简介:摘要目的探讨染色体核型分析与染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)技术在染色体平衡易位/倒位携带者产前诊断中的应用价值。方法本研究为回顾性研究。纳入既往因自然流产(≥2次)、死胎、胎儿多发畸形或染色体异常患儿生育史,夫妇双方行外周血染色体核型分析和荧光原位杂交检测确诊夫妻一方为平衡易位/到位携带者,孕妇此次自然受孕并妊娠至18~25周(90例);以及因孕妇高龄、产前超声提示胎儿结构异常和产前筛查高风险行胎儿染色体核型分析发现胎儿染色体结构异常后,夫妇行染色体检查确诊为夫妻一方为易位/倒位携带者(27例)。这117例孕妇在孕18~25周行羊膜腔穿刺染色体核型分析和CMA。比较并总结产前诊断结果。采用描述性统计分析。比较并总结产前诊断结果,采用描述性统计分析。结果2种方法检测成功率均为100.0%(117/117)。染色体核型分析检出6.0%(7/117)的胎儿携带不平衡易位/倒位,33.3%(39/117)携带平衡易位/倒位。CMA检出14例胎儿携带有致病性拷贝数变异(copy number variation,CNV),1例临床意义未明CNV,异常检出率为12.8%(15/117)。15例检出CNV胎儿中与父母易位/倒位相关的CNV有13例,新发变异1例(22q11.2微缺失综合征),Duchenne肌营养不良基因变异携带者1例。综合核型与CMA结果,最终确定携带有不平衡易位/倒位片段胎儿占10.3%(12/117),携带平衡易位/倒位胎儿占31.6%(37/117),染色体正常胎儿占58.1%(68/117)。结论染色体核型分析与CMA技术联合应用优势互补,当夫妻一方染色体平衡易位/倒位携带时可提供更加准确的产前遗传学诊断结果。
简介:摘要目的探讨高通量基因测序检测染色体拷贝数变异(copy number variation sequencing, CNV-seq)与染色体核型分析在产前诊断中联合应用价值。方法收集2016年1月至2018年12月在枣庄市妇幼保健院进行产前诊断的905例羊水标本的G显带核型分析和CNV-seq结果,并对CNV-seq提示可疑致病性或临床意义未明的拷贝数变异(copy number variants, CNVs)进行变异来源的亲本分析。结果除罗氏易位引起的染色体数目异常外,CNV-seq对G显带核型分析确诊的70例染色体数目异常,9例染色体嵌合体异常和7例染色体非平衡性结构异常均成功确诊并且额外多发现10例致病性明确的染色体微缺失/微重复。CNV-seq与G显带核型联合使用能将染色体异常阳性率从11.27%(102/905)提高到12.38%(112/905)。对33例存在可疑致病性CNVs或临床意义未明CNVs (variats of uncertain significance, VUS)胎儿样本的亲本验证分析表明,81.82% (27/33)的胎儿可疑致病性CNVs或VUS源于父母遗传,仅有18.18% (6/33)源于新发变异。结论CNV-seq与G显带核型联合使用能多发现1.11%的致病性明确CNVs,可以有效减少G显带核型分析无法检测的染色体微缺失/微重复综合征缺陷儿的出生。同时,对可疑致病性CNVs和VUS进行父母亲本家系验证有助于确定CNVs的来源和遗传咨询。
简介:摘要目的探讨胎儿心血管系统畸形与染色体异常的相关性。方法回顾性分析2013年1月至2018年8月在产前诊断中心就诊的72例胎儿心血管系统发育异常孕妇的临床资料。72例心血管系统发育异常胎儿均为单胎。最终结局为45例终止妊娠,6例孕妇失访,21例正常妊娠。结果72例心血管异常胎儿中共检出异常核型22例(30.6%),包括18-三体10例、13-三体3例、21-三体2例、性染色体嵌合1例和染色体结构异常6例。胎儿染色体非整倍体病例中,18-三体数量最多,占非整倍体核型66.7%(10/15)。所有病例中,单一心血管系统畸形29例,异常核型3例(10.3%);心血管合并其他系统畸形43例,异常核型19例(44.2%);后者异常核型率显著高于前者,差异有统计学意义(P=0.003 5)。胎儿单一心血管系统畸形在孕24周以下8例,异常核型1例;孕24~28周17例,异常核型1例;大于孕28周4例,异常核型1例。胎儿心血管合并其他系统畸形在孕24周以下24例,异常核型11例;孕24~28周16例,异常核型7例;大于孕28周3例,异常核型1例。心血管分别合并泌尿生殖、颅脑、面颈部、骨骼四肢畸形异常核型检出率为100%(3/3)、71.4%(10/14)、58.8%(10/17)和52.9%(9/17);而8例心血管合并胃肠道系统畸形病例中未检出异常核型。结论染色体数目或结构改变与胎儿心血管系统发育异常密切相关。
简介:摘要目的分析常染色体显性遗传性多囊肾病(ADPKD)患者的临床特点。方法回顾性分析2008年8月至2018年8月收治的263例成人型ADPKD患者的临床资料,包括性别、年龄、是否合并多囊肝、泌尿系结石、泌尿系感染;有无血尿、蛋白尿;有无糖尿病、高血压病、冠心病;血脂状况等。结果高血压[60.1%(158/263)]、蛋白尿[39.5%(104/263)]、血尿[36.5%(96/263)]、泌尿系感染[35.7%(94/263)]、合并多囊肝[27.8%(73/263)]是ADPKD患者最常见的临床表现。男女患者性别比例为1.76∶1。男女患者发病年龄比较,差异无统计学意义(P>0.05);女性患者蛋白尿、三酰甘油水平以及肝囊肿、泌尿系感染发生率明显高于男性(P<0.05),而血红蛋白明显低于男性(P<0.05)。结论成人终末期多囊肾病发病与性别、年龄无关,但与高血压、血尿、蛋白尿、贫血、肾功不全、多囊肝、泌尿系感染密切相关,及早发现并干预,对于延缓肾功能恶化,改善预后有重要意义。
简介:摘要目的对复发性自然流染色体核型之间的相关性进行研究。方法我院选取了时间段从2015年9月到2016年10月的复发性自然流产的夫妇53对,对其淋巴细胞进行培养,分析夫妇染色体核型。观察记录易染色体核型的例数,统计记录易染色体核型与复发性流产的次数进行情况比较。结果106位受试者中复发性自然流产中染色体异常占30.67%,其中染色体多态性所占比例明显高于其他的染色体异常。差异显著(P<0.05)。异常染色体中多态变异所占异常比例为53.68%,占总数的16.45%,其次为数目异常。复发性流产与染色体核型的关系中男性所占比例为30.56%,女性为69.44%。女性所占比例较高,差异显著(P<0.05)。结论染色体结构的变化是造成复发性流产是一个重要的因素。此外,其与染色体多态性的变化也存在一定的相关性。
简介:摘要目的探讨急性髓系自血病(AML)的染色体核型的特点,评价细胞遗传学对AML预后的影响。方法用R显带常规技术对32例老年AML患者进行染色体核型分析,观察治疗效果及预后。结果32例患者中正常核型13例,异常核型19例,检出率59.4%,常见染色体异常以t(8;21)检出率较高(5/19)。接受正规治疗获完全缓解17例,部分缓解9例,未缓解6例。32例AML患者分成预后良好、中等和差3组,预后良好组、中等组、差组完全缓解率分别为71.4%、55.5%、28.5%,不同染色体核型组完全缓解率有差异(P<0.001)。结论AML患者染色体核型分析对预后判断有指导意义。
简介:摘要常染色体显性遗传性多囊肾(autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)是常见的肾脏遗传疾病,是全球终末期肾病(end-stage renal disease,ESRD)的第四大病因疾病,预后较差。目前ADPKD尚无有效治疗,但相关研究表明某些药物和肾脏管理可改善ADPKD的病情进展,故ADPKD的症状前筛查和肾脏管理对改善患者病情有一定的作用。
简介:摘要目的探讨X染色体异常女性患儿的核型及其临床表型。方法常规外周血淋巴细胞培养,制备染色体,G显带进行染色体核型分析,必要时用C显带和荧光原位杂交进行验证。结果71例患儿中,共发现X染色体数目异常29例,占异常核型的40.8%;X染色体结构异常10例,占异常核型的14.1%;嵌合体30例,占异常核型的42.3%;X-常染色体易位2例,占异常核型的2.8%。结论X染色体异常是导致女性身材矮小、性发育异常及智力低下的重要原因。对此类患儿应进行染色体核型分析以明确病因,及早进行相应的临床干预。同时应开展相关的遗传咨询及产前诊断,以减少缺陷患儿的出生率。
简介:采用常规染色体制片方法对雏蝗属的褐色雏蝗(Chorthippusbrunneus(Thunb.)),异色雏蝗(C.biguttulus(D.)),小翅雏蝗(C.fallax(Zub.))的染色体核型进行分析,结果:染色体数目均为2n(♂)=17=16+XO;常染色体类型为两类,近中着丝点染色体(m,6条)和近端着丝点染色体(T,10条),性染色体类型为近端着丝点。褐色雏蝗和异色雏蝗的核型公式和染色体的相对长度组成:K(2n,♂)=17=6m+11T=6L+6M+4S+XO,K(2n,♀)=18=6m+12T=6L+6M+4S+XX;小翅雏蝗的为:K(2n,♂)=17=6m+11T=6L+4M+6S+XO,K(2n,♀)=18=6m+12T=6L+4M+6S+XX。褐色雏蝗性染色体中部有次缢痕,染色体臂数NF=23(♂)、24(♀)。
简介:摘要目的应用基于多次退火环状循环扩增(multiple annealing and looping-based amplification cycles,MALBAC)的单细胞测序技术分析卵裂期优质胚胎的嵌合体率及类型。方法收集接受卵胞浆内单精子显微注射治疗并生育正常后代的夫妇捐献的卵裂期冷冻优质胚胎,解冻,消化透明带,收集卵裂球,进行单细胞全基因组扩增及二代测序。结果共解冻胚胎23枚,收集184个卵裂球。175个(95.1%)卵裂球获得了测序结果,其中100个(57.1%)为非整倍体。在23枚胚胎中,3个(13.0%)为正常的二倍体,20个(87.0%)为嵌合体,其中包括5个(21.7%)非整倍体嵌合型、7个(30.4%)为二倍体-非整倍体嵌合型、5个(21.7%)为异常嵌合型、3个(13.0%)为无规律分离型。结论卵裂期优质胚胎中存在较高的染色体嵌合体率。复杂染色体异常或高比例异常细胞的嵌合体可能是影响胚胎发育潜能的重要因素。