简介:目的筛查重庆市永川地区非综合征型青少年耳聋患者中我国耳聋基因热点突变,初步了解该地区耳聋基因热点突变谱系及发生频率.方法收集重庆市永川区特殊教育学校的永川籍非综合征型青少年耳聋患者60例,经监护人知情同意,抽取外周静脉全血并提取基因组DNA,应用晶芯R九项遗传性耳聋检测试剂盒(微阵列芯片)检测中国人群中常见的4个耳聋基因的9个突变位点,包括GJB2(235delC、176del16、299delAT和35delG)、SLC26A4(IVS7-2A〉G、2168A〉G)、线粒体12SrRNA(1494C〉T、1555A〉G)、GJB3(538C〉T).结果60例受检者全部为重度或极重度非综合征型耳聋,共检出耳聋基因突变22例,其中GJB2235delC纯合突变型2例;GJB2235delC/176del16复合杂合突变型1例;GJB2235delC/299delAT复合杂合突变型1例;GJB2235delC杂合突变型8例;GJB2299delAT纯合突变型1例;GJB235delG/SLC26A4IVS7-2A〉G复合杂合突变型1例;SLC26A4IVS7-2A〉G杂合突变型2例;线粒体12SrRNA1555A〉G均质型突变型6例.60例受检者中47号与55号为亲兄妹,后续统计仅纳入先证者,所以只将47号纳入统计,样本总量计为59例.59例耳聋患者中我国耳聋基因热点突变的携带率是37.29%(22/59),其中GJB2基因突变是该人群首要的致病因素,携带率为23.73%(14/59),线粒体12SrRNA基因突变检出率为10.17%(6/59),高于SLC26A4基因的5.08%(3/59),未检出GJB3基因突变.结论重庆市永川地区非综合征型青少年耳聋患者耳聋基因突变携带率较高,对该地区耳聋患者及高危人群进行耳聋基因突变的筛查是防控永川地区遗传性耳聋的首要步骤,在此基因诊断的基础上再结合用药指导、产前诊断、临床干预可有效减少该地区耳聋的发生.
简介:目的探讨区角活动对听障儿童学习能力发展的影响。方法选取30名4~5岁听障儿童(教改班和非教改班各15名),在教改班开展4个月的区角活动,非教改班不开展区角活动。区角活动前后,对所有听障儿童进行希一内学习能力评估中的摆方木、折纸和看图联想3项测试。随机选取15名4~5岁健听儿童,同样进行上述3项测试。采用SPSS19.0统计软件进行数据分析。同时通过访谈法对被试的家长和教师进行调查。结果参与区角活动的听障儿童在摆方木、折纸和看图联想3个方面与未参与区角活动的听障儿童存在显著性差异(P〈0.05);未参与区角活动的听障儿童与健听儿童存在极为显著的差异(P〈0.01)。结论开展区角活动对提升听障儿童的学习能力有明显作用,有助于逐渐缩小听障儿童与健听儿童的差距。
简介:摘要目的探讨品管圈活动在降低老年鼻饲患者非计划拔管中的效果分析。方法选取我院于2011年1月至2013年12月收治的老年鼻饲患者268例,将其随机的分为两组观察组和对照组各134例,其中对照组患者采用常规的护理方法,而观察组患者则采用品管圈活动的管理方法,观察两组患者的非计划拔管发生率及观察组护理人员的变化。结果观察组患者的非计划拔管发生率2.2%明显低于对照组的12%,观察组护理人员提高了对品管圈活动的认识和运用能力以及制度执行力,提高了自身的责任心、团队精神、沟通协调能力、解决问题能力。结论正确对老年鼻饲患者有效的运用品管圈活动能够有效降低非计划拔管发生率,提高护理人员的责任心、团队精神、沟通协调能力、解决问题能力和对品管圈活动的认识和运用能力以及制度执行力,值得临床上的广泛推广使用。