简介：

简介：摘要:高度近视是严重的全球公共卫生问题，在人群中的患病率约为1%，尤其是在亚洲国家患病率较高。高度近视常伴有眼轴过度增长和严重的眼底病变等并发症，是致盲的主要原因之一。高度近视的病因复杂，致病机制尚不清楚，研究表明遗传因素发挥着重要作用。本文旨在从遗传学角度出发，对高度近视的遗传因素和基因检测方法的最新研究进展进行综述。

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简介：摘要：目的：从神经电生理、临床特点及基因三方面入手研究遗传性运动感觉神经病Ia的基本特征。方法：选取我院在2018年5月~2022年4月收治的遗传性运动感觉神经病Ia型患者20例，对选中患者进行电生理特征、肌电图、感觉神经传导速度等进行分析，对12例患者进行基因检测。结果：选中的20例遗传性运动感觉神经病Ia型患者感觉神经均未出现反应，8例患者下肢运动神经未作出反应，12例患者运动神经传导速度有减缓迹象，患者肌电图收缩过程中运动电位时限基本相同。12例进行基因检测患者周围神经髓鞘蛋白22基因突变。结论：遗传性运动感觉神经病Ia型患者电生理检测表现出神经性损害，同时运动神经传导速度明显减缓，基因检测和肌电图可作为该疾病诊断的手段，有助于及早发现该疾病。

简介：摘要：目的：探讨蒙古族精神分裂症患者和健康对照人群中的罕见拷贝数变异差异。方法：选取了国际上已确认的与精神分裂症直接相关的7个基因（NRXN1、TOP3B、RBM12、SETD1A、CACNA1B、CACNA2D4、CACNG2和CACNA2D3）内的CNVs位点，采用荧光定量PCR方法验证了其在56例蒙古族精神分裂症患者和48位民族、年龄和性别匹配的蒙古族健康对照中拷贝数变异差异。结果：CACNA2D4基因在蒙古族人群精神分裂症患者基因组的拷贝数变异与正常对照相比存在显著差异（p

简介： 【摘要】目的：探究慢性淋巴细胞白血病患者CD49d表达模式与分子遗传学和热点基因突变的相关性。方法：借助流式细胞检测技术检测慢性淋巴细胞白血病患者（n=100）的CD49d表达模式，将单双峰、阴性与阳性家出结果作为分组依据，经荧光杂交技术行分子遗传学分析，对其基因突变情况进行检测。结果：慢性淋巴细胞白血病患者中，阳性检出构成比为23.00%（23/100），阴性检出构成比为76.00（76/100），单峰检出患者构成比为53.00%（53/100），双峰检出患者构成比为46.00%（46/100）。与阴性检出患者相较，阳性检出患者的Rai分期更高（P<0.05），脾脏增高比例更大（P<0.05）。双峰、阴性检出患者得11q22-发生构成比与单峰、阴性检出患者相较更高（P<0.05）。单峰检出+12的构成比与双峰组相较更高（P<0.05），单峰、阳性检出+12的构成比与双峰、阴性检出结果的患者相较构成比更高（P<0.05）。阳性检出组BIRC3的突变构成比与阴性检出组相较更高（P<0.05）。结论：CD49d与11q22、+12以及BIRC3的基因突变率之间的相关性较显著且与患者预后关系密切。