简介：摘要皮质发育畸形是以皮质结构异常、灰质异位或脑组织大小的异常为特征的一组病变。DNA测序技术和甲基化分析技术的快速发展推动了皮质发育畸形的遗传学及表观遗传学方面的研究进展，如人们逐渐认识到大脑皮质祖细胞中引起哺乳动物雷帕霉素靶蛋白通路激活的体细胞镶嵌突变是某些类型的皮质发育畸形的主要原因。本文对皮质发育畸形尤其是局灶性皮质发育不良的分类及遗传学的研究进展作一概述。

简介：摘要目的探讨胎儿神经学超声（neurosonogram，NSG）检查发现胎儿大脑外侧裂形态异常对于产前诊断胎儿脑皮质发育畸形（malformation of cortical development，MCD）的意义。方法回顾性收集2016年1月至2021年12月在北京大学第一医院行NSG检查发现大脑外侧裂形态异常胎儿的基本资料，以及超声检查、遗传学检查、MRI检查等资料。将其中明确的致病基因联合脑结构异常定义为胎儿MCD。采用描述性分析产前超声发现胎儿大脑外侧裂形态异常与MCD的关系。结果研究共纳入13例胎儿遗传学信息完整（发现致病性拷贝数变异或未发现致病性拷贝数变异并进一步行全外显子组测序），其中12例最终诊断为MCD。12例MCD胎儿中，7例为致病性拷贝数变异，5例为致病性基因点突变，涉及6个致病基因及4个遗传综合征；10例产前超声发现双侧大脑外侧裂形态异常且对称，其中6例外侧裂宽大表浅、4例异常成角，另2例双侧形态异常，且形态不对称，均为一侧宽大表浅，另一侧异常成角。12例MCD胎儿产前超声与MRI检查对于胎儿MCD的各种异常征象显示基本一致。结论胎儿NSG检查发现胎儿大脑外侧裂形态异常对于MCD具有重要的诊断意义。建议对超声发现大脑外侧裂形态异常的胎儿行遗传学检查，以染色体微阵列分析联合全外显子组测序为宜。

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简介：【摘要】 目的 分析儿童保健对早产儿体格发育和发育商的影响。方法 选择2019年12月-2021年12月我院接收的78例早产儿作为研究对象，均分为两组，各39例。参照组实施常规保健干预，研究组在参照组的基础上实施儿童保健干预，比较干预效果。结果 研究组体格发育情况优于参照组；发育商情况优于参照组；以上比较差异有统计学意义（P

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简介：摘要：目的：探讨儿童保健给早产儿体格发育和发育商带来的影响。方法：选取早产儿100例进行研究，随机均分为观察组和对照组各50例，其中对照组采用常规保健方法，观察组采用儿童保健方法。比较两组早产儿体格发育情况、发育商状态以及疾病出现率。结果：观察组儿童的体格发育情况要比对照组儿童的体格发育情况更好（P＜0.05）；观察组儿童发育商具体情况要比对照组儿童更好（P＜0.05）；观察组儿童的疾病出现率明显小于对照组（P＜0.05）。结论：针对早产儿，采用儿童保健的方式，能够对他们的体格发育和发育商带来积极的影响，可以助力他们体格健康发育成长，提高他们的发育商水平，减少他们患病几率，运用效果更加理想。

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简介：【摘要】　目的：回顾总结我科5年间因手部深度烧伤引发瘢痕增生导致严重手畸形患者的治疗体会。方法：对36例患者全部采用瘢痕松解或切除的手术治疗，应用“Z”字成形、瘢痕切除松解全厚皮移植或邻位皮瓣转移术，皮瓣移植术包括虎口和指蹼成形术。结果：绝大部分患者手术后效果满意，少数病例因就诊时间晚或皮片成活率较低行二次手术。结论：本文对手部深度烧伤后瘢痕挛缩畸形病因、烧伤初期治疗方法选择、瘢痕挛缩手术时间的选择、手术中注意事项、术后要求等方面进行了研究与探讨。

简介：摘要：随着社会进步医疗事业的发展和人民生活质量的提高，人们对于牙齿的健康与美观要求越来越高要求高标准。拥有一口整齐健康的牙齿不仅能增加咀嚼功能，又能为我们的外在颜值加分，使人更加自信。因此，越来越多的人们选择走进口腔医院进行有关于口腔病或是牙颌畸形的诊治。当然不同的牙颌畸形有不同的矫正方法以及最佳的矫正时机，另外正畸过程中引发出一些相关的并发症。因此，在其正畸过程中我们可以对其有个大致的了解，从而提高正畸效果同时也能提高对牙颌畸形的预防。

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简介：【摘要】目的：观察分析新生儿重症监护病房（NICU）早产儿生长发育过程中早期发育支持性护理的干预效果。方法：选取2022年9月-2023年1月我院NICU接收的38例早产儿，。将其随机设为对照组（辅以常规护理）、研究组（辅以早期发育支持性护理），各19例。结果：研究组早产儿每日摄奶量、体重、身长均优于对照组，组间差异显著（P

简介：【摘要】目的：探讨综合康复护理对脑瘫患儿智力发育及心理运动发育情况的影响。方法：抽取2020年1月至12月间于我院接受治疗的40例脑瘫患儿进行研究，按照双色球法随机分为对照组（20例，常规对症治疗）与研究组（20例，联合综合康复护理），连续干预12个月，评估护理前后患儿智力发育及心理运动发育情况。结果：护理干预后，研究组智力、运动发育评分均显著优于对照组，P