简介：

简介：在耳科门诊，经常有患者问到这样一些问题：“为什么我们听力正常，生下来的孩子是聋哑？”“为什么孩子打了一针庆大霉素就再也听不到声音？”“听力障碍的人之间婚配后能否生出听力正常的后代？”……回答这些问题，要从耳聋基因谈起。

简介：摘要目的浅谈错牙合畸形的遗传因素。方法查阅文献资料并结合个人经验进行归纳总结。结论错牙合畸形是随着人类的种族演化而发生和发展的。遗传性错牙合畸形矫治比较困难，应争取及早明确诊断并制定治疗计划，选用适宜的矫治器，治疗结束以后坚持进行长期随访，矫治后也需作较长时间的效果保持。

简介：据我国因泌尿系统疾病住院儿童的部分回顾性调查资料显示，在慢性肾衰竭住院患儿中，先天／遗传性肾脏疾病所占的比例高达30％左右。遗传性肾脏疾病临床表现不一定都有特异性或者有典型表现，在疾病早期往往难以发现，容易漏诊误诊，且多无有效的治疗方法。这些疾病或可导致患儿死亡，或可贻害小儿终生，最终进展至慢性肾衰竭，进入终末期肾病（ESRD），给患儿家庭带来沉重的精神和经济负担。

简介：摘要全世界大约有15%的夫妇正遭受不育症的痛苦，其中男性因素大约占其中的50%，男性不育发病机制目前尚未确立。精子发生障碍是导致男性不育最常见的原因。遗传异常引起的男性不育占15%-30%，包括Y染色体微缺失，染色体异常和单基因缺陷。另外，精子基因组受损也可能是全世界范围内男性不育趋势上升的原因之一，任何形式的染色质异常或者DNA的损伤都可能会导致男性不育。

简介：我女朋友的外婆患1型糖尿病，有人说这种病会隔代遗传，那她也会有这种病的基因吗？我若和她结婚．生的孩子也会患1型糖尿病吗？如果结婚后生的孩子真的患上这种病，能治好吗？有没有什么预防的办法？

简介：遗传性血小板减少症是一类以血小板减少为特征的罕见疾病。近几十年来,尽管该疾病的分子发病基础研究取得了显著进展,如发现大部分患者存在异常表达的基因,然而,其病理生理机制目前仍不十分清楚,诊断也较为困难。本文结合文献和我们的实践经验,对遗传性血小板减少症的分类、临床表现以及实验室血小板计数和形态学的特点作一综述,以助于提高临床医师和检验医师对该类疾病的诊断。

简介：摘要随着遗传病种类不断增多，遗传咨询成为降低出生缺陷的有效途径。与传统的遗传咨询相比，基因检测手段、系统的医学遗传学理论的发展，大批专业咨询人员的产生无疑使遗传咨询走向具有专业化和深度的舞台，这对提高国民素质有指导性意义。

简介：德国一项最新研究显示，母亲或姐妹患有乳腺癌的妇女罹息乳腺癌的可能性较大，其乳腺癌复发的几率也要比没有乳腺癌家族史的人高。

简介：康医生：我今年26岁，惠有癫痫病八个月，口服托吡酯200mg／日，近五个月无癫痫发作，准备结婚。请问我可以生育小孩吗？会不会遗传？梁音（广西）

简介：摘要麻醉医师所关注的多种紊乱过程中的焦点是高同型半胱氨酸血症，而不是低甲基化。轻度的同型半胱氨酸升高(即12～30μM)绝大多数是由维生素缺乏，肾功能不全，以及MTHFR突变引起的。目的讨论笑气的药物遗传学与用药安全。方法查阅文献资料并结合个人经验进行归纳总结。结论进一步了解哪些患者可以使用笑气而不担心临床相关的高同型半胱氨酸血症，将会帮助人们把笑气再坚定、安全地用上一个半世纪，甚至更久。

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简介：摘要:高度近视是严重的全球公共卫生问题，在人群中的患病率约为1%，尤其是在亚洲国家患病率较高。高度近视常伴有眼轴过度增长和严重的眼底病变等并发症，是致盲的主要原因之一。高度近视的病因复杂，致病机制尚不清楚，研究表明遗传因素发挥着重要作用。本文旨在从遗传学角度出发，对高度近视的遗传因素和基因检测方法的最新研究进展进行综述。

简介：摘要目的通过对山东省威海地区一个遗传性截瘫家系进行了定位和基因突变的临床特点及遗传方式分析，确定该病的遗传类型及其发生机制。方法经家系调查及临床检查确定疾病类型；通过致病基因微卫星多态位点进行连锁分析。结果该家系的遗传性痉挛性截瘫常染色体显性遗传发现该家系中患者在SPAST基因第15外显子存在一个14bp的缺失突变。结论遗传性痉挛性截瘫家系致病的突变为位于SPG4基因第15外显子的一个14bp的缺失突变所致。

简介：摘要目的分析心理护理对胚胎植入前遗传学诊断临床结局的影响。方法对2009年6月–2010年8月期间在我中心接受胚胎植入前遗传学诊断治疗的18例患者进行了针对性的心理指导，统计其临床结局。结果共18例患者行PGD，其中活检17例；结果有1例未检出，5例无可移植胚胎；移植11例有7例获得临床妊娠（63.6%）。结论从护理的角度对PGD患者进行良性干预，对临床结局有积极的影响。

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简介：近三十年来我国在产前诊断、遗传咨询方面做了大量工作，积累了一些经验，但同时我们也碰到一些与相关法律相悖的、单用医学知识无法解决或有疑惑的难题。如孕妇或家属要求通过各种手段了解胎儿性别、在得知胎儿有生后可医治的畸形其父母仍坚决要求引产、当产前诊断确诊其胎儿为21三体综合征但父母不愿放弃胎儿等等情况往往使临床医生在孕妇的生育权以及知情同意的原则和现有法律法规的执行之间难以把握。

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简介：【摘要】目的：本文主要研究毛囊角化疾病的临床特点以及遗传特点。方法：将我国 2010年 -2020年期间报道的毛囊角化病家族系统展开一系列的分析依旧研究，最终分析毛囊角化症的临床特点以及遗传特点。结果：通过本次实验分析研究发现：（ 1）毛囊角化症属于体染色体显性遗传。（ 2）我国患有毛囊角化症疾病的人群，主要的临床表现常以皮脂溢出部位毛囊角化性丘疹为主。（ 3）系谱患有毛囊角化症的报道，比较常见的是一些小系谱，且系谱中的男性以及女性比例不见君等。（ 4）系谱常为不规则的显性。（ 5）同一个系谱中患有毛囊角化症患者的实际表现也存在部分差异。结论：毛囊角化病属于一种高度外显性率的体染色显性遗传疾病，该病的主要临床表现就是毛囊角化性的丘疹病变，且疾病逐渐发展可以合并其他的疾病症状，不同的疾病患者症状表现度也存在着部分差异。

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