简介：遗传性血小板减少症是一类以血小板减少为特征的罕见疾病。近几十年来,尽管该疾病的分子发病基础研究取得了显著进展,如发现大部分患者存在异常表达的基因,然而,其病理生理机制目前仍不十分清楚,诊断也较为困难。本文结合文献和我们的实践经验,对遗传性血小板减少症的分类、临床表现以及实验室血小板计数和形态学的特点作一综述,以助于提高临床医师和检验医师对该类疾病的诊断。

简介：摘要目的通过对山东省威海地区一个遗传性截瘫家系进行了定位和基因突变的临床特点及遗传方式分析，确定该病的遗传类型及其发生机制。方法经家系调查及临床检查确定疾病类型；通过致病基因微卫星多态位点进行连锁分析。结果该家系的遗传性痉挛性截瘫常染色体显性遗传发现该家系中患者在SPAST基因第15外显子存在一个14bp的缺失突变。结论遗传性痉挛性截瘫家系致病的突变为位于SPG4基因第15外显子的一个14bp的缺失突变所致。

简介：摘要《医学遗传学》是遗传学与医学相结合的一门学科，它是是遗传学知识在医学中的应用。国内外报道了20余种常见典型的眼科病属遗传病的范畴，因此在眼视光专业中开设医学遗传学有其必要性，本文从课程的性质与任务、课程目标、教学时间分配、教学内容与要求以及今后课程改革的方向等六个方面陈述了医学遗传学课程设置体系。

简介：摘要冠心病以其高发病率、高致死率、高致残率及相关治疗对患者所造成的严重经济、心理负担，已成为全球重大公共卫生问题。现已证实冠心病是一种由遗传和环境因素共同作用所致的复杂性疾病。自人类基因组计划实施以来，随着新技术、新方法尤其是以单核苷酸多态性(singlenucleotidepolymorphisms，SNPs)为基础的全基因组相关分析的应用，已发现并定位一系列冠心病相关基因或变异。在不同的分子生物学水平对冠心病遗传易感性信息进行整合已成为未来研究的发展方向。本文将对国内外冠心病单核苷酸多态性相关研究所取得的重要进展进行简要综述，分析未来研究的发展趋势，为进一步研究冠心病遗传机制提供线索。

简介：2014年9月24日-26日，计划单列市血站协作组输血医学及免疫遗传学研讨会在青岛市举行，来自深圳、青岛、大连、厦门、宁波、烟台、威海及青岛市中心血站的代表参加了会议，会议议题是关于输血医学及免疫遗传工作领域的研究现状、存在问题及发展方向的探讨。

简介：目的：探讨检测血浆抗凝血酶（AT）活性（A）、血浆抗凝血酶（AT）抗原（Ag）、蛋白S（PS）、血浆蛋白C（PC）以及D-二聚体等凝血易栓指标对诊断遗传性抗凝血酶缺陷症的临床价值。方法：选择42例抗凝血酶缺陷症患者作为疾病组,再根据PS、PC水平将疾病组进一步分为单纯AT缺乏组、AT联合PS缺乏组、AT联合PC缺乏组和AT、PS、PC全缺乏组;同时选择60名健康查体人员作为健康对照组。用发色底物法检测两组AT∶A、PC及PS活性;用免疫比浊法检测两组AT∶Ag及血浆D-二聚体浓度水平。采用独立样本的t检验比较各组间差异。结果：AT缺陷症组AT∶A和AT∶Ag水平明显减低,与健康对照组比较差异有统计学意义（t=-11.68,t=-6.118;P〈0.01）;AT联合PS、PC缺乏患者的PS、PC水平明显减低,与健康对照组比较差异有统计学意义（t=-9.397,t=-3.065;P〈0.01）;AT缺陷症组患者血浆D-二聚体水平明显增高,与健康对照组比较差异有统计学意义（t=4.358,P〈0.01）。结论：AT缺陷是静脉血栓栓塞性疾病的主要遗传性危险因素,检测其相关凝血指标有助于疾病的早期诊断,为临床提供诊疗依据,对预防静脉血栓栓塞症（VTE）的发生起到预警作用。