNVs检出率差异无统计学意义。（5）本研究检出1例新发的17q12缺失综合征病例,与肾囊肿和糖尿病综合征（renalcystsanddiabetessyndr

简介：患者46岁，主因“腹胀4个月，发现盆腔肿物2周”于2016年1月28日入院。患者4个月前出现腹胀、腹泻，伴发热，口服抗生素有效。1个月前出现下腹痛，抗炎效果不佳。2周前超声提示左附件区109mm×92mm×77mm囊肿，血流信号丰富。

简介：患者32岁，因“孕37”周，孕期持续性蛋白尿，加重5d”于2014年12月6日入武汉市妇幼保健院住院。患者平素月经规则，6／28d，末次月经2014年3月19日。1994年行开颅颅咽管瘤切除术，术后放疗。术后出现暂时性尿崩症，使用尿崩停（鞣酸加压素注射液）治愈后停药。监测肾上腺功能及甲状腺功能无明显异常，但月经未来潮。后行周期治疗月经来潮，行促排卵治疗后受孕。

简介：患并57岁，因“绝经后5年，发现子宫肌瘤1周，Ij月道出血5d”于2016年01月04日入南京医科大学附属无锡市人民医院治疗。患者既往月经规律，周期6-7／25-30d.

简介：患者27岁，孕1产0，孕37周，闪“妊娠合并多发性神经纤维瘤，双下肢水肿半月，加重1周”于2016年4月15日收入上海交通大学附属第六人民医院产科。患者5岁左右皮肤出现咖啡色斑块，未在意，lO岁时㈥上臂疼痛就诊于北京大学第三医院，诊断为多发性神经纤维瘤病.

简介：目的总结双胎妊娠中有产前诊断指征的病例92例,介入性产前诊断后发现双胎之一异常行减胎术的分析,进一步规范术前准备与术中操作,分析术后并发症,研究双胎产前诊断后再行减胎术的安全性及作用。方法回顾性分析2012年1月至2017年2月,在本院医学遗传中心行产前诊断后双胎之一异常后再行减胎术的双胎病例60例,同期双胎妊娠行产前诊断而无需行减胎术的病例32例,比较两组穿刺术后流产、早产发生率。结果减胎组与非减胎组两组平均产前诊断时间为孕18~（＋5）周（11~（＋5）~32~（＋2）周）与孕21~（＋3）周（12~（＋2）~29周）,减胎的平均孕周中,自然受孕组为孕20~（＋3）周（13~（＋2）~28周）,辅助生育技术组为孕24~（＋5）周（13~（＋4）~35~（＋6）周）,术后1个月内流产率分别5.0%（3/60）与6.25%（2/32）,无统计学差异;双胎之一异常胎行心腔内注射10%氯化钾溶液减胎术后存活胎早产率是6.67%（4/60）,非减胎组的双胎早产率28.1%（9/32）,有统计学差异;所有减胎术一次完成,成功率100%。结论双胎妊娠对母体与胎儿都有较高的并发症,对产前诊断后双胎之一异常胎儿行减胎术是安全的操作。二次介入性产前诊断操作不增加流产的风险,同时有效降低双胎早产的风险。

简介：患者47岁，因“停经2^＋个月，恶心、呕吐半个月”于2016年6月30日人院。人院后3次血β-hCG：1000000．00IU／L（持续高水平平台状态）；血常规：白细胞：3．4×10^9/L。

简介：尊敬的医生同行：胎儿医学大会已经进入第七个年头,回顾以往六届胎儿医学大会的主题,从第一届＂Gobacktothebasic（回到基础）,第二届＂exchangetheexperiences（交流经验）＂,第三届的＂knowmoreaboutindications（了解更多的指征）＂,

简介：目的探讨中孕期及晚孕早期规范化产前超声标准切面在各级医院推广的临床应用价值。方法2014年7月至2016年6月哈尔滨市红十字中心医院超声科医生对选定的哈尔滨市9家医院超声医生不定期来本院超声科进修学习产前超声筛查技术。将培训前后的胎儿畸形检出情况进行对照分析。结果（1）推广规范化胎儿筛查标准切面图后,各医院筛查人数增加,较推广前增加比率35.8%~121.7%[（125-92）/92~（1459-658）/658]不等;（2）推广标准切面图后筛查出的畸形种类明显增多,且涵盖的内容更全面。结论选定的9家医院应用规范化超声标准切面进行胎儿筛查,减少了漏诊,降低了出生缺陷率及围产儿死亡率,具有重要的临床价值和意义。

简介：目的探讨个性化健康教育对深圳女劳务工生殖健康状况的影响。方法7888例女劳务工随机分为两组：观察组和对照组（每组3944例）。观察组受试者采取个性化健康教育措施（包括健康教育、随访、在线咨询、QQ群服务等）,对照组仅实施1次常规的健康知识教育。观察两组受试者干预前后生殖道感染率、掌握生殖健康知识的情况。结果干预后5个月,观察组相关生殖健康知识掌握情况优于对照组（P〈0.05）。观察组生殖道感染率（6.8%）与对照组（17.8%）比较差异有统计学意义（P﹤0.05）。观察组细菌性阴道炎发生率1.0%（41/3944）,对照组为4.1%（162/3944）;观察组外阴阴道假丝酵母菌病发生率（0.91%）与对照组（3.5%）比较,差异有统计学意义（χ~2=74.02、61.99,P=0.000）。观察组性病发生率（0.08%）与对照组（3.5%）比较,差异有统计学意义（χ~2=4.58,P=0.03）。结论个性化健康教育可显著提高女劳务工对生殖道感染知识的掌握,降低生殖道感染率,提高满意度,值得临床推广。

简介：目的通过检测胎儿生长受限（fetalgrowthrestriction,FGR）患者胎盘、外周血中单核细胞趋化蛋白-1（monocytechemoattractantprotein-1,MCP-1）的表达水平,探讨MCP-1在FGR中的作用及可能机制。方法选择50例FGR患者为FGR组,正常晚期妊娠分娩孕妇50例为正常对照组,以酶联免疫吸附法检测两组孕妇胎盘、外周血MCP-1水平,并对胎盘组织切片进行病理形态学分析。结果FGR组胎盘光镜下见不同程度的绒毛发育不良,合体结节增多,绒毛炎,其发生率高于正常对照组[64.0%（32/50）vs12.0%（6/50）,P〈0.05],其中合并绒毛炎的发生率31%（10/32）;FGR组中胎盘病理异常组的胎盘MCP-1浓度高于正常对照组,差异有统计学意义[胎盘MCP-1：（136.97±10.24）vs（129.76±5.67）ng/mL,P〈0.05],其中合并绒毛炎胎盘中MCP-1浓度高于正常对照组[（149.76±8.67）vs（129.76±5.67）ng/mL,P〈0.05];而FGR组中胎盘病例异常组与正常对照组外周血MCP-1浓度比较差异无统计学意义[血清MCP-1（137.14±9.73）vs（140.16±10.34）ng/mL,P〉0.05]。结论MCP-1参与了FGR的发生,其作用机制可能通过过度炎症反应,导致胎盘灌注不足。

简介：时间-空间相关成像技术（spatio-temporalimagecorrelation,STIC）是胎心临床评估的一个新进展,这个功能提供了一个简单的方法来获取胎心的四维图像和数据。检查者可通过平移旋转获取复杂诊断所需要的所有标准切面,该成像技术近年来逐步应用于胎儿心脏疾病的筛查和诊断。其临床优势在于能较准确地检出产前胎儿心脏的异常结构,在筛查先天性心脏病和心血管畸形等方面的特异性高。目前STIC技术在胎儿心脏疾病筛查和诊断中的临床应用价值,已逐步得到国内外临床医生的认可。本文拟对国内外有关STIC技术应用于胎儿心脏检查中的临床研究进行综述。

简介：唇裂和（或）腭裂是最常见的出生缺陷之一,根据是否伴有身体其他先天畸形,唇腭裂又分为孤立型或综合征型。目前已知综合征型唇腭裂超过300个,其中范德伍综合征（vanderWoudesyndrome,VWS）是最常见的唇腭裂综合征之一,占唇腭裂发病总数的2%。它的主要临床表现有下唇部凹陷或瘘管、唇裂和（或）腭裂、悬雍垂裂、牙齿发育不全等。

简介：目的探讨DNA甲基化在子宫内膜异位症发病机制中的作用以及DNA甲基转移酶抑制剂地西他滨在内异症治疗中的可行性。方法根据大鼠自体移植方法构建大鼠子宫内膜异位症模型,4周后2次开腹判断造模是否成功,用游标卡尺测量记录异位灶体积后将大鼠随机分为实验组（12只）、PBS组（12只）和对照组（11只）。同时选取未造模的正常大鼠作为空白组（10只）。实验组大鼠腹腔注射5-氮-2’-脱氧胞苷（2.5mg/kg/d）,PBS组注射等量PBS溶液,对照组未用药。应用免疫组织化学染色方法和WesternBlot法检测各组异位灶内DNA甲基转移酶1的表达情况。收集腹腔冲洗液用Elisa法检测肿瘤坏死因子（tumornecrosisfactor-α,TNF-α）含量。结果50只大鼠根据大鼠子宫内膜自体移植方法成功35只,造模成功率为70%（35/50）。实验组大鼠经药物处理后异位灶体积明显缩小（P〈0.05）,PBS组及对照组异位灶体积无明显改变（P〉0.05）。实验组用药后异位内膜组织上皮细胞体积缩小,腺体萎缩,囊液分泌减少;异位灶组织中DNA甲基转移酶1的表达低于PBS组及对照组（P〈0.05）,PBS组及对照组间表达无明显差异（P〉0.05）。治疗后实验组大鼠腹腔冲洗液中TNF-α含量较PBS组及对照组降低,造模组（实验组、PBS组、对照组）较空白组均升高（P〈0.05）。结论DNA甲基转移酶抑制剂能明显缩小异位灶体积,促进异位灶萎缩。DNA甲基转移酶抑制剂能抑制异位灶中DNA甲基转移酶表达,这可能是其抑制病灶生长的途径之一。DNA甲基转移酶抑制剂能抑制子宫内膜异位症大鼠模型腹腔环境中TNF-α的含量。