简介：原发性高血压是一种由多种机制共同作用的多基因疾病。由肥胖导致的病理改变是与其相关的一个信号通路。我们主要研究高血压的一个亚型——肥胖相关的高血压，以寻找其致病基因。我们入选了55个有两个患病同胞或者更多患者的家系，他们均来自于地理位置偏远的加拿大法裔人群，其中15个家系的肥胖发病率较高（≥70％）。我们在所有的高血压家系和有高肥胖发病率的高血压家系中利用多位点连锁分析方法进行全基因组扫描（GeneHunter2．1；位点密度：10cm）。在所有55个家庭的扫描中，我们在1号染色体和11号染色体上分别发现了两个连锁值显著（LODscore=2．5）的位点D1S1597和D11S1999。我们对仅患有肥胖高血压的家系进行扫描，在1号染色体的同一区域内发现连锁值最显著（LODscore=3．1）的一个位点是D1S1597。然后我们又D1S1597周围的其他遗传标记进行基因分型，得到了一个连锁更加显著的位点D1S2672（LODscore=3．5）。与肥胖高血压相关的许多候选基因都位于这个区域，其中包括肿瘤坏死因子受体2（tumornecrosisfactorreceptor2）和心房利钠肽基因（atrialnatriureticpeptidegenes）。这些结果表明，研究临床定义明确的高血压亚型可能有助于寻找、鉴定复杂性疾病的致病基因，例如本研究中利用肥胖相关的高血压亚型。

简介：有资料表明，全球约有3．5亿乙肝病毒携带者和慢性乙型肝炎患者。约25％的乙肝病毒感染者死于与之相关的肝病和肝癌。自1981年乙肝疫苗获准使用后，乙肝感染率较之前明显下降。疫苗的免疫原性、保护性、安全性获得一致认可。但约5％-10％的健康人在按照标准方案实施一个免疫程序的乙肝疫苗接种后，乙肝表面抗体的滴度达不到保护水平（〈10mIU／ml），称为无／低应答者（抗-HBs水平低于2mIU／ml为无应答，低于10mIU／ml为低应答）。健康人群中即使控制了疫苗接种的外部因素（疫苗抗原含量。注射途径，部位等），机体的一般因素（年龄，性别，体重等）和其他因素（如病毒变异）。

简介：<正>检测多发性硬化患者(MS)20例,其他非炎症性神经系统疾病(NIND)患者12例,用ELISA方法测定。结果:MS患者脑脊液中IL-6水平明显高于NIND患者,重型患者水平高于轻型患者,且IL-6水平与EDSS评分中度相关;经治疗后患者脑脊液IL-6水平明显下降。示IL-6可能参与MS的发病过程,并与病情相关。

简介：目的探讨白介素-6（interleukin-6,IL-6）、高迁移率族蛋白B1（highmobilitygroupproteinB1,HMGB-1）和凋亡抑制基因（Survivin）在胃肠道间质瘤（gastrointestinalstromaltumor,GIST）患者中的表达及其相关性.方法收集2009年1月至2012年12月南充市中心医院43例GIST患者和30例健康对照者的血清标本,用酶联免疫吸附法（enzymelinkedimmunosorbentimmunosorbentassay,ELISA）检测IL-6、HMGB1和Survivin的表达水平并分析3者的相关性.结果IL-6、HMGB1和Survivin在GIST患者中的表达水平（分别为（0.61±0.05）ng/ml,（3.54±0.74）ng/ml,（0.15±0.04）ng/ml）明显高于健康对照组（分别为（0.32±0.03）ng/ml,（1.81±0.06）ng/ml,（0.07±0.02）ng/ml）,43例GIST患者中IL-6、HMGB1及Survivin在良性组、潜在恶性组、恶性组中的表达水平呈逐渐增高,IL-6在各组的表达水平分别为（0.55±0.02）ng/ml,（0.59±0.02）ng/ml,（0.64±0.03）ng/ml,HMGB1在各组的表达水平分别为（2.82±0.55）ng/ml,（3.46±0.16）ng/ml,（4.00±0.61）ng/ml,Survivin在各组的表达水平分别为（0.10±0.01）ng/ml,（0.15±0.02）ng/ml,（0.18±0.03）ng/ml,GIST患者IL-6与HMGB1表达呈正相关（r=0.699,P＜0.05）,IL-6与Survivin的表达呈正相关（r=0.774,P＜0.05）,HMGB1和Survivin的表达呈正相关（r=0.595,P＜0.05）.结论IL-6、HMGB1及Survivin的高表达能够协同促进GIST的恶变和侵袭转移,检测这几个指标可能有助于判断GIST的良恶性及预测肿瘤的预后.

简介：目的观察不同剂量链脲菌素（STZ）对C57BL／6J小鼠糖尿病诱导效应的影响，探讨其量效关系及最佳剂量范围。方法将C57BL／6J小鼠按数字随机法分为9个STZ剂量组（A～Ⅰ组，STZ分别为30、60、80、100、120、150、180、210、240mg／kg体重），每组15只，腹腔注射；1个对照组，10只，腹腔注射等体积缓冲液。观察各组血糖、体重、血胰岛素和45d生存率的变化，分析其与STZ剂量的关系。同时取A、C、G及对照组小鼠胰腺、肾脏组织做病理学检查，并行免疫组化观察胰腺胰岛素及。肾脏CD68的表达。结果C～G组较对照组血糖增高、体重及血胰岛素含量较对照组下降非常显著（P〈0．05），且STZ剂量与血糖呈正相关（r=0．984，P〈0．05），与血胰岛素含量呈负相关（r=-0．994，P〈0．05）。C～G组成模率达86．7％-100％，显著高于A、B组的0和40％（P〈0．05）；45d生存率为46．7％-73．3％，显著高于H、I组的13．3％和0（P〈0．05）。A组胰腺、。肾脏组织未见明显破坏；C组及G组出现典型的胰岛萎缩变形，胰岛素分泌颗粒减少，肾小球系膜外基质沉着及球周巨噬细胞浸润。结论C57BL／6J小鼠腹腔注射STZ以80～180mg／kg体重的剂量制模率高、生存率高，且靶器官损伤典型；该剂量与血糖呈正相关，与血胰岛素含量呈负相关。

简介：目的探讨CT检查中淋巴结大小和分布状态对单发PTC同侧中央组淋巴结转移(ipsilateralcentrallymphnodemetastasis,ICLNM)的诊断价值。方法回顾分析经手术及病理证实的278例直径>1.0cm单发PTC的CT资料,依据同侧中央组淋巴结直径将其分为<0.2cm组、0.2~0.4cm组和≥0.4cm组,统计ICLNM阳性和阴性在3组间和组内的分布差异,再依据淋巴结分布状态将0.2~0.4cm组分为浑浊组(≥3枚)和非浑浊组(1~2枚),将≥0.4cm组分为簇状组(≥3枚)和非簇状组(1~2枚),统计浑浊组和非浑浊组、簇状组和非簇状组间的差异。结果278例PTC中,病理证实ICLNM阳性和阴性比例分别为65.8%(183/278)和34.2%(95/278),<0.2cm组、0.2~0.4cm组和≥0.4cm组ICLNM阳性分别占37.3%(31/83)、68.0%(66/97)和87.8%(86/98),组间和组内χ^2和P值分别为51.082和0、16.956和0、49.955和0、11.022和0.001;浑浊组和非浑浊组ICLNM阳性分别占74.0%(57/77)和45%(9/20),χ^2和P值分别为6.151和0.013;簇状淋巴结组和非簇状淋巴结组ICLNM阳性分别占92.6%(50/54)和82%(36/44),χ^2和P分别为2.619和0.106。结论PTC患者的CT检查中,随着中央组淋巴结增多、直径增大,ICLNM阳性比例增加,对于0.2~0.4cm组病例,浑浊征象提示转移可能性更大,对这些征象的准确识别,有助于外科医生采取更彻底的手术治疗方案,对降低术后复发具有重要意义。

简介：目的研究还原型谷胱甘肽(GSH)对SAP患者血清IL-6、IL-8及TNF-α含量的影响.方法32例SAP患者按随机数字法分成GSH组及常规治疗组,各16例,选择年龄匹配的16名健康志愿者作为对照组.患者入院24h内以及治疗7d后采血检测血清中IL-6、IL-8和TNF-α水平.结果SAP患者治疗前IL-6、IL-8和TNF-α水平分别为(81.34±5.99)ng/L、(97.81±15.61)ng/L和(28.21±1.53)ng/L,显著高于对照组的(16.69±2.86)ng/L、(26.42±1.59)ng/L和(15.89±1.41)ng/L(P＜0.05).治疗7d后,GSH组的IL-6、IL-8和TNF-α水平分别为(31.21±3.88)ng/L、(35.51±1.27)ng/L和(16.15±1.31)ng/L,常规治疗组为(53.88±6.21)ng/L、(51.91±9.88)ng/L和(17.88±1.51)ng/L,均较治疗前显著下降(P＜0.05),GSH组下降程度显著大于常规治疗组(P＜0.05).结论GSH能降低SAP患者血清炎症细胞因子水平,对治疗SAP有一定疗效.

简介：近年来，有关细胞因子及基质金属蛋白酶类在重症急性胰腺炎（SAP）发病中的作用已受到重视。目前认为，单核巨噬细胞系统异常激活并产生过多的细胞因子是SAP时局部和全身并发症的主要机制。本文观察白介素-6（IL-6）和基质金属蛋白酶-9（MMP-9）在急性坏死性胰腺炎（ANP）发病机制中的作用及两者的相关性，为SAP发病机制的研究提供更为可靠的理论依据。

简介：目的探讨IL-6对人胰腺癌细胞株Capan-2生长及STAT3信号转导途径的影响。方法采用MTr法检测不同浓度IL-6刺激后Capan-2细胞的增殖率；免疫细胞化学染色确定磷酸化STAT3（P．STAT3）在Capan-2细胞内的定位及IL-6刺激前后表达量的变化；流式细胞仪检测细胞的凋亡；Westernblot检测IL-6刺激前后Capan-2细胞中P—STAT3、bcl—xl、CyclinD1蛋白表达量的变化。结果100ng／ml的IL-6作用Capan．2细胞后，细胞的增殖从1增加到4．965-t-0．18（P〈0．05）；细胞凋亡率从（3．21±0．23）％下降到（1．98±0．67）％（P〈0．05）；P-STAT3、bcl-xl、CyclinD1蛋白表达明显升高（P〈0．05），且bcl-xl的表达与P—STAT3的表达呈正相关（r=0．985，P=0．015）；CyclinD1的表达与P-STAT3表达也呈正相关（r=0．914，P=0．036）。结论JAK／STAT信号转导途径的活化介导了IL-6对Capan-2细胞的增殖促进功能。

简介：目的探讨CC趋化因子配体20（CCL20）和CC趋化因子受体6（CCR6）在实验性急性坏死性胰腺炎（ANP）发病机制中的作用。方法48只SD大鼠按完全随机法分为ANP组和对照组。采用胆胰管逆行注射4％牛磺胆酸钠建立大鼠ANP模型，以注射等容积生理盐水作为对照组。术后1、3、6、12h分批处死大鼠，取血检测血清淀粉酶，胰腺组织常规病理检查并评分，免疫组化和RT—PCR检测胰腺组织中CCL20、CCR6mRNA及蛋白表达。结果ANP大鼠血清淀粉酶和胰腺组织病理评分明显高于对照组。ANP组术后胰腺组织CCL20mRNA及蛋白表达呈时间依赖性增强（P〈0．05）；术后6h胰腺组织中CCR6mRNA明显高于对照组（0．88±0．05对0．23±0．09，P〈0．01），术后12hCCR6mRNA表达较6h时降低，但仍高于对照组（0．37±0．10对0．15±0．07，P〈0．05），CCR6蛋白变化与其mRNA变化一致。结论CCL20和CCR6参与ANP的发生和发展。

简介：库鲁病为人类认识流行性朊蛋白病提供了重要经验。1950年代，在巴布亚岛新几内亚阻断其传播途径（食人肉习性）后其发病率获得了稳定下降。在英国，暴露于牛海绵状脑病朊蛋白饮食后，变异型克雅病和其尚不清楚的患病率又使人重新对库鲁病产生了兴趣。本文在巴布亚新几内亚的库鲁患者中研究了可能的潜伏期、发病机制和遗传易感因素。

简介：目的探讨气道高反应性对重度吸烟者慢性阻塞性肺疾病(COPD)发病的影响.方法1996年,对456名慢性呼吸症状和重度心脑血管病的重度吸烟者(FVC≥15包/年)进行调查,询问吸烟史,测量气道反应性、第一秒用力呼气量(FEV1)、用力肺活量(FVC).2002年对其中259人再次进行呼吸功能测量,以及COPD发病情况.结果调整年龄、性别、身高、吸烟包/年、吸烟种类(无过滤嘴、有过滤嘴、混吸)、戒烟和基线FEV1后,气道高反应性(AHR,PC20FEV1＜8mg/ml)加快了FEV1(β=19.2ml/yr,P=0.003),FVC(β=20.6ml/yr,P=0.012)和FEV1/FVC(β=0.4%/yr,P=0.008)的1996-2002年间的下降速度.对基线无COPD者进行亚组分析发现,气道高反应性者6年后COPD发病危险显著增加,调整调整年龄、性别、身高、吸烟包/年、吸烟种类(无过滤嘴、有过滤嘴、混吸)、戒烟和基线FEV1后,OR值为5.6(95%可信区间:1.1～28.2).结论气道高反应性在吸烟引起的COPD发病过程中起着重要作用,气道反应性测定有助于吸烟易感者的早期发现.

简介：目的探讨早期血液滤过（continuousveno-venoushemofiltration，CVVH）对重症急性胰腺炎（severeacutepancreatitis，SAP）并发腹腔间隔室综合症（abdominalcompartmentsyndrome，ACS）患者血清白细胞介素-6（seruminterleukin-6，IL-6）水平及腹内压（intra-abdominalpressure，IAP）的影响。方法SAP并发ACS共53例，其中41例在ICU进行常规治疗＋血液滤过治疗，为观察组；余12例因经济等原因只进行常规治疗未行血液滤过及手术治疗，为对照组。记录2组患者治疗前及治疗后第1-6d，IL-6及IAP的变化，并分析其相关性。结果2组治疗前IAP和血清IL-6水平均明显高于正常，治疗后观察组第1天IAP和IL-6水平即开始明显下降，对照组第3天才开始下降；治疗后1-6d，观察组的IAP和血清IL-6水平均显著低于对照组同期水平（P均〈0.01）。治疗前后IL-6和IAP的变化趋势明显一致，相关分析显示IL-6与IAP呈明显正相关（R=0.48，P〈0.01），且治疗前后IL-6差值与IAP差值亦呈明显正相关（R=0.39，P〈0.05）。结论IL-6与ACS腹内压明显相关，在ACS发病中可能起重要作用。早期血液滤过能及时清除血清IL-6，显著降低ACS的腹内压，从而调节全身炎症综合征（systemicinflammatoryresponsesyndrome,SIRS），改善临床症状，从而避免多脏器功能衰竭，适用于SAP合并ACS的早期治疗。

简介：目的研究白介素-6基因-634C/G多态性与颈动脉斑块的关系及其与其它危险因素间的交互作用。方法2005年秋-2006年春,在北京社区整群随机抽样人群中进行流行病学调查,询问病史及生活方式相关危险因素,检测颈动脉内中膜厚度（IMT）、颈动脉斑块、白介素-6基因启动子区域-634C/G位点基因型及相关生化指标。结果共1422例资料完整者进行分析,-634C/C、-634C/G和-634G/G基因型频率分别为46.8%（666）、42.7%（607）和10.5%（149）,符合Hardy-Weinberg平衡（p=0.540）。调整年龄和性别后,与-634C/C基因型相比,-634C/G基因型出现颈动脉斑块的危险比值比（OR）为1.12（95%可信限：0.88-1.43,p=0.354）,-634G/G基因型为1.49（95%可信限：1.02-2.18,p=0.041）。进一步调整其它危险因素后,结果依然如此。交互作用分析发现,-634C/C＋C/G携带者高血压、高胆固醇血症、吸烟与颈动脉斑块的关联强度低于-634G/G携带者,多因素交互作用模型发现,-634C/G、高血压、高胆固醇血症对颈动脉斑块存在显著交互作用（p=0.004）。结论白介素-6基因-634G/G基因型携带者颈动脉粥样硬化危险显著增加,而且这种作用与高血压和高胆固醇血症之间存在交互作用。

简介：目的研究中国社区一般人群中白细胞介素-6（IL-6）基因单核苷酸多态性与其血清水平的关系。方法2005年,在1431名北京社区人群中进行心血管流行病学调查,检测IL-6基因单核苷酸多态性（SNP）（rs1800796、rs1524107、rs2066992）,同时检测血清IL-6的浓度,测量血压、体重指数、空腹血脂、血糖,询问吸烟史、饮酒史和疾病史。结果在1431名社区人群中,rs1800796、rs1524107、rs2066992的基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡。rs1800796C/C、C/G和G/G基因型携带者IL-6升高（中位数以上）的比例分别为51.1%、50.7%和42.6%（p=0.138）,调整年龄、性别后,rs1800796G/G基因型（与G/C＋C/C相比）OR值（95%可信区间）为0.71（0.50-0.998）,内含子区域的rs1524107C/C基因型（与T/T相比）、rs2066992G/G基因型（与T/T相比）携带者OR值均为0.83（0.58-1.19）。单倍体型分析显示,rs1800796、rs1524107、rs2066992位点的CTT单倍体型OR值为1.17（1.003-1.37）。结论社区人群中IL-6基因rs1800796位点及其与rs1524107、rs2066992位点的CTT单倍体型与血清IL-6升高密切相关,提示CTT单倍体型可能是血清IL-6升高的遗传性标记之一。

简介：<正>对符合CCMD-2-R诊断标准的精神分裂症患者,在使用利培酮(30例)、氯氮平(30例)治疗6个月的随访,观察利培酮、氯氮平对精神分裂症患者的精神症状、生活质量的影响。结果:(1)利培酮组与氯氮

简介：目的探讨CD蚓、c-Met和整合素仪3、拍蛋白在胰腺导管腺癌中的表达及其与预后的关系。方法用免疫组化法检测71例胰腺导管腺癌及10例正常胰腺组织中CD151、c-Met和整合素仪3、嘶蛋白的表达，分析它们与临床病理特征及患者预后的关系。结果CD151、c-Met和整合素仪3、面在71例胰腺导管腺癌组织中的表达阳性率分别为81．69％（58／71）、69．01％（49／71）、69．01％（49／71）和84．51％（60／71），而正常胰腺组织均未表达。CD151和c-Met的表达与肿瘤的TNM分期、淋巴结转移显著相关（P值均〈0．05）。CD151，的表达与c-Met及整合素α3、α6的表达呈正相关（r=0．583，P=0．000；r=0．457；P=0．000；r=0．671；P=0．000）。单因素分析显示，CD151、c-Met、整合素α3和α6的表达与预后有关（P值均〈0．05）。多因素分析表明，CD151、c-Met是患者术后生存时间的独立预后因子。结论CD151、c-Met及整合素α3、α6在胰腺癌的发展、转移及预后发挥重要作用，CD151、c-Met可考虑作为临床评价胰腺癌生物学行为及评估预后的指标。

简介：目的探讨不同年龄分组的三阴性浸润性乳腺导管癌淋巴结转移情况及对患者预后的影响。方法选定本院从2008年1月1日至2017年12月31日的321例受体情况三阴性且诊断为浸润性乳腺导管癌的女性患者,所有患者均行正规手术治疗和术后放化疗。根据年龄分为3组:青年组(<40岁)、中年组(40~60岁)、老年组(≥60岁),比较3组腋窝淋巴结转移情况,术后1~5年无瘤存活率和预后因素。结果321例患者青、中、老年组分别为94、151、76例。腋窝淋巴结转移率老年组最低11.8%,中年组最高17.2%,青年组居中13.8%。患者随访1~5年,青、中、老年组复发转移率分别为56.4%、53.6%、17.1%,组间差异有统计学意义(P<0.05)。结论①三阴性乳腺癌患者在青年和老年组的淋巴结转移频率较低,在中年组具有相对较高的淋巴结转移频率;②青年组具有较高的复发转移率,预后相对较差,老年组的复发转移率最低,预后相对较好;③三阴性乳腺癌患者的预后可能和代谢相关;④三阴性乳腺癌患者更易发生血性转移,早期的辅助性全身治疗可能比局部放疗和早期的腋窝清扫对年轻的三阴性乳腺癌患者更有益。

简介：目的总结合并窦性心动过缓的遗传性长QT综合征（以下简称遗传性LQTS）患者植入永久起搏器和埋藏式心脏复律除颤器（以下简称ICD）的治疗效果,对比分析这两种治疗在预防患者猝死中的差异。方法对我院从2003年6月到2013年6月出院诊断为遗传性LQTS合并窦性心动过缓、植入了永久起搏器或ICD的全部21例患者,结合门诊、电话和程控随访了解患者的生存状况、手术并发症以及晕厥、室性恶性心律失常的发作情况。结果起搏器组男性2例,女性9例,年龄39.3±14.3岁,随访时间50.6±26.3个月,1例患者猝死,2例患者再发晕厥前兆,其中1例最终更换为ICD。ICD组男性2例,女性8例,年龄34.5±11.9岁,随访时间61.4±43.5个月,3例患者接受了ICD的适当治疗,另2例患者接受了ICD的不适当治疗,1例患者术后出现囊袋感染,1例患者更换为永久起搏器。治疗有效率在起搏器组及ICD组分别为72.7%（8/11）和100.0%（10/10）,未达到统计学差异（p=0.21）。不良事件发生率在起搏器组及ICD组分别为27.3%（3/11）和30.0%（3/10）,也未达到统计学差异（p=0.63）。结论对于不能植入ICD的合并窦性心动过缓的遗传性LQTS患者,植入永久起搏器可能是一个较好的替代方法,但对于QTc≥539ms的患者,只有植入ICD才能预防猝死。植入ICD后长期无心脏事件发生的患者,根据患者意愿,可考虑更换为永久起搏器。

简介：目的探讨影响中国汉族老年急性冠脉综合征患者氯吡格雷抗血小板反应性的药物基因组学关联因素。方法严格按照病例纳入和排除标准，连续募集2011年9月1日至2012年9月1日期间，在解放军总医院住院诊断为急性冠脉综合征的60岁以上患者，并给予常规氯吡格雷和阿司匹林双联抗血小板治疗。采用光密度比浊法检测患者服用稳定剂量氯吡格雷后第5日的腺苷二磷酸（ADP）诱导的血小板聚集率。采用SnapShot基因分型法检测氯吡格雷的代谢和作用通路上的候选相关基因变异型（包括PONlQl92R，CYP2C19＊2，CYP2C19＊3，CYP2C19＊17以及ABCBlC3435T）。结果在246例符合入选标准的老年急性冠脉综合征患者中，单因素相关分析显示，在候选的氯吡格雷代谢和作用相关基因变异型中，仅有CYP2C19＊2基因型与氯吡格雷稳定治疗后的血小板反应性显著相关（P=0．001），其中CYP2C19＊2携带者口服稳定剂量氯吡格雷第5日时ADP诱导的血小板聚集率（46．1％±21．25％）显著高于非携带者（39．38％±19．44％，P〈0．001）。利用多元逐步回归分析，经校正年龄、性别、体质量指数、合并疾病和合并用药等临床环境相关因素后，CYP2C19＊2仍与患者稳定剂量治疗下的血小板聚集率密切相关，它能够解释22．2％的氯吡格雷抗血小板反应性个体间变异（P=0．001）。结论CYP2C19＊2是影响中国汉族老年急性冠脉综合征患者氯吡格雷抗血小板反应性的主要药物基因组学相关因素。