简介：摘要目的探讨一例ATP6V0A2基因相关常染色体隐性皮肤松弛症(autosomal recessive cutis laxa, ARCL)患儿的临床表现及遗传学特点。方法收集1例ATP6V0A2基因相关ARCL患儿的临床资料，对患儿进行全外显子组测序分析(trio-whole exome sequencing, trio-WES)，Sanger测序对可能的变异位点进行验证，并复习文献总结该类疾病的临床表现和遗传学特征。结果患儿5岁2月龄，身高109.5 cm(40%)，体重14.2 kg(<3%)，眼裂下斜、眼距宽、宽鼻梁、前额突、长人中，腹部、双侧腹股沟皮肤松弛、皱纹明显，双侧隐睾，既往有"脐疝"病史，ATP6V0A2基因存在复合杂合变异，包含1个移码变异c.1421_1424delAGTC(p.Val476Thrfs*71)和1个剪接位点变异c.2293+1G>A，2个变异位点文献均未见报道。本研究对既往文献报道的75例ATP6V0A2基因相关ARCL患者的临床表型进行分析，结果显示皮肤松弛(100%，75/75)、特殊面容(78.7%，59/75)和前囟大或闭合延迟(65.3%，49/75)是最常见临床特征，眼裂下斜(57.3%，43/75)、宽鼻梁(40.0%，30/75)和长脸(34.7%，26/75)是最常见的面部特征。结论当患者出现皮肤松弛，合并特殊面容、前囟大或闭合延迟、生长发育迟缓、智力发育迟缓和癫痫等应考虑ATP6V0A2基因相关ARCL。全外显子组测序是一种快速鉴定致病变异的精确方法，有助于早期确诊。

简介：摘要目的对1例疑诊德朗热综合征(Cornelia de Lange syndrome，CdLS)的患儿进行致病基因变异检测，明确其发病原因。方法应用高通量捕获测序对CdLS相关致病基因(NIPBL、SMC1A、SMC3、RAD21和HDAC8)进行测序，用Sanger测序验证测序结果以及致病基因的家系分析。结果患儿NIPBL基因存在c.6109－1G>A杂合剪接变异，Sanger测序验证结果表明患儿父母均未携带此变异，提示为新发变异，该变异未在HGMD及ExAC数据库收录。根据Human Splicing Finder预测剪接软件，预测该剪接变异将改变NIPBL基因剪接位点，为致病性变异。未发现SMC1A、SMC3、RAD21和HDAC8基因致病性变异。结论NIPBL基因c.6109-1G>A剪接变异可能是该例患儿的发病原因，新变异的检出丰富了NIPBL基因变异谱。