简介：摘要目的探讨低钾性周期性麻痹家系的临床特征及SCN4A基因变异情况。方法收集患者的临床资料，外周血中提取先证者及弟弟、父母DNA，用全外显子测序明确先证者的突变位点，根据变异位点设计特异性引物，用PCR检测突变位点从而进一步明确家系的致病原因。结果患者，男，19岁，汉族，该患者表现周期性麻痹，发作时血钾低，家族中其父亲及爷爷有类似症状，通过基因检测技术在患者SCN4A基因12号外显子检测到1个杂合错义变异(p.R672H)，先证者父亲也检测到相同突变。结论本研究发现的SCN4A基因杂合错义变异(p.R672H)导致家族型低钾性周期性麻痹，为患者将来的遗传咨询提供参考，并丰富基因型与临床表现之间关系的研究资料。

简介：摘要家族性低钾性周期性麻痹临床罕见，报告1个低钾性周期性麻痹家系，该家系患病成员均为男性，主要表现为肢体乏力，反复低血钾，但发病频率、起病年龄和严重程度有所不同，基因检测提示SCN4A基因变异（突变位点R669H）。该位点突变在国内所报道的家系中未见报道。通过该家系分析，以提高临床医生对该病的认识。

简介：摘要目的探讨低钾性周期性麻痹家系的临床特征及SCN4A基因变异情况。方法收集患者的临床资料，外周血中提取先证者及弟弟、父母DNA，用全外显子测序明确先证者的突变位点，根据变异位点设计特异性引物，用PCR检测突变位点从而进一步明确家系的致病原因。结果患者，男，19岁，汉族，该患者表现周期性麻痹，发作时血钾低，家族中其父亲及爷爷有类似症状，通过基因检测技术在患者SCN4A基因12号外显子检测到1个杂合错义变异(p.R672H)，先证者父亲也检测到相同突变。结论本研究发现的SCN4A基因杂合错义变异(p.R672H)导致家族型低钾性周期性麻痹，为患者将来的遗传咨询提供参考，并丰富基因型与临床表现之间关系的研究资料。

简介：无

简介：摘要肢端肥大症可引起骨关节病变、睡眠呼吸暂停综合征、糖脂代谢紊乱、心血管疾病和肿瘤等并发症。临床上诊断和治疗的延误使得并发症发生率明显增加。本文结合《肢端肥大症诊治中国专家共识(2020版)》对肢端肥大症合并症的评估、管理及随访这部分内容进行解读，以期指导和规范肢端肥大症合并症的管理，改善患者预后。

简介：摘要垂体促甲状腺激素（TSH）细胞腺瘤是临床罕见的垂体腺瘤类型。本文报道1例合并周期性麻痹及雄激素异常升高的患者，以反复四肢麻痛、活动障碍起病，进而发现血钾低、睾酮水平显著升高，甲状腺激素明显升高而TSH水平未被抑制，垂体磁共振成像（MRI）提示垂体腺瘤，诊断为垂体TSH细胞腺瘤。完善术前准备后行手术治疗，术后甲状腺功能恢复正常，垂体MRI未见肿瘤残留及复发。

简介：摘要目的探究正常糖代谢人群血尿酸（SUA）水平与胰岛素原（PI）的关系，评估SUA对早期胰岛β细胞功能的影响。方法收集2018年4至12月于海南省海口市和万宁市经75 g口服葡萄糖耐量试验确认的999例糖代谢正常的成年人，其中男337例，女662例，平均年龄（44.45±12.97）岁。所有受试者均接受问卷调查，并检测SUA、空腹血糖、空腹胰岛素等生化指标。采用空腹PI（FPI）、FPI/胰岛素比值（FPI/I）评估胰岛β细胞功能，稳态模型评估胰岛素抵抗指数（HOMA-IR）评估胰岛素抵抗程度。将受试者根据SUA水平四分位分为4组：组1（SUA<283 μmol/L，246例），组2（283 μmol/L≤SUA<336 μmol/L，249例），组3（336 μmol/L≤SUA<400 μmol/L，253例）和组4（SUA≥400 μmol/L，251例），各组间临床指标的差异采用方差分析和秩和检验进行比较。运用多重线性回归模型分析SUA对胰岛β细胞功能指标的影响。结果共有190例被诊断为高尿酸血症，其中男性159例，女性31例。高尿酸水平组（组4）FPI、FPI/I明显高于低尿酸水平组（组1）［13.43（13.34）和9.26（7.96）pmol/L；0.25（0.20）和0.19（0.20），均P<0.01］。校正年龄、性别、体质指数、腰围、空腹血糖、空腹胰岛素、HOMA-IR等干扰因素后，多重线性回归分析显示，SUA仍与FPI水平呈正相关（β=0.013，P<0.01）。SUA每升高100 μmol/L，总体受试者FPI平均升高1.3 pmol/L。性别分层后，无论男女亚组在校正各类混杂因素后，SUA仍与FPI呈正相关（男性 β=0.014，P<0.05；女性 β=0.010，P<0.01），而和FPI/I无明显相关性（P>0.05）。结论糖代谢正常人群SUA和FPI呈线性正相关，应及早关注高尿酸血症患者早期胰岛β细胞功能变化。

简介：摘要目的评估糖尿病患病率及其危险因素。研究设计基于人群的横断面研究。研究地点2015—2017年中国31省份全国横断面数据。研究对象75 880名18周岁及以上代表中国人口的成年人样本。主要结局指标根据2018年美国糖尿病学会和世界卫生组织标准诊断中国成人不同性别、区域和种族的糖尿病患病率。通过问卷的方式记录调查对象的社会人口学信息、生活方式和疾病史。临床检测包括空腹血糖（单次）、餐后2小时血糖和糖化血红蛋白。结果根据2018年美国糖尿病学会诊断标准，中国成人总糖尿病（n=9 772）患病率为12.8%[95%可信区间（CI）为12.0%~13.6%]，自报糖尿病（n=4 464）患病率为6.0%（95%CI为5.4%~6.7%），新诊断糖尿病（n=5 308）患病率为6.8%（95%CI为6.1%~7.4%），糖尿病前期（n=27 230）患病率为35.2%（95%CI为33.5%~37.0%）。总糖尿病患病率在男性、年龄50岁及以上人群中更高。全国31个省份的糖尿病患病率从贵州的6.2%到内蒙古自治区的19.9%不等。在被调查的5个民族中，汉族的糖尿病患病率最高（12.8%），回族的糖尿病患病率最低（6.3%）。根据世界卫生组织标准诊断的总糖尿病（n=8 385）患病率为11.2%（95%CI为10.5%~11.9%）。结论2007—2017年，中国成年人口的糖尿病患病率略有上升。研究结果提示，糖尿病是中国重要的公共卫生问题。

简介：摘要雄激素不敏感综合征(androgen insensitivity syndrome, AIS)是X性染色体隐性遗传单基因疾病，临床罕见，在新出生男婴中发病率极低。主要是因为雄激素发挥作用的通路出现异常，导致患者出现性分化障碍所致。本院收治一对同卵双胞胎患者，发现了雄激素受体基因出现新的致病性突变位点，导致雄激素不敏感表型。

简介：摘要朗格汉斯组织细胞增生症（LCH）是一种可侵犯多器官多系统的罕见疾病，异质性大。本例患者因闭经在中医医院就诊未被识别，直至高血糖高渗状态急诊收入海南省人民医院内分泌科，结合垂体磁共振成像（MRI），多学科会诊考虑下丘脑肿瘤，予以手术治疗，组织病理显示大量淋巴细胞和浆细胞浸润，但未行免疫组化，误诊为淋巴细胞性垂体炎。此后因累及股骨而手术，病理证实LCH，并出现眼眶骨、皮肤和肝脏受累，虽经血液内科积极治疗但效果差，最终因多器官功能衰竭死亡。