简介:先天性外中耳畸形的发生是胚胎发育期受多种因素(环境因素如药物、病毒感染、化学物质及遗传因素如家族遗传病史)的影响,从而导致耳廓形成不完全、缺失等。根据外观形态表现对先天性外中耳畸形分度,I度:耳廓的大部分解剖结构存在,但轮廓较正常侧小;II度:耳廓的多数解剖结构消失或无法辨认,残留的结构尚存部分耳垂,形态各异,但大多数外观呈现花生状、
简介:摘要目的总结先天性肺静脉狭窄(congenital pulmonary vein stenosis,CPVS)合并其他先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)的诊断和外科手术治疗经验。方法回顾性分析2007年5月到2019年8月中国医学科学院阜外医院和浙江大学附属儿童医院手术治疗的合并其他CHD的58例CPVS患儿的临床资料。其中,男24例,女34例;年龄1~180个月,平均9.3个月;体重3~48 kg,平均6.5 kg。伴发简单CHD 43例,复杂CHD 15例。单支肺静脉狭窄(pulmonary vein stenosis,PVS) 27例;大于等于两支PVS 31例;两侧PVS 13例。PVS处理方式为内膜切开切除(26例),扩大补片(23例),Sutureless技术(6例)和钝性扩张(3例)。剔除行钝性扩张1例,将术后随访的其余53例患儿按手术技术不同分为内膜切开切除组(26例)、狭窄补片扩大组(21例)及Sutureless技术组(6例)。应用卡方检验分析比较各组病死率和再狭窄率。剔除随访中合并复杂CHD的13例患儿后,再次分析比较三组患儿上述指标。结果58例患儿术前PVS严重性评分为(4.5±2.7)分,范围在2~11.5分。早期(术后30 d内)因肺部感染死亡2例(3.4%)。存活患儿除失访2例外,获随访(49.8±40.0)个月,范围在2~145个月。在此期间,有17例患儿出现再狭窄,其中11例死亡,无再手术病例。内膜切开切除组病死率为19.2%(5/26),再狭窄率为26.9%(7/26);狭窄补片扩大组病死率为23.8%(5/21),再狭窄率为38.1%(8/21);Sutureless技术组病死率为16.7%(1/6),再狭窄率为16.7%(1/6),各组随访病死率和再狭窄率比较,差异均没有统计学意义(P=0.22和0.97)。剔除随访中合并复杂CHD 13例患儿后,内膜切开切除组(19例)病死率为5.3%(1/19),再狭窄率为15.8%(3/19);狭窄补片扩大组(16例)病死率为25.0%(4/16),再狭窄率为37.5%(6/16);Sutureless技术组(6例)病死率为16.7%(1/6),再狭窄率为16.7%(1/6),三组随访病死率和再狭窄率比较,差异均没有统计学意义(P=0.33和0.17)。结论Sutureless技术用于治疗PVS合并其他CHD并没有优于常规技术。
简介:目的应用耳聋基因芯片对先天性非综合征型感音神经性聋患儿及有明确遗传史病例的家族成员进行常见耳聋相关基因检测,分析不同的可能已知相关因素引起的先天性聋患儿基因突变的热点位点,探讨突变基因位点与耳聋病因的相关性,并对热点突变基因的家系遗传规律进行初步分析。方法先天性非综合征型感音神经性聋儿童109例,通过CT检查及问卷调查寻找其可能的发病原因。对所有病例均采集血液样本,提取DNA,并以26例健康儿童作为对照组,应用耳聋基因芯片进行常见耳聋相关基因检测,分析突变位点及突变频率与耳聋病因的相关性。同时,对有明确遗传史的5个家族的相关成员进行相应检测,并绘制家系图,对热点突变基因可能的遗传方式进行初步探讨。结果109例耳聋儿童的外周血样本中,GJB2和SLC26A4基因突变均有较高的检出率,所有病例均未检测到GJB3基因突变。线粒体均质突变检出3例,均有明确的氨基甙类抗生素用药史;实验组基因突变检出率明显高于对照组(P〈O.001),有明确遗传病史组突变检出率明显高于无遗传病史组(P〈O.001),有前庭导水管扩大组突变检出率明显高于无前庭导水管扩大组(P〈0.001);SLC26A4基因突变主要集中于SLC26A42168A〉G和SLC26A4IVS7—2A〉G位点,与有无遗传病史和有无前庭导水管扩大均有显著相关性(P〈0.01),GJB2基因突变主要集中于GJB2235delC和GJB2299delAT位点,本组病例显示其突变率与有无遗传病史无显著相关性(尸〉0.05);对4个大前庭导水管综合征家系和1个遗传性耳聋家系的分析显示,5个家系的遗传方式均符合常染色体隐性遗传规律。结论先天性非综合征型耳聋患者耳聋相关基因突变率明显高于正常人群,GJB2、SLC26A4基因突变均有较高检出率。本组病例显示GJB2基因突变与家族遗