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简介：摘要：TURP术是一种治疗前列腺增生症的有效方法，但手术后患者发生尿失禁的风险也相对较高，将会严重影响患者术后的生活质量。而前列腺体积大小是影响手术后尿失禁风险的重要因素之一。对此，本文首先分析TURP术后患者发生尿失禁的原因，之后对前列腺体积大小如何影响TURP术后患者发生尿失禁进行探讨，最后提出减少患者发生尿失禁的有效措施，希望可以为后续相关研究提供参考。

简介：摘要目的探讨自然周期使用人绒毛膜促性腺激素（hCG）诱导排卵日卵泡大小对冻融胚胎移植临床结局的影响。方法回顾性分析2016年1月至2019年12月在南京大学医学院附属鼓楼医院接受冻融单囊胚移植患者，采用hCG诱导排卵的自然周期方案共427个周期的临床资料，根据hCG诱导排卵日最大卵泡直径分为15~16 mm组（≥15且≤16 mm，n=66），16~17 mm组（>16且≤17 mm，n=101），17~18 mm组（>17且≤18 mm，n=125），18~20 mm组（>18且≤20 mm，n=109），>20 mm组（>20 mm，n=26），比较各组的hCG诱导排卵日雌二醇和黄体生成素（LH）水平，并对比各组的临床妊娠率、流产率及活产率。结果hCG诱导排卵日雌二醇及LH水平5组患者总体比较，差异均有统计学意义（P均<0.05）。5组（15~16 mm组至>20 mm组）hCG诱导排卵日雌二醇水平逐渐升高；15~16 mm组雌二醇水平（中位数为1 002.3 pmol/L）明显低于17~18 mm组、18~20 mm组、>20 mm组（中位数分别为1 103.3、1 171.2、1 539.0 pmol/L），两两比较，差异均有统计学意义（P=0.034、P<0.001、P=0.002）。5组（15~16 mm组至>20 mm组）hCG诱导排卵日LH水平呈降低趋势；15~16 mm组LH水平（中位数为37.73 U/L）明显高于17~18 mm组、>20 mm组（中位数分别为28.24、24.11 U/L），两两比较，差异均有统计学意义（P=0.007、P=0.006）。5组患者的临床妊娠率、流产率及活产率分别比较，差异均无统计学意义（P均>0.05）。结论在冻融胚胎单囊胚移植，使用hCG诱导排卵的自然周期方案中，小卵泡排卵者能够得到与正常大小卵泡者相似的临床结局。

简介：摘要目的应用超声观察中国甲状腺影像报告和数据系统（C-TIRADS）4C类甲状腺微小结节随诊期间的大小变化。方法本研究为横断面研究，回顾性分析2017年12月至2021年12月大连大学附属中山医院体检中心的甲状腺超声检查资料，根据C-TIRADS分级标准对结节进行分类，应用超声观察4C类甲状腺微小结节随诊期间最大直径与体积的变化。结果共有102例体检者103个甲状腺微小结节纳入本研究。甲状腺微小结节初次检查最大直径与体积分别为5.0（4.0，7.0）mm、52.5（25.2，113.4）mm3，末次检查最大直径与体积分别为6.0（4.0，7.0）mm、65.6（25.2，147.0）mm3。随诊期间79（76.7%）个甲状腺微小结节保持稳定，14（13.6%）个结节增大，10（9.7%）个结节减小，所有体检者未发现颈部淋巴结异常。结节增大组和缩小组中甲状腺微小结节末次检查的最大直径、体积与初次检查比较差异均有统计学意义（均P<0.05）。结论超声观察期间大部分C-TIRADS 4C类甲状腺微小结节的大小保持稳定甚至减小，对该类结节进行随诊观察暂缓手术治疗是安全可行的。

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简介：摘要：目的：观察甲状腺结节患者运用消肿散结汤联合左甲状腺素钠片治疗的临床效果。方法：100例甲状腺结节患者均选取自2021年01月～2022年12月，抽签法分为对照组（n=50，左甲状腺素钠片治疗）、观察组（n=50，消肿散结汤联合左甲状腺素钠片治疗），比较两组治疗效果。结果：观察组治疗总有效率高于对照组（P＜0.05）。两组治疗前甲状腺结节面积、中医证候积分比较无明显差异（P＞0.05）；观察组治疗后各指标改善情况均高于对照组（P＜0.05）。结论：消肿散结汤、左甲状腺素钠片联合治疗甲状腺结节效果显著，应用价值较高。

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简介：摘要目的探讨儿童EB病毒（EBV）原发性感染血浆病毒DNA拷贝数特征及其变化规律。方法回顾性病例总结。选择2017年9月1日至2018年9月30日于复旦大学附属儿科医院诊断为EBV原发性感染的571例患儿为研究对象，收集患儿病毒实验室指标及临床信息等资料。根据血浆EBV DNA结果分为阳性组和阴性组，根据EBV DNA载量将阳性组分为高载量组和低载量组。组间差异采用χ2检验、Wilcoxon秩和检验进行比较。结果571例EBV原发性感染患儿中男334例、女237例，初诊年龄3.8（2.2，5.7）岁。阳性组255例（44.7%）、阴性组316例（55.3%）。阳性组发热、肝和（或）脾肿大、转氨酶升高的患儿比例均高于阴性组［235例（92.2%）比255例（80.7%）、169例（66.3%）比85例（26.9%）、144例（56.5%）比120例（38.0%），χ2=15.22、96.80、18.27，均P<0.001］；阳性组中有70例进行了随访，随访时间46（27，106）d，其中68例（97.1%）患儿在28 d内转阴，另2例（2.9%）患儿随访修正诊断为慢性活动性EBV感染。血浆病毒低载量组218例、高载量组37例。高载量组转氨酶升高患儿占比高于低载量组［75.7%（28/37）比56.0%（116/207），χ2=5.00，P=0.025］。外周血白细胞中EBV DNA的阳性率及拷贝数均高于血浆中EBV DNA［84.2%（266/316）比44.7%（255/571）、7.0×107（1.3×107，3.0×108）比3.1×106（1.6×106，6.1×106）拷贝/L，χ2=76.26、Z=15.23，均P<0.001］。结论免疫功能正常EBV原发性感染患儿中，血浆病毒DNA阳性患儿易有发热、肝和（或）脾肿大、转氨酶升高的临床表现。阳性血浆EBV DNA一般在初诊后28 d内转阴，多数血浆病毒高载量患儿有转氨酶升高特征。

简介：摘要目的评估拷贝数变异(CNVs)检测对于孤立型室间隔缺损(VSD)胎儿遗传学病因的诊断价值。方法选取2017年12月至2020年12月郑州大学第一附属医院超声检查发现的69例孤立型VSD胎儿，同时检索万方、万方医学、中国知网等数据库，2016年1月1日至2021年1月1日以"室间隔缺损""拷贝数变异"以及"产前"为关键词，连同文献报道的839例胎儿，共计908例孤立型VSD胎儿作为研究对象。对69例胎儿进行低深度全基因组测序，并合并文献数据进行回顾性分析。结果在908例样本中，共检出33例致病性异常，总体检出率为3.63%。其中包括11例(1.21%)非整倍体以及22例(2.42%)致病性CNVs。后者涉及12种综合征，具体包括5例22q11.21缺失、2例4q末端缺失以及1例9q亚端粒缺失，均与心脏发育相关。22例致病性CNVs胎儿中，15例具有已知的妊娠结局，12例为自主终止妊娠，3例出生后室间隔自然闭合，但其中1例具有其他异常。结论孤立型VSD的胎儿具有较高的染色体异常检出率，因此建议对其进行CNV-seq检测。

简介：【摘要】目的：探究急诊四肢软组织严重创伤患者行负压封闭引流术的临床疗效。方法：择取本院80例急诊四肢软组织严重创伤患者（2020.06-2021.08）深入分析，依据随机数字表法分组（各组40例）探究，对照组行清创引流术，观察组行负压封闭引流术，对比疗效。结果：术前，各组创面面积大小、炎性因子水平对比无差异（P＞0.05）；术后，两组对比，观察组创面面积更小，炎性因子水平更低（P＜0.05）。结论：负压封闭引流术可减轻四肢软组织创伤患者炎症反应，加快创面愈合，可推广。

简介：【摘要】目的：探究急诊四肢软组织严重创伤患者行负压封闭引流术的临床疗效。方法：择取本院80例急诊四肢软组织严重创伤患者（2020.06-2021.08）深入分析，依据随机数字表法分组（各组40例）探究，对照组行清创引流术，观察组行负压封闭引流术，对比疗效。结果：术前，各组创面面积大小、炎性因子水平对比无差异（P＞0.05）；术后，两组对比，观察组创面面积更小，炎性因子水平更低（P＜0.05）。结论：负压封闭引流术可减轻四肢软组织创伤患者炎症反应，加快创面愈合，可推广。

简介：摘要胚胎染色体异常是导致自然流产的重要因素之一，具体包括染色体数目异常和片段重复/缺失，均属于基因组拷贝数变异的范畴。流产物基因组拷贝数变异检测不仅能够检测流产物中的染色体数目异常，还能够检测其染色体片段的重复/缺失，进而揭示夫妇携带的隐匿性基因组结构变异，明确诊断，指导其选择再生育的方式和产前诊断，避免再次流产和生育染色体病患儿。在前期大量循证医学证据的基础上，经中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会遗传病防控学组、中华医学会医学遗传学分会临床遗传学组、中国医师协会医学遗传医师分会遗传病产前诊断专业委员会共同成立专家组，讨论并提出"流产物基因组拷贝数变异检测应用及家庭再生育咨询的专家共识"，旨在为流产物基因组拷贝数变异检测应用和家庭再生育的遗传咨询提供指导。

简介：摘要：目的：探讨蒙古族精神分裂症患者和健康对照人群中的罕见拷贝数变异差异。方法：选取了国际上已确认的与精神分裂症直接相关的7个基因（NRXN1、TOP3B、RBM12、SETD1A、CACNA1B、CACNA2D4、CACNG2和CACNA2D3）内的CNVs位点，采用荧光定量PCR方法验证了其在56例蒙古族精神分裂症患者和48位民族、年龄和性别匹配的蒙古族健康对照中拷贝数变异差异。结果：CACNA2D4基因在蒙古族人群精神分裂症患者基因组的拷贝数变异与正常对照相比存在显著差异（p

简介：摘要目的研究外周血相对线粒体DNA拷贝数(mtDNAcn)与人体内在能力和体成分的相关性，探讨外周血mtDNAcn是否可作为评估老年人健康衰老的可靠生物标志物。方法选取2019年9月至2021年6月在江苏省人民医院老年内分泌科的住院患者416例，提取受试者的外周血mtDNA，利用实时荧光定量聚合酶链式反应(qRT-PCR)法检测相对性mtDNAcn。内在能力评估包括5个方面，分别是：运动[摩尔斯跌倒评分(MFS)、生理衰弱表型(PFP)、肌少症问卷调查(SARC-CalF)、简易体能状况(SPPB)、起立-行走计时测试(TUG)量表]；活力[微量营养评估(MNA)、住院患者多维预后指数(MPI)量表]；认知[简易智能评价(MMSE)量表]；心理[抑郁评估(GDS)、焦虑自评(SAS)量表]、感觉功能[疾病累积评分-共病指数(CIRS-CI)量表]；评估体成分使用双能X线吸收仪测定受试者躯体各部位脂肪，包括躯干脂肪量、全身脂肪量、腹部脂肪量、臀部脂肪量，计算脂肪指数(FMI)和四肢骨骼肌量指数(ASMI)。结果Spearman相关性分析和校正性别、体质指数后的偏相关分析结果均显示，mtDNAcn和年龄呈负相关(r＝－0.176、－0.144，均P<0.05)。Spearman相关性分析结果显示，mtDNAcn与4 m步速、SARC-CalF、MFS、MNA、MMSE、MPI及其子量表日常生活活动能力(ADL)、简易智能状态问卷(SPMSQ)的评分有相关性(r＝0.171、－0.207、－0.163、0.221、0.184、－0.210、0.241、－0.269，均P<0.05)，在校正年龄、性别和体质指数后，mtDNAcn与4 m步速、MFS、MNA、MPI、SPMSQ评分仍显著相关(r＝0.170、－0.170、0.148、－0.242、－0.188，均P<0.05)。此外，进一步分析mtDNAcn与体成分的Spearman相关性分析结果显示，mtDNAcn与FMI、躯干脂肪量、全身脂肪量、腹部脂肪量、臀部脂肪量有相关性(r＝0.168、0.143、0.175、0.116、0.199，均P<0.05)，校正年龄、性别的偏相关分析结果显示，mtDNAcn与FMI、全身脂肪量、臀部脂肪量仍显著相关(r＝0.126、0.131、0.127，均P<0.05)。且进一步的多元线性回归分析结果显示，mtDNAcn与年龄、步速、FMI、全身脂肪量、臀部脂肪量、MFS、PFP、MNA、MPI评分显著相关(β＝－0.191、0.156、0.126、0.131、0.125、－0.119、－0.145、0.151、－0.171，均P<0.05)。结论mtDNAcn与躯体功能、衰弱、营养、跌倒、认知及体成分密切相关，可作为评估人体内在能力的运动及活力的生物标志物。

简介：摘要目的探讨低深度全基因组测序拷贝数变异分析(CNV-seq)技术在性发育异常(DSD)患儿诊断中的应用价值。方法纳入2019年10月至2020年10月至郑州大学第一附属医院就诊的5例身材矮小或外阴发育异常的DSD患儿。在外周血染色体核型分析、全外显子组测序(WES)、SRY基因检测的基础上，进行CNV-seq检测以明确病因。结果患儿1和2的社会性别为女性，染色体核型均为46，XY，WES结果为阴性，CNV-seq结果分别为46，XY，+Y(1.4)和46，XY，-Y(0.75)。其余3例患儿均携带可疑的Y染色体，综合分析发现其核型分别为45，X[60]/46，X，del(Y)(q11.221)[40]、45，X，16qh+[76]/46，X，del(Y)(q11.222)，16qh+[24]和45，X[75]/46，XY[25]。结论联合运用CNV-seq等分子遗传学技术明确了46，XY DSD患儿的Y染色体拷贝数变异及45，X/46，XY DSD患儿可疑Y染色体的性质，为其临床诊疗提供了重要的依据。

简介：摘要目的探讨拷贝数变异测序(CNV-seq)对于智力障碍(ID)、发育迟缓(DD)及孤独谱系障碍(ASD)患儿的诊断价值。方法收集2018年9月至2022年1月在深圳市南山区妇幼保健院诊断为ID、DD及ASD的患儿40例，采集其外周血样，分别进行染色体核型分析和CNV-seq检测，查询ClinVar、DECIPHER、OMIM等数据库并结合生物信息学分析评估拷贝数变异(CNVs)的致病性。结果40例患者检测出ID 16例(40.0%)、DD 15例(37.5%)、ASD 6例(15.0%)、ID合并DD为1例，ID合并ASD为2例。核型分析发现47，XY，+mar、46，XY，inv(8)(p11.2q21.2)、46，XX，del(5)(p14)以及46，XX[76]/46，X，dup(X)(p21.1q12)各1例，染色体多态性2例。CNV-seq在20例患儿中共检出32处CNVs，检出率(50.0%)明显高于核型分析。在10例(25.0%)患儿中发现了致病性CNVs(检出率为25.0%)，12例患者中发现了15处意义未明的CNVs(检出率为30.0%)，4例患者中发现了7处良性/可能良性的CNVs(检出率为10.0%)。结论基因组CNVs是ID/DD和ASD重要的遗传学病因，CNV-seq可为明确其病因提供重要的参考。

简介：摘要目的总结颈项透明层（nuchal translucency，NT）增厚胎儿的遗传学病因和预后，以指导产前咨询和诊断。方法回顾性纳入2014年8月至2021年12月于河南省人民医院因早孕期胎儿NT≥2.5 mm而接受介入性产前诊断［染色体核型分析和/或染色体微阵列分析或拷贝数变异（copy number variation，CNV）测序］的非高龄单胎妊娠孕妇（n=1 658）。依据NT厚度（≥2.5～<3.0、≥3.0～<3.5、≥3.5～<4.5、≥4.5～<5.5、≥5.5～<6.5和≥6.5 mm组）和胎儿超声异常进行分组（孤立性NT增厚组、NT增厚合并软指标/非重大结构异常组和NT增厚合并重大结构异常组），比较不同组间介入性产前诊断结果及出生结局。采用χ2检验和趋势χ2检验进行统计学分析。结果以2.5 mm或3.0 mm为NT增厚切割值时，胎儿染色体数目异常检出率分别为15.8%（262/1 658）和17.6%（252/1 431）。染色体数目异常检出率随NT增厚而升高（χ2趋势=180.75，P<0.001），由NT≥2.5～<3.5 mm组的6.6%（44/671）升至NT≥5.5 mm组的45.6%（113/248）；致病/可能致病CNV（pathogenic/likely pathogenic CNV，P/LP CNV）的检出率随NT增厚无明显升高趋势（χ2趋势=3.26，P=0.071），但以NT≥4.5～<5.5 mm组检出率最高（9.0%，19/211）。染色体数目异常+P/LP CNV的检出率在孤立性NT≥2.5～<3.0 mm与NT≥3.0～<3.5 mm组分别为5.3%（10/188）和9.6%（36/375），差异无统计学意义（χ2=3.06，P=0.080），在孤立性NT≥3.5～<4.5 mm及NT≥2.5～<3.0 mm合并软指标/非重大结构异常组检出率分别高达12.7%（52/410）及24.1%（7/29），检出风险分别是孤立性NT≥2.5～<3.0 mm组的2.6倍（95%CI：1.3～5.2）和5.7倍（95%CI：2.0～16.4）。随NT增厚终止妊娠率逐渐升高（χ2趋势=304.42，P<0.001），由NT≥2.5～<3.0 mm组的10.8%（23/212）升至NT≥6.5 mm组的90.7%（117/129）。排除染色体数目异常和P/LP CNV导致的妊娠终止，NT增厚胎儿活产率可达87.6%（862/984）。结论染色体数目异常检出率随NT增厚而升高。非高龄单胎妊娠孕妇胎儿NT≥2.5 mm伴或不伴软指标/结构异常均建议行介入性产前诊断。

简介：【摘要】目的 探讨米非司酮联合甲氨蝶呤保守治疗异位妊娠(EP)疗效及对患者卵巢体积,窦卵泡数和收缩期血流动力学的影响。方法 研究对象60例为2020年1月到2022年12月接受药物保守治疗的EP患者60例，并以随机数字表法均分为A、B两组，均给与甲氨蝶呤治疗，B组联合米非司酮治疗，并对比疗效。结果 B组较A组临床疗效更高，卵巢体积、窦卵泡数及收缩期血流动力学指标水平均更低，对比均有统计学意义（P〈0.05）。结论 米非司酮联合甲氨蝶呤保守治疗EP的疗效显著，同时有助于卵巢功能的改善，值得被运用推广。