简介：据我国因泌尿系统疾病住院儿童的部分回顾性调查资料显示，在慢性肾衰竭住院患儿中，先天／遗传性肾脏疾病所占的比例高达30％左右。遗传性肾脏疾病临床表现不一定都有特异性或者有典型表现，在疾病早期往往难以发现，容易漏诊误诊，且多无有效的治疗方法。这些疾病或可导致患儿死亡，或可贻害小儿终生，最终进展至慢性肾衰竭，进入终末期肾病（ESRD），给患儿家庭带来沉重的精神和经济负担。

简介：摘要遗传性肾脏病是一大类与遗传有关、涉及不同病因的肾脏疾病，在儿童慢性肾脏病中遗传性肾脏病约占50%。常见的遗传性肾脏病包括先天性肾脏和尿路畸形、纤毛病、遗传性肾小球病和遗传性肾小管病等。大部分遗传性肾脏病确诊依赖基因诊断。

简介：

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简介：摘要遗传性视网膜疾病是最常见最严重致盲的眼科疾病，其包括视网膜色素变性、Leber先天性黑曚、先天性静止性夜盲及卵黄样黄斑营养不良等多种类型，但多有视网膜色素变性的基础病变。本病目前以基因研究为主，各类型的致病基因及突变位点研究较为丰富，可以为基因治疗提供靶向位点。但同时由于表型异质性及基因异质性的存在，该组病具体致病基因突变位点分子生物学机制研究尚不清晰，需要今后更深入研究。但Leber先天性黑曚基因治疗的临床应用为今后遗传性视网膜疾病基因治疗开辟了新途径，是今后重点关注方向。

简介：常染色体显性遗传多囊性肾病的2个主要的突变基因(PKD1和PKD2)已被识别。常染色体隐性遗传多囊性肾病的突变基因在2002年已被识别，它编码的是一种功能不详的蛋白——纤维囊素。致病基因的识别使具有复杂多变表型的众多肾疾病予以分子学上的重新定义

简介：本文讨论表皮真皮交界处的先天性病变(图1)，一组被称为“大疱性表皮松解症”的疾病。这类疾病少见，其常见类型的患病率为1／50000，少见类型的发病率为1／2000000。

简介：摘要遗传性肝病是儿童期肝病的重要病因，基因检测已成为重要诊断手段。了解儿童常见遗传性肝病的临床特征，对遗传性肝病的精准诊疗具有重要意义。

简介：答：由于如今癌症的发病率高和诊断技术的进步，常在一家几代人中相继、甚至有同时被发现患有癌症的情况。因此癌症的遗传问题引起人们的关注。传统的说法是癌症不是遗传性疾病。当然并非绝对，比如大肠癌有一部分是由大肠息肉症演变而来。而这大肠息肉症中有的是遗传的，

简介：一名小学五年级的学生写了篇作文给父亲看,想叫他帮助改改。父亲接过来一看,说:“不行,怎么写得这么别别扭扭的?我看你像你妈,作文很差。”原来父亲和母亲是高中同学,父亲自然知道母亲的底子:她外语很好,但作文较差。于是,他就在

简介：每周一次失眠属於睡眠一般．而每周多次失眠，甚至每天失眠’就属於睡眠差，或者失眠症了。芬兰科学家跟踪调查了1．25万例成年双胞胎後发现，同卵双胞胎中失眠者情况的相似程度大於异卵双胞胎。这在一定程度上说明了。

简介：摘要心脏受累是许多遗传性神经肌肉疾病常见的骨骼肌外表现，主要包括心肌病、心力衰竭、心律失常、心脏猝死等表型。由于心脏神经肌肉症状重叠或仅有单一器官临床表型，导致常误诊为一个疾病。随着分子诊断技术的快速发展，基因检测有助于诊断或早期发现一些无症状心脏受累患者。该文介绍了5种遗传性神经肌肉疾病的分子遗传机制和心脏受累表型，并提出了相应的诊断与治疗的个体化管理建议。

简介：摘要基因治疗目前已在多个疾病领域发挥重要作用。随着致病基因的明确，基因治疗成为包括Alport综合征、多囊肾、Fabry病等在内的多种儿童遗传性肾脏病精准治疗的新选择。然而，基因治疗的临床应用仍面临安全性、有效性及伦理问题等巨大挑战。该文就基因治疗的发展、在儿童常见遗传性肾脏病中的应用进展及面临的问题进行综述。

简介：摘要智力发育落后是高度异质性疾病，具有复杂的遗传学病因。拷贝数变异和单基因疾病是导致智力发育落后发生的主要病理性遗传改变。而染色体微阵列技术和外显组测序技术的临床应用则显著提高了智力发育落后患儿的病因诊断率。

简介：摘要目的探讨分析性传播性疾病关于遗传性皮肤病临床治疗效果。方法选取本院2017年9月-2018年9月期间收治的遗传性皮肤病患者40例，按照治疗方式的不同将其分为观察组和对照组，每组20例。对照组采取常规治疗措施，观察组采取分子病理学技术治疗措施。结果观察组20例中，治疗有效率95.0%;对照组20例中,治疗有效率75.0%。观察组治疗有效率显著高于对照组,且差异较大,存在统计学意义(P<0.05)。结论将分子病理学技术治疗模式运用于遗传性皮肤病患者工作中,充分满足患者生理和分子病理学技术上的需求,有助于提高疗效,可帮助患者治疗及恢复,对临床症状和预后的改善具有良好的促进作用，效果显著，治疗满意度高，值得临床推广与运用。

简介：摘要大量研究表明，人体的许多表型性状差异以及对药物和疾病的易感性等都可能与某些位点相关联，或和包含有多个位点的基因相关联。本文主要通过人工智能搜索方法和传统的统计检验方法同时检测遗传疾病的致病位点和性状的关联位点，通过MATLAB软件对编码数据进行批量处理，以实现基因位点分析。

简介：在对文献[1]中所给的数据进行数值编码的基础上,通过建立检验-SNP关联性分析模型来寻找致病基因,并利用MATLAB编程加以实现。

简介：为便于进行数据分析，首先将教据中的位点信息由原来字母编码方式转换为数值编码的方式．根据位点的编码信息和患病信息，采用Logistic回归的方法，找出某种疾病最有可能的一个或几个致病位，最．同时采用显著性检验进一步对建立的模型进行检验，证明了建立结果的合理性。此外，通过主成分分析，从原有的300个主成分中取出了225个主成分尽可能多地反映原来基因变量的信息。再通过主成分Logistic回归分析找出与疾病最有可能相关的一个或几个基因。最后，采用典型相关分析找出与相关性状有关联的基因位点。

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简介：摘要常染色体显性遗传性多囊肾(autosomal dominant polycystic kidney disease，ADPKD)是常见的肾脏遗传疾病，是全球终末期肾病(end-stage renal disease，ESRD)的第四大病因疾病，预后较差。目前ADPKD尚无有效治疗，但相关研究表明某些药物和肾脏管理可改善ADPKD的病情进展，故ADPKD的症状前筛查和肾脏管理对改善患者病情有一定的作用。