简介：目的探讨儿童皮质发育畸形（MCD）的MRI表现特点,为MCD的早期诊断提供依据。方法选择2010年1月至2012年12月在四川省医学科学院·四川省人民医院放射科经MRI检查确诊为MCD的44例患儿为研究对象。回顾性分析及总结其MRI影像学特征。本研究遵循的程序符合四川省医学科学院·四川省人民医院人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准,征得受试对象及其监护人知情同意,并与监护人签署临床研究知情同意书。结果本组44例经MRI确诊为MCD患儿中,巨脑回-无脑回为17例,多小脑回为14例,灰质异位为9例,脑裂畸形为4例。MCD的MRI特点中,巨脑回表现为脑回增宽、皮质增厚及白质变薄;无脑回表现为正常脑沟、脑回消失,皮质增厚及白质变薄;多小脑回表现为脑回增多、细小;灰质异位表现为皮质下及侧脑室周围深部白质区结节状、团块状或带状病灶,信号与灰质信号相同;脑裂畸形表现为从侧脑室到脑表面贯穿大脑半球的裂隙,表面覆盖灰质。结论MRI是诊断儿童MCD的可靠影像学方法。

简介：摘要目的讨论超声对先天脑发育畸形的诊断。方法根据超声检查表现进行诊断。结论超声检查在产前的诊断中起着极其重要的作用，应用超声检查胎儿畸形是首选方法。

简介：　　表1　53例胎儿肾发育畸形的超声检出结果(略),从孕期超声检查的近3万名孕妇中共检出53例胎儿肾发育畸形,我站自1991年至2000年从孕期超声检查的近3万名孕妇中共检出胎儿肾畸形53例

简介：摘要目的分析胎儿畸形的发生类型及其构成比。方法2008～2010年在我院行中晚孕超声检查17932例，发现并随访确诊胎儿畸形685例，对胎儿畸形的类型及其构成比进行分析。结果在胎儿发育畸形的类型和构成比中，复合畸形最多（238例），所占构成比高达34.74%，其次为神经系统畸形(124例，占18.10%)，之后依次为泌尿生殖系统、消化系统、心脏血管、颜面部以及肌肉骨骼系统和肢体畸形。结论在孕期超声产前检查中，需要重点对主要的胎儿畸形类型加以排查。

简介：【摘要】目的探讨CT尿路成像对泌尿系统先天性发育畸形的价值。方法回顾性分析我院2014年1月-2016年1月期间接收并经手术病理确诊的30例泌尿系统先天畸形患者，行CT平扫、增强扫描、容积(VR)重建，并对泌尿系统先天异常病种特征进行综合分析。结果泌尿系统肾脏畸形病种中，肾脏异位12例，孤立肾6例，肾异常旋转3例(盘状肾2例、马蹄肾1例)，囊性不良发育肾6例，融合肾畸形3例。重肾重输尿管畸形17例(单侧重复肾重输尿管畸形13例、双侧重复肾畸4例)。结论CT平扫、增强扫描、容积(VR)重建在对30例泌尿系统先天发育畸形病种诊断过程中，全方位可靠的呈现了病变之间的关系和解剖结构，发挥了CT的优势，弥补其他影像学检查方法的缺点，大程度的降低了临床上的漏诊率和误诊率，对临床上的诊断和治疗提供了指导意义。

简介：摘要:胎儿骨骼系统发育异常是常见的先天性畸形。胎儿骨骼发育畸形大体上可分为致死性和非致死性骨畸形。本文将对产前超声诊断致死性胎儿骨骼发育畸形的研究进展进行综述。

简介：目的：探讨磁共振成像技术在胎儿肺部发育畸形诊断中的应用价值。方法对产前四维超声检查诊断或怀疑有肺部发育畸形的胎儿25例，在超声检查后2d内进行磁共振检查，应用快速成像技术和特殊扫描序列（FIESTA序列、T2SSFSE序列、FIRM序列、DWI序列、SSFSEThickSlab序列）完成对胎儿的胸部横断位、矢状位、冠状位三方位扫描。结果产前磁共振检查发现先天性肺囊腺瘤样畸形（CCAM）16例，肺隔离症（BPS）5例，先天性膈疝2例，产前磁共振检查对于得到随访结果的22例胎儿诊断均正确。结论磁共振成像技术对于确定胎儿肺部发育畸形病变范围程度、肺部受压情况、正常肺组织定量以及判断胎儿预后方面有着明显的优势。

简介：摘要目的探讨产前MRI评估胎儿耳廓发育畸形及外耳道闭锁的可行性。方法对2017年11月至2019年5月山东省医学影像学研究所超声疑诊胎儿外耳发育畸形的15例孕妇行胎儿外耳MRI检查，孕妇年龄22.0~ 40.0 (31.3±5.2）岁，均为单胎，孕龄23~ 35 (27.5±3.5）周。以出生后随访结果为金标准，计算并比较MRI和超声诊断胎儿耳廓发育畸形及外耳道闭锁的灵敏度、特异度和准确率。采用Fisher精确检验法比较MRI和超声诊断外耳道闭锁的效能。结果15例胎儿MRI显示胎儿外耳30侧，无耳廓缺如者，出生后随访证实外耳畸形19侧，其中耳廓畸形19侧，外耳道闭锁15侧。MRI及超声诊断耳廓畸形的准确率均为100%（19/19）。MRI及超声诊断外耳道闭锁的灵敏度、特异度、准确率分别为93.3%（14/15）、75.0%（3/4）、89.5%（17/19）和33.3%（5/15）、25.0%（1/4）、31.6%（6/19）。MRI诊断外耳道闭锁的灵敏度、准确率明显高于超声，差异有统计学意义（P=0.004、0.001）。结论MRI对胎儿外耳发育畸形具有重要诊断价值，可作为超声的有效补充，尤其是诊断外耳道闭锁有明显优势。

简介：目的通过显微注射吗啡啉修饰的反义寡核苷酸（MO）阻抑视黄醛脱氢酶2（raldh2）基因表达,探讨raldh2基因阻抑对斑马鱼胚胎心脏发育的影响及可能的分子机制。方法根据斑马鱼raldh2基因起始密码区域序列设计合成吗啡啉修饰的反义寡核苷酸,采用显微注射方法阻抑斑马鱼胚胎raldh2基因表达。构建raldh2-EG-FP重组质粒进一步验证MO的特异性和有效性。分析raldh2基因阻抑后对胚胎发育,尤其心脏表型和功能的影响。通过胚胎整体原位杂交,分析心脏相关nppa和tbx20基因表达模式以及raldh2阻抑后对其表达的影响。结果显微注射raldh2-MO能有效地特异地阻抑斑马鱼胚胎raldh2基因表达,raldh2-MO对胚胎发育影响呈剂量依赖性。raldh2基因阻抑可导致胚胎心脏发育畸形,干扰正常的房室分化和向右环化,导致房室瓣血液反流。与野生型胚胎比较,raldh2基因阻抑组胚胎心率和心室收缩分数降低（P〈0.05）,心功能受损。整体原位杂交结果显示raldh2基因阻抑后nppa基因表达改变,心室部位nppa表达清晰,而心房部位表达减弱。tbx20基因在心脏、运动神经元、顶盖及视网膜表达,raldh2基因阻抑后,tbx20表达下调,在心脏表达减弱,以心房和流出道部位更显著。结论raldh2基因在心脏早期发育的多个环节发挥重要作用,影响房室分化、心管环化和心肌收缩等。在心脏发育过程中nppa和tbx20基因表达受到raldh2基因调控,可能参与RA信号缺乏导致心脏畸形的潜在分子机制。

简介：摘要皮质发育畸形是以皮质结构异常、灰质异位或脑组织大小的异常为特征的一组病变。DNA测序技术和甲基化分析技术的快速发展推动了皮质发育畸形的遗传学及表观遗传学方面的研究进展，如人们逐渐认识到大脑皮质祖细胞中引起哺乳动物雷帕霉素靶蛋白通路激活的体细胞镶嵌突变是某些类型的皮质发育畸形的主要原因。本文对皮质发育畸形尤其是局灶性皮质发育不良的分类及遗传学的研究进展作一概述。

简介：摘要目的对女性生殖器官发育畸形对计划生育手术产生的影响进行分析与探讨。方法随机抽取在2009年7月-2011年7月这段时间里我站收治的存在生殖器官发育畸形的女性患者病例65例，对这65例患者的计划生育手术情况进行统计，并作以回顾性分析。结果通过统计分析结果发现，在这65例患者中发生节育手术失败的患者有23例，发生引流产失败的患者有15例，存在子宫损伤的患者有21例，发生子宫自发性破裂的患者有6例。结论通过研究证实，女性生殖器官发育畸形会对计划生育手术产生诸多影响，在临床上应对其予以高度的注意。

简介：摘要目的探讨胎儿中枢神经系统发育畸形的超声表现。方法运用二维及彩色多普勒超声对孕妇进行常规产科检查，对疑有中枢神经系统发育畸形者进行仔细观察并作出判断，引产或产后跟踪随访，将超声检查结果与引产后结果进行对照。方法对我院35例胎儿中枢神经系统畸形进行回顾性分析。结果在35例筛查出的中枢神经系统发育畸形的胎儿中，无脑儿6例，脊柱裂4例，脑积水10例，脑膨出5例，脉络丛囊肿6例，蛛网膜囊肿2例，Dandy-Walker综合征2例。讨论超声检查对胎儿中枢神经系统的检查和畸形的发现有较大价值，对产前检查较为重要。

简介：摘要目的探讨Bipartition截骨术结合颅骨重塑治疗眶距增宽症伴发面中部发育不良的临床效果。方法回顾性分析2005年7月和2018年8月上海交通大学医学院附属第九人民医院收治的2例眶距增宽症合并颌面部发育畸形患者的临床资料。男1例，女1例，年龄分别为17、19岁。术前采集患者全头颅CT数据，进行三维重建，对手术进行设计，并进行手术模拟，确定术中去骨量及V形截骨线角度。手术采用经颅内径路，额部颅骨开窗，完成颅面整体Monobloc联合截骨游离整块颅-眶-上颌骨组织后，再根据术前三维设计的方案行Bipartition截骨V形截除眶间骨块及沿中线纵向劈开硬腭，最终使颅面骨分为2段完全游离的骨块，重塑额部，将双侧眶-上颌骨块内旋并固定，以肋软骨隆鼻。术后随访观察患者恢复情况、并发症发生情况，以及眼球活动、视力、嗅觉、鼻部形态、骨性眶间距(IOD)、眶距增宽外观形态的改善程度。结果2例患者均去除眶鼻骨15 mm; IOD分别缩窄为17 mm和19 mm。2例患者均在术后出现轻度脑脊液漏，分别去枕平卧5 d和8 d后自愈。男患者出现冠状切口处局部皮肤感染，换药1周后痊愈。女患者术后1周鼻尖近鼻小柱部分破溃，清创修整后痊愈。随访4~11个月，2例患者的眼球活动可，视力可，无复视，辐辏功能正常，嗅觉正常。鼻部重建形态可，眶距增宽的外观形态得到有效纠正，但鼻部形态及内眦赘皮仍需进一步修整。结论Bipartition截骨术能有效治疗面中部过宽，通过两侧颅-眶-颧-上颌骨块内旋固定可使高拱形腭降低，使上颌咬合平面平坦。

简介：摘要目的探讨胎儿神经学超声（neurosonogram，NSG）检查发现胎儿大脑外侧裂形态异常对于产前诊断胎儿脑皮质发育畸形（malformation of cortical development，MCD）的意义。方法回顾性收集2016年1月至2021年12月在北京大学第一医院行NSG检查发现大脑外侧裂形态异常胎儿的基本资料，以及超声检查、遗传学检查、MRI检查等资料。将其中明确的致病基因联合脑结构异常定义为胎儿MCD。采用描述性分析产前超声发现胎儿大脑外侧裂形态异常与MCD的关系。结果研究共纳入13例胎儿遗传学信息完整（发现致病性拷贝数变异或未发现致病性拷贝数变异并进一步行全外显子组测序），其中12例最终诊断为MCD。12例MCD胎儿中，7例为致病性拷贝数变异，5例为致病性基因点突变，涉及6个致病基因及4个遗传综合征；10例产前超声发现双侧大脑外侧裂形态异常且对称，其中6例外侧裂宽大表浅、4例异常成角，另2例双侧形态异常，且形态不对称，均为一侧宽大表浅，另一侧异常成角。12例MCD胎儿产前超声与MRI检查对于胎儿MCD的各种异常征象显示基本一致。结论胎儿NSG检查发现胎儿大脑外侧裂形态异常对于MCD具有重要的诊断意义。建议对超声发现大脑外侧裂形态异常的胎儿行遗传学检查，以染色体微阵列分析联合全外显子组测序为宜。

简介：目的：SLC26A4基因突变已被证实与前庭导水管扩大及其相关的内耳发育畸形密切相关。本研究对12例不合并前庭导水管扩大的内耳畸形耳聋患者进行基因筛查，以明确其可能的致病相关基因。方法所有患者均通过颞骨CT及内听道MRI明确其内耳发育畸形特征。知情同意后采集患者外周血基因组DNA，对SLC26A4基因、GJB2基因等进行直接测序，序列与NCBI网站标准序列比对分析。对其中2例患者采用高通量芯片进一步测序研究，该芯片包含51个已明确耳聋致病性的基因。结果本研究检出1例携带SLC26A4基因c.2219G＞T（rs111033310）杂合突变，1例携带GJB2基因c.235delC杂合突变，其他患者均未检出上述基因可疑致病突变。基因芯片检查结果显示，1例检出3种少见杂合错义突变（检出率＜1%）,分别为CDH23基因（rs181658753）、STRC基因（rs143613180）和WFS1基因（rs142651446）；另1例检出2种新的杂合错义突变TRIOBP基因（c.6196G＞A,p.Glu2066Lys）及LOXHD基因（c.1261C＞T,p.Arg421Trp），及一种剪切区突变ESRRB基因（c.1057＋8C＞T）。结论本研究通过基因直接测序及高通量芯片测序，检测到6个基因的少见突变及新突变。包括遗传因素在内的内耳畸形及听力异常致病相关因素仍需进一步深入研究。

简介：无

简介：摘要牙颌面畸形往往是复杂的，涉及多个部位，畸形的表现是三维的，因此矫治方案的设计必须兼顾到各个方面。正确的治疗计划必须建立在正确的诊断基础上，特别是牙颌面畸形患者的外科治疗，需按选定的最佳治疗方案，通过手术切开并移动牙一骨复合体至理想设计位置，方能达到矫正畸形、重建正常功能和外形的目的

简介：摘要错畸形的早期矫治是目前口腔正畸医师关注的热点。颅颌面部软硬组织生长发育特点以及不同牙列时期的牙弓发育规律对错畸形早期矫治成功与否至关重要，错畸形早期矫治的重要目标是去除影响颅颌面生长发育的因素，使其恢复正常。本文重点从颅颌面及牙列生长发育的特点出发，讨论不同颅颌面生长型与不同牙列期错畸形的早期矫治。

简介：摘要目的探讨磁敏感加权成像(SWI)在脑发育性静脉畸形(DVA)中的诊断价值.方法回顾分析２４例脑静脉性血管畸形患者的SWI表现,并与常规MRI检查进行对比分析.结果２４例DVA患者中２２例单发病灶,２例多发病灶.其中位于额叶１１例,小脑半球７例,顶叶３例,额顶叶２例,颞叶１例.２４例患者中MR平扫显示１０例DVA病灶,呈条状流空信号影;１４例MR增强扫描显示１０个病灶,表现为明显线样或“海蛇头”样强化.所有病例在SWI上均显示清晰,呈“海蛇头”样低信号表现.结论SWI能清晰显示DVA,可取代MR常规检查用于DVA的诊断.关键词脑;静脉畸形;磁共振成像

简介：作者报道1例7岁男孩面部有血管瘤、胸骨局部凹陷、主动脉缩窄、室间隔缺损及脑动脉发育不良引起急性梗塞。这些临床特征被总称为胸骨畸形／血管发育不良综合征或PHACES综合征。在5岁时，患儿右臂、右手和背部沿Blaschko线出现线状色素减退，发病前无炎症史，皮损持续不变。之前报道的此综合征不伴发上述色素改变。