简介：经过10余年的发展,利用母体外周血游离胎儿DNA进行无创性产前诊断的技术正逐步面向临床。目前无创性产前诊断单基因病正得到越来越多的研究和关注。本文综述了无创性产前诊断单基因病的思路及研究进展,着重阐述了游离胎儿DNA富集技术、基因突变位点的扩增及检测技术等研究热点。

简介：子痫前期（preeclampsia,PE）是一种妊娠期特有的疾病,指妊娠20周后出现的高血压综合征,严重危及母儿健康,但其病因及发病机制尚未完全阐明。竞争性内源RNA（competingendogenousRNA,ceRNA）是一类RNA的总称,它们通过结合同一种miRNA实现自身间的相互调控并且参与靶基因表达的调控。近期研究发现,ceRNA在子痫前期发生发展中发挥一定作用。本文将就ceRNA的特征和作用方式及其与子痫前期的关联进行总结与阐述。

简介：乳腺癌已成为妇女最常见的恶性肿瘤，其发病率占妇女恶性肿瘤第一位，且有逐年上升趋势。乳腺癌的远处转移缩短了无病生存期，增加了病死率，也是目前临床上的治疗难点。而肿瘤的侵袭与转移是一个主动过程，与白细胞迁移有许多相似之处，由趋化因子及其受体严密调控。

简介：目的：研究与开发一种新型静脉尿路造影腹部压迫器,以弥补原＂压迫器＂的不足。方法：对103例不同性别及年龄患者的输尿管压迫部位及输尿管行径进行研究、测量与分析。结果：在静脉尿路造影中,压迫器对输尿管压迫的部位,只局限于第一骶椎上缘至骶髂关节下缘水平区间的骶骨与部分髂骨间行经的那部分输尿管,其长度在44.0mm～80.0mm间;行经在该区间的输尿管,以围绕人体正中矢状线,左右侧基本对称分布,且呈＂）（＂状,上水平线输尿管行径的间距为≦132.0mm～≧40.0mm,中间水平线输尿管行径的间距为≦93.0mm～≧40.0mm,下水平线输尿管行径的间距为≦113.0mm～≧52.0mm。开发了一个152.00cm×82.00cm×69.98cm的长方体压迫器,其上半部为实心体、下半部为多组压迫片组成。结论：一种新型静脉尿路造影压迫器优于传统压迫器,有较高的临床实用价值。

简介：在乳腺癌进展及治疗过程中,对肿瘤引流区域淋巴结进行评价非常重要。前哨淋巴结（sentinellymphnode,SLN）是第一个（站）接受原发肿瘤引流的淋巴结。通过对SLN的检查,可以预测区域转移信息,从而决定是否行区域淋巴结清除。应用染料法与核素法对SLN的定位和活检是乳腺外科领域在20世纪90年代的重要进展。随着医学影像技术的不断发展,超声造影已在临床乳腺癌诊断中发挥了重要作用,其独特的优势：实时、无创、无污染、操作简单、价格低廉,为临床探索SLN定位和性质判定提供了一种新的手段,

简介：目的：研究腹腔镜手术病人留置导尿管拔除的最佳时间。方法：选取190例需行腹腔镜手术的患者,随机分为实验组和对照组,实验组为全身麻醉诱导10分钟后行导尿术,术后拔除气管导管后,同时拔除导尿管;对照组为全身麻醉诱导10分钟后行导尿术,于术后24h拔除导尿管。结果：缩短腹腔镜手术病人留置导尿时间,降低尿路感染发生率,减轻病人痛苦。

简介：生育年龄推迟已经是全球趋势，尤其在我国全面推行二孩政策的今天，高龄妇女生育难问题越来越凸显。与其他器官相比，卵巢几乎是受年龄影响最早出现老化的器官之一。

简介：乳腺癌是一种激素依赖性肿瘤，其发生发展受到体内雌激素水平的影响。乳腺癌的内分泌治疗已有100多年的历史，是乳腺癌治疗的重要手段之一，而他莫西芬（Tamoxifen）已经成为在过去30年间雌激素受体（ER）阳性乳腺癌最主要的内分泌治疗药物。但是他莫西芬在临床应用中个体间存在一定程度的疗效差异，并且还存在子宫内膜增厚等各种副作用。

简介：目的研究胎盘Snail的表达与胎盘滋养细胞侵袭性及前置胎盘和胎盘植入发病的关系。方法选取60例孕产妇,分为胎盘植入组10例、前置胎盘组20例及对照组30例。采用免疫组织化学、WesternBlot和RT-PCR检测各组胎盘母体面Snail的表达情况。结果胎盘植入组和前置胎盘组Snail蛋白的表达水平高于对照组,胎盘植入组SnailmRNA相对水平高于对照组,差异均有统计学意义（P〈0.05）。结论胎盘植入和前置胎盘患者胎盘母体面Snail表达升高可能与胎盘滋养细胞侵袭性增强及胎盘植入发病相关。

简介：叶酸作为水溶性维生素B家族中的成员之一，存在于许多蔬菜中，它是细胞代谢、DNA合成与复制、细胞分裂生长以及生存的重要基础成分，参与蛋氨酸代谢通路以及DNA甲基化。因此，叶酸对于快速分裂的细胞尤为重要。研究已经发现在饮食中摄人叶酸可以降低一些肿瘤的患病风险。在癌症治疗中，可以采用叶酸模拟剂抑制肿瘤的生长，证实叶酸是肿瘤细胞快速增生所必需的。

简介：乳腺癌根治术后上肢淋巴水肿（breastcancer-relatedlymphedema，BCRL）是乳腺癌根治术后延迟出现的持续加重的上肢水肿。BCRL与术后立即发生的上肢水肿不同，其发病机制不清，且无有效的治疗方法，至今仍是一项临床难题。笔者就近年来BCRL在发病机制、治疗和预防方法的新进展作一介绍。

简介：目的针对妊娠合并糖尿病人群无症状菌尿的检出率、发生时期、主要病原菌、对妊娠结局的影响以及治疗的必要性等方面进行的前瞻性的相关性研究.方法选取2002年10月～2003年5月于北京大学第一医院产前保健并分娩的孕妇,分为病例组(67例)和对照组(21例),在其孕中期诊断入院时和孕晚期行清洁中段尿培养.对其尿培养结果结合临床资料进行统计学处理和分析.结果妊娠期糖尿病(GDM)、妊娠期糖耐量受损(GIGT)和糖尿病合并妊娠患者无症状菌尿的检出率分别为10.5%(4/38)、8.7%(2/23)和16.6%(1/6).在GDM孕中期的尿培养病原菌为表皮葡萄球菌和奇异变形杆菌;孕晚期为鲁氏不动杆菌和粪肠球菌.在GIGT孕中期的尿培养病原菌为草绿色链球菌和大肠杆菌.在糖尿病合并妊娠孕晚期的尿培养病原菌为粪肠球菌.病例组无症状菌尿的检出率分别与对照组比较,在统计学上差异无显著性,病例组之间亦无统计学差异.在孕中期发现的4例尿培养阳性患者给予相应的抗生素治疗后,在孕晚期的尿培养均为阴性;在孕晚期发现的3例尿培养阳性患者,其在孕中期的尿培养结果为阴性.病例组中已追踪到妊娠结局的43例患者中,只有1例妊娠期糖尿病患者早产;其余均足月分娩,新生儿结局良好.结论无症状菌尿在妊娠合并糖尿病的孕妇中有一定的检出率,可发生在妊娠的不同时期.本研究显示无症状菌尿的致病菌种较分散,针对抗生素敏感试验的临床治疗有效,说明对妊娠合并糖尿病的孕妇有筛查无症状菌尿的必要性.

简介：目的探讨初产妇头位难产诊断中新旧产程图应用的对比研究。方法选取2013年9月至2015年8月在清华大学玉泉医院产科病房的212例头位难产初产妇,根据产程图分为新产程图组和旧产程图组,比较两组产程时间、产科干预措施、临床表现及妊娠结局。结果新产程图组第一产程和第二产程均较旧产程图组有显著变化,产科干预措施明显减少、剖宫产率有所降低,差异有统计学意义（P〈0.05）;产妇临床表现两组差异无统计学意义（P〉0.05）。结论采用新产程图处理头位难产初产妇能降低剖宫产率、减少产科干预措施,有助于对初产妇头位难产做出及早的诊断。

简介：女性生殖道恶性肿瘤严重危及女性健康，子宫内膜癌（endometrialcancer，EC）占妇科恶性肿瘤的20％-30％。同其他恶性肿瘤一样具有侵袭和转移的特性，且远处转移是影响其预后的重要因素。目前提出的“肿瘤干细胞理论”认为，子宫内膜癌肿瘤组织中也存在少量具有自我更新、无限分化和增殖的肿瘤千细胞，这些干细胞可能是子宫内膜癌发生、转移和复发的关键。CDl33作为一个公认的新型肿瘤干细胞的标记物在多种肿瘤组织中表达，同样也有望成为子宫内膜癌干细胞的特异性标记物及评估子宫内膜癌预后的有效标记物。

简介：乳腺癌是女性最常见的恶性肿瘤，其侵袭和转移是导致患者死亡的重要原因。研究发现，转录因子Twist的表达与乳腺癌侵袭、转移、预后、耐药以及血管生成等方面都密切相关，表明其在乳腺癌的发生、发展中发挥着重要作用。笔者就Twist基因的结构及其与乳腺癌的关系进行综述。

简介：精神和情绪对于肿瘤的发生、发展具有重要作用。长期压抑、沮丧等不良情绪会导致交感神经系统功能紊乱，神经内分泌递质分泌失调，尤其是儿茶酚胺类激素（肾上腺素、去甲肾上腺素）分泌增多。过多的儿茶酚胺类激素除能诱发心血管疾病外，还能导致乳腺癌、卵巢癌、鼻咽癌等许多恶性肿瘤的发生和发展。乳腺癌作为女性发病之首的恶性肿瘤，尽管预后相对较好，但一部分患者最终还是因复发、转移而危及生命。乳腺癌患者术后由于担心肿瘤复发，往往出现焦虑、抑郁等情绪变化，这些不良情绪导致的肾上腺激素分泌紊乱对乳腺癌患者预后有不利影响。

简介：出生缺陷在我国已逐渐成为婴儿死亡和儿童致残的主要原因,在产检中大规模地进行产前筛查,对高危孕妇进行产前诊断,早发现和及时终止妊娠是有效防范缺陷儿出生的主要方法。近年来,各项产前检测技术发展迅速,尤其分子生物学检测技术风起云涌,如何在众多的产前检测技术中寻找安全有效的防范措施显得尤为重要。该研究就超声检查技术、血清学筛查技术、染色体核型分析技术、分子遗传学技术在产前筛查和产前诊断中的进展做一综述。

简介：目的：探讨脑蛋白水解物在防治新生儿病理性黄疸中的作用。方法：将180例高危新生儿、新生儿吸入性肺炎、新生儿窒息随机分成治疗组与对照组各90例,对照组常规给予保暖、防治感染、支持、指脉氧饱和度≤85%给予吸氧,达到光疗指标给予间断光疗。治疗组在常规治疗基础上加用脑蛋白水解物注射液（长春富春制药有限公司）2ml/d.观察黄疸出现时间、黄疸严重程度、黄疸持续时间。结果：脑蛋白水解物有防治新生儿病理性黄疸作用。

简介：肥胖已经成为全世界流行的慢性疾病。全球约有35％的成年人超重或肥胖，其中女性所占比例比男性更高。许多研究都表明肥胖与女性生育力降低有关，比如自然受孕率降低，流产率、出生缺陷、妊娠期并发症发生率升高。代谢减重手术是短时间内解决病理性肥胖最有效的方法，选择代谢减重手术的患者中很大一部分为育龄期女性。

简介：刚地弓形虫是重要的致畸性原虫,孕妇感染后可影响胎儿发育导致出生缺陷。虫体在入侵宿主细胞和致病的过程中,其表面抗原(surfaceantigen,SAG)、微线体蛋白(micronemes,MIC)、棒状体蛋白(rhoptryprotein,ROP)和致密颗粒蛋白(densegranuleprotein,GRA)起到重要作用。本文就当前弓形虫的流行情况以及研究热点综述如下。