简介:目的探讨胎儿染色体多态性与妊娠结局的关系,为产前诊断染色体多态性的临床处置提供理论依据。方法对3325例具有穿刺指征的高危孕妇,根据其孕周大小确定行羊膜腔穿刺术或脐静脉穿刺术,抽取羊水或脐血经培养后制备染色体核型并进行分析,对诊断为染色体多态性的胎儿,其父母接受外周血染色体检查,并对1岁龄婴儿期生长发育情况进行跟踪随访。结果3325例行胎儿染色体检查共检出多态性核型391例,其中383例多态性核型来自于父母其中一方,8例新生变异。随访发现313例胎儿孕中晚期及出生后1岁以内,未见明显生长发育异常;例自然流产,1例早产夭折,1例因脑发育异常出生后夭折,1例出生后为法洛四联症,1例先心室缺,1例房缺,1例出生后因营养性缺铁死亡,1例出生后发育迟缓,1例出生后双侧无外耳,1例出生后新生儿足内翻,术后预后良好,1例新生儿唇腭裂,1例新生儿六指;1例失访。结论胎儿染色体多态性大多来源于父母,可参照其父母辈的身体智力发育情况予以判断其妊娠结局,在此期间更重要的是孕期加强对于胎儿超声变化的监测。而新发生的胎儿多态性变异对其妊娠结局及今后的生长发育情况可能造成一定的负面影响,但其影响的具体机制及对应关系还有待进一步研究,同样需要孕期检测超声的变化。
简介:目的探讨不同超声异常种类与胎儿染色体重复/缺失的关系。方法回顾性分析2012年1月1日至2014年12月31日,在本院产前诊断中心就诊的1274例产前超声异常胎儿的aCGH检测结果及核型分析结果,分层统计不同系统超声异常种类检出染色体异常的阳性率。结果常规染色体核型分析检出9.2%胎儿染色体异常,而aCGH检测检出13.8%染色体异常。多系统结构畸形与多发非结构异常胎儿组检出染色体异常〉20%,检出致病性染色体重复/缺失10.3%~18.7%;单系统结构畸形与单发非结构指标异常胎儿组检出染色体异常9.3%~11.3%,检出致病性染色体重复/缺失3.6%。结论超声异常胎儿可检出9.3%~18.7%致病性染色体重复/缺失,临床咨询中,应根据畸形情况合理推荐CMA检测,避免漏诊或过度检查。
简介:摘要目的研究并分析常染色体显性遗传性多囊肾的综合治疗措施。方法将2014年1月~2016年12月我院收治的34例ADPKD患者纳入到本组研究中,均采用腹腔镜囊肿去顶减压术联合肾脏被膜剥脱术的治疗方式,总结本组患者相关指标的变化情况。结果本组患者在手术前与术后6个月血肌酐、收缩压、血尿素氮、疼痛评分上,有显著差异(P>0.05),上述数据组间比较差异显著(p<0.05),差异有统计学意义。结论对于ADPKD患者,采用腹腔镜囊肿去顶减压术联合肾脏被膜剥脱术疗效理想,但是由于本组样本量较少,没有与单纯去顶减压术的对比,临床结论需要进一步检验,还需要进行深层次的临床研究。
简介:目的通过对产前诊断中胎儿羊水细胞染色体嵌合体的结果回顾性分析,为临床羊水细胞嵌合体病例的产前咨询和处理提供一个更好的临床指引。方法收集2006~2016年有产前诊断指征病例3422例,在本院产前诊断中心行羊水穿刺术,进行胎儿羊水细胞培养及染色体核型分析,核型分析结果为嵌合体的孕妇建议行胎儿脐带血穿刺验证,并对妊娠结局进行随访。结果嵌合体发生率为0.29%。性染色体异常的嵌合体8例(80.0%),数目异常的嵌合体2例(20.0%)。同意行胎儿脐带血或胎儿组织验证的有8例,验证结果为真性嵌合体5例,相符率为62.5%。结论产前诊断中胎儿羊水细胞染色体嵌合体的病例必须进行胎儿脐带血染色体分析验证,确保结果的准确性。
简介:摘要目的对复发性自然流染色体核型之间的相关性进行研究。方法我院选取了时间段从2015年9月到2016年10月的复发性自然流产的夫妇53对,对其淋巴细胞进行培养,分析夫妇染色体核型。观察记录易染色体核型的例数,统计记录易染色体核型与复发性流产的次数进行情况比较。结果106位受试者中复发性自然流产中染色体异常占30.67%,其中染色体多态性所占比例明显高于其他的染色体异常。差异显著(P<0.05)。异常染色体中多态变异所占异常比例为53.68%,占总数的16.45%,其次为数目异常。复发性流产与染色体核型的关系中男性所占比例为30.56%,女性为69.44%。女性所占比例较高,差异显著(P<0.05)。结论染色体结构的变化是造成复发性流产是一个重要的因素。此外,其与染色体多态性的变化也存在一定的相关性。
简介:摘要目的研究早中孕期胎儿染色体异常与超声软指标相关性。方法回顾性分析我院自2014年1月至2017年1月期间收治的80例产前诊断孕妇所有资料,所有产妇经脐带血细胞染色体核型分析、羊水细胞分析以及超声软指标检查之后均呈现出阳性,且分析对比染色体异常情况以及分娩结局。结果本次研究的80例早中孕期胎儿经超声软指标检查之后单个软指标组中异常核型发生率2.73%,多个软指标组异常核型发生率28.57%,两组数据对比P<0.05且差异显著,统计学对比意义存在。且孕周后期对于严重异常胎儿需要进行引产,但是双肾盂分离胎儿可能出现左侧腹股沟斜疝,单脐动脉可能早产。结论多个软指标胎儿经超声检查之后染色体异常发生率显著更高,此时产前需要予以介入诊断,此外依据产妇血清学生化指标、孕妇年龄进行评估,降低侵入性检查的几率,提升检查安全性。
简介:摘要目的通过对高龄孕妇羊水细胞染色体核型分析,探讨高龄孕妇胎儿染色体异常发生情况。方法回顾性分析2011年1月至2016年12月在湖南省岳阳市妇幼保健院行妊娠中期羊膜腔穿刺术及羊水染色体核型分析的1364例高龄孕妇的病例资料,计算胎儿染色体异常的发生率。结果共检出46例胎儿染色体异常,发生率为3.37%,包括常染色体数目异常26例,其中21三体18例、18三体6例、13三体2例,性染色体数目异常(含嵌合体)10例,结构异常10例,其中易位5例、缺失3例、重复1例、X等臂1例,染色体多态55例,多态率4.03%。结论高龄孕妇胎儿染色体异常以13、18、21号染色体和性染色体数目异常为主,对高龄孕妇进行羊水细胞染色体核型分析能有效的诊断胎儿染色体病,是减少染色体异常胎儿出生的必要手段。
简介:摘要目的分析肥胖相关基因多态性及肥胖和胆管癌的相关性,为肥胖、胆管癌的风险分析提供依据。方法2014年2月~2016年8月,以邢台医专附属二院外科接待的肥胖症患者、肿瘤科患者作为研究对象,入选单纯肥胖症患者146例,纳入单纯肥胖组,单纯胆管癌患者31例,纳入单纯胆管癌组,胆管癌合并肥胖患者43例,纳入合并组,同期接待的体检卡健康人群50例,纳入对照组。进行rs8050136、rs9939609基因分析。结果单纯肥胖组、单纯胆管癌、合并组的rs8050136的CC、AC、AA比重与rs9939609表达TT、AT、AA比重差异无统计学意义(P>0.05)。合并组rs9939609TT比重低于对照组,AT比重高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论
简介:摘要目的研究分析不孕症和自然流产患者染色体核型分布的关系。方法此次研究的对象是选择我院2012年1月—2015年12月行外周血染色体检查的不孕症和自然流产患者416例,将其临床资料进行回顾性分析,并进行G显带染色体核型分析,发现异染色区异常病例进行C显带确认,发现随体及随体柄异常进行N显带确认。结果在对该院就诊的不孕症和自然流产患者核型分析检查的416例样品中,共检出的51例染色体异常核型和2例性发育异常病例,总异常率为12.26%。51例染色体异常核型中常染色体结构异常有34例;异染色区多态性9例;性染色体结构异常4例。染色体数目异常4例,其中1例为嵌合型数目异常。结论染色体核型异常与不孕症和自然流产密切相关,也是出生异常胎儿的重要原因,为达到降低出生人口缺陷率优生优育的目标应进行必要的遗传学咨询、产前筛查、产前诊断。
简介:摘要目的观察无创产前基因检测技术在胎儿性染色体非整倍产前检查中的应用价值。方法随机选择2016年1月-2017年6月间在我院实施无创产前基因检测的单活胎孕妇3393,对所有入选孕妇的外周血标本进行收集,同时提取其胎儿游离DNA,于制备文库的基础之上,采用高通量测序技术进行分析。性染色体非整倍体异常的孕妇接受羊膜穿刺检查羊水细胞染色体核型检查,随访被检测者进行分析与总结。结果经无创产前基因检测,本研究3393例标本中,胎儿性染色体非整倍体异常者共24例,经知情同意,24例孕妇全部行羊水穿刺检查,12例孕妇的羊水染色体核型结果与NIPT结果显示一致,经孕妇同意,完成了引产或自然流产。本研究3393例标本中,无创产前基因检测对性染色体非整倍体异常的检出率为0.35%(12/3393),假阳性率为50.00%(12/24)结论无创产前基因检测可用于胎儿性染色体异常的检测,由于其较高的假阳性率,临床中仍需做好进一步的产前诊断。