简介：近年来男性精液质量明显下降，男性不育发病率逐年上升。当前一些研究发现，营养素与不育有一定联系，关于这方面的研究已经逐渐成为了热门。本文对蛋白质、脂类、糖类、微量元素及维生素等营养素与男性激素分泌、睾丸发育、精子生成及性功能等的关系进行综述。

简介：营养不良型大疱表皮松解症（dystrophicepidermolysisbullosa,DEB）是一种罕见的遗传性疾病,它是一类由于Ⅶ型胶原基因突变或缺失所引起的机械性大疱性疾病,其特征是皮肤水疱及瘢痕的形成,慢性、难以愈合的创伤。根据遗传方式可分为显性遗传营养不良型大疱表皮松解症（dominantdystrophicepidermolysisbullosa,DDEB）和隐性遗传营养不良型大疱表皮松解症（recessivedystrophicepidermolysisbullosa,RDEB）。近年来随着DEB遗传基因、分子发病机制及VII型胶原的结构、功能等方面的研究,DEB的治疗有了很多新的研究成果,有的已经进行临床前试验及临床试验。该文对DEB目前的治疗方法及其新进展进行概述。

简介：报告腹部离心性脂肪营养不良1例。患儿女,10岁,右下腹、外阴萎缩5年,无明显自觉症状。皮肤科情况：右下腹、右侧会阴、阴唇部可见境界清楚的萎缩性斑片,萎缩凹陷区皮下血管清晰可见。皮损组织病理示：表皮轻度萎缩,真皮胶原纤维减少,真皮血管扩张充血,浅层血管周围稀疏淋巴组织细胞浸润,皮下脂肪层、脂肪细胞呈团块状,少许坏死。

简介：报告1例痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症。患者男，49岁。因反复四肢起水疱、丘疹、结节伴瘙痒23年。于右胫前外上侧皮损组织取病理示：表皮萎缩，表皮突消失，表皮下裂隙形成，皮浅层纤维化，少量圆形细胞浸润，有数个表皮囊肿。诊断：痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症。

简介：患者女,10岁。双下肢红色扁平丘疹、水疱、结节伴瘙痒4年,加重1年。2个月前于本院行右下肢皮损组织病理示:表皮角化过度,基底细胞层未见异常,真皮浅层小血管及纤维组织增生,血管周淋巴细胞浸润,可见粟丘疹。皮肤科情况:双小腿胫前可见密集黄豆至蚕豆大小的暗红色扁平丘疹、结节,偶见水疱,可见粟丘疹、抓痕及色素沉着;双手背、足背及肘伸侧散在类似皮损。COL7A1基因c.1241-6G>A杂合变异,为剪切位点变异。诊断:痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症。经治疗,病情得到控制后出院。现仍在随访中。

简介：报告1例白色丘疹样营养不良型大疱性表皮松解症，并对患者家系进行疾病调查。先证者男性，36岁，反复躯干、四肝丘疹、水疱伴瘙痒20余年。表现为双前臂和双小腿伸侧见多数密集黄豆大至指甲大小坚实红褐色丘疹，白色丘疹样疤痕，腰骶部见多数密集斑片状浅红色萎缩性疤痕，并可见水疱、血疱、血痂，部分融合成片状。结合病理诊断为白色丘疹样营养不良在疱性表皮松解症，家系调查不20人中7人患病，呈连续性垂直遗传，显示该病为常染色体显性遗传性疾病。

简介：

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简介：机械性大疱性疾病Hallopeau-Siemens隐性遗传营养不良型大疱性表皮松解症(HS-RDEB)是由染色体3p21.31上的Ⅶ型胶原基因(COL7A1)突变引起,典型表现为2个等位基因上出现移码、剪切位点或无义突变。本文作者描述了1例HS-RDEB患者发生了一种新的纯合性移码突变,在COL7A1外显子3上的第345位点插入G。然而,亲代DNA序列分析显示尽管患儿的母亲是这一突变的杂合子携带者,其父亲的DNA仅包括野生型序列,微卫星标记分析确认其亲子关系并对3号染色体的28个微卫星基因检测显示患儿3号染色体的所有等位基因的标记物检测均显示其为3号染色体呈现单母体型的纯合子。由此认为,该患者HS-RDEB的基因型是由于3号染色体的单亲二体性以及COL7A1突变基因位点的纯合性降低所致。根据作者了解,单亲二体性染色体(UPD)型HS-RDEB以往文献中未见有报道,而且,本文报道的患儿为染色体3型UPD的第3例病例。本例HS-RDEB的严重性与其他此型基因改变的病例相似,未观察到有其他的表型异常,提示其有3号染色体上的母体印记基因缺乏。3号染色体呈单亲二体性而无其他异常表型的隐性遗传营养...

简介：

简介：大疱性表皮松解症（epidermolysisbullosa,EB）是指皮肤或黏膜受到轻微外伤即可引起水疱的一组异质或多相的遗传性皮肤病,有时也称为＂机械性大疱性皮肤病＂[1]。该病是一种非常少见的遗传病,发生率1/5万活产儿。皮肤损伤处易出现松弛性大疱或大片表皮松解,稍摩擦即剥脱,糜烂面大量渗液,易继发感染,常因并发败血症而死亡。加强皮肤护理,预防感染是减少死亡的关键,然而如果患者已经感染，则更增加治疗与护理难度。

简介：伴嗜酸性粒细胞增多和系统症状的药疹（DRESS）,也被称为药物介导的迟发性多器官超敏反应综合征（DIDMOHS）、药物介导的超敏反应综合征（DIHS）,是一种具有潜在致命性的药物超敏反应,其特征为皮疹、发烧、淋巴结肿大、血液异常、内脏表现。抗惊厥药,如卡马西平、苯妥英钠、拉莫三嗪、苯巴比妥,以及别嘌呤醇与磺胺类,则是最常见的DRESS诱因。药物解毒作用受损和疱疹病毒激活在DRESS发病中起着关键作用。单倍型人类白细胞抗原（HLA）也发挥作用。早期皮肤表现一般包括麻疹爆发,其特点为弥漫性红斑性瘙痒斑,遍及面部、上部躯干、上肢,后期延及下肢。其特征是快速的融合与进展。DRESS常常涉及淋巴、血液、肝系统。肾、肺、心脏功能障碍可能也会受到牵连。

简介：性变态与其说是一种性心理障碍,不如说是刻板的性心理偏离,它是婴幼儿性欲活动的扭曲派生形式.其病因有二.第一个原因是生长发育复演过程中性欲(里比多)和性心理的停顿(固定)、返祖现象、变异或其他障碍,主要通过幼稚性行为的方式获得性高潮的经验.第二个原因是早年,尤其是儿时,通过非性交的行为,或者主要不是通过与同龄异性性交所得感官感受而获得性高潮的经验,在其中枢神经系统中留下深刻的记忆痕迹.当一个人处于第三精神状态或其他病理状态时,这些变态行为和经验会反复"闪回",甚至形成"以往经验与现实知觉"往复运动的所谓"经验隧道";这个人就会反复表现出性变态的行为.

简介：日光性黑子（solarlentigo,SL）也称为日光性雀斑样痣、老年性色素斑或老年性黑子。多见于面部、手背以及前臂等日光暴露部位,呈圆形、椭圆形或不规则形棕褐色色素斑,为中老年人皮肤老化的一种表现。病因未完全阐明,过去认为主要与日光暴露有关,但近期一系列流行病学及机理研究表明,除外日光暴露,皮肤类型、环境空气污染、吸烟以及激素治疗等因素也参与SL样皮损的形成。SL虽为良性色素斑,但其可影响美观,对患者生活质量存在消极影响。近年来,随着人们对美观要求的提高,临床上就诊的SL患者越来越多,而国内外对此病仍缺乏认识。因此,本文利用现有的证据总结除日光暴露以外的其他因素在SL发病中的作用,以期为本病的临床诊断及预防提供参考。

简介：我国对红斑狼疮(LE)的研究,越来越受到重视,仅皮肤科每年发表的文章就有很多,在基础方面如基因的多态性、有关的各种细胞因子、受体的表达等等,对阐明红斑狼疮发病机制起到一定的作用,但要取得重大的突破,仍需做很大的努力.

简介：麻风病是由麻风分枝杆菌引起的一种慢性传染性疾病。患者感染麻风分枝杆菌后发病与否和临床表型取决于宿主的遗传素质,目前通过候选基因研究、全基因组连锁研究、全基因组关联研究等方法发现多个麻风易感基因,为实现麻风病的一级预防奠定理论基础。本文就当前定位于不同染色体的易感基因进行分类综述。

简介：性高潮是一种逐渐升高的兴奋、紧张状态,当这种状态积累到顶点时会出现爆发。这种爆发会带来极度愉悦的感受,并同时伴随一系列的生理反应。性高潮是一个复杂的生物学过程,因此我们要从多个角度去了解这一现象。这篇综述总结了关于性高潮的一些理论上的和实验上的研究,其中包括了性高潮是如何产生的、为什么会产生,不能达到性高潮的原因以及大脑和身体各部分在性高潮中扮演何种角色等内容。

简介：对于各种光敏感性皮肤病、日晒后加重的皮肤病、皮肤光老化、日晒伤及皮肤黑化等,皮肤科医生进行诊治的同患者提供全面的防晒建议,包括指导患者如何正确选用防晒剂,合理使用安全、有效的防晒剂确实是预防和治疗过程中的重要因素之一。

简介：目的探讨瘢痕疙瘩（Keloid,K）形成的中医体质基础。方法应用《中医体质分类判定标准》对124例K患者进行体质类型分析,采用SPSS13.0统计软件比较K患者与正常对照、痤疮患者间体质类型的差异。结果与正常对照比较,K患者属气虚、阴虚、痰湿、湿热、瘀血、特禀质的百分比增加;男性K患者、女性K患者及17～45岁K患者属湿热质的百分比增加;此外,男性K患者、36～45岁K患者属阴虚、痰湿、瘀血、特禀质的百分比增加,17～25岁K患者属阴虚、痰湿质的百分比增加。与痤疮患者比较,与痤疮相关K患者属阴虚质的百分比增加（P〈0.05）。结论K形成与某些中医体质类型的偏颇有关。

简介：简要介绍了变性症或称易性病以及人类目前应对这种疾病两种做法的基本认识,分析研究了两种变性实践的私权利根据与自然人进行变性的法律条件,详细讨论了变性对自然人私权产生的各种影响。