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家族性低钾性周期性麻痹一家系分析

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摘要摘要家族性低钾性周期性麻痹临床罕见，报告1个低钾性周期性麻痹家系，该家系患病成员均为男性，主要表现为肢体乏力，反复低血钾，但发病频率、起病年龄和严重程度有所不同，基因检测提示SCN4A基因变异（突变位点R669H）。该位点突变在国内所报道的家系中未见报道。通过该家系分析，以提高临床医生对该病的认识。

DOI 54k71p6ldk/6671333

作者魏伟平李云倩方团育陈开宁全会标

机构地区海南省人民医院内分泌科，海口　570311,海南省人民医院保健中心，海口　570311

出处《中华内科杂志》 2022年06期

关键词低钾性周期性麻痹家族性突变临床特征

分类 [医药卫生][]

出版日期 2022年12月13日（中国期刊网平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）