简介：摘要目的初步探讨视网膜母细胞瘤（RB）因误诊行玻璃体切割手术（PPV）治疗后临床处理方法。方法回顾性病例研究。2015年7月至2018年7月于北京同仁医院眼科中心病理检查确诊的RB患儿5例5只眼纳入研究。其中，男性3例3只眼，女性2例2只眼；均为单眼患病。平均年龄（4.8±1.7）岁。首次就诊诊断为眼内炎2只眼（40%，2/5）；玻璃体积血3只眼（60%，3/5）。均行PPV治疗。患儿均行裂隙灯显微镜、眼眶核磁共振成像和CT、眼彩色多普勒超声血流成像检查。无明确眼外蔓延者行眼球摘除联合义眼台植入手术；有明确眼外蔓延者行保留部分眼睑的改良眶内容物剜除手术。手术后平均随访时间（34.6±7.9）个月。结果5只眼中，行眼球摘除联合Ⅰ期义眼台植入手术2只眼（40%，2/5）；改良眶内容物剜除手术3只眼（60%，3/5）。内生型2只眼（40%，2/5）；弥漫浸润型1只眼（20%，1/5）；混合型2只眼（40%，2/5）。眶内蔓延3只眼，肿瘤侵犯视神经1只眼，区域淋巴结转移2只眼。所有患儿均行全身化学药物治疗（化疗）。随访期间中无新发转移性疾病发生，无死亡病例。结论RB误诊行PPV后应尽早手术治疗，无明确眼外蔓延行眼球摘除或联合Ⅰ期义眼台植入术，有明确眼外蔓延行需要行眶内容物剜除手术；手术后均应联合化疗。

简介：摘要目的探讨伴肠母细胞分化的胃腺癌（gastric adenocarcinoma with enteroblastic differentiation，GAED）的临床病理学特征、免疫表型、诊断与鉴别诊断。方法收集福建省立医院2019年8月至2020年8月诊断的12例GAED，采用HE染色、免疫组织化学及HER2基因检测的方法，探讨其临床病理学特征。并以同期诊断的343例普通型胃腺癌作为对照组，比较二者之间的临床病理差异。结果12例GAED男10例，女2例；年龄59~75岁（中位年龄66.5岁）。临床表现腹痛、黑便伴呕血。大体检查：9例为溃疡型肿物，3例为隆起型肿物，肿瘤最大径1.5~9.5 cm（中位最大径6.0 cm）。镜下观察：肿瘤细胞排列成管状、乳头状、筛状或腺样结构，细胞呈立方或柱状，胞界相对清晰，具有特征性的丰富透明或略嗜酸性胞质。免疫表型：肿瘤细胞表达SALL4（12/12）、Glypican-3（9/12）、甲胎蛋白（5/12）、CDX2（8/12）、CD10（3/12）、p53（10/12）、HER2（2/12，3+），荧光原位杂交检测显示HER2基因扩增（2/12）。与普通型胃腺癌相比，GAED具有更高脉管侵犯及肿瘤进展率（P<0.05），而在年龄、性别、分化程度、神经侵犯、淋巴结转移、pT分期、pN分期及pM分期上差异无统计学意义（P>0.05）。结论GAED属于罕见的特殊类型胃腺癌，病理学上同时具有胚胎性分化和肠型分化两种免疫表型，生物学行为上具有更高的侵袭性，在临床诊断工作中，需要与普通型胃腺癌相区别。

简介：摘要目的使用患儿生存质量量表对视网膜母细胞瘤患儿生活质量进行初步评价，对患儿生活质量影响因素进行分析。方法随机抽取我院眼科就诊的视网膜母细胞瘤患儿的家长进行问卷调查。问卷形式在阅读文献的基础上进行改良的患儿生存质量量表，对不同选项得分进行统计。通过对问卷调查评分，了解眼球摘除术后患儿与未行手术患儿生活质量的差异，分析影响患儿生活质量的因素，对所有研究结果进行配对T检验。结果未行手术患儿和家长的情绪问题高于眼球摘除术后患儿（P<0.05）；眼球摘除术后患儿和家长对交通情况和卫生保健服务的满意度低于未眼球摘除手术患儿（P<0.05）结论在视网膜母细胞瘤患儿中，影响未行手术患儿生活质量的因素主要是家长和患儿的情绪问题，影响眼球摘除术后患儿生活质量的因素主要为交通和卫生保健服务。

简介：摘要目的提高对人类免疫缺陷病毒（HIV）阴性浆母细胞淋巴瘤（PBL）诊断及治疗的认识。方法回顾分析山西省肿瘤医院收治的3例PBL患者的临床资料，并进行文献复习。结果3例患者均经病理及免疫组织化学结果诊断为PBL，HIV阴性。2例患者获短期缓解后疾病进展死亡，另1例患者化疗获缓解后行自体造血干细胞移植，仍维持完全缓解。结论PBL是一种高度侵袭性淋巴瘤，多数患者分期晚，疾病进展迅速，诊断主要依据病理活组织检查。现有治疗方案疗效差，自体造血干细胞移植可能为更佳治疗方案。

简介：摘要目的探讨1例原发不孕伴卵母细胞透明带缺失患者的遗传学病因。方法应用全外显子组测序技术对患者及其父母ZP1基因进行变异检测、Sanger测序及生物信息学分析。结果检出患者ZP1基因第5外显子c.874C>T(Gln292*)及第7外显子c.1127_1128delCT(ALa376GlyTer386)的复合杂合变异，母亲携带c.874C>T(p.Gln292*)杂合变异，父亲携带c.1127_1128delCT(p.Ala376GlyTer386)的杂合变异。结论患者者ZP1基因复合杂合变异是导致其卵母细胞透明带缺失的可能遗传学病因。

简介：摘要影像学在视网膜母细胞瘤诊断、鉴别诊断、分期、制定治疗方案及随访中具有重要价值。近十多年来快速发展的眼动脉化疗已成为视网膜母细胞瘤保留眼球治疗的一线治疗方案。因此，应充分发挥影像学在多学科诊疗团队中的作用，积极推进视网膜母细胞瘤个性化精准诊疗，提高患者生存率，提升生活质量。

简介：摘要患者男，42岁。5年前外院确诊为多发性骨髓瘤ⅢA（IgA-LAM型），化疗后4个月余，因发现左腰背部肿物入院。入院后行肿物穿刺活检，镜下见胞质丰富的肿瘤细胞弥漫密集，浸润性生长，侵及周围脂肪组织。肿瘤细胞圆形或卵圆形，胞质嗜碱性或嗜双色性，核深染、圆形偏向一侧，部分核仁明显，核分裂象易见，未见坏死及核碎屑。免疫组织化学检测肿瘤细胞呈：CD3、CD38、CD138、CD56、MUM1、Lambda阳性，Ki-67阳性指数达90%，CD20、Kappa、EB病毒编码的小RNA（EBER）阴性。诊断为高级别浆细胞肿瘤；结合多发性骨髓瘤病史，考虑浆母细胞型骨髓瘤并反常表达CD3。

简介：摘要神经母细胞瘤(nueroblastoma，NB)是最常见的小儿颅外实体肿瘤，以起病隐匿，恶性度高，易发生骨髓、骨骼和远处器官转移为特点，在生物学、遗传学、临床和形态学等方面均表现出高度异质性。目前高危及难治复发NB的预后极差，研究发现多种染色体异常与NB发生和增殖转移密切相关，包括染色体数目、基因结构、节段碎裂、染色质重塑等异常。推测治疗中肿瘤患儿个体间的遗传学变异，可能是导致肿瘤进展或复发的主要原因之一。该文对NB染色体异常相关的分子遗传学研究进行综述，为寻找潜在的NB治疗靶点提供依据。

简介：目的总结经导管动脉化疗栓塞治疗肝母细胞瘤患儿围手术期的护理要点。方法对本院2008年1月-2010年1月13例肝母细胞瘤患儿实施经导管动脉化疗栓塞术（transcatheterarterialchemoembolization,TACE）,并配合围手术期的护理。结果13例患儿手术均顺利进行,患儿于术后1周出院。术后13例患儿出现发热,9例出现呕吐,4例出现肝区疼痛,4例出现白细胞降低,13例出现丙氨酸氨基转氨酶升高。结论做好肝母细胞瘤患儿介入术前准备及术后密切观察病情变化,预防并发症发生,能确保经导管动脉化疗栓塞治疗顺利进行,有利于患儿术后康复。

简介：摘要目的探讨软骨母细胞瘤的影像学特征及临床、X线、CT、MRI表现及病理特点的诊断价值.方法分析８２例经手术病理或穿刺活检证实的软骨母细胞瘤影像学资料表现及治疗后追踪预后复查.关键词软骨母细胞瘤;放射摄影术;体层摄影术;X线计算机;核磁共振成像中图分类号R７文献标识码B文章编号１００８－６３１５(２０１５)１０－０１０４－０２

简介：目的寻找特异的蛋白质标记物，探讨神经母细胞瘤血清蛋白质标记物的检测及初步诊断模型的构建和临床应用。方法收集血清样本87例，其中47例为神经母细胞瘤患儿，30例为其它恶性实体肿瘤患儿，10例为健康儿童；用ZUCI—ProteinChipDataAnalyzeSystem分析软件进行数据处理；经留一法交叉验证，分类器评价模型的预测效果。结果构建3个模型并筛选出10个蛋白质标记物，能成功区分神经母细胞瘤和健康儿童蛋白质谱差异表达模型的敏感性为100．00％，特异性为100．00％，区分神经母细胞瘤术前和术后蛋白质谱差异表达模型的敏感性为100．00％，特异性为100．00％，区分神经母细胞瘤与其它恶性实体肿瘤血清蛋白质指纹图谱模型的敏感性为88．89％，特异性为100．00％。结论用SELDI—TOF—MS及生物信息学技术，并结合支持向量机（SVM）初步建立的模型可作为神经母细胞瘤的另一种特异性强、敏感性高的辅助检查手段。

简介：目的探讨ROC曲线分析ADC值在髓母细胞瘤（MB）复发风险评估中的应用价值。方法回顾性分析15例经手术病理证实且具有完善术前及术后MR检查的MB患者资料。根据术后复发位置,测量并比较复发前相应位置肿瘤的瘤周区域（术前复发区）及对侧正常脑白质区域（术前镜影区）的ADC值。并进行ROC曲线分析。结果术前复发区ADC值[（0.62±0.04）×10~（-3）mm~2/s]明显低于术前镜影区[（0.71±0.03）×10~（-3）mm~2/s],差异有统计学意义（t=-6.64,P〈0.05）。取ADC阈值为0.66×10~（-3）mm~2/s术前预测肿瘤易复发区域的敏感度为93.3%,特异度为100%。结论ADC值结合ROC曲线对术前预测MB瘤周易复发区域具有较高的敏感度及特异度。

简介：摘要目的观察年龄和性别对增生性瘢痕的成纤维细胞中BMPs及其受体表达的影响。方法应用免疫组织化SP法检测不同年龄组和性别组患者增生性瘢痕中成纤维细胞的骨形态发生蛋白2/4、骨形态发生蛋白7、骨形态发生蛋白IA型受体的表达。结果在不同年龄组和性别组患者增生性瘢痕中成纤维细胞中骨形态发生蛋白2/4、骨形态发生蛋白7和骨形态发生蛋白IA型受体均有表达，但在青年组与成人组之间、男性组与女性组之间，其表达差异无显著性意义(P>0.05)。结论在增生性瘢痕成纤维细胞中骨形态发生蛋白2/4、骨形态发生蛋白7和骨形态发生蛋白IA型受体的表达与年龄和性别不相关。

简介：摘要目的总结单中心诊治的高危神经母细胞瘤（HR-NB）患儿的临床特征，分析影响HR-NB预后的因素。方法回顾性分析2007年2月1日至2018年6月30日在北京儿童医院血液肿瘤中心治疗并随访的458例HR-NB患儿临床资料。对患儿临床特征进行分析，采用Kaplan-Meier方法进行生存分析，使用Cox模型进行预后因素分析。最后随访时间截至2019年6月30日。结果458例HR-NB患儿中男265例（57.9%），女193例（42.1%），诊断年龄40.0（4.5~148.0）月龄，随访时间22.0（0.2~138.0）个月，发生肿瘤复发或进展时间为15（1~72）个月。458例HR-NB患儿5年无事件生存率（EFS）为(31.2±2.6)%，5年总生存率（OS）为(43.9±3.2)%。142例接受造血干细胞移植（HSCT）的骨髓转移患儿5年EFS、5年OS均优于196例未移植的骨髓转移患儿［(26.5±4.5)%比（25.1±3.6)%，χ²=13.773，P=0.001；(38.1±5.5)%比（35.7±4.7)%，χ²=9.235，P=0.002］。128例接受移植的骨骼转移患儿5年EFS、5年OS均优于188例未移植的骨骼转移患儿［(28.5±5.0)% 比（26.7±3.8)%，χ²=10.222，P=0.001；(37.1±6.0)%比（36.2±4.8)%，χ²=7.843，P=0.005］。37例接受移植的MYCN扩增患儿5年EFS优于49例未移植的MYCN扩增患儿［(26.8±8.0)%比（20.5±6.4)%，χ²=5.732，P=0.017］，5年OS差异无统计学意义［(31.4±8.6)%比（26.2±7.4)%，χ²=3.230，P=0.072］。单因素分析显示乳酸脱氢酶（LDH）≥1 500 U/L是MYCN扩增患儿预后不良的危险因素（χ²=6.960，P=0.008），Cox多因素分析显示骨髓转移及LDH≥1 500 U/L是影响MYCN未扩增HR-NB患儿预后的独立危险因素（HR=2.427、1.618，95%CI 1.427~4.126、1.275~2.054，P均<0.05）。结论LDH≥1 500 U/L是MYCN扩增患儿预后不良因素，骨髓转移及LDH≥1 500 U/L是MYCN未扩增HR-NB患儿预后不良因素；HSCT可以提高骨髓或骨骼转移HR-NB患儿预后，可以延缓MYCN扩增患儿肿瘤复发或进展时间。

简介：患者，男性，39岁，因双下肢无力伴胸部以下感觉减退3个月，加重1个月入院。双下肢无力以长时间行走后为著，患者无大小便障碍，无外伤及感染病史。

简介：

简介：摘要目的研究神经母细胞瘤中E-钙黏蛋白(E-cadherin)的表达在肿瘤转化生长因子-β1(TGF-β1)诱导的上皮-间质转化(EMT)中的作用。方法体外采用TGF-β1(1 μg/L、5 μg/L、10 μg/L)处理人神经母细胞瘤SK-N-SH细胞株，与空白对照组比较，采用荧光定量PCR及Western blot法检测EMT相关基因及蛋白表达。采用迁移实验及划痕实验检测肿瘤细胞迁移能力的改变。选取2008年1月至2012年12月上海交通大学附属儿童医院血液肿瘤科收治的神经母细胞瘤患儿18例。收集患儿术后肿瘤组织，采用免疫组织化学法检测E-cadherin的表达情况，并与患儿临床特点及生存预后行相关性分析。结果与空白对照组相比，SK-N-SH细胞经TGF-β1(1 μg/L、5 μg/L、10 μg/L)处理后，实时荧光定量PCR及Western blot均提示上皮细胞标志E-cadherin的mRNA(0.603±0.081、0.606±0.008、0.716±0.166比1.000)及蛋白(0.855±0.026、0.600±0.017、0.495±0.011比1.000)表达量明显下降(F＝8.144，P＝0.035；F＝74.810，P<0.001)，间质细胞标志α-平滑肌肌动蛋白的mRNA(2.132±0.167、3.494±0.017、4.184±0.021比1.000)及蛋白(1.175±0.053、1.189±0.058、1.225±0.106比1.000)的表达量明显上升(F＝547.300，P<0.001；F＝68.810，P＝0.007)，提示发生EMT。划痕实验及Transwell迁移实验均发现随着TGF-β1处理后(5 μg/L)，迁移细胞数明显增多(t＝16.070，P＝0.040)。神经母细胞瘤患儿组织病理中E-cadherin强阳性、阳性、弱阳性及阴性表达的10年总体生存(OS)率分别为(77.78±13.86)%、(75.00±21.66)%、(25.00±21.65)%及0，差异有统计学意义(F＝8.160，P＝0.040)。结论TGF-β1可诱导神经母细胞瘤SK-N-SH细胞发生EMT，并使细胞迁移能力增强。神经母细胞瘤患儿E-cadherin表达降低与疾病临床进展及复发/转移明显相关。

简介：目的探讨纤维母细胞型脑膜瘤在弥散张量磁共振成像（DTMRI）上的表现。方法对手术病理证实的2例纤维母细胞型脑膜瘤与20例其他亚型脑膜瘤患者的DTMRI表现进行对照分析。结果2例纤维母细胞型脑膜瘤中,DTI纤维示踪图像1例表现为＂花簇样＂,1例表现为＂线团样＂。20例其他亚型脑膜瘤DTI张量纤维示踪图像未见上述征象。结论脑膜瘤DTI纤维示踪图像显示的＂花簇样＂＂、线团样＂表现,提示纤维母细胞型脑膜瘤的诊断。

简介：摘要目的观察榄香烯注射液联合化疗治疗儿童肝母细胞瘤（hephatoblastoma，ＨB）的疗效及不良反应。方法2006年4月至2014年6月收集我院经病理确诊的儿童肝母细胞瘤78例（男46例，女32例）。随机分成榄香烯组（榄香烯注射液＋常规化疗）48例及对照组（常规化疗组）30例，利用统计学方法比较分析两组化疗后骨髓抑制及不良反应及疗效。结果（１）化疗后骨髓抑制情况及ALT值榄香烯组化疗后骨髓抑制III度及IV度的病例15例（31.25%），对照组化疗后骨髓抑制III度及IV度的病例数为18例（60%），榄香烯组与对照组的差异具有统计意义（Ｐ＝0.012）；榄香烯组外周血白细胞恢复中位时间为（9.9±1.4）ｄ，对照组为（12.4±2.1）ｄ，榄香烯组与对照组差异具有统计意义（Ｘ２＝4.4，Ｐ＝0.036）。榄香烯组化疗后ALT35.50±7.72U/l，而对照组化疗后ALT48.27±5.32，两组有显著性差异（Ｘ２＝4.12，Ｐ＝0.045）。（2）不良反应榄香烯组不良反应发生率少于对照组（两组II级以上不良发生率分别为10.42%和30%），差异有统计学意义（t=3.34，Ｐ=0.034）。（3）疗效及预后榄香烯组总有效率为81.25%；常规组总有效率为80%。比较两组生存率，Long-Rank检验结果P=0.6，无显著性差异。结论榄香烯注射液联合常规化疗可明显缓解肝母细胞瘤患儿化疗期间的骨髓抑制、肝功能损害以及减轻不良反应，具有较好辅助治疗作用，具有一定临床应用价值。

简介：目的探讨肾母细胞瘤患儿血液中p73基因的转录表达、启动子甲基化状态及二者之间关系。方法收集45例肾母细胞瘤患儿为病例组，以健康体检或因其他原因就诊的性别、年龄匹配的15例（排除肿瘤等恶性疾病）儿童为对照组。采集两组儿童外周血，运用实时荧光定量PCR（qRT—PCR）和甲基化特异性PCR（USP）法检测p73基因转录表达水平及其启动子甲基化状态，并分析病例组中p73基因的表达及甲基化与临床资料的关系，及p73基因的甲基化对其转录表达的影响。结果病例组中p73mRNA的相对表达量（3．2±0．9）高于对照组（1．6±1．1），差异有统计学意义（P〈0．01）；病例组p73基因甲基化阳性率（20％）低于对照组（73％），差异有统计学意义（P〈0．01）。病例组中甲基化p73mRNA的相对表达量大于非甲基化p73mRNA的相对表达量（P〈0．01），且大于对照组中甲基化p73mRNA的相对表达量（P〈0．01）；非甲基化p73mRNA的相对表达量在两组间差异无统计学意义（P=0．810）。结论。肾母细胞瘤外周血中p73基因启动子的异常甲基化是其基因表达调节方式之一，并与肾母细胞瘤的发生发展有关；发生甲基化的p73基因在肾母细胞瘤中有可能充当癌基因的角色，转录水平的过度表达与其甲基化状态有关