简介:临床资料患儿,男,4个月零20d。主因躯干、四肢红斑,伴手掌、足跖脱屑20d余,于2013年3月27日就诊。患儿为第2胎足月顺产,未进行过产前检查,夜间临产急诊入院,产后数小时即出院回家,产科未进行快速血浆反应素环状卡片实验(RPR)等检测,新生儿评分满分。生后10d余出现鼻塞,按“感冒”治疗,未见好转。20d余前患儿臀部出现红斑,且逐渐增多,蔓延至背部、颈部,伴手掌、足跖脱屑。曾按“尿布皮炎”、“湿疹”、“念珠菌皮炎”等治疗均无好转。近1周臀部及腿部皮肤出现皲裂,爱哭闹,睡眠欠佳。患儿有一姐,5岁,体健。父母体健,非近亲结婚,无家族遗传病史,无皮肤病史,否认有外生殖器溃疡史及其他性病史。体格检查:发育良好,精神状况佳,儿科系统检查未见异常。皮肤科情况:头部及颈背部、阴囊、臀部、双大腿弥漫浸润性红斑,丘疹融合成片;臀部及大腿皮肤潮红皲裂;双手掌、足跖潮红,脱屑明显(图1);口腔黏膜及舌面见灰白色假膜粘附,鼻腔未见异常,口角、肛周皮肤黏膜未见异常。实验室检查:口腔黏膜直接镜检念珠菌孢子和菌丝阳性,手掌、足跖、外阴、颈部真菌直接镜检阴性;RPR滴度为1∶64,梅毒螺旋体明胶凝集试验(TPPA)(+)。其母RPR滴度为1∶16,TPPA(+);父RPR、TPPA均(-)。经单独询问,生母有一婚外性伴,妊娠前及妊娠期均有无保护性非婚性行为,男性伴外院检查RPR滴度为1∶16,TPPA(+)。诊断:①早期先天性梅毒;②鹅口疮。治疗:给予患儿普鲁卡因青霉素40万U,每日1次肌内注射,连续15d;氟康唑50mg加入100ml生理盐水中擦洗口腔,躯干、四肢局部外涂尿素软膏。患儿母亲普鲁卡因青霉素80万U,每日1次肌内注射,连续15d。1个月后复诊,患儿皮损完全消退,鼻�
简介:目的了解先天性梅毒的流行病学特点、临床特征及其治疗预后情况,为先天性梅毒的防治提供参考。方法对2010—2014年住院治疗的先天性梅毒患儿的病历资料进行回顾性分析。结果①共39例资料完整的先天性梅毒患儿入选;②患儿母亲正规驱梅治疗5例、非正规驱梅治疗34例;③临床和体征主要表现为皮肤黏膜损害、肝损伤、血液系统损害、骨损害、心脏损害、中枢神经系统损害、发热、脾大;④患儿均予以青霉素治疗,未见青霉素不良反应;⑤症状体征消失的有11例、症状体征好转17例、无改善3例。结论先天性梅毒中以早期先天性梅毒最常见;早期先天性梅毒可以有皮肤黏膜、肝脏、血液系统、骨骼系统、中枢神经系统及心脏损害等多器官损害;青霉素是先天性梅毒治疗的首选药物,但早期先天性梅毒的预后值得关注。
简介:先天性血管瘤(congenitalhemangiomas,CH)是罕见的良性血管肿瘤,出生时即存在并完全长成。根据其自然病程,分为两种主要亚型即快速消退型先天性血管瘤(RICH)、非消退型先天性血管瘤(NICH)和一个中间亚型即部分消退型先天性血管瘤(PICH)。RICH和NICH临床特点相似,无性别差异。皮损好发于头颈、四肢和躯干,常表现为单发的紫红色或紫蓝色的皮肤肿物,周边可见白色晕圈,表面可见毛细血管扩张。NICH皮损较RICH平坦。RICH通常在出生后数日至数周开始消退,大多在6—14个月时全部消退。NICH不会自行消退,与儿童成长成比例生长。PICH则表现出RICH和NICH的重叠特征。CH主要依据临床诊断,未能确诊或疑为其他肿瘤,则需影像学检查如超声检查、磁共振成像(MRI)、动脉造影和/或组织病理学检查。RICH可自行消退,一般无需治疗,除非有并发症,皮损完全消退前应定期临床监测。NICH不会消退,如皮损保持无症状且不影响患者,则没有必要治疗,较大的、明显增厚或有症状的皮损,首选手术切除并建议在学龄期前进行。
简介:调查黑素细胞痣BRAF的基因突变频率(V-raf鼠肉瘤病毒癌基因同系物B1)是否与日光暴露方式相关,作者检查了120例从不同解剖部位,包括平滑皮肤切取的获得性黑素细胞痣以及62例先天性痣,作者应用一种名为Mutector的新型突变检测系统,该系统可行终点移动鉴定,能够检测样本中仅有5%的杂合突变细胞,作者检测到的突变在获得性痣中为105/120(87.5%),在先天性痣为43/62(69.4%),特别是作者发现标本中获得性痣的突变中有35/43(81.4%)来自于从平滑皮肤和外生殖器处采集的标本这些结果强烈提示UV光并不是BRAF突变高发的必要因素,UV非诱导机体黑素细胞瘤细胞突变的效果在痣发生中可能更重要,另外作者通过激光解剖法结合直接测序证明在小的先天性痣皮损内存在BRAF突变细胞的异质性分布,最后,作者发现在中等大小先天性痣中存在低频BRAF突变(6/20,30.0%),多数有野生型BRAF痣者存在痣母细胞ras病毒癌基因同系物突变(9/14,64.3%),提示中等大小的先天性痣与获得性痣和小的先天性痣发病机制不同。获得性痣和小的先天性痣显示BRAFV600E高频突变而中等大小先天性痣显示低频突变@...
简介:目的:分析先天性梅毒的新生儿患者的临床特征,探讨诊断和治疗该疾病的方法,以期提高治愈率。方法:回顾性分析2010年2月至2013年2月我院接受的TPPA试验且结果显阳性的110例新生儿患者作为研究对象,根据患者的母亲接受治疗的情况分成两组,即治疗组65例和非治疗组45例,分析各组中新生儿先天性梅毒的发生率、确诊为新生儿先天性梅毒多系统损害的临床特征和治疗情况。结果:治疗组中确诊为先天性梅毒发生率为9.23%,非治疗组中发生率为35.56%;治疗组中疑诊为先天性梅毒发生率为4.56%,非治疗组中疑诊发生率为11.11%;治疗组中单纯TPPA阳性发生率为86.15%,非治疗组发生率为53.33%。非治疗组的确诊比例明显高于治疗组,治疗组中单纯TPPA阳性所占的比例明显高于非治疗组,且差异均显著,具有统计学意义(P〈0.05);确诊为新生儿先天性梅毒患者中,脏器损害比例排在前三位的是皮肤、血液系统和肝脏;24例确诊和疑诊患儿中22例患者经治疗后2年无复发。结论:母亲在孕期积极治疗对新生儿出生后的先天性梅毒的症状影响较大,先天性梅毒易导致多脏器损害,儿科医生应加强对该类疾病的了解,提高治愈率。
简介:报告1例新生儿先天性无汗型外胚叶发育不良。患儿男,14天,出生后皮肤干燥、脱屑,间断发热2周。躯干皮肤病理显示皮肤萎缩变薄,真皮层未见明显的毛囊、汗腺及皮脂腺等皮肤附属器,小血管周围少量淋巴细胞浸润。