简介：摘要目的对1例疑诊德朗热综合征(Cornelia de Lange syndrome，CdLS)的患儿进行致病基因变异检测，明确其发病原因。方法应用高通量捕获测序对CdLS相关致病基因(NIPBL、SMC1A、SMC3、RAD21和HDAC8)进行测序，用Sanger测序验证测序结果以及致病基因的家系分析。结果患儿NIPBL基因存在c.6109－1G>A杂合剪接变异，Sanger测序验证结果表明患儿父母均未携带此变异，提示为新发变异，该变异未在HGMD及ExAC数据库收录。根据Human Splicing Finder预测剪接软件，预测该剪接变异将改变NIPBL基因剪接位点，为致病性变异。未发现SMC1A、SMC3、RAD21和HDAC8基因致病性变异。结论NIPBL基因c.6109-1G>A剪接变异可能是该例患儿的发病原因，新变异的检出丰富了NIPBL基因变异谱。
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