简介:目的分析4例儿童Alport综合征的基因型和临床表型特点。方法总结4例患儿的临床特点,采用外显子捕获一第二代测序技术对4例诊断为Alport综合征患儿的COL4A5、COL4A4和COL4A3基因进行突变检测。结果4例均为男性,年龄6~8岁,首发症状均为血尿,均伴有不同程度的蛋白尿。1例表现为高频听力区受损,1例右侧视网膜脱色素改变。4例肾功能均正常。肾穿刺活检电镜检查均显示典型Alport综合征基底膜病变。在4个家系中发现4种COL4A5基因突变,分别为Glyl32Glu、Glyl238Arg、Gly267Arg和Glyl033Ser,均为未报道的新突变。经家系验证Glyl32Glu和Glyl033Ser为新生突变。用SIFT和PblyPhen软件进行蛋白功能预测均显示4种突变为有害突变。结论本研究采用外显子捕获一第二代测序技术共检测到4种COL4A5基因新突变,其中2种为新生突变。为人类Alport综合征基因突变数据库增添了4个新成员,对进一步研究中国人群Alport综合征的发病机制以及遗传咨询和产前诊断有重大意义。
简介:目的:分析微课+翻转课堂模式在驻点班医师儿科临床教学中的应用效果。方法:以2021年6月至2022年6月为教学时间,共计68例驻点班医师参与研究,做双盲分组,由此得到对照组(常规教学、n=34)及观察组(微课+翻转课堂、n==34),比较两组教学效果及医师满意度。结果:观察组的实操评分、理论成绩与总分高于对照组(p<0.05);观察组的学习兴趣、课程内容、教学方式、教学风格、教学氛围评分及总分高于对照组(p<0.05)。结论:在驻点班医师儿科临床教学中采取微课+翻转课堂模式可以提高教学效果及医师满意度。
简介:目的本研究旨在通过探索处理混杂因素的手段,创造一种新的用于观察性数据疗效比较研究的统计分析方法。方法本方法基于以下原理:针对诊断为同种疾病接受不同治疗的一组患者,采用反复多次模拟随机化分组并根据RCT的统计分析策略进行疗效比较,以拒绝Hn的试验频率和不拒绝H0的试验频率之比(odds值)及其95%CI作为判断不同治疗方法问疗效差异的依据。采用计算机模拟的方法获得统计量odds值的分布。对包含结局变量和混杂因素变量的模拟数据库进行随机化分组,对根据符合方案集分析(PP)策略保留下来的样本进行结局变量比较。重复100次随机化分组,并对每次随机化分组后结局变量进行比较,同时也对}昆杂因素变量的组间均衡性进行分析。计算100次结局变量比较分析结果中拒绝H。与不拒绝H。的比值,即odds值,重复100次odds值的计算过程得到odds值的点估计值及其95%CI。根据样本量(n1=n2=50,100,500和1000)、组问差异的把握度和效应量产生多个模拟数据库,观察分析得到的odds值及其95%CI的一致性和稳定性。同时验证混杂因素在根据PP策略保留下来的样本的组间均衡性。结果①对不同样本量下疗效有差异数据库分析得到的odds值均〉1,odds值及其95%CI均随把握度的增加呈上升趋势;②对不同样本量下疗效无差异数据库分析得到的odds值均〈1,odds值及其95%CI均随把握度的增加呈下降趋势,二者变化均呈现良好的线性关系;③同时验证样本量相等和不相等的情况下,混杂因素组问均衡的概率均〉95%。结论将本文发明的方法命名为模拟随机对照试验方法,简称sRCT。运用sRCT对模拟数据库分析得到结果的一致性和稳定性高,实现了在均衡}昆杂因素的基础上,创建了一种用于观察性数据疗效比较研究的新方法。
简介:Citrin缺陷病(citrindeficiency,CD)已报道两种临床表现型,一种是成人发病瓜氨酸血症Ⅱ型(CTLN2),另一种是citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)。该文报道1例以生长发育落后和血脂异常为主要临床表现的男性CD幼儿。患儿1岁6月时体重和身长均低于相应WHO体格测量百分位表上的第3百分位数,同时血生化分析发现甘油三酯和总胆固醇水平显著增高,伴高密度脂蛋白胆固醇降低。病史询问发现患儿1岁后有难以纠正的厌食米饭而嗜食鱼肉的饮食习惯。偏食倾向2岁后更明显,血氨基酸分析显示瓜氨酸和苏氨酸轻度增高,于是该患儿在2岁5月时被怀疑为CD。按患儿饮食嗜好自然喂养之后,其生长发育落后逐渐改善,体重在3岁时恢复到第3百分位数以上,血脂逐渐恢复正常。SLC25A13突变分析表明患儿是851del4的纯合子。据此,患儿被确诊为CD。4岁7月时的饮食调查表明患儿有典型的低碳水化合物和高蛋白饮食倾向——厌食米饭,而嗜好海鲜、肉类、蛋类和奶类。该患儿主要临床表现为生长发育落后和血脂异常,为一种不同于NICCD和CTLN2的新的CD表现型。
简介:目的总结1例COL1A2新突变致胎儿严重成骨不全症(OI)的临床特征及基因突变的特点,为胎儿产前咨询提供依据。方法对产检B超检查示OI可能的胎儿流产组织抽提DNA进行基因型分析,自行设计COL1A1和COL1A2所有外显子及剪接区域的引物。利用Sanger测序法对胎儿行COL1A1和COL1A2基因外显子及剪接区域的测序分析并行父母验证。依据人类基因突变数据库(HGMD)专业版,对COL1A2突变所致疾病临床表型行文献复习。结果胎儿的COL1A1和COL1A2基因均检测出变异位点。COL1A2基因检测到杂合突变(c.3142G〉T,p.Glu1048Cys)在寡核苷酸多态性数据库、HGMD及Ⅰ型胶原蛋白突变数据库均未见报道,结合胎儿父母验证为新发突变,对比公共数据库及在线预测软件预测该突变类型为致病突变。在HGMD专业版中搜索COL1A2,共检索到387个COL1A2致病突变,与21种疾病及其亚型相关。92%的突变引起OI或其亚型,还可引起Ehlers-Danlos综合征或其亚型。结合COL1A2突变所致疾病临床表型行文献复习,本文报告胎儿符合Ⅱ型OI。结论产前通过超声影像结合基因分型诊断胎儿为COL1A2基因新发突变(c.3142G〉T,p.Glu1048Cys)所致Ⅱ型OI;COL1A2基因编码蛋白长链双螺旋的400~480氨基酸及MLBR3区域中甘氨酸被天冬氨酸或谷氨酸替代,多导致严重表型的OI;本文为产前准确预测胎儿结局、指导临床决策提供依据。
简介:发育性髋关节发育不良(developmentaldysplasiaofthehip,DDH)旧称先天性髋关节脱位(congenitaldis-locationofthehip,CDH),1992年北美小儿矫形外科学会将其改名为发育性髋关节脱位或发育性髋关节发育不良,是一种常见的先天性畸形,分为髋关节发育不良、髋关节半脱位、髋关节脱位三种类型。我国发病率报告为0.9‰-39‰,男女发病比例为1:5-7,甚至更高。早期诊断并未普及,儿童骨科医师甚至成人骨科医师都在治疗,但治疗方法各异,并发症较多,一直是儿童骨科医生研究的热点。一、早期诊断
简介:目的:分析调查儿科住院患儿家属心理需求,然后制定护理策略。方法:在2021年05月至2022年05月期间随机抽取我院儿科住院的患病儿童家属100例为试验组,随机选取同期100例健康儿童家属进行调查,为参照组,对两组家属采用SCL-90量表进行心理健康水平测试,对试验组患儿家属以调查问卷的形式进行心理需求调查,结合上述结果提出护理策略。结果:两组心理健康水平测试为试验组各指标均比参照组高,存在统计学差异(P<0.05)。在试验组中,各位患儿家属对护理质量要求中医护工作者的技术水平、服务态度、心理指导措施、用药合理性等需求较高,在疾病相关知识需求方面,对患儿病情发展、疾病保健知识、药物使用和不良反应等方面知识需求较高。结论:儿科住院患儿家属心理健康度较低,需要根据其心理需求实施相应护理策略来提高心理健康状态。
简介:目的诊断1例COG6基因复合杂合突变所致的先天性糖基化障碍(CDG),为CDG患儿的的早期诊断、制定干预措施和结局预测提供依据。方法总结1例携带有COG6复合杂合突变的CDG患儿的临床表型、家系sanger验证信息、影像学表现、实验室检查和随访信息,对COG6及其他Golgi复合体(COG)基因突变所致CDG的疾病表型行文献复习。结果患儿因早产、生后反复气促吐沫1月余就诊,主要表现为不明原因反复高热伴肝酶异常,皮肤少汗,异常面容,并存在心、肺、肾、凝血和神经系统异常。行核心家系全外显子组检测发现COG6基因复合杂合突变c.511C〉T(p.R171X)和c.540G〉A(p.E180E),c.511C〉T来源于母亲,是人类基因突变数据库(HGMD)已报道的CDGⅡ型的致病突变;c.540G〉A来源于父亲,为新发突变。汇总专业版HGMD已报道的COG6-CDG患儿9例加本文1例共10例表型(CDGⅡ型),异常面容,可表现为肝、皮肤、心脏、肾脏、骨骼、关节、凝血、免疫、神经系、听力和视觉异常或其他畸形等,多数患儿生长发育迟缓,预后不良,5例病死,存活者均进展为严重肝功能障碍伴反复感染。比COG-CDG其他亚型,临床表现更丰富、病情偏重且预后差。结论新生儿期表现为不明原因高热伴肝酶异常,皮肤少汗,肌张力异常,或存在心、肾、免疫和凝血等多器官和系统功能异常的患儿,应高度怀疑COG6-CDG,此类患儿多数生长发育迟缓,预后不良,新生儿期通过基因测序可早期诊断。
简介:目的探讨侵犯肝门血管的小儿肝母细胞瘤的手术策略。方法回顾性分析2006年6月至2010年6月作者收治的68例肝门部肝母细胞瘤患儿的临床资料,均使用微波切割技术,在不阻断肝门血流的状态下精细解剖分离,在发生血管损伤出血时则暂时性阻断肝门血管,如影响显露,则分块切除肿瘤。结果68例患儿均接受术前化疗,其中侵犯第一肝门17例,侵犯第二肝门51例。15例患儿第一肝门阻断时间在5min以内,2例患儿全肝血流阻断时间为5min。术中平均失血量25mL,6例因失血较多予输血治疗。无手术死亡病例。并发胆瘘3例,肝周积液5例,乳糜腹1例。结论对于肝门部肝母细胞瘤,采取术前化疗可降低手术难度,精细解剖是基本措施,分块切除是可选方法,肝门血管阻断无法保障安全,不损伤肝门血管是患儿生命安全的重要保障。
简介:目的总结法乐四联症(TOF)患儿手术治疗经验,探讨手术时机、手术适应证和围术期处理。方法回顾性分析我科2004年1月至2010年6月收治的132例小儿TOF的临床资料,其中男98例,女34例;年龄4个月至12岁,平均12.85岁。术前均行超声心动图或心导管造影检查确诊,均在体外循环下行根治性手术,部分病例以自体心包或带瓣自体心包扩大右室流出道和(或)肺动脉,对合并畸形作相应处理。结果本组围术期死亡4例(3.03%),其中2例死于术后多器官功能衰竭,2例死于低心排出量综合征。随访129例,随访时间12~90个月;失访3例。6例残余微量分流,生长发育正常,无不适。结论对症状显著的TOF患儿应尽早手术矫治,提高手术水平,加强术后监护是确保手术成功的关键。